AUTOSOMY: VLASTNOSTI, SOUČÁSTI, FUNKCE A ZMĚNY - BIOLOGIE - 2025

Tyto autozomy, chromozomy somatické chromozomy jsou autozomálně nebo non - pohlavní chromozómy. Počet, tvary a velikosti autosomů, které tvoří karyotyp, jsou pro každý druh jedinečné.

To znamená, že každá z těchto struktur obsahuje genetické informace každého jednotlivce. V tomto smyslu tvoří skupina 22 párů autosomů plus 1 pár pohlavních chromozomů úplný lidský karyotyp.

Lidský karyotyp, ukazuje 22 párů autosomů nebo somatických chromozomů a pár pohlavních chromozomů

Toto zjištění provedli Tijio a Levan v roce 1956. Od této chvíle do současnosti bylo dosaženo významného pokroku ve studiu lidských chromozomů, od jejich identifikace v karyotypu až po umístění genů.

Tyto studie mají velký význam, zejména v oblasti molekulární biologie a medicíny. Od objevu Lejeune a kol. Byl v oblasti cytogenetiky vzbuden velký zájem.

Tito výzkumníci popsali chromozomální aberaci charakterizovanou přítomností extra chromozomu zvaného trizomie 21, u kterého pacienti projevují Downův syndrom.

Dnes je známo mnoho vrozených nemocí a syndromů kvůli chromozomálním aberacím.

vlastnosti

Autosomy nebo autozomální chromozomy byly uspořádány podle své morfologie. V tomto smyslu mohou být metacentrické, submetacentrické, telocentrické a subtelocentrické nebo acrocentrické.

Chromozomy jsou přítomny v chromatinu jádra eukaryotických buněk. Každý pár chromozomů je homologní, tj. Obsahuje identické geny se stejným umístěním podél každého chromozomu (lokusu). Oba kódují stejné genetické vlastnosti.

Jeden chromozom poskytuje rodič (vejce) a druhý poskytuje rodič (spermie).

Jak je vytvořen autozom, je uvedeno níže.

Části autosomu nebo chromozomu

Chromatid

Každý chromozom se skládá ze dvou paralelních sesterských vláken zvaných chromatidy, spojených centromérou.

Obě řetězce obsahují podobné genetické informace. Byly vytvořeny duplikací molekuly DNA. Každý chromatid má dlouhou a krátkou ruku.

Délka a morfologie se liší od jednoho chromozomu k druhému.

Centromere

Je to část, ve které se obě chromatidy setkávají. To je popisováno jako nejužší část chromozomu, také volal primární zúžení. Vztah mezi délkou dlouhých a krátkých ramen určuje tzv. Centromerický index (r), který definuje polohu centromery.

Na základě tohoto opatření je lze rozdělit do:

• Metacentrické: umístění centromery rozděluje každé rameno na dvě stejné části (r = 1 až 1500).
• Submetacentrické: jejich spodní paže jsou delší než horní (r => 1500 - 2000).
• Acocentric nebo subtelocentric: zobrazit nižší chromatids a jisté typické morfologické komponenty takový jako sekundární zúžení a satelity (r => 2000).
• Telocentrický: jsou ty chromozomy, které vykazují pouze spodní paže.

Krátká paže

Jsou to chromatidy, které vznikají z centromery a jsou kratší. Je reprezentován písmenem p. Jsou to chromatidy umístěné na centroméře.

Dlouhá paže

Jsou to chromatidy, které vycházejí z centromery a mají nejdelší délku. Je reprezentován písmenem q. Jsou to chromatidy umístěné po centromere.

Film

Je to membrána, která kryje chromozom a odděluje jej od vnějšku.

Matice

Nachází se pod filmem a je tvořen viskózním a hustým materiálem obklopujícím chromoném a achromatickou hmotu.

Chromoném

Skládá se ze dvou spirálovitě tvarovaných vláken, která jsou umístěna uvnitř matrice. Oba jsou si navzájem rovni. Zde se nacházejí geny. Je to nejdůležitější oblast chromozomů.

Chronometry

Spolu s chromonémem tvoří chromatid. Jsou nejviditelnější během fáze dělení buněk. Jsou to stočené koncentrace cromonema, které jsou považovány za koule na chromozomech.

