Heterozygotní v diploidních organismech je organismus, který má stav mající dvě různé varianty genu, na rozdíl od homozygotní, které vykazují dvě kopie stejného genu. Každá z těchto variant genu je známá jako alela.
Významný počet organismů je diploid; to znamená, že mají ve svých buňkách dvě sady chromozomů (kromě gamet, vajíček a spermií, které jsou haploidní, takže mají pouze jednu sadu chromozomů). Lidé mají 23 párů chromozomů, celkem 46: polovina zděděná po matce a polovina od otce.
Pokud jsou v každém páru chromozomů obě alely pro daný gen odlišné, pak se o dané charakteristice říká, že jedinec je heterozygotní.
Co je to gen?
Před ponořením do konceptů a příkladů heterozygotů je nutné definovat, co je gen. Gen je sekvence DNA, která kóduje nějaký fenotyp.
Obecně v eukaryotech je sekvence genů přerušena nekódujícími sekvencemi zvanými introny.
Existují geny, které kódují messengerové RNA, které zase produkují sekvenci aminokyselin; to znamená, proteiny.
Nemůžeme však omezit koncept genu na sekvence kódující proteiny, protože existuje značné množství genů, jejichž funkce je regulační. Ve skutečnosti je definice genu interpretována odlišně v závislosti na oblasti, ve které je studována.
Úplná dominance
Fyzický vzhled a pozorovatelné vlastnosti jednotlivce jsou jeho fenotypem, zatímco genetický makeup je genotypem. Logicky je exprese fenotypu určena genotypem a podmínkami prostředí, které existují během vývoje.
Pokud jsou oba geny stejné, fenotyp je přesnou reflexí genotypu. Předpokládejme například, že barva očí je určena jediným genem. Tato postava je jistě ovlivněna větším počtem genů, ale pro didaktické účely ji zjednodušíme.
Gen „A“ je dominantní a souvisí s hnědýma očima, zatímco gen „a“ je recesivní a souvisí s modrýma očima.
Pokud je genotypem určitého jedince „AA“, bude vyjádřeným fenotypem hnědé oči. Podobně genotyp „aa“ bude exprimovat fenotyp s modrýma očima. Protože mluvíme o diploidních organismech, existují dvě kopie genu související s barvou očí.
Při studiu heterozygotů se však věci komplikují. Genotyp heterozygotů je „Aa“, „A“ může pocházet od matky a „a“ od otce nebo naopak.
Pokud je dominance úplná, dominantní alela „A“ zcela maskuje recesivní alelu „a“ a heterozygotní jedinec bude mít hnědé oči, stejně jako dominantní homozygot. Jinými slovy, přítomnost recesivní alely není relevantní.
Neúplná dominance
V tomto případě hraje přítomnost recesivní alely v heterozygoti roli při expresi fenotypu.
Pokud je dominance neúplná, je fenotyp jednotlivce mezi homozygotní dominantní a homozygotní recesivní.
Pokud se vrátíme k hypotetickému příkladu barvy očí a předpokládáme, že dominance těchto genů je neúplná, měl by jedinec s genotypem „Aa“ oči mezi modrým a hnědým.
Skutečným příkladem z přírody je květ rostlin rodu Antirrhinum. Oni jsou známí jako snapdragon nebo dračí hlava. Tyto rostliny produkují bílé („BB“) a červené („bb“) květiny.
Pokud provedeme experimentální kříž mezi bílými a červenými květy, získáme růžové květy („Bb“). Křížení těchto růžových květů má za následek různé červené, růžové a bílé květy.
K tomuto jevu dochází, protože alela „A“ produkuje červený pigment a alela „b“ produkuje bílý pigment. U heterozygotního jedince je polovina květinového pigmentu produkována alelou „A“ a druhá polovina „a“ alelou, čímž se generuje fenotyp růžového květu. Všimněte si, že fenotyp je přechodný.
Je třeba zmínit, že ačkoli je fenotyp intermediární, neznamená to, že geny se „mísí“. Geny jsou diskrétní částice, které se nemíchají a přecházejí neporušené z generace na generaci. Co je smíšené, je produkt genu, pigment; z tohoto důvodu jsou květiny růžové.
Codominance
Ve fenoménu codominance se obě alely projevují ve fenotypu stejně. Heterozygot tedy již není prostředníkem mezi dominantním a recesivním homozygotem, jak jsme viděli v předchozím případě, ale zahrnuje fenotypy homozygotů.
Nejstudovanějším příkladem jsou krevní skupiny označené písmeny MN. Tento gen kóduje proteiny (antigeny) exprimované na červených krvinkách.
Na rozdíl od slavných ABO nebo Rh antigenů, které vyvolávají důležité imunitní reakce, pokud tělo detekuje ne-vlastní, antigeny MN tyto reakce negenerují.
L M alela kódy pro M antigen a L N kódy pro N antigen. Jedince s L M L M genotypu vyrábí výhradně M antigeny na jeho erytrocytů a patří do M krevní skupiny.
Podobně, organismy s L N L N genotypu pouze antigen N a to je jejich krevní skupina. V případě heterozygota, L M L N vyjadřuje dva antigeny stejně a krevní skupina MN.
Barrova tělesa
V případě pohlavních chromozomů mají ženy XX pohlavních chromozomů a samci XY.
U savců je jeden z X chromozomů inaktivován ve vývoji a kondenzuje do struktury známé jako tělo nebo Barrův korpus. Geny v tomto těle nejsou exprimovány.
Volba neaktivní X chromozomu je zcela náhodná. Heterozygotní samice savců jsou tedy mozaikou, ve které některé buňky exprimují chromozom X od otce a v jiných buňkách je chromozom X z matky umlčený a aktivní.
Reference
- Campbell, NA, a Reece, JB (2007). Biologie. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Pozvánka k biologii. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). Geny Hlasitost 1. Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genetika: Koncepční přístup. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Biologie: Jednota a rozmanitost života. Nelson Vzdělání.