Mitochondriální dědičnost je přenos mitochondriální DNA přes organely s názvem „mitochondrie“ a dochází k němu z rodičů na jeho potomků. K dědičnosti obvykle dochází pouze z mateřských mitochondrií „matriálně“.
Shiyu Luo a jeho kolegové však v lednu 2019 publikovali článek, v němž našli důkaz, že ve výjimečných případech lze mitochondriální DNA dědit od obou rodičů.
Mendelovské dědické vzorce vs Mitochondriální dědičnosti (Zdroj: BQmUB2011167 prostřednictvím Wikimedia Commons)
Většina genetického materiálu v eukaryotických buňkách se nachází uvnitř buněčného jádra. Malá část DNA se však nachází uvnitř mitochondrií.
Genetický materiál uvnitř této organely je známý jako mitochondriální DNA, která je organizována do kruhového chromozomu, který u savců má délku mezi 16 000 a 16 800 párů bází.
Bylo pozorováno, že mutace v mitochondriální DNA způsobují závažná onemocnění u jedinců a ve většině případů jsou onemocnění dědičná pouze od matky k dítěti, když mateřské mitochondrie mají mutace v DNA.
Všechny mitochondrie potomků pocházejí z malé skupiny mitochondrií přítomných ve vajíčku, když nastane okamžik vzniku zygoty (fúze vajíčka a spermie), proto jsou ve většině případů mitochondrie plodu zděděny pouze od jeho matky.
Fúze gamet a přenos mitochondrií
V době oplodnění vajíčka (samičí gameta) přispívá spermie nebo samčí gameta k vyvíjejícímu se embryu několika mitochondriemi.
K tomuto příspěvku dochází v okamžiku kontaktu spermatu s plazmatickou membránou vajíčka, protože obě membrány se spojí a spermie vstoupí do cytoplazmy vajíčka a vyprázdní tam svůj vnitřní obsah.
Ve většině taxonů živočišné říše existuje „tendence“ k dědičnosti v klonální nebo nestejné formě mitochondrie a mitochondriální DNA (téměř vždy s ohledem na matky). V některých rodinách zvířat existují destrukční mechanismy pro otcovské mitochondrie přenášené spermatickými buňkami.
Vajíčko u savců má stovky mitochondrií, které představují asi 1/3 celkové DNA, kterou mají tyto pohlavní buňky; zatímco spermie má jen několik ve střední oblasti mezi bičíkem a hlavou.
Lidská vejce mají více než 100 000 kopií mitochondriální DNA; Mezitím má spermie pouze asi 100, ale množství se liší v závislosti na dotyčném druhu.
To ukazuje, že drtivá většina mitochondrií v buňkách potomků je přenosem matek. Pokud tedy mitochondrie vajíček představují škodlivé nebo škodlivé mutace, budou tyto mutace přeneseny na jejich potomky.
Dvoustranné dědictví
Vědec Hutchinson, v roce 1974, byl jedním z prvních, kdo potvrdil, že dědičnost mitochondrie nastala striktně mateřským (matrilineálním) způsobem. Na začátku 20. století však White a kolegové poznamenali, že v některých mušlích nebyla mitochondriální dědičnost přísně mateřská.
Později, v roce 2008, bylo toto pozorování v mušlích označeno jako typ „heteroplazmie“, který označuje „únik“ mitochondrie a otcovské mitochondriální DNA do potomstva.
Mnoho dalších pozorování identifikovalo přítomnost otcovských mitochondrií a mitochondriální DNA v mušlích jako přirozenou.
Shiyu Luo a jeho kolegové identifikovali tři lidi ze tří lidských rodin s neobvyklou mitochondriální heteroplazmií DNA. Tyto heteroplazmie nelze vysvětlit sestoupením mateřské mitochondriální DNA, takže tito autoři provedli sekvenování mitochondriální DNA nové generace obou rodičů a obou prarodičů tří lidí.
Tímto způsobem byla neobvyklá heteroplazma identifikována jako produkt příspěvku mitochondriální DNA od prarodičů, babičky i dědečka. Autoři dále identifikovali dvě další nepříbuzné rodiny vykazující biparentální mitochondriální přenos.
Tento výzkum byl první zprávou o mitochondriální dědičnosti biparentálním způsobem u lidí.
Luo et al. Navrhněte, aby heteroplazmie způsobená přenosem mitochondriální DNA v otci chyběla v diagnózách, pokud u jedinců, kteří ji nesou, nezpůsobuje žádné onemocnění.
