PAGETOVA NEMOC: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - GEOGRAFÍA - 2025

V Paget ‚s nemoc, nazývaná také deformující záněty kostí, je chronické onemocnění, které postihuje kosti. Je charakterizován přehnaným růstem kostí a jejich dezorganizací. Tento stav vede ke slabým kostem a zlomeninám a je druhou nejčastější poruchou kostí v dospělé populaci (po osteoporóze).

Přesné příčiny tohoto onemocnění nejsou zcela známy. Bylo pozorováno, že Pagetova nemoc se opakuje ve stejné rodině, takže v jejím původu jsou jistě genetické komponenty.

Zdroj: nejm.org

Zdá se, že genetické faktory se kombinují s dalšími faktory prostředí, což způsobuje patologické zvýšení aktivity osteoklastů, buněk, které se rozpadají, reabsorbují a předělávají kosti.

Toto onemocnění se projevuje po několika letech vývoje a způsobuje deformace kostí, zlomeniny a opotřebení chrupavky. Může být zasažena jakákoli kost, i když se obvykle týká pánve, stehenní kosti, holenní kosti, páteře nebo lebky. Nejvíce zasaženou oblastí je bederní páteř (mezi 30% a 75% případů).

Jiné méně časté klinické projevy, které tento stav nese, jsou kompresní neuropatie a senzorineurální hluchota (ztráta sluchu způsobená poškozením vnitřních kostí v uchu). Může se také objevit srdeční selhání a dokonce i osteosarkom (maligní rakovina kostí).

James Paget popsal toto onemocnění podrobně v roce 1877 v článku nazvaném „O formě chronického zánětu kostí (osteitis deformans)“.

Nejprve to bylo nazýváno osteitis deformans, protože to bylo považováno za chronický zánět kosti. V současnosti je známo, že se jedná o chronickou poruchu modelování kostí, ale bez existence zánětu, a proto bylo zdůrazněno, že vhodným termínem je „deformující osteodystrofie“.

Toto onemocnění by nemělo být zaměňováno s jinými chorobami pojmenovanými po tomto lékaři, jako je extramamární Pagetova choroba nebo Pagetova choroba prsu.

Prevalence Pagetovy choroby

Pagetova nemoc je častější u mužů než u žen a obvykle se objevuje u lidí starších 55 let. Incidence se s věkem zvyšuje, u lidí starších 80 let je to přibližně 10%.

Zdá se, že její prevalence se v jednotlivých zemích světa značně liší. Vyskytuje se hlavně v Evropě, Severní Americe, na Novém Zélandu a v Austrálii. I když je to v asijských zemích velmi vzácné.

V zemích s vysokou prevalencí má Pagetova choroba klesající trend, který se blíží 3%. Ve Španělsku, Francii, Itálii a části Spojených států je prevalence střední, mezi 1,5% a 2,5%. Ve skandinávských zemích, jakož i v Africe, Asii a Jižní Americe je prevalence menší než 1%.

Navíc je obtížné stanovit prevalenci, protože se zdá, že se liší dokonce i ve stejné zemi. V některých městech v Anglii je tedy prevalence na 2% populace. Naproti tomu v Lancasteru je prevalence 8,3%.

Příčiny

Přesná příčina Pagetovy choroby není známa. Je známo, že je spojen s abnormalitou osteoklastů, buněk, které vytvářejí tvorbu kostí a její resorpci.

Konkrétně jsou tyto buňky hyperaktivní, což způsobuje, že se určité kostní oblasti rozpadají a poté nahrazují novou oblastí abnormální kosti. Tato nová část je větší, ale náchylnější ke zlomeninám.

Genetika

Existují studie, které naznačují, že může existovat autozomálně dominantní dědičnost. To znamená, že jediná kopie pozměněného genu by již způsobila nemoc u potomstva.

Pagetova choroba je tedy spojena se specifickými genetickými mutacemi. Nejvíce studovaným genem je gen pro sekvestom-1 (SQSTM1).

Okolní

Zdá se, že kromě dědičných složek hrají roli také environmentální faktory. Například infekce paramyxoviry, spotřeba neošetřené vody a mléka, stejně jako nedostatek vitamínu D.

Ve studii provedené s vysokou prevalencí (v oblasti Madridu) byl učiněn závěr, že příčinou byla konzumace hovězího masa bez hygienické kontroly. Tento závěr zahrnuje infekční nákazu v dětství, kdy zdravotní kontroly neexistovaly nebo byly vzácné.

Požití infekčního agens ze zvířecích tkání by tedy mohlo způsobit nemoci, jako je Creutzfeldt-Jakob, a samozřejmě Pagetovu chorobu.

Na druhé straně při vypuknutí Lancashire (Anglie) byla Pagetova nemoc spojena se spotřebou arzenu z pesticidů. Tyto studie však nemají dostatečné důkazy, které by prokazovaly příčinu.

V současné době je nemoc méně častá kvůli změnám v etnickém složení v důsledku migrace a zlepšených hygienických podmínek. Jeho závažnost byla také snížena od objevu osteoklatických látek, které působí proti hyperaktivitě kostí.

Příznaky

U 70 až 90% pacientů s Pagetovou nemocí se alespoň na začátku neobjeví žádné příznaky. Klinické projevy budou samozřejmě záviset na umístění a počtu lézí, stejně jako na postižení kloubů či nikoli. Tito pacienti obvykle prožívají:

- Bolest v kostech. Tato bolest je konstantní, matná, hluboká a může se v noci zvyšovat.

- nespecifické bolesti hlavy.

- Bolesti kloubů v důsledku poranění chrupavky.

- Zvýšení hladiny vápníku v krvi.

- Kostní deformity, jako je ohýbání holenní kosti, které způsobují, že se postižená kost zakřivila ve formě „závorky“. Nohy (nebo jiné oblasti) mohou vypadat zkřivené a zdeformované.

- Deformace lebky nebo obličeje, schopnost pozorovat zvětšení velikosti hlavy.

- Vysoká teplota kůže v postižených oblastech kostí.

- Vasodilatace v příslušných oblastech.

- Neurologické komplikace se mohou objevit v důsledku špatného oběhu mozkomíšního moku v případě postižení lebky. Některé z nich jsou hydrocefalus, mentální poruchy a dokonce demence. Může se také objevit ztráta sluchu (snížený sluch) nebo tinnitus (slyšitelné zvuky, které nejsou přítomny).

- Hluchota se může vyskytnout ve 30–50% případů. I když to není přesně známo, zda je způsobeno Pagetovou chorobou nebo postupnou ztrátou sluchu související s věkem (presbycusis).

- Pokud jsou postiženy kosti obličeje, může dojít k uvolnění zubů nebo k problémům s žvýkáním.

- Komprese v míše. V důsledku toho to může vést k progresivní bolesti, parestézii, problémům s chůzí nebo inkontinenci střev nebo močového měchýře.

- Mohou se také vyskytnout přidružené stavy, jako je artritida. Protože například sklon dlouhých kostí nohou může vyvíjet tlak na klouby.

- U lidí postižených Pagetovou chorobou se mohou vyvinout ledvinové kameny.

- Může dojít také ke kalcifikaci kolagenu nebo jiných patologických usazenin.

- Jak již bylo zmíněno, tlak na mozek, míchu nebo nervy může způsobit problémy v nervovém systému.

- V pokročilejších případech se mohou objevit kardiovaskulární choroby. Kromě toho mají vzniklé abnormální kostní tkáně patologické arteriovenózní spojení. To způsobuje, že srdce je aktivnější, aby dodávalo kyslík do kostí.

- Vzácnou, ale život ohrožující komplikací je osteosarkom. Je to kostní nádor (rakovina kostí), který se projevuje zvýšením bolesti v oblasti, zvětšením měkkých kostí a poraněními.

Diagnóza

Diagnóza Pagetovy choroby se provádí radiologickým vyšetřením kostry.

V časných stádiích onemocnění se v postižené kosti objevují osteolytické léze. K těmto zraněním dochází, když se některé části kostí začnou rozpouštět a vytvářejí malé díry. Patologický proces postupuje rychlostí 1 centimetr za rok.

V dalším stádiu onemocnění jsou sklerotické léze, které způsobují patologickou tvorbu nové kosti. Lze je vidět na rentgenových snímcích (spolu s osteolytiky).

V pozdějším stádiu onemocnění převládají sklerotické léze a dochází ke zvýšení velikosti kosti. Pokud není radiologickým nálezem nemoc detekována, mohou se profesionálové uchýlit ke kostní biopsii jako definitivní metodě.

Pagetova choroba může být také detekována kostním skenem, prováděným radioaktivně značeným bisfosfonátem. Tato metoda detekuje oblasti s nejvyšším průtokem krve a kostní funkcí, což ukazuje na základní charakteristiku onemocnění. Kromě toho je užitečné určit rozsah postižení.

Lidé s Pagetovou chorobou mají často vysoké hladiny alkalické fosfatázy a vápníku v krvi. Kromě vysokých hladin pyridinolinu (fragmenty odvozené z kostních tkání a chrupavky) a hydroxyprolinu v moči.

Ošetření

Ne všichni pacienti postižení Pagetovou chorobou vyžadují zvláštní léčbu. Většina z nich jsou starší a mají malé lokalizované léze kostí v částech, které mají nízké riziko komplikací.

Cílem léčby je remitovat biochemický proces k obnovení normálního metabolismu kostí a také ke snížení bolesti. Snaží se také předcházet komplikacím, jako jsou malformace, výskyt osteoartrózy, zlomeniny a stlačování nervových struktur.

Farmakologické

Farmakologická léčba je indikována, když je onemocnění rozsáhlé nebo velmi aktivní. Antiresorpční léčiva se v současnosti používají ke snížení vysoké kostní přeměny a osteoklastové aktivity.

Bisfosfonáty

Bisfosfonáty, léky, které snižují kostní obrat a zlomeniny, jsou také předepsány. Bisfosfonáty schválené pro léčbu Pagetovy choroby ve Španělsku jsou pamidronát, risedronát a kyselina zoledronová (aminokyseliny).

Z neaminoskupiny etidronát a tiludronát. Existují i ​​jiné bisfosfonáty, které prokázaly účinnost při léčbě tohoto onemocnění, ale v některých zemích (například ve Španělsku) nejsou povoleny. Jsou to alendronát, ibandronát, neridronát, olpadronát a klodronát.

Léčba drogy může také pomoci pacientovi připravit se na ortopedickou operaci. Protože snižují intraoperační krvácení a regulují hyperkalcemii imobilizací.

Calcitonin

Pokud nelze bisfosfonáty použít, použije se kalcitonin. Je to peptidový hormon se schopností inhibovat resorpci kosti. Dusičnan gallnatý lze také použít u pacientů rezistentních na bisfosfonáty.

Pokud pacient léčí tímto typem léčiva, je nutné použít doplňky vápníku a vitamínu D. Cílem je zabránit hypokalcémii a / nebo sekundární hyperparatyreóze.

Protizánětlivé látky

Hlavním příznakem tohoto onemocnění je bolest způsobená komplikacemi a zraněními. K jeho léčbě se používají nesteroidní protizánětlivé léky a látky proti bolesti. V některých případech mohou být předepsány tricyklická antidepresiva.

Orthosis

Mohou být také nutná ortotická léčba (rovnátka, zařízení nebo dlahy pro usnadnění pohybu), jakož i sluchová zařízení, hole a další, které pomáhají pacientovi žít s lepší kvalitou života.

Občas se musí použít chirurgická léčba. To se provádí, když existují deformace, které způsobují velkou bolest nebo kostní trhliny. Pokud dojde k pagetické artropatii (žilní obvody v kosti), může být nutná artroplastika.

Pacienti s Pagetovou nemocí musí dostat dostatečné sluneční světlo a získat odpovídající fyzické cvičení k udržení dobrého zdravotního stavu kostí. Odborníci musí vytvořit cvičební program vhodný pro každou osobu, aby se zabránilo zhoršení příznaků této choroby a udržení funkčnosti. Doporučuje se také udržovat zdravou tělesnou hmotnost.

Reference

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Pagetova nemoc kostí. Zařízení EMC-lokomotor, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM a Heredia, ES Kapitola 25: Pagetova nemoc kostí. Revmatická onemocnění: aktualizace SVR. Fakultní klinická nemocnice, San Juan. Alicante.
3. Lyles KW, Siris ES, Singer FR a Meunier PJ (2001). Pokyny pro diagnostiku a léčbu pagetovy choroby kostí. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, LR, & Fernández, MDCS (2016). Pagetova nemoc kostí: přístup k jejímu historickému původu. Klinická revmatologie.
5. Oliveira, LL a Eslava, AT (2012). Léčba Pagetovy choroby kostí. Clinical Rheumatology, 8 (4), 220-224.
6. Pagetova choroba. (2016, 21. listopadu). Citováno z MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Co je Pagetova choroba kostí? (Listopad 2014). Získáno z NIH osteoporózy a souvisejících onemocnění kostí: niams.nih.gov.