NON-MENDELOVA DĚDIČNOST: VZORCE A PŘÍKLADY - BIOLOGIE - 2025

Pod pojmem „ nemendelovské dědictví “ se rozumí jakýkoli vzor dědičnosti, ve kterém se zděděné postavy neoddělují v souladu s Mendelovými zákony.

V roce 1865 Gregor Mendel, považovaný za „otce genetiky“, vytvořil řadu experimentálních křížů s rostlinami hrachu, jejichž výsledky ho vedly k navržení některých postulátů (Mendelovy zákony), které se snažily logicky vysvětlit dědičnost. postav mezi rodiči a dětmi.

Non-Mendelovská dědičnost u divokých a mutantních křížů myší pro fenotyp bílých ocasů (Zdroj: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko přes Wikimedia Commons)

Tento mazaný rakouský mnich pečlivě sledoval segregaci rodičovských genů a jejich vzhled u potomků jako dominantních a recesivních postav. Kromě toho určil matematické vzorce, které popisovaly dědičnost z jedné generace na druhou, a tato zjištění byla „uspořádána“ ve formě 3 základních zákonů:

- Zákon dominance

- Zákon segregace postav a

- Zákon o nezávislé distribuci.

Mendelovy úspěchy a dedukce byly skryty po mnoho let, až do jejich opětovného objevení na počátku 20. století.

Gregor Mendel, považován za otce genetiky. Zdroj: Bateson, William (Mendelovy principy dědičnosti: obrana), přes Wikimedia Commons

V té době si však vědecká komunita udržovala poněkud skeptické stanovisko k těmto zákonům, protože se zdálo, že nevysvětlují vzorce dědičnosti u žádného živočišného nebo rostlinného druhu, zejména u těch postav určených více než jedním lokusem.

Z tohoto důvodu první genetici klasifikovali dědičné vzorce pozorované jako „Mendelovské“ (ty, které lze vysvětlit segregací jednoduchých, dominantních nebo recesivních alel patřících do stejného lokusu) a „non-Mendelovské“ (ty, které nebyly lze tak snadno vysvětlit).

Non-Mendelovské dědické vzorce

Mendelovská dědičnost odkazuje na dědičný vzorec, který je v souladu se zákony segregace a nezávislé distribuce, podle kterých gen zděděný od jakéhokoli rodiče sekretuje v gametách s ekvivalentní frekvencí nebo, lépe řečeno, se stejnou pravděpodobností.

Hlavní Mendelovy vzorce dědičnosti, které byly popsány u některých nemocí, jsou: autozomálně recesivní, autosomálně dominantní a spojený s X chromozomem, které se přidávají k vzorům dominance a recesivity popsaným Mendelem.

Byly však postulovány s ohledem na viditelné znaky a ne na geny (je třeba vzít v úvahu, že některé alely mohou kódovat znaky, které segregují jako dominantní, zatímco jiné mohou kódovat stejné rysy, ale tyto segregují jako recesivní geny).

Z výše uvedeného vyplývá, že nemendelovská dědičnost jednoduše sestává z jakéhokoli dědičného vzoru, který není v souladu s normou, ve které gen zděděný od jakéhokoli rodiče segreguje v zárodečných buňkách se stejnými pravděpodobnostmi, a to včetně:

- Mitochondriální dědičnost

- „Potisk“

- Uniparental disomy

- Neúplná dominance

- Codominance

- Více alel

- Pleiotropy

- Smrtelné alely

- Polygenní vlastnosti

- Dědičnost spojená s pohlavím

Výskyt těchto variací v dědičných vzorcích lze přičíst různým interakcím, které mají geny s jinými buněčnými složkami, kromě skutečnosti, že každá z nich podléhá regulaci a změnám v kterémkoli z fází transkripce, sestřihu, translace, skládání proteinů, oligomerace, translokace a kompartmentalizace v buňce a pro její export.

Jinými slovy, existuje mnoho epigenetických vlivů, které mohou modifikovat vzorce dědičnosti jakékoli vlastnosti, což má za následek „odchylku“ od Mendelových zákonů.

