Hemicigosis je definována jako částečné nebo úplné nepřítomnosti jednoho z homologních chromozomů v eukaryot. Tento stav může nastat v některých nebo ve všech buňkách ve vzorku. Buňky, které mají pouze jednu alelu a ne pár, se nazývají hemizygózní.
Nejběžnějším příkladem hemizygózy je sexuální diferenciace, kde jeden z jedinců - může to být muž nebo žena - je hemizygózní pro všechny alely pohlavních chromozomů, protože tyto dva chromozomy jsou odlišné, zatímco u druhého pohlaví jsou chromozomy stejné.
U lidí je 23. pár chromozomů pro muže tvořen chromozomem X a chromozomem Y, na rozdíl od žen, kde dva chromozomy jsou X.
Tato situace je u některých ptáků, hadů, motýlů, obojživelníků a ryb obrácena, protože ženské ženy jsou tvořeny chromozomy ZW a samci jsou tvořeny chromozomy ZZ.
Hemizigóza je také pozorována jako důsledek genetických mutací v reprodukčních procesech mnohobuněčných druhů, ale většina z těchto mutací je natolik závažná, že obvykle způsobí smrt organismu, který ji utrpí před narozením.
Turnerův syndrom
Nejběžnější známou mutací spojenou s hemizigózou je Turnerův syndrom, což je genetický stav, ke kterému dochází u žen v důsledku částečné nebo úplné nepřítomnosti chromozomu X.
Odhaduje se, že existuje incidence u jedné z každých 2500 až 3000 dívek narozených naživu, avšak 99% jedinců s touto mutací kulminuje spontánním potratem.
Turnerův syndrom má vysokou míru morbidity, je charakterizován průměrnou výškou 143 až 146 cm, relativně širokou hrudí, kožními záhyby na krku a nedostatkem vývoje vaječníků, takže většina z nich je sterilní.
Pacienti mají normální inteligenci (IQ 90), mohou však mít potíže s výukou matematiky, prostorového vnímání a vizuální motorické koordinace.
V Severní Americe je průměrný věk v diagnostice 7,7 let, což ukazuje, že zdravotnický personál má s jeho identifikací málo zkušeností.
Tento syndrom postrádá genetické ošetření, ale je nutné, aby různí odborníci v důsledku mutace ošetřovali fyzické a psychologické choroby, přičemž srdeční problémy jsou ty, u nichž je nejvyšší riziko.
Hemofilie
Hemofilie u lidí je vrozená porucha krvácení, která se vyvíjí z mutace genů spojených s hemizygním pohlavním chromozomem X. Odhadovaná frekvence je jedna z každých 10 000 narození. V závislosti na typu hemofilie může některé krvácení ohrozit život.
Trpí to hlavně muži, když mají mutaci, kterou vždy představují. U ženských nosičů může dojít k hemofilii, pokud je postižený chromozom dominantní, ale nejčastější podmínkou je, že jsou asymptomatické a nikdy neví, že ho mají.
Protože se jedná o dědičné onemocnění, doporučují lékaři hodnocení žen s rodinnou anamnézou nebo se známkami, že jsou nositelkami.
Včasná diagnóza onemocnění může zajistit, aby dotyčná osoba byla dostatečně léčena, protože by mohla rozlišovat mezi mírnou, střední a těžkou formou.
Léčba je založena na intravenózním podání chybějícího faktoru srážlivosti k prevenci a léčbě krvácení.
Život na Zemi
Život na Zemi se prezentuje s obrovskou rozmanitostí forem a charakteristik, druhy se postupem času dokázaly přizpůsobit téměř všem existujícím prostředím.
Navzdory jejich rozdílům používají všechny organismy podobné genetické systémy. Kompletní sada genetických pokynů pro každého jednotlivce je jejich genom, který je kódován proteiny a nukleovými kyselinami.
Geny představují základní jednotku dědičnosti, obsahují informace a kódují genetické vlastnosti živých bytostí. V buňkách jsou geny umístěny na chromozomech.
Nejméně vyvinuté organismy jsou jednobuněčné, jejich struktura není složitá, postrádají jádro a jsou tvořeny prokaryotickými buňkami s jediným chromozomem.
Nejrozvinutějším druhem může být jednobuněčný nebo mnohobuněčný, jsou tvořeny buňkami zvanými eukaryoty, které jsou charakterizovány definovaným jádrem. Toto jádro má funkci ochrany genetického materiálu složeného z více chromozomů, vždy v sudých číslech.
Buňky každého druhu mají určitý počet chromozomů, například bakterie obecně pouze s jedním chromozomem, ovocné mušky se čtyřmi páry, zatímco lidské buňky obsahují 23 párů chromozomů. Chromozomy se liší velikostí a složitostí a jsou schopny ukládat velké množství genů.
Buněčná reprodukce
Reprodukce v prokaryotických buňkách, která je nejjednodušší, nastává pouze asexuálně, začíná to, když se chromozom replikuje a končí, když se buňka dělí, čímž se vytvoří dvě identické buňky se stejnou genetickou informací.
Na rozdíl od eukaryotických buněk, kde může být reprodukce asexuální, podobná prokaryotickým buňkám s tvorbou dceřiných buněk rovných matce nebo sexuálně.
Sexuální reprodukce je to, co umožňuje genetickou variabilitu mezi organismy druhu. To se provádí díky oplodnění dvou haploidních pohlavních buněk nebo gamet od rodičů, které obsahují polovinu chromozomů, které při sjednocení tvoří nového jednotlivce s polovinou genetické informace každého z rodičů.
Genetické informace
Geny představují různé informace pro stejnou charakteristiku organismu, jako je barva očí, která může být černá, hnědá, zelená, modrá atd. Tato variace se nazývá alela.
Přestože existuje více možností nebo alel, každý jedinec může mít pouze dvě. Pokud má buňka dvě stejné alely, hnědočervenou barvu, nazývá se homozygotní a hnědočervená.
Když jsou alely odlišné, barva černé a zelené oči se nazývá heterozygotní a barva očí bude záviset na dominantní alele.
Reference
- Americká akademie pediatrie a dětská endokrinní společnost. 2018. Turnerův syndrom: Průvodce rodinami. Souhrn údajů o dětské endokrinologii. Baltimore, USA
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: koncepční přístup. New York, třetí vydání EU. WH Freeman and Company.
- Domínguez H. Carolina a kol. 2013. Turnerův syndrom. Zkušenosti s vybranou skupinou mexické populace. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, No. 6 467-476.
- Světová federace hemofilie. 2012. Pokyny pro léčbu hemofilie. Montreal, Kanada. Druhé vydání. 74 pp.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Význam diagnostiky nosičů v rodinách s hemofilií v anamnéze. Kubánský žurnál hematologie, imunologie a hemoterapie. Vol. 30, č. 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologie a genetická analýza hemofilie A v Andalusii. Disertační práce Sevilla University. 139 pp.