CORIHO CHOROBA: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - GEOGRAFÍA - 2026

Cori nemoc je genetická metabolická patologie znak v akumulaci a patologické abnormální glykogenu (ukládání glukózy) v játrech, svalech a / nebo srdce.

Tato patologie, známá také jako glykogenóza typu III nebo Cori-Forbesova choroba, je vzácným onemocněním v obecné populaci, které má široké klinické spektrum.

Co se týče charakteristických příznaků a příznaků Coriho choroby, nejčastější jsou hypoglykémie, svalová slabost, generalizovaná retardace růstu nebo hepatomegalie.

Na druhé straně je toto onemocnění na etiologické úrovni produktem autozomálně recesivní genetické alterace, zejména v důsledku genetické mutace lokalizované na chromozomu 1 v místě 1q21.

Kromě klinického podezření jsou při diagnostice Coriho choroby nezbytné laboratorní testy, jako je jaterní biopsie, hymnunohistochemické techniky a další biochemické testy.

Nakonec je léčba založena na kontrole zdravotních následků. Nejběžnější je dietní plánování pro udržení hladiny glukózy v těle.

Glykogeneze typu II nebo Coriho choroba byla původně popsána Sanapperem a Vanem Creveldem v roce 1928. Avšak až v roce 1956 Illingworth a jeho pracovní skupina popsali enzymatický defekt, který způsobil tuto patologii.

vlastnosti

Coriho choroba nebo glykogenóza typu III je genetická patologie způsobená abnormální akumulací glukózy (cukrů) v různých orgánech těla prostřednictvím komplexu zvaného glykogen.

Je klasifikován do skupiny metabolických poruch kolektivně známých jako glykogeneze. Přestože bylo identifikováno mnoho podtypů glykogeneze, všechny jsou způsobeny poruchou metabolismu glykogenu.

Nepřítomnost nebo nedostatek glykosidovaného enzymu amyl-1,6 způsobuje nadměrné ukládání glykogenu v játrech, svalech a v jiných případech v srdci.

Coriho choroba představuje několik klinických podtypů (IIIa, IIIb, IIIc a IIId), klasifikovaných podle specifických příznaků a příznaků:

- Typ IIIa a IIIc: ovlivňují hlavně játra a svalovou strukturu.

- Typ IIIb a IIId: obvykle ovlivňují pouze oblasti jater.

Glykogen a jeho funkce

Glykogen je biochemická sloučenina, která je přítomna v našem těle a jejíž základní funkcí je energetická rezerva. Konkrétně je to způsob, jakým je glukóza uložena v různých orgánech, zejména ve svalech a játrech, kromě jiných typů tkání bohatých na glykogen, jako je srdce.

Kromě toho se specifické funkce této sloučeniny mohou lišit v závislosti na tkáni, ve které se nachází:

Játra

Glukóza vstupuje do jaterních buněk krevním oběhem. Po příjmu potravy je tedy uložen ve formě glykogenu v různých oblastech jater.

Když je hladina cukrů v krvi snížena, uložený glykogen uvolňuje glukózu do krevního řečiště a zbytek orgánů tak dostává nezbytný příspěvek pro jejich účinné fungování.

Kosterní svalstvo

V případě svalové struktury se glykogen používá lokálně k získání potřebné energie během fyzického úsilí. Proto, aby naše tělo mělo schopnost transformovat glykogen na glukózu za získání energetického substrátu, je nezbytné, aby zasahovaly různé enzymy, jako jsou hexicinázy.

V případě Coriho choroby jsou tedy vlastnosti jejího klinického průběhu odvozeny od přítomnosti změn jak při skladování, tak při degradaci glykogenu, což také ovlivňuje enzymy, které do tohoto procesu zasahují.

Příčiny

Coriho choroba má genetický původ, hlavně souvisí s různými mutacemi lokalizovanými na chromozomu 1, v místě 1p21. Genetické alterace povedou k nedostatečné nebo nedostatečné aktivitě enzymu pro odbourávání glykogenu.