Mitochondriální dědičnost

Mitochondriální DNA také přenáší informace z jedné generace na druhou, stejně jako informace obsažené v jádru všech eukaryotických buněk. Genom kódovaný v této DNA zahrnuje geny nezbytné pro syntézu 13 polypeptidů, které jsou součástí podjednotek mitochondriálního respiračního řetězce, nezbytné pro organismy s aerobním metabolismem.

Mitochondriální dědičnost, kde může být ovlivněn kterýkoli z rodičů (Zdroj: Soubor: Autosomálně dominantní - en.svg: Domaina, Angelito7 a SUM1Derivativní práce: SUM1 prostřednictvím Wikimedia Commons)

Tyto vlastnosti, které jsou výsledkem mutací v mitochondriálním genomu, vykazují specifický segregační vzorec, který se nazývá „mitochondriální dědičnost“, ke kterému obvykle dochází prostřednictvím mateřské linie, protože vajíčko poskytuje celkový doplněk mitochondriální DNA a žádné mitochondrie nejsou přispěl spermatem.

"

Genomické imprinting se skládá z řady epigenetických „značek“, které charakterizují určité geny nebo úplné genomické oblasti a které jsou výsledkem genomického průchodu muže nebo ženy procesem gametogeneze.

Existují klastry pro otisk genů, které se skládají z 3 až 12 genů distribuovaných mezi 20 a 3700 kilogramů DNA. Každý klastr má oblast známou jako kontrolní oblast otisků, která vykazuje specifické epigenetické modifikace od každého z rodičů, včetně:

- methylace DNA na specifických alelách v cytokinových zbytcích CpG párů

- Posttranslační modifikace histonů souvisejících s chromatinem (methylace, acetylace, fosforylace atd. Aminokyselinových zbytků těchto proteinů).

Oba typy „značek“ trvale modulují expresi genů, na nichž jsou nalezeny, a modifikují tak své přenosové vzorce na další generaci.

Vzory dědičnosti, ve kterých exprese nemoci závisí na specifických alelách, které jsou zděděny od jednoho z rodičů, se nazývají efektem rodičovského původu.

Uniparental disomy

Tento jev je výjimkou z Mendelova prvního zákona, který uvádí, že na potomka je přenášena pouze jedna ze dvou alel přítomných v každém rodiči a podle chromozomálních zákonů dědičnosti lze přenášet pouze jeden z rodičovských homologních chromozomů. na další generaci.

Jedná se o výjimku z pravidla, protože uniparental disomy je dědičnost obou kopií homologního chromozomu od jednoho z rodičů. Tento typ dědičnosti nevykazuje vždy fenotypové defekty, protože si zachovává numerické a strukturní vlastnosti diploidních chromozomů.

Neúplná dominance

Tento vzor dědičnosti sestává, fenotypově řečeno, ze směsi alel kódovaných znaků, které jsou kombinovány. V případech neúplné dominance ti, kteří jsou heterozygotní, vykazují směs zvláštností ze dvou alel, které je ovládají, což znamená, že vztah mezi fenotypy je modifikován.

Codominance

Popisuje dědičné vzorce, ve kterých jsou dvě alely, které jsou přenášeny z rodičů na své děti, současně vyjádřeny u jedinců s heterozygotními fenotypy, a proto jsou obě považovány za „dominantní“.

Příklad kodominance v systému ABO krevních skupin (Zdroj: GYassineMrabetTalk✉ Tento vektorový obrázek nespecifikovaný W3C byl vytvořen pomocí Inkscape. Via Wikimedia Commons)

Jinými slovy, recesivní alela není „maskována“ expresí dominantní alely v alelickém páru, ale obě jsou exprimovány a ve fenotypu je pozorována směs dvou znaků.

Více alel

Alely genu (Zdroj: Thomas Splettstoesser přes Wikimedia Commons)

Snad jednu z hlavních slabin Mendelovy dědičnosti představují rysy, které jsou kódovány více než jednou alelou, což je docela běžné u lidí a mnoha dalších živých bytostí.