Telomery

Je to část, kde každé rameno chromozomových konců, vytvořené z nekódujících a opakujících se oblastí DNA, poskytuje chromozomu stabilitu tím, že brání spojování konců ramen.

Sekundární zúžení

Nejsou přítomny na všech chromozomech. Někteří mohou mít zúžení nebo stopku na konci svých paží. Na tomto místě jsou geny, které jsou přepisovány do RNA.

satelit

Jsou přítomny na chromozomech, které mají sekundární zúžení. Jedná se o část chromozomu se zaobleným tvarem, která je od zbytku chromozomu oddělena strukturou zvanou stopka.

Funkce

Funkce autosomů je ukládat a předávat genetické informace potomkům.

Úpravy

Známé abnormality lidských chromozomů odpovídají změnám v jejich počtu, nazývaným aneuploidie (monosomie a trisomie), nebo změnám v jejich struktuře nazývané strukturální aberace (translokace, nedostatky, duplikace, inverze a další složitější).

Každá z těchto změn má genetické důsledky.

-Aneuploidie

Aneuploidie je způsobena selháním při separaci chromozomů, zvané nondisjunkce. Vyvolává chyby v počtu chromozomů.

Patří mezi ně trizomie 21 (Downův syndrom), monosomie 21, trisio 18, monosomie 18 nebo trisio 13 (Patauův syndrom).

Monosomie

U monosomických jedinců je jeden z chromozomů karyotypu ztracen, takže je neúplný.

Trisonomies

U trisomických jedinců existuje další chromozom. Místo dvojice existuje trio.

- Strukturální aberace

Strukturální aberace se mohou objevit spontánně nebo mohou být způsobeny působením ionizujícího záření nebo chemických látek.

Mezi ně patří syndrom kočičích pláčů; celková nebo částečná delece krátkého ramene chromozomu 5.

Translokace

Tato aberace spočívá ve výměně segmentů mezi nehomologními chromozomy. Mohou být homozygotní nebo heterozygotní.

Nedostatky nebo odstranění

Zahrnuje ztrátu chromozomálního materiálu a může být terminální (na jednom konci) nebo intersticiální (uvnitř chromozomu).

Zdvojení

Vyskytuje se, když je chromosomový segment zastoupen dvakrát nebo vícekrát. Duplikovaný fragment může být volný nebo může být začleněn do chromozomálního segmentu normálního komplementu.

Investice

V této aberaci je segment obrácen o 180 °. Mohou být pericentrické, pokud zahrnuje kinetochore, a paracentrické, pokud tomu tak není.

Isochromosomy

Zlomením centroméry (selhání dělení) lze vytvořit nový typ chromozomu.

Rozdíly mezi autosomy a pohlavními chromozomy

Jedním z rozdílů je to, že autozomy jsou stejné u mužů iu žen a členové somatického chromozomového páru mají stejnou morfologii, zatímco pohlavní chromozomový pár se může lišit.

V případě mužů mají jeden chromozom X a jeden Y (XY), zatímco ženy mají dva chromozomy X (XX).

Autosomy obsahují genetické informace o charakteristikách jedince, ale mohou také obsahovat aspekty související s pohlavím (geny pro určování pohlaví), zatímco pohlavní chromozomy se podílejí pouze na určování pohlaví jednotlivce.

Autosomy jsou označeny po sobě jdoucími čísly od 1 do 22, zatímco pohlavní chromozomy jsou označeny písmeny X a Y.

Aberace v pohlavních chromozomech vytvářejí syndromy odlišné od syndromů uvedených v autosomálních chromozomech. Patří mezi ně Klinefelterův syndrom, XYY syndrom nebo Turnerův syndrom (gonadální dysgeneze).

Reference

1. Karyotype. Wikipedia, encyklopedie zdarma. 1. listopadu 2018, 05:23 UTC. 13. prosince 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Co lékař potřebuje vědět o genech. Zdravotní záznam. costarric 2003; 45 (1): 10-14. K dispozici od scielo.
3. Autosome. Wikipedia, encyklopedie zdarma. 11. prosince 2018, 18:44 UTC. 14. prosince 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Buněčná a molekulární biologie. 11. vydání. Redakční Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidie." Wikipedia, encyklopedie zdarma. 17. listopadu 2018, 11:03 UTC. 16. prosince 2018, 21:30. es.wikipedia.org.