Aplikace
Mitochondriální DNA byla zavedena do populační genetiky, fylogeneze a evolučních studií Dr. John C. Avise v roce 1979 a dnes je to jeden z nejúčinnějších nástrojů pro studium populační genetiky všech živé bytosti.
Sledováním genealogie lidské mitochondriální DNA bylo provedeno obrovské množství genetických studií s cílem určit původ lidstva.
I na základě mateřské mitochondriální DNA bylo stanoveno, že všichni lidé na světě mohou být klasifikováni do přibližně 40 různých skupin mitochondriálních haplotypů, které úzce souvisejí s různými geografickými oblastmi světa.
Mnoho komerčních domů jako „Oxfordský předek“ nabízí vysledování všech předků lidí pomocí dědičnosti mitochondriální DNA.
Zakladatel Oxfordského předka, Bryan Sykes, použil mitochondriální DNA k rozdělení všech Evropanů do klanů založených „Sedmi dcerami Evy“. Toto je název, který Sykes přiřadil knize, kterou napsal a snaží se sledovat původ všech Evropanů.
Ve své knize sleduje Bryan Sykes mitochondriální dědictví všech evropských občanů prostřednictvím sekvenování mitochondriální DNA tisíců lidí a lokalizaci původu všech Evropanů u sedmi žen, které existovaly před poslední ledovou dobou, před 45 000 lety.
Patologie a prevence
Škodlivé mutace v mitochondriálních DNA genech způsobují mnohočetná onemocnění na systémové úrovni. Tyto mutace mohou být přenášeny mitochondriální dědičností matkou a zřídka otcem.
Mutace v mitochondriální DNA může způsobit problémy kvůli nepřítomnosti nebo poškození enzymů zapojených do buněčného dýchání. Toto poškození vede ke snížení zásobování buněk ATP, což způsobuje selhání systémů těla.
Lidé však při mnoha příležitostech zdědili různé typy mitochondrií od svých matek, některé funkční a jiné vadné; proto mitochondrie s funkčními geny mohou kompenzovat selhání vadné mitochondrie.
Forma přenosu mitochondriálních patologií cestou «matrilineální» (mitochondriální dědičnost) (Zdroj: ghr.nlm.nih.gov přes Wikimedia Commons)
V současné době se provádí výzkum přenosu buněčných jader, která ženám, které trpí chorobami způsobenými škodlivými mutacemi v mitochondriích, mohou mít zdravé děti.
Způsob přenosu jader spočívá v extrahování buněčného jádra z mateřského vajíčka s postiženou mitochondrií a jeho vložení do normálně darovaných vajíček, z nichž bylo buněčné jádro předem extrahováno.
Následně může být vajíčko oplodněno spermatem od partnera pacienta in vitro. Tato technika vyvolala kontroverzi, protože počaté plody by měly DNA tří různých rodičů.
Reference
- Adam, MP, Ardinger, HH, Pagon, RA, Wallace, SE, Bean, LJH, Stephens, K., a Amemiya, A. Přehled mitochondriálních poruch - GeneReviews®.
- Aiello, LB, & Chiatti, BD (2017). Primer v genetice a genomice, článek 4-Dědičnost. Biologický výzkum pro ošetřovatelství, 19 (4), 465-472.
- Avise, JC, Giblin-Davidson, C., Laerm, J., Patton, JC, a Lansman, RA (1979). Mitochondriální DNA klony a matriarchální fylogeneze uvnitř a mezi geografickými populacemi kapesního gophera, Geomys pinetis. Sborník Národní akademie věd, 76 (12), 6694-6698.
- Hadjivasiliou, Z., Lane, N., Seymour, RM, a Pomiankowski, A. (2013). Dynamika mitochondriální dědičnosti ve vývoji binárních typů páření a dvou pohlaví. Sborník královské společnosti B: Biological Sciences, 280 (1769), 20131920.
- HUTCHISON III, CA, Newbold, JE, Potter, SS, a Edgell, MH (1974). Dědičnost mateřské mitochondriální DNA savců. Nature, 251 (5475), 536.
- McWilliams, TG, a Suomalainen, A. (2019). Osud otcovy mitochondrie. Nature, 565 (7739), 296-297.
- Sutovsky, P. (2019). Buněčné a molekulární základy mitochondriální dědičnosti. Springer.