Termín ectrodactyly je používán se odkazovat na vzácný dědičný syndrom, ve kterém tam je malformation prstů a nohou. Vyznačuje se nepřítomností distálních prstů nebo úplných prstů.
Může se vyskytnout na jednom nebo více prstech ruky a dokonce ovlivnit část karpusu a zápěstí. Ve vážných případech a když stav ovlivní chodidlo, může chybět fibula nebo všechny čtyři končetiny.
Případ ectrodactyly v horní končetině. By Aurélie & Sylvain Mulard - Self -fotografed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
U nejběžnějších typů ektrodaktie chybí třetí prst ruky, což v tomto prostoru vytváří hlubokou rozštěp. Zbývající prsty jsou připevněny měkkými tkáněmi. Toto je známé jako syndakticky a to je to, co nakonec dává vzhled humra dráp vzhled.
Syndrom zahrnuje další deformity, jako je rozštěp rtu a patra, obstrukce slzných kanálků a defekty genito-močových cest.
Prenatální diagnostika se provádí vyhodnocením končetin plodu ultrazvukem. Pokud je podmínka potvrzena, doporučuje se pro chromozomální studium rodičů konzultace s odborníky na genetické poradenství.
Ačkoli toto onemocnění neexistuje, existují konzervativní a chirurgická opatření, která se používají ke zlepšení kvality života pacienta.
Příčiny
Také známý jako Karsch-Neugebauerův syndrom, ektrodakticky je vzácný stav charakterizovaný deformitou rukou a nohou. 1 z 90 000 lidí trpí touto chorobou.
Ačkoli byly popsány ojedinělé případy, jedná se o velmi vzácné případy. Ectrodactyly je popisována jako dědičné onemocnění, které pochází z mutace jednoho z genů na chromozomu 7, což je ten, který se na tomto onemocnění nejčastěji podílí.
Existují dva typy ektrodaktyly, typ I je nejběžnější; v tom je malformace rukou a / nebo nohou bez jakékoli jiné tělesné změny.
Naproti tomu typ II je závažnější a vzácnější. U těchto pacientů je kromě charakteristických malformací pozorován rozštěp patra. Mohou se vyskytnout také problémy se zrakovým a urogenitálním systémem.
Příznaky a symptomy
Pacient s ektrodakticky má velmi charakteristickou deformitu v rukou a nohou. V závislosti na závažnosti onemocnění a v závislosti na genetické mutaci jedince jsou pozorovány různé malformace.
U ektrodakticky typu I jsou abnormality pozorovány na prstech a nohou, ačkoli se mohou vyskytovat pouze v jedné končetině, jejich průběh je nepředvídatelný.
Typickým rysem u těchto pacientů je absence prostředního prstu se spojením zbývajících prstů na každé straně.
Na místě, kde by nepřítomný prst zabíral, bylo vidět hluboké vroubkování, které připomíná drápy humra. Totéž platí pro ruce a nohy.
Případ ectrodactyly v dolní končetině. By Aurélie & Sylvain Mulard - Self -fotografed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
V těžkých případech může dojít k absenci více prstů a dokonce i kostí karpusu, zápěstí, fibuly nebo čtyř končetin.
Ectrodactyly typu II se vyskytuje s jinými malformacemi kromě těch, které jsou vidět u tohoto syndromu.
Obvykle je spojován s rozštěpem patra a rtu, částečnou nebo úplnou absencí zubů, abnormalitami slzných cest, fotofobií a sníženou zrakovou ostrostí. Lze pozorovat mimo jiné genito-močové malformace, jako je například nedostatečně vyvinutá ledvina.
Diagnóza
Prenatální
Při kontrolním hodnocení těhotenství je specialistka schopna pozorovat obličej nebo členy s malformací ultrazvuku od 8 do týdne těhotenství.
Je-li zřejmá charakteristická malformace ektrodaktyly, mělo by být onemocnění podezřelé, i když není přítomno v rodině.
Definitivní prenatální diagnostika se provádí z genetické studie plodové vody, která se získává postupem nazývaným amniocentéza, která obecně nepředstavuje nebezpečí pro matku ani plod.
Amniocentéza. BruceBlaus - vlastní práce, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Postnatální
Po narození jsou patrné malformace způsobené genetickou mutací, takže podezření na diagnózu je provedeno fyzickým vyšetřením.
Konvenční rentgenové snímky rukou a nohou se používají k pozorování kostry pacienta, která je někdy nedostatečně vyvinutá nebo se zbytky plodu primitivní kosti.
X-ray rukou a nohou pacienta s ectrodactyly. Podle obrázků z archivu v Internetu - flickr.com, bez omezení, commons.wikimedia.org
Léčba
Toto onemocnění nemá léčbu zaměřenou na jeho léčbu. Jsou však přijata opatření, aby pacient zlepšil kvalitu svého života a mohl normálním způsobem souviset s prostředím.
Existují tedy konzervativní a chirurgické techniky, které pomáhají jednotlivci s ektrodakticky plnit své každodenní úkoly bez problémů.
Konzervativní léčba zahrnuje použití protéz a speciálních vložek, které zlepšují chod a stabilitu.
Případ ectrodactyly. By Aurélie & Sylvain Mulard - Self -fotografed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
V případě deformace rukou jsou pro pacienta nejužitečnějšími prvky fyzikální terapie a rehabilitace.
Chirurgické ošetření se používá k optimalizaci pohybů prstů, ke zlepšení chůze a k zamezení deformace chodidel, což omezuje používání obuvi.
Ve všech případech jsou prsty odděleny syndakticky a rozštěp je uzavřen, což pomáhá udržovat tvar chodidla a ruky.
Genetické poradenství
Genetičtí odborníci mají speciální poradenskou a poradenskou službu pro pacienty, kteří jsou nosiči nebo mají nemoci, které mohou být přenášeny na jejich děti.
V případě ektrodaktyly se zdědí dominantním způsobem. To znamená, že děti genových nosičů mají 50% šanci na tuto nemoc.
Autozomální dominantní dědičnost. Od nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Genetické poradenství je odpovědné za vysvětlení této formy přenosu a také za šance, že děti mají nemoc.
Ectrodactyly je stav, který způsobuje velký psychologický dopad jak na pacienta, tak na jejich rodiny, a dokonce vede k odmítnutí pacienta.
Genetické poradenství se snaží připravit rodiče na tuto situaci, pokud byla diagnóza onemocnění potvrzena u nenarozeného dítěte.
Genetické poradenství je nezbytnou službou v případě dědičných chorob.
Reference:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomie, Bony Pelvis a dolní končetina, Gastrocnemius Muscle. StatPearls. Ostrov pokladů (FL). Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Malformace split-hand / feet: vzácný syndrom. Žurnál rodinného lékařství a primární péče. Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ektrodakticky a prenatální diagnostika. Žurnál porodnictví a gynekologie Indie. Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactyly chodidla. Zpráva ze dvou případů. Mexický ortopedický akt. Převzato z: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Syndrom rozštěpení rukou a nohou (SHFM): vzácná vrozená ortopedická porucha. Případové zprávy BMJ. Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Humrová dráp deformita. Indian J Dent Res. Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; předložení případu. Perinatologie a reprodukce člověka. Převzato z: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Prenatální diagnostika ektrodakticky: anomálie „humra dráp“. Ultrazvukový obstet. Gynecol. Převzato z: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ektrodakticky / rozdělená malformace rukou. Indický žurnál lidské genetiky. Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov