CHROMOZOMY: OBJEV, TYPY, FUNKCE, STRUKTURA - BIOLOGIE - 2025

Tyto chromozómy jsou struktury, složené z molekuly DNA a kontinuální souvisejících proteinů. Úhledně se nacházejí v jádru eukaryotických buněk a obsahují většinu jejich genetického materiálu. Tyto struktury jsou nejzřetelněji vidět při dělení buněk.

Eukaryotické chromozomy byly poprvé identifikovány a studovány na konci 18. století. Slovo „chromozom“ je dnes všeobecně známým pojmem, a to i pro lidi, kteří studovali pouze nejzákladnější aspekty biologie nebo genetiky.

Reprezentativní schéma chromozomu a informace, které obsahuje (Zdroj: KES47 prostřednictvím Wikimedia Commons)

Na chromozomech jsou geny, z nichž mnohé kódují proteiny, enzymy a informace nezbytné pro život každé buňky. Mnoho chromozomů však plní čistě strukturální funkce, což znamená, že umožňují specifické uspořádání genů uvnitř jaderného interiéru.

Obecně mají všechny buňky jednotlivce stejný počet chromozomů. Například u lidí má každá z bilionů buněk, které podle odhadů tvoří dospělé tělo, 46 ​​chromozomů, které jsou uspořádány do 23 různých párů.

Každý ze 46 chromozomů u lidí a jiných živých organismů má jedinečné vlastnosti; pouze ty, které jsou známé jako „homologní páry“, sdílejí vlastnosti navzájem, ale ne s různými páry; to znamená, že všechny chromozomy 1 jsou si navzájem podobné, ale liší se od 2 a 3 atd.

Pokud by byly všechny chromozomy lidské buňky uspořádány lineárním způsobem, vytvořily by řetězec o délce nejméně 2 metry, takže jednou z hlavních funkcí chromozomů je zhutnění genetického materiálu tak, aby „zapadal“ do jádro, zatímco umožňuje přístup k transkripčním a replikačním strojům.

Přes obrovské rozdíly, které existují mezi bakteriálními genomy a genomy eukaryotických organismů, se genetický materiál prokaryot (stejně jako některých vnitřních organel eukaryot) nazývá chromozom a skládá se z kruhové molekuly.

Objev

V době, kdy Mendel určoval principy dědičnosti, neměl ani tušení o existenci chromozomů. Dospěl však k závěru, že dědičné prvky byly přenášeny duplikátem prostřednictvím zvláštních částic, což je pojem mnohem před jeho časem.

Pozorování a studium rostlinných a živočišných buněk během událostí buněčného dělení se zabývali dva vědci 18. století, botanik K. Nageli a zoolog E. Beneden. Byli první, kdo popsal struktury ve tvaru „malých prutů“ uvnitř centrálního kompartmentu známého jako jádro.

Oba vědci podrobně uvedli, že během buněčného dělení „typické“ buňky bylo vytvořeno nové jádro, uvnitř kterého se objevila nová sada „malých tyčinek“, podobná té, která byla původně nalezena v buňce.

Tento proces dělení byl později přesněji popsán německým vědcem W. Flemmingem v roce 1879, který pomocí barviv během pozorování dokázal obarvit „malé pruty“, aby je lépe vizualizoval.

TH Morgan prokázal, že fenotypy jsou zděděny způsobem navrženým Mendelem a že jednotky dědičnosti spočívají na chromozomech. Morgan poskytl fyzický důkaz, který upevnil „Mendelovu revoluci“.

Pojmy chromozom a chromatin

Flemming dokumentoval chování „prutů“ během mezifáze a cytokineze (dělení buněk). V roce 1882 publikoval průzkum, kde nejprve vytvořil termín „chromatin“ pro látku, která se zabarvila uvnitř jádra, když se buňka nerozdělila.

Také pozoroval, že během dělení buněk se počet „tyčí“ (chromozomů) v jádru zdvojnásobil. Jeden z každého páru duplikovaných chromozomů byl umístěn v každém jádru výsledných buněk, takže chromozomální komplement těchto buněk během mitózy byl identický.

Fotografie lidského karyotypu (Zdroj: Plociam ~ commonswik, přes Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, podle prací Flemminga, zřídil termín „chromozom“ (z řeckého „těla obarveného“), aby popsal stejnou látku, která byla uspořádána řádným způsobem v době dělení buněk.

Postupem času se různí vědci ponořili do studia genetického materiálu, s nímž se význam termínů „chromozom“ a „chromatin“ trochu změnil. Chromozom je dnes diskrétní jednotkou genetického materiálu a chromatin je směsí DNA a proteinů, které ji tvoří.

Typy chromozomů a jejich vlastnosti

EB Wilson ve druhém vydání knihy La Célula (The Cell) zavedla první klasifikaci chromozomů, která je založena na umístění centromery, což je charakteristika, která ovlivňuje připojení chromozomů k mitotickému vřetenu během dělení buněk.

Existují přinejmenším tři různé způsoby klasifikace chromozomů, protože existují různé chromozomy mezi druhy a u jedinců stejného druhu jsou chromozomy s různými strukturami a funkcemi. Nejběžnější klasifikace jsou:

Podle buňky

Genetický materiál uvnitř bakterií je viděn jako hustá a uspořádaná kruhová hmota, zatímco v eukaryotických organismech je viděn jako hustá hmota, která se objevuje „narušená“ uvnitř jádra. V závislosti na buňce lze chromozomy rozdělit do dvou velkých skupin:

- Prokaryotické chromozomy: každý prokaryotický organismus má jeden chromozom složený z kovalentně uzavřené (kruhové) molekuly DNA, bez histonových proteinů a umístěn v oblasti buňky známé jako nukleoid.

- Eukaryotické chromozomy: v eukaryotických buňkách mohou být pro každou buňku dva nebo více chromozomů, které jsou umístěny uvnitř jádra a jsou složitější struktury než bakteriální chromozom. DNA, která je tvoří, je vysoce zabalena díky asociaci s proteiny zvanými „histony“.

Podle umístění centromery

Centroméra je část chromozomů, která obsahuje poměrně komplexní kombinaci proteinů a DNA a která má během dělení buněk primární funkci, protože je odpovědná za „zajištění“, že nastane proces segregace chromosomů.

Podle strukturálního umístění tohoto „komplexu“ (centromery) klasifikovali někteří vědci chromozomy do 4 kategorií, jmenovitě:

- Metacentrické chromozomy: jsou to ty, jejichž centroméra je ve středu, tj. Kde centroméra rozděluje chromozomální strukturu na dvě části stejné délky.

- Submetacentrické chromozomy: chromozomy, u nichž je centroméra odkloněna od „středu“, což přispívá k výskytu „asymetrie“ na délku mezi dvěma částmi, které odděluje.

- Acrocentric chromozomy: v acrocentric chromozomech je „odchylka“ centromery značně označena, čímž se vytvářejí dvě chromozomové sekce velmi různých velikostí, jedna velmi dlouhá a druhá skutečně krátká.

- Telocentrické chromozomy: ty chromozomy, jejichž centroméra je umístěna na koncích struktury (telomery).

Podle funkce

Organismy, které mají pohlavní reprodukci a které mají oddělené pohlaví, mají dva typy chromozomů, které jsou podle své funkce klasifikovány do pohlavních chromozomů a autozomálních chromozomů.

Autozomální chromozomy (nebo autozomy) se podílejí na kontrole dědičnosti všech charakteristik živé bytosti, s výjimkou určování pohlaví. Například lidé mají 22 párů autozomálních chromozomů.

Sexuální chromozomy, jak již název napovídá, plní základní funkci při určování pohlaví jednotlivců, protože nesou potřebné informace pro vývoj mnoha sexuálních charakteristik žen a mužů, které umožňují existenci sexuální reprodukce.

Funkce

Hlavní funkcí chromozomů je, kromě uložení genetického materiálu buňky, jeho zhutnění tak, aby mohl být uložen, transportován a „přečten“ uvnitř jádra, zajištění distribuce genetického materiálu mezi buňkami, které vznikají dělením.

Proč? Protože když se chromozomy oddělují během dělení buněk, replikační aparát věrně „kopíruje“ informace obsažené v každém řetězci DNA tak, aby nové buňky měly stejnou informaci jako buňka, která jim dala vznik.

Kromě toho asociace DNA s proteiny, které jsou součástí chromatinu, umožňuje definovat specifické „území“ pro každý chromozom, což je velmi důležité z hlediska genové exprese a identity. buněčný.

Chromozomy nejsou zdaleka statické nebo „inertní“ molekuly, ve skutečnosti je to právě naopak, histonové proteiny, které jsou ty, které spolupracují se zhutněním každé molekuly DNA v chromozomu, se také podílejí na dynamice, která musí udělat s transkripcí nebo umlčováním specifických částí genomu.

Chromozomální struktura tedy pracuje nejen na organizaci DNA uvnitř jádra, ale také určuje, které geny jsou „čteny“ a které nikoli, což přímo ovlivňuje charakteristiky jednotlivců, kteří ji nesou.

Struktura (části)

Strukturu chromozomu lze analyzovat z „mikroskopického“ (molekulárního) hlediska az „makroskopického“ (cytologického) hlediska.

- Molekulární struktura eukaryotického chromozomu

Typický eukaryotický chromozom je tvořen lineární dvouřetězcovou molekulou DNA, která může být dlouhá stovky milionů párů bází. Tato DNA je vysoce organizovaná na různých úrovních, což umožňuje její zhutnění.

