HOMOZYGOTNÍ V PROKARYOTECH A EUKARYOTECH - BIOLOGIE - 2025

Homozygotní v genetice je jedinec, který má dvě kopie stejného alely (stejnou verzi genu) na jednom nebo více lokusech (místo na chromozomu). Termín je někdy aplikován na větší genetické entity takový jako celé chromozomy; v této souvislosti je homozygot jednotlivec se dvěma identickými kopiemi stejného chromozomu.

Slovo homozygot se skládá ze dvou prvků etymologicky. Výrazy jsou homo-ekvivalence nebo identické- a zygoty -fertilizované vajíčko nebo první buňka jednotlivce, která vznikla pohlavní reprodukcí.

Homozygot má stejný typ alely pro každý gen na každém homologním chromozomu

Klasifikace buněk: prokaryoty a eukaryoty

Organismy jsou klasifikovány na základě různých vlastností spojených s genetickým materiálem (DNA) obsaženým v jejich buňkách. S ohledem na buněčnou strukturu, kde se nachází genetický materiál, byly organismy klasifikovány do dvou hlavních typů: prokaryoty (pro: dříve; karyon: jádro) a eukaryoty (eu: true; karyon: jádro).

Prokaryoty

U prokaryotických organismů je genetický materiál omezen na určitou oblast v cytoplazmě buněk zvanou nukleoid. Modelové organismy v této skupině odpovídají bakteriím druhu Escherichia coli, které mají jediný kruhový řetězec DNA, tj. Jejich konce jsou spojeny dohromady.

Tento řetězec je známý jako chromozom a v E. coli obsahuje asi 1,3 milionu párů bází. V rámci této skupiny existují některé výjimky, například některé bakteriální rody mají chromozomy s přímým řetězcem, jako jsou spirochety rodu Borrelia.

Lineární velikost nebo délka bakteriálních genomů / chromozomů je obecně v rozmezí milimetrů, to znamená, že jsou několikrát větší než velikost samotných buněk.

Genetický materiál je uložen v zabalené formě, aby se zmenšil prostor zabraný touto velkou molekulou. Toto balení je dosaženo supercoilingem, zákrutem na hlavní ose molekuly, který způsobuje malé zákruty, které způsobují spřádání.

Na druhé straně větší zákruty těchto malých nití na sobě a na zbytku řetězu, čímž se zmenší vzdálenost a prostor zabíraný mezi různými částmi kruhového chromozomu a vede jej ke kondenzovanému (složenému) tvaru.

Eukaryoty

V eukaryotech je genetický materiál umístěn ve specializovaném kompartmentu obklopeném membránou; Tento oddíl je známý jako jádro buňky.

Genetický materiál obsažený v jádru je strukturován podle principu podobného prokaryotům, supercoilingu.

Stupně / úrovně zalomení jsou však vyšší, protože množství DNA pro přizpůsobení je mnohem vyšší. V eukaryotech jádro neobsahuje jediný řetězec DNA nebo chromozom, obsahuje několik z nich a tyto nejsou kruhové, ale lineární a musí být uspořádány.

Velikost každého chromozomu se liší v závislosti na druhu, ale obvykle je větší než u prokaryot, pokud je porovnána jednotlivě.

Například lidský chromozom 1 je dlouhý 7,3 centimetrů, zatímco chromozom E. coli je přibližně 1,6 milimetrů dlouhý. Pro další informaci obsahuje lidský genom 6,6 x ¹⁰⁹ nukleotidů.

Ploidy a chromozomy

Existuje další klasifikace organismů na základě množství genetického materiálu, který obsahují, známý jako ploidy.

Organismy s jednou sadou nebo kopií chromozomů jsou známé jako haploidy (bakterie nebo reprodukční buňky u lidí), se dvěma sadami / kopiemi chromozomů jsou známé jako diploidy (Homo sapiens, Mus musculus, mezi mnoha dalšími), se čtyřmi sadami / Chromozomové kopie jsou známé jako tetraploidy (Odontophrinus americanus, rostliny rodu Brassicca).

Organismy s velkým počtem chromozomových sad jsou souhrnně známé jako polyploidy. V mnoha případech jsou další sady chromozomů kopiemi základní sady.

Několik let se mělo za to, že charakteristiky jako ploidy větší než jedna byly typické pro organismy s definovaným buněčným jádrem, ale nedávná zjištění ukázala, že některé prokaryoty mají několik chromozomálních kopií zvyšujících jejich ploidii, jak ukazují případy Deinococcus radiodurans a Bacillus meagateriium.

Homozygotní a dominance

U diploidních organismů (jako je hrách studovaný Mendelem) jsou dva geny v lokusech nebo alelách zděděny, jeden mateřsky a jeden parentálně, a alely společně představují genotyp tohoto specifického genu.

Jednotlivec, který představuje gen pro homozygotní (homozygotní) gen, je ten, kdo má v daném místě dvě identické varianty nebo alely.