Tento dědičný jev zvyšuje rozmanitost znaků, které jsou kódovány genem, a navíc mohou tyto geny kromě jednoduché nebo úplné dominance také zažít vzorce neúplné dominance a kodominancování.

Pleiotropy

Další z „kamenů v botě“ nebo „volných nohou“ Mendelových dědičných teorií souvisí s těmi geny, které kontrolují vzhled více než jednoho viditelného fenotypu nebo charakteristiky, jako je tomu v případě pleiotropních genů.

Smrtelné alely

Ve svých pracích Mendel také neuvažoval o dědičnosti určitých alel, které mohou zabránit přežití potomka, když jsou v homozygotní nebo heterozygotní formě; toto jsou smrtící alely.

Smrtelné alely jsou obvykle spojeny s mutacemi nebo defekty v genech, které jsou nezbytně nutné k přežití, které jsou při přenosu na další generaci (takové mutace) v závislosti na homozygotnosti nebo heterozygozitě jednotlivců smrtelné.

Znaky nebo polygenní dědičnost

Existují vlastnosti, které jsou kontrolovány více než jedním genem (s jejich alely) a které jsou navíc silně kontrolovány prostředím. U lidí je to velmi běžné a je to v případě zvláštností, jako je výška, oko, barva vlasů a kůže, jakož i riziko utrpení některými chorobami.

Dědičnost spojená s pohlavím

U lidí a mnoha zvířat jsou také rysy, které se nacházejí na jednom ze dvou pohlavních chromozomů a které jsou přenášeny pohlavní reprodukcí. Mnoho z těchto rysů je považováno za „spojené se sexem“, jsou-li doloženy pouze v jednom z pohlaví, ačkoli obě jsou fyzicky schopné tyto vlastnosti zdědit.

Většina zvláštností spojených s pohlavím je spojena s některými recesivními chorobami a poruchami.

Příklady nemendelovské dědičnosti

U lidí existuje genetická porucha známá jako Marfanův syndrom, který je způsoben mutací v jediném genu, který současně ovlivňuje růst a vývoj (výška, vidění a funkce srdce, mimo jiné).

Toto je případ považovaný za vynikající příklad nemendelovského vzorce dědičnosti zvaného pleiotropy, ve kterém jediný gen kontroluje několik charakteristik.

Příklad mitochondriální dědičnosti

Genetické poruchy, které jsou výsledkem mutací v mitochondriální DNA, představují řadu klinických fenotypových variací, protože dochází k tomu, co se označuje jako heteroplazmie, kde různé tkáně mají různé procento mutantního mitochondriálního genomu, a proto představují různé fenotypy.

Mezi tyto poruchy patří mitochondriální „depleční“ syndromy, které jsou skupinou autosomálních recesivních poruch charakterizovaných výrazným snížením obsahu mitochondriální DNA, která končí u nedostatečně produkovaných energetických systémů v nejvíce postižených orgánech a tkáních..

Tyto syndromy mohou být způsobeny mutacemi v jaderném genomu, které ovlivňují jaderné geny zapojené do syntézy mitochondriálních nukleotidů nebo do replikace mitochondriální DNA. Účinky lze prokázat jako myopatie, encefalopatie, hepato-cerebrální nebo neuro-gastrointestinální defekty.

Reference

1. Gardner, JE, Simmons, JE a Snustad, DP (1991). Ředitel genetiky. Vydání 8 '". Jhon Wiley a synové.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Úvod do genetické analýzy. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, a Lupski, JR (2015). Mendelian, Non-Mendelian, Multigenic dědičnost, a Epigenetics. V Rosenbergově molekulární a genetické základně neurologických a psychiatrických chorob (str. 3-27). Academic Press.
4. Silver, L. (2001). Non-Mendelovské dědictví.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Mechanismy nemendelovské dědičnosti u genetických chorob. Lidská molekulární genetika, 13 (suppl_2), R225-R233.