Nukleozomy

DNA každého chromozomu je zpočátku zhutněna jeho „vinutím“ kolem oktameru histonových proteinů (H2A, H2B, H3 a H4), čímž se vytvoří tzv. Nukleozom, který má průměr 11 nanometrů.

Spojení mezi histonovými proteiny a DNA je možné díky elektrostatické interakci, protože DNA je negativně nabitá a histony jsou základní proteiny bohaté na pozitivně nabité aminokyselinové zbytky.

Jeden nukleosom se připojuje k jinému prostřednictvím spojovací oblasti tvořené částí řetězce DNA a histonovým proteinem H1. Struktura vyplývající z tohoto zhutnění vypadá podobně jako řetězec kuliček a zkracuje délku řetězce DNA 7krát.

30nm vlákno

DNA se dále zhutňuje, když se chromatin (DNA + histony) ve formě nukleosomů navíjí na sebe a vytvoří vlákno o průměru přibližně 30 nm, které zkomprimuje řetězec DNA ještě 7krát,

Jaderná matrice

Vlákno 30 nm je zase spojeno s vláknitými proteiny jaderné matrice (laminae), které lemují vnitřní povrch vnitřní jaderné membrány. Tato asociace umožňuje postupné zhutňování vlákna, protože se vytvářejí "smyčkové domény", které jsou ukotveny k matrici a organizují chromozomy v definovaných oblastech uvnitř jádra.

Je důležité poznamenat, že úroveň zhutnění chromozomů není v celé jejich struktuře stejná. Existují místa, která jsou hyperkomprimovaná, která jsou známá jako heterochromatin a která jsou geneticky mluvící obvykle „tichá“.

Volnější nebo více uvolněná místa struktury, k nimž může replikační nebo transkripční aparát přístupovat relativně snadno, jsou známá jako euchromatická místa, což jsou oblasti genomového transkripčně aktivního.

- „Makroskopická“ nebo cytologická struktura eukaryotického chromozomu

Když se buňka nedělí, je chromatin považován za „sypký“ a dokonce „disordered“. S postupujícím buněčným cyklem však tento materiál kondenzuje nebo zhutňuje a umožňuje vizualizaci chromozomálních struktur popsaných cytology.

Struktura chromozomu: 1) chromatid; 2) Centromera; 3) Krátká paže (p) a 4) Dlouhá paže (q) (Zdroj:! Soubor: Chromosome-upright.png Původní verze: Magnus Manske, tato verze se svislým chromozomem: Uživatel: Dietzel65Vector: odvozená práce Tryphon přes Wikimedia Commons)

Centroméra

Během metafázy buněčného dělení je každý chromozom považován za vytvořený z dvojice válcových „chromatidů“, které jsou spojeny díky struktuře známé jako centroméra.

Centroméra je velmi důležitou součástí chromozomů, protože se jedná o místo, na které se mitotické vřeteno během dělení váže. Toto spojení umožňuje oddělení chromatidů, které jsou připojeny centromérou, což je proces, po kterém jsou známy jako „dceřiné chromozomy“.

Centroméra sestává z komplexu proteinů a DNA, která je tvarována jako „uzel“, a její umístění podél struktury chromatidu přímo ovlivňuje morfologii každého chromozomu během jaderného dělení.

Ve specializované oblasti centromery je to, co vědci znají jako kinetochore, což je konkrétní místo, kde se mitotické vřeteno připojuje k oddělení sesterských chromatidů během dělení buněk.

Ruce

Pozice centromery také určuje existenci dvou ramen: krátké nebo malé (p) a větší (q). Protože poloha centromerů je prakticky nezměněna, používají cytologové při popisu každého chromozomu nomenklaturu "p" a "q".

Telomery

Jedná se o specializované sekvence DNA, které „chrání“ konce každého chromozomu. Jeho ochrannou funkcí je zabránit tomu, aby se různé chromozomy navzájem spojovaly svými konci.

Těmto oblastem chromozomů byla věnována velká pozornost, protože vědci se domnívají, že telomerické sekvence (kde DNA tvoří struktury poněkud složitější než dvojitá spirála) ovlivňují aktivitu okolních genů a dále při určování dlouhověkost buňky.

Reference

1. Bostock, CJ, a Sumner, AT (1978). Eukaryotický chromozom (str. 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD a Edgar, RS (1965). Obecná genetika (č. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman, York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
2. Brooker, R. (2014). Základy biologie. McGraw-Hill Higher Education.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, a Santana Calderón, A. (2000). Základy genetiky.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Úvod do genetické analýzy. Macmillan.
5. Markings, S. (2018). Sciencing. Citováno z 3. prosince 2019, z www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Molekulární biologie genu. Pearson Education India.