Homozygos lze zase rozdělit do dvou typů na základě jejich vztahu a příspěvku k fenotypu: dominantní a recesivní. Je třeba poznamenat, že oba výrazy jsou fenotypové vlastnosti.

Dominance

Dominantní alela A

Dominance v genetickém kontextu je vztah mezi alelami genu, ve kterém je fenotypový příspěvek jedné alely maskován příspěvkem druhé alely stejného lokusu; v tomto případě je první alela recesivní a druhá dominantní (heterozygotní).

Dominance není zděděna v alelách nebo ve fenotypu, který produkují, je to vztah, který je založen na přítomných alelách a může být modifikován externími činiteli, jako jsou jiné alely.

Klasickým příkladem dominance a jeho vztahu k fenotypu je produkce funkčního proteinu dominantní alelou, která konečně produkuje fyzickou vlastnost, zatímco recesivní alela neprodukuje uvedený protein ve funkční formě (mutant), a proto neprodukuje přispívá k fenotypu.

Dominantní homozygot

Homozygotní dominantní jedinec pro vlastnost / charakteristiku je tedy genotyp, který představuje dvě identické kopie dominantní alely (čistá linie).

Je také možné najít dominanci v genotypech, kde nejsou nalezeny dvě dominantní alely, ale je přítomna jedna dominantní alela a jedna je recesivní, ale nejde o homozygotnost, jde o heterozygositu.

V genetické analýze jsou dominantní alely představovány velkým písmenem souvisejícím s popisovanou vlastností.

V případě okvětních lístků hrachu je dominantní divoká vlastnost (v tomto případě fialová barva) a genotyp je reprezentován jako „P / P“, což označuje jak dominantní vlastnost, tak i homozygotní stav, tj., přítomnost dvou identických alel v diploidním organismu.

Recesivní homozygot

Recessive aa

Na druhé straně individuální homozygotní recesivní pro konkrétní znak nese dvě kopie alely kódující recesivní vlastnost.

Pokračováním příkladu hrášku je recesivní znak v okvětních lístcích bílý, takže u jedinců s květinami této barvy je každá alela reprezentována malým písmenem naznačujícím recesivitu a dvěma identickými recesivními kopiemi, takže genotyp je symbolizován jako "p / p".

V některých případech genetici používají velké písmeno symbolicky k reprezentaci alely divokého typu (například P), a tím symbolizují a odkazují na konkrétní nukleotidovou sekvenci.

Na druhé straně, když se používá malé písmeno p, představuje recesivní alelu, kterou může být jakýkoli z možných typů (mutací).

Dominantní a recesivní mutace

Procesy, kterými je určitý genotyp schopen produkovat fenotyp v organismech, jsou rozmanité a složité. Recesivní mutace obvykle inaktivují postižený gen a vedou ke ztrátě funkce.

K tomu může dojít částečným nebo úplným odstraněním genu, přerušením exprese genu nebo změnou struktury kódovaného proteinu, která konečně změní jeho funkci.

Na druhé straně dominantní mutace často produkují zisk funkce, mohou zvýšit aktivitu daného genového produktu nebo propůjčit tomuto produktu novou aktivitu, a proto mohou také produkovat nevhodnou časoprostorovou expresi.

Tento typ mutací může být také spojen se ztrátou funkce. Existují případy, kdy jsou pro normální funkci zapotřebí dvě kopie genu, takže odstranění jedné kopie může vést k mutantnímu fenotypu.

Tyto geny jsou známé jako haplo-nedostatečné. V některých jiných případech může mutace vést ke strukturálním změnám v proteinech, které interferují s funkcí proteinu divokého typu kódovaného jinou alelou. Tito jsou známí jako dominantní negativní mutace.

Recesivní fenotypy u lidí

U lidí jsou příklady známých recesivních fenotypů albinismus, cystická fibróza a fenylketonurie. To vše jsou zdravotní stavy s podobnými genetickými základy.

Jako příklad uvedeme, že jedinci s tímto onemocněním mají genotyp „p / p“, a protože jedinec má oba recesivní alely, je homozygotní.

V tomto případě je „p“ spojeno s anglickým termínem fenylketonurie a je malými písmeny, které představují recesivní charakter alely. Toto onemocnění je způsobeno abnormálním zpracováním fenylalaninu, který by za normálních podmínek měl být přeměněn na tyrosin (obě molekuly jsou aminokyseliny) enzymem fenylalaninhydroxyláza.

Mutace v blízkosti aktivního místa tohoto enzymu brání tomu, aby byl schopen vázat fenylalanin a následně jej zpracovat.

V důsledku toho se fenylalanin v těle hromadí a přeměňuje se na kyselinu fenylpyruvovou, což je sloučenina, která narušuje vývoj nervového systému. Tyto stavy jsou souhrnně známé jako autozomálně recesivní poruchy.

Homozygotní a

Vzory dědičnosti, a proto přítomