IDIOPATICKÁ EPILEPSIE: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Idiopatická epilepsie nebo primární typ epilepsie je genetický původ převážně ve které se vyskytují záchvaty, ale ne neurologické poruchy nebo strukturální léze byly pozorovány v mozku.

Epilepsie je neurologické onemocnění, které se vyznačuje epizodami silného vzestupu nervového vzrušení. Tyto záchvaty způsobují záchvaty, také známé jako epileptické záchvaty. Během těchto útoků se u pacientů mohou objevit záchvaty, zmatek a změněné vědomí.

Epilepsie je nejčastější neurologické onemocnění. V rozvinutých zemích je jeho prevalence přibližně 0,2%, zatímco v rozvojových zemích je její frekvence ještě vyšší.

Podle Světové zdravotnické organizace je nejběžnějším typem epilepsie idiopatická epilepsie, která postihuje 60% epileptických pacientů. Tento stav je charakteristický tím, že na rozdíl od sekundární nebo symptomatické epilepsie nemá identifikovatelnou příčinu.

V dětské populaci se však zdá, že tvoří 30% všech dětských epilepsií, i když procento se liší podle vědců.

Epileptické syndromy, které jsou součástí idiopatické epilepsie, jsou geneticky dědičné epilepsie zahrnující několik různých genů, které dosud nebyly podrobně definovány. Zahrnuty jsou také vzácné epilepsie, ve kterých je zahrnut jediný gen a epilepsie je jediným nebo převládajícím rysem.

Protože přesná příčina není dosud známa, nelze idiopatické epilepsii zabránit. Zdá se však, že mnoho případů se vyřeší samo. Epileptické záchvaty se tedy projevují v dětství, ale poté se vymizí, jak se vyvíjejí.

Pro jeho léčbu se obvykle volí antiepileptika.

Druhy idiopatické epilepsie

Existují dva hlavní typy idiopatické epilepsie, zobecněné a soustředěné nebo částečné. Hlavním rozdílem mezi nimi je typ záchvatu.

Obecně platí, že změny elektrické aktivity mozku zabírají celý mozek; zatímco v ohnisku je změněná aktivita soustředěna v určité oblasti (alespoň většinu času).

Je však třeba poznamenat, že toto rozlišení je fyziologicky relativní. Je tomu tak proto, že některé z idiopatických epilepsií považovaných za fokální mohly mít zobecněné fyziologické změny, ale je obtížné je určit.

Zobecněné

Generalizovaná idiopatická epilepsie je ta, která se v literatuře objevuje nejčastěji, protože se zdá být nejběžnější formou tohoto typu epilepsie. Tento typ představuje asi 40% všech forem epilepsie až do věku 40 let.

Existuje často rodinná anamnéza související epilepsie a má tendenci se objevit během dětství nebo dospívání.

Na EEG (test, který měří elektrické impulsy v mozku), mohou tito pacienti vykazovat epileptické výboje, které ovlivňují více oblastí mozku.

U pacientů s tímto stavem se mohou vyvinout různé podtypy generalizovaných záchvatů. Například, generalizované tonické klonické záchvaty (to lze rozdělit na „náhodný grand mal“ nebo „waking grand mal“), infantilní nepřítomnosti, mladistvé nepřítomnosti nebo juvenilní myoklonickou epilepsii.

Cílené nebo částečné

Nazývá se také benigní fokální epilepsie. Nejobvyklejším zaměřeným idiopatickým epilepsií je benigní parciální epilepsie s hroty v čase. Je také známá jako rolandská epilepsie, protože při zkoumání těchto pacientů pomocí elektroencefalogramu jsou pozorovány paroxysmy spojené s oblastí mozku zvanou Rolando fissure.

Na druhé straně existuje řada vzácných parciálních idiopatických epilepsií a syndromů, které mají genetické příčiny.

Příčiny

Přesný mechanismus, jímž se tento typ epilepsie vyvíjí, není přesně znám, ale zdá se, že všechno ukazuje, že jeho příčiny jsou genetické.

To neznamená, že idiopatická epilepsie je zděděná sama o sobě, ale to, že zděděná je možná predispozice nebo náchylnost k jejímu rozvoji. Tato predispozice může být zděděna od jednoho nebo obou rodičů a vyskytuje se prostřednictvím nějaké genetické modifikace před narozením postižené osoby.

Tato genetická tendence trpět epilepsií může být spojena s existencí nízkého prahu záchvatů. Tato prahová hodnota je součástí našeho genetického složení a lze ji předat z rodiče na dítě a je to naše individuální úroveň odolnosti vůči epileptickým záchvatům nebo elektrickým nevyrovnanostem mozku.

Kdokoli má záchvaty, i když někteří jedinci jsou náchylnější než jiní. U lidí s nízkými prahovými hodnotami záchvatů je větší pravděpodobnost, že začnou mít epileptické záchvaty než u jiných s vyššími prahovými hodnotami.

Je však důležité poznamenat, že záchvaty nutně neznamenají existenci epilepsie.

Možným genetickým lokusem pro juvenilní myoklonickou epilepsii (subtyp idiopatické epilepsie) by byl 6p21.2 v genu EJM1, 8q24 pro idiopatickou generalizovanou epilepsii; a u benigních novorozeneckých záchvatů 20q13.2 v genu EBN1.

Ve studii na kolínské univerzitě v Německu popisují vztah mezi idiopatickou epilepsií a delecí v oblasti chromozomu 15. Zdá se, že tato oblast souvisí s celou řadou neurologických stavů, jako je autismus, schizofrenie a mentální retardace, což je idiopatická epilepsie. zobecněné nejčastější. Jedním z zahrnutých genů je CHRNA7, který se zdá být zapojen do regulace neuronálních synapsí.

Příznaky

Idiopatická epilepsie, stejně jako mnoho typů epilepsie, je spojena s poněkud neobvyklou EEG aktivitou a náhlým nástupem epileptických záchvatů. Neexistují žádné motorické následky ani kognitivní schopnosti ani inteligence. Ve skutečnosti mnoho případů idiopatické epilepsie remituje spontánně.

Během záchvatů se u pacientů s idiopatickou epilepsií mohou vyskytnout různé typy záchvatů:

- Myoklonické záchvaty: jsou náhlé, velmi krátké trvání a vyznačují se otřesem končetin.

- Krize nepřítomnosti: vyznačují se ztrátou vědomí, stálým pohledem a nedostatečnou reakcí na podněty.

- Tónová klonická (nebo velká mal) krize: charakterizovaná náhlou ztrátou vědomí, rigiditou těla (tonická fáze) a poté rytmickými trhnutím (klonická fáze). Rty jsou namodralé, může dojít ke kousnutí vnitřku úst a jazyka a močové inkontinenci.

Symptomy se však mírně liší v závislosti na přesném syndromu, o kterém mluvíme. Podrobněji jsou popsány v následující části.

Související stavy a syndromy

Existuje celá řada epileptických stavů, které spadají do kategorie idiopatické epilepsie. Pro lepší popis každého z nich byly syndromy klasifikovány podle toho, zda jsou zobecněné nebo částečné.

Generalizované idiopatické epileptické syndromy

Všichni mají obvykle nepřítomnost neuropsychických poruch, častou rodinnou anamnézu febrilních záchvatů a / nebo epilepsii. Kromě elektroencefalografie (EEG) s normální základní aktivitou, ale s bilaterálními komplexy špičkových vln (POC).

Absence Epilepsy (AE)

Je to stav, který se objevuje mezi 3. rokem a pubertou. Vyznačuje se každodenními krizemi, které začínají a končí náhle, ve kterých dochází ke krátké změně vědomí. EEG odráží rychlé zobecněné výboje špičkové vlny.

Absence epilepsie obvykle mizí spontánně a v 80% případů je léčena účinně antiepileptiky.

Může se také objevit ve věku 10 až 17 let a nazývá se epilepsie mladistvých nepřítomností. Nieto Barrera, Fernández Mensaque a Nieto Jiménez (2008) ukazují, že 11,5% případů má v rodině epilepsii v anamnéze. Záchvaty vznikají snadněji, pokud pacient spí méně, než by měl, nebo s hyperventilací.

Juvenilní myoklonická epilepsie

Nazývá se také Janzova choroba (JME) a ​​představuje 5 až 10% všech epilepsií. Jeho průběh je obvykle benigní, aniž by ovlivňoval mentální schopnosti.

Vyznačuje se náhlými trhnutími, které mohou ovlivnit převážně horní končetiny, ale také dolní končetiny. Obvykle nemají vliv na obličej. Často se vyskytují po probuzení, i když to usnadňuje deprivace spánku a konzumace alkoholu.

Ovlivňuje obě pohlaví a objevuje se mezi 8 a 26 lety. Jak se opakuje v rodinách ve 25% případů, zdá se, že tento stav je spojen s genetickými faktory. Konkrétně byl navázán na marker umístěný na chromozomu 6p.

Epilepsie velké probuzení (GMD)

Nazývá se také „epilepsie s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty“, u mužů má určitou převahu a začíná mezi 9 a 18 lety. 15% těchto pacientů má jasnou rodinnou anamnézu epilepsie.

Jejich záchvaty trvají přibližně 30 až 60 sekund. Začnou ztuhlostí, pak klonickými trhnutími všech končetin, doprovázeným nepravidelným dýcháním a gutturálními zvuky. Během této doby může postižená osoba kousnout jazyk nebo vnitřek úst a dokonce ztratit kontrolu nad svěrači.

Naštěstí útoky nejsou příliš časté, rizikovými faktory jsou deprivace spánku, stres a alkohol.

Parciální idiopatické epileptické syndromy

Tyto syndromy mají společné to, že jsou geneticky determinovány, absence neurologických a psychologických změn; a dobrý vývoj. Příznaky, frekvence záchvatů a abnormality EEG jsou velmi variabilní.

Rolandská epilepsie nebo benigní parciální epilepsie s hroty v čase

Vyznačuje se tím, že se objevuje výhradně ve druhém dětství (mezi 3 a 12 lety), v nepřítomnosti jakéhokoli druhu mozkových lézí. Záchvaty částečně ovlivňují mozek v 75% případů a často se objevují během spánku (při usínání, uprostřed noci a při probuzení). Tyto útoky ovlivňují hlavně orofaciální motorickou oblast. Tyto krize se však po 12 letech neobnoví.

Jeho hlavní příčinou je určitá dědičná predispozice. Většina rodičů a / nebo sourozenců těchto dětí měla epileptické záchvaty v dětství.

Versive nebo Benigní rotační epilepsie

U dětí s rodinnou anamnézou febrilních záchvatů se objevuje mezi 8 a 17 lety. Záchvaty se obvykle vyskytují s rotací hlavy a očí na jednu stranu.

Obvykle je také doprovázena náhlým otočením celého těla o nejméně 180 stupňů a může dojít ke ztrátě vědomí. Tito pacienti obvykle dobře reagují na antiepileptika.

Dominantní fokální epilepsie s variabilní Foci

Záchvaty se obvykle objevují během dne a začínají kolem 12 let. Obvykle jsou částečné (ovlivňují specifické oblasti mozku) a příznaky se liší podle aktivních oblastí mozku.

Familiární fokální epilepsie se sluchovými příznaky

Věk nástupu se pohybuje mezi 4 a 50 lety, obvykle se však objevuje v adolescenci nebo v ranné dospělosti. Je spojen s molekulárním markerem na chromozomu 10q22-24.

Její jméno je způsobeno tím, že jeho hlavní projevy jsou sluchové příznaky. To znamená, že pacient slyší fuzzy zvuky, bzučení nebo zvonění. U některých lidí dochází ke zkreslením, jako jsou změny hlasitosti, složité zvuky (slyší konkrétní hlasy nebo písničky).

Někdy je doprovázena iktální receptivní afázií, to znamená náhlou neschopností porozumět jazyku. Zajímavé je, že některé útoky se objevují po vyslechnutí zvuku, jako je vyzvánění telefonu. Jeho průběh je benigní a dobře reaguje na léky (Ottman, 2007).

Frontální noční autosomální dominantní epilepsie

Tento typ je častější u žen a objevuje se poprvé ve věku 12 let. Je spojena s mutací 20q13.2 a záchvaty jsou charakterizovány dusivými pocity, epigastrickým nepohodlím, strachem a opakovanými a neorganizovanými pohyby končetin v noci.

Familiální dočasná Lobe Epilepsie

Začíná mezi 10 a 30 lety a má autozomální dominantní dědičnost. Přidružují se k určitým místům na chromozomech 4q, 18q, 1q a 12q.

Záchvaty jsou doprovázeny pocitem „deja vu“, strachem, zrakem, sluchem a / nebo čichovými halucinacemi.

Léčba

Jak již bylo zmíněno, mnoho idiopatických epileptických syndromů je benigních. To znamená, že se v určitém věku rozhodnou sami. Za jiných podmínek však může být nutné, aby pacient užíval antiepileptika po celý život.

Důležitý je přiměřený odpočinek, omezení konzumace alkoholu a zvládání stresu; protože tyto faktory snadno vyvolávají epileptické záchvaty. Nejběžnější v těchto případech je použití antiepileptik, která jsou obvykle velmi účinná při kontrole útoků.

Pro epilepsii, která je generalizována v celé elektrické aktivitě mozku, se používá valproát. Podle Nieto, Fernández a Nieto (2008); u žen má sklon přecházet na lamotrigin.

Na druhé straně, pokud je epilepsie fokální idiopatická, doporučuje se počkat na druhý nebo třetí záchvat. Přizpůsobení léčby frekvenci, harmonogramu, charakteristikám nebo dopadům. Nejčastěji používanými drogami jsou karbamazepin, oxkarbazepin, lamotrigin a valproát.

Reference

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, & Jiménez, I. (2000). Geneticko-molekulární aspekty náchylnosti k rozvoji idiopatické epilepsie. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Příčiny epilepsie. (Březen 2016). Získáno od Epilepsie.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. a Trelles, L. (1999). Rotující epilepsie: Anatomosklinická korelace. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolandská epilepsie. (sf). Získáno 24. listopadu 2016 z APICE (Andalusian Epilepsy Association).
5. Epilepsie zdravotní středisko. (sf). Načteno 24. listopadu 2016 z WebMD.