HOLANDSKÁ DĚDIČNOST: VLASTNOSTI, GENOVÉ FUNKCE, DEGENERACE - BIOLOGIE - 2025

Holandric dědictví je přenos genů spojených se sexuálním chromozomu z rodičů na děti. Tyto geny jsou přeneseny nebo zděděny neporušené, to znamená, že nepodstoupí rekombinaci, takže je lze považovat za jediný haplotyp.

Chromozom Y je jedním ze dvou pohlavních chromozomů, který určuje biologický sex embrya u lidí a jiných zvířat. Samice mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden Y.

Schéma holandského dědičnosti (Zdroj: Madibc68 via Wikimedia Commons)

Ženská gameta vždy přenáší chromozom X, zatímco samčí gamety mohou přenášet chromozom X nebo Y chromozom, a proto se říká, že „určují sex“.

Pokud otec přenáší chromozom X, embryo bude geneticky samičí, ale pokud otec přenáší chromozom Y, embryo bude geneticky samčí.

V procesu sexuální reprodukce se dva pohlavní chromozomy rekombinují (vzájemně si vyměňují genetické informace) kombinující vlastnosti přenášené oběma rodiči. Tato kombinace pomáhá eliminovat možné vadné vlastnosti v potomstvu.

95% chromosomu Y je však výlučně pro samčí organismy. Tato oblast je obecně známá jako „oblast specifická pro muže Y“ a během reprodukce se sexuálně nepřekombinuje s chromozomem X.

Navíc většina genů na chromozomu Y se během sexuální reprodukce nekombinuje s žádným jiným chromozomem, protože jsou spojeny dohromady, takže většina z nich je stejná u rodičů i potomků.

Y chromozomové charakteristiky

Chromozom Y je nejmenší ze všech chromozomů. U savců je tvořen asi 60 mega bázemi a má jen několik genů. Region, který je k dispozici pro transkripci (euchromatin), je 178 tripletů a zbytek jsou pseudogeny nebo opakující se geny.

Opakované geny se nacházejí ve více kopiích a v palindromické formě, což znamená, že jsou čteny stejným způsobem v obou smyslech, jako je slovo „plavat“; sekvence DNA palindromu by byla něco jako: ATAATA.

Lidské chromozomy (Zdroj: Národní centrum pro biotechnologické informace, Národní knihovna USA v USA prostřednictvím Wikimedia Commons)

Ze 178 jednotek nebo tripletů exponovaných pro transkripci se získá 45 unikátních proteinů z tohoto chromozomu. Některé z těchto proteinů jsou spojeny s pohlavím a plodností jednotlivce a jiné nereprodukční proteiny jsou ribozomální proteiny, transkripční faktory atd.

Architektura chromozomu Y je rozdělena do dvou různých oblastí, krátké rameno (p) a dlouhé rameno (q). Krátká paže obsahuje 10 až 20 různých genů, tvoří asi 5% celého chromozomu a během meiózy může rekombinovat s X chromozomem.

Y chromozom od lidí. Jsou identifikována malá paže (p) a velká paže (q) (Zdroj: John W. Kimball prostřednictvím Wikimedia Commons)

Dlouhá paže tvoří asi 95% zbývajícího chromozomu Y. Tato oblast je známá jako „nerekombinantní oblast“ (NRY), ačkoli někteří vědci naznačují, že v této oblasti dochází k rekombinaci a tato oblast by měla být nazvána „mužská specifická oblast“ (RMS)).

Geny patřící k nerekombinantní oblasti Y (95%) mají holandskou dědičnost, protože jsou umístěny výhradně na uvedeném chromozomu a jsou mezi nimi spojeny nebo spojeny. V této oblasti neexistuje žádná rekombinace a rychlost mutace je velmi nízká.

Funkce genů s holandskou dědičností

V roce 1905 Nettie Stevens a Edmund Wilson poprvé pozorovali, že buňky mužů a žen mají jinou chromozomovou strukturu.

Buňky žen měly dvě kopie velkého X chromozomu, zatímco muži měli pouze jednu kopii tohoto X chromozomu a v souvislosti s tím měli mnohem menší chromozom, Y chromozom.