V důsledku toho budou postižení lidé představovat značnou obtíž při provádění různých biochemických procesů uvolňování glukózy z glykogenu, a proto dojde k abnormální akumulaci tohoto a různých patologií souvisejících s energetickými rezervami.

Ve většině diagnostikovaných případů bylo možné identifikovat alespoň 4 nebo 5 defektních genů souvisejících s klinickými charakteristikami Coriho choroby.

Statistika

Coriho nemoc je vzácná genetická patologie, v případě Spojených států se prevalence odhaduje přibližně na 1 případ na 100 000 lidí.

Různá vyšetřování ukazují, že se jedná o nemoc s vyšší frekvencí u lidí židovského původu, zejména v severní Africe, která postihuje přibližně 5 400 lidí.

Kromě toho ve vztahu k jiným demografickým charakteristikám, jako je pohlaví, nebyla zjištěna vyšší frekvence spojená s pohlavím žen nebo mužů.

Na druhé straně, pokud jde o podtypy Coriho choroby, nejběžnější forma je IIIa, což představuje 85% všech případů. Za tímto typem obvykle následuje forma IIIb, která představuje 15% osob postižených touto patologií.

Příznaky

Klinický průběh Coriho choroby je obvykle variabilní v závislosti na oblastech, které jsou nejvíce postiženy. Ve většině případů jsou však obvykle patrné během dětství.

Obecně se nejčastější příznaky a příznaky týkají:

Hypoglykémie

Pod pojmem hypoglykémie se označuje přítomnost nízkých hladin cukru v krvi, tj. Nedostatečná hladina glukózy. Normálně musí být hladina pod 70 mg / dl, aby byla považována za abnormální nebo patologická.

Tento zdravotní stav může vést k rozvoji dalších komplikací, jako jsou:

- Změna rytmu a srdeční frekvence.

- Opakující se bolesti hlavy.

- Snížení nebo zvýšení chuti k jídlu.

- Zhoršené vizuální schopnosti, jako je rozmazané nebo dvojité vidění.

- změny nálady: podrážděnost, agresivita, úzkost atd.

- Problémy se spaním.

- Únava, slabost a celková únava.

- Pocity mravenčení a necitlivosti.

- Intenzivní pocení.

- Závratě a ztráta vědomí.

Hyperlipidémie

Pod pojmem hyperlipidémie se označuje přítomnost vysokých hladin lipidů, tj. Tuků v krevním řečišti. Normálně je spojován s genetickými faktory, které způsobují zvýšení hladiny cholesterolu a triglyceridů v krvi.

Na specifické úrovni může tato porucha vést k rozvoji dalších typů zdravotních komplikací, zejména souvisejících s:

- Srdeční potíže, angina pectoris a další poruchy související se srdcem.

- Píchání a křeče v dolních končetinách.

- Problémy spojené s hojením povrchových ran.

- Příznaky související s mrtvicí: slabost nebo ochrnutí svalů, problémy s jazykem atd.

Svalová hypotonie

Jedním z prvních indikativních znaků této patologie je přítomnost výrazné svalové slabosti. Svalový tón je abnormálně snížen, což ztěžuje provádění všech druhů činností a motorických úkonů.

Myopatie

Opakující se přítomnost hypotonie a dalších změn souvisejících s motorickou funkcí vede k rozvoji myopatií.

Pod pojmem myopatie se označuje široká skupina svalových onemocnění, která jsou charakterizována přítomností chronického zánětu a slabosti svalů. Lékařské komplikace spojené s myopatiími proto zahrnují:

- Progresivní svalová slabost, počínaje proximální strukturou, tj. Svaly nejblíže kmenu.

- Poškození svalových vláken tkání.

- Únava a únava související s motorickými akty: chůze, dýchání, polykání atd.

- Opakující se bolest svalů.

- Zvýšená citlivost kůže.

- Obtížné chůze, udržení držení těla, mluvení, polykání atd.

