- Příčiny a příznaky
- První reakce na případ Juliana Wetmoreové
- Proces obnovy
- Nový spojenec v procesu obnovy
- Reference
Treacher Collins syndrom Juliana Wetmore se odkazuje na stav s americká dívka narozen: má absence 40% kostí obličeje.
Treacher-Collinsův syndrom je genetická porucha charakterizovaná deformací a nedostatkem tkání v bradě, očích, uších a lícních kostech, což vede k potížím s dýchacími, sluchovými a zažívacími soustavami.
Jeden z nejznámějších případů pacientů s Treacher-Collinsovým syndromem a nejzávažnější zaznamenaný případ je Juliana Wetmore.
Juliana se narodila v roce 2003 v Jacksonville ve Spojených státech. Doposud měl více než čtyřicet pět operací, a to jak pro zlepšení sluchu, tak pro rekonstrukci obličeje.
Příčiny a příznaky
Příčinou Treacher-Collinsova syndromu je mutace genu na chromozomu 5 a může být generována dědičným přenosem nebo spontánně. Statistiky ukazují, že toto onemocnění postihuje jednoho z každých 50 000 narozených.
V případě Juliana Wetmore byly první měsíce těhotenství normální, dokud první ultrazvuk nevykazoval nějaké abnormality.
Lékaři sledující těhotenství Tami Wetmoreové si objednali amniocentézu; to je prenatální studie.
Výsledky ukázaly, že plod trpěl rozštěpem patra, ale až v době narození si rodiče a lékaři uvědomili závažnost situace dítěte.
První reakce na případ Juliana Wetmoreové
Od chvíle, kdy lékaři poprvé varovali rodiče Juliana Wetmoreové o abnormalitách dítěte, rozhodli se pokračovat v těhotenství.
Ačkoli rodiče byli zpočátku šokováni setkáním se svým dítětem, překonali je a zahájili dlouhý proces zotavení, který doposud zahrnoval čtyřicet pět zásahů.
Proces obnovy
V době narození neměla Juliana Wetmore orbitální dutiny, chyběly kosti líc, trpěla malformacemi v nosních dírkách a chyběl také externí zvukový kanál a uši.
Okamžitě zahájil lékařský tým v Miami dětské nemocnici operace, pomocí kterých objevil jeho levé oko a vložil do jeho průdušnice a žaludku trubici, aby usnadnil dýchání a krmení.
Doufáme, že v blízké budoucnosti může být trubice vložená do žaludku odstraněna, abyste se mohli krmit.
V současné době navštěvuje školu Clay County pro hluché děti, když komunikuje prostřednictvím znakového jazyka.
Jeho vývoj na intelektuální úrovni je zcela normální a dokonce se účastní lekcí klasického a stepového tance.
Nový spojenec v procesu obnovy
V roce 2015 se Thom a Tami Wetmore, Juliannovi rodiče, rozhodli adoptovat ukrajinskou dívku jménem Danica, která také trpěla syndromem Treacher-Collins, i když s mírnějšími příznaky než Julianne.
V současné době jsou obě sestry v případě obtíží solidaritou a spoluprací.
Reference
- Meredith Engel, New York Daily New, „Juliana Wetmore vítězí poté, co se narodila bez tváře“, 2014. Citováno z 11. prosince 2017 z nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, „Dívka narozená bez tváře předefinuje krásu: Juliana Wetmore, poškozená Treacher Collins, může konečně mluvit po 45 chirurgických zákrokech“, 2014.
- Henderson Cooper, »Holčička se narodila bez tváře, o 11 let později se všechno změnilo», 2016. Citováno z 11. prosince 2017 z i-lh.com