V prvních 6 týdnech těhotenství se všechna embrya, ať už geneticky či samičí, vyvíjí stejným způsobem. Ve skutečnosti, pokud by tak činili až do porodu, vedlo by to k fyzicky novorozené ženě.

Všechny tyto změny u mužských embryí působením genu nazvaného „oblast sexuálního určení Y“, který se nachází na chromozomu Y. To odvozuje jeho název od anglické „oblasti určující pohlaví Y“ a v literatuře je zkratka SRY.

Gen SRY byl objeven v roce 1990 Robinem Lovell-Badgeem a Peterem Goodfellowem. Všechna embrya, která mají aktivní kopii tohoto genu, vyvinou penis, varlata a vousy (v dospělosti).

Tento gen funguje jako přepínač. Když je „zapnuto“, aktivuje maskulinitu a když je „vypnuto“, dává vznik ženským jedincům. Je to nejstudovanější gen na chromozomu Y a reguluje mnoho dalších genů souvisejících s pohlavím jednotlivců.

Gen Sox9 kóduje transkripční faktor, který je klíčový při tvorbě varlat a je exprimován ve spojení s genem SRY. Gen SRY aktivuje expresi Sox9 a iniciuje vývoj samčích gonád u mnoha zvířat.

Degenerace genů s holandskou dědičností

Všechny geny nalezené na chromozomu Y, včetně těch, které prošly holandskou dědičností, se nacházejí na trpaslicovém chromozomu. Zatímco chromozom X má více než 1 000 genů, chromozom Y má méně než 100.

Chromozom Y byl kdysi svou velikostí identický s chromozomem X. Avšak za téměř 300 milionů let se jeho velikost postupně zmenšovala do bodu, kdy má méně genetických informací než jakýkoli jiný chromozom.

Kromě toho má chromozom X homologní dvojici, protože u žen se objevuje ve dvojicích (XX), ale chromozom Y se vyskytuje pouze u mužů a nemá par homologní. Nepřítomnost dvojice zabraňuje chromozomu Y v rekombinování všech jeho částí se shodou.

Tato nepřítomnost páru brání genům s hollandickou dědičností, jedinečnou pro chromozom Y, v tom, aby se dokázali chránit před mutacemi a normálním genetickým poškozením nukleových kyselin.

Nepřítomnost rekombinace znamená, že každá mutace, ke které dochází v genech spojených s chromozomem Y nebo s hollandickou dědičností, je přenášena neporušená na mužské potomky, což může znamenat velkou nevýhodu.

Přes skutečnost, že Y chromozom a jeho geny jsou degenerované a náchylné k mutacím, vědci věří, že není zdaleka úplně poškozen nebo zmizel, protože některé geny na tomto chromozomu jsou důležité pro produkci spermií.

Protože se spontánní mutace, které je poškozují nebo inaktivují, podílejí na produkci spermií, jsou „samy vybrané“, což snižuje plodnost rodiče s uvedenou mutací, což mu brání v předávání genů potomkům.

Reference

1. Bradbury, NA (2017). Všechny buňky mají sex: Studium sexuální chromozomální funkce na buněčné úrovni. V Principles of Gender-specific Medicine (str. 269-290). Academic Press.
2. Buchen, L. (2010). Vlákno a chromozom.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, a Clark, AG (2001). Identifikace pěti nových genů na Y chromozomu Drosophila melanogaster. Sborník Národní akademie věd, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., a Charlesworth, D. (2000). Degenerace Y chromozomů. Filozofické transakce Královské společnosti v Londýně. Série B: Biological Sciences, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetika lidského AND chromozomu a jeho souvislost s mužskou neplodností. Reprodukční biologie a endokrinologie, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Pozitivní a negativní výběr na chromozomech Y savců. Molekulární biologie a vývoj, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Konzervace genů vázaných na Y během evoluce člověka odhalená srovnávacím sekvenováním šimpanze. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Přenos chromozomálních mikrodelecí Y z otce na syna pomocí intracytoplasmatické injekce spermatu. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Rozsáhlá záchrana Y-vázaných genů pohybem genu do autosomů. Biologie genomu, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Rychlá degenerace Y a kompenzace dávky v chromozomech rostlinného pohlaví. Sborník Národní akademie věd, 112 (42), 13021-13026.