Hepatomegálie

Na jedné straně se termínem hepatomegálie označuje přítomnost abnormálně velké jater. Normálně, v důsledku zánětu a / nebo zvýšení objemu, játra obvykle napadají různé oblasti a dosahují dolních oblastí žeber.

Některé z příznaků a příznaků, které může hepatomegálie způsobit, souvisí s:

- Bolest břicha a nadýmání.

- pocit závratě

- Opakující se nevolnost a zvracení.

- žloutenka

- změna barvy moči a / nebo stolice.

Cirhóza a selhání jater

Cirhóza je termín používaný k označení přítomnosti progresivního zhoršování jater na strukturální a funkční úrovni. Konkrétně se zdravá tkáň jater stává jizvou, která zabraňuje krevnímu oběhu skrz různé struktury.

Kromě řady příznaků (nevolnost, zvracení, slabost, únava, přetrvávající bolest břicha atd.) Může cirhóza vést k rozvoji významných zdravotních komplikací:

- Nádorové útvary.

- Cukrovka.

- Hepatální encefalopatie.

- Žlučné kameny.

- Portální hypertenze.

- Spenomegalie.

- žloutenka

- Selhání jater.

- Krvácení a modřiny.

- Edém a ascites.

Kardiomyopatie

Termín kardiomyopatie se v lékařské oblasti používá k označení různých patologických procesů, které ovlivňují integritu a fungování srdečního svalu.

Obecně se změny týkají:

- Špatná kontrakce: přítomnost špatné kontrakce srdečního svalu z ní ztěžuje průtok krve.

- Špatná relaxace: přítomnost špatné relaxace srdečního svalu ztěžuje vstupu krve do jejího vnitřku.

- Špatná kontrakce a relaxace: přítomnost abnormalit v obou procesech brání normálnímu a účinnému pumpování krve ze srdce do jiných oblastí a orgánů těla.

Nedostatečným růstem

Různé jaterní, svalové a srdeční příznaky mohou způsobit významné změny související s růstem.

Normálně mají postižení jedinci ve srovnání s ostatními lidmi stejného pohlaví a biologického věku tendenci mít krátkou postavu a abnormálně nízké růstové standardy.

Diagnóza

Klinické charakteristiky Coriho choroby jsou významné v dětství, a proto je s ohledem na klinické podezření z analýzy anamnézy a fyzického vyšetření nezbytné provést metabolické vyšetření.

Vyšetřením krve a biopsií různých tkání je nutné identifikovat přítomnost enzymových nedostatků souvisejících s glykogenem.

Léčba

Ačkoli neexistuje definitivní léčba Coriho choroby, byly navrženy různé terapeutické intervence, některé z nich popsané Španělskou asociací pacientů s glukogenezí:

- Léčba hypoglykemických epizod: zvýšení dávky uhlohydrátů, dietní regulace, podávání subkutánního nebo venózního glukagonu, intravenózní inkluze glukózy atd.

- Chirurgická péče: v závažných případech jaterní cirhózy je nutný chirurgický přístup, zejména transplantace jater.

- Farmakologická léčba: podávání léčiv souvisí hlavně s léčbou epizod bolesti a srdečních poruch.

- Péče o dietu: regulace příjmu potravy je základním aspektem této a dalších metabolických patologií. Je nutné udržovat vyváženou stravu s nočním přísunem glukózy.

Reference

1. AGSD. (2016). Glykogenní choroba skladování typu III. Zdroj: The Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,… Arenas, E. (2005). Glykogenóza typu III spojená s hepatocelulárním karcinomem. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Jaké jsou různé typy nemocí skladování glykogenu? Získáno od vévody dětí.
4. FEC. (2016). Kardiomyopatie. Získal od španělské nadace srdce.
5. Froissart, R. (2016). Onemocnění při skladování glykogenu způsobené nedostatkem enzymu, který vylučuje glykogen. Získáno z Orphanetu.
6. NORD. (2016). Forbesova nemoc. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy.
7. Tegay, D. (2014). Genetika glykogenové choroby typu III. Získáno z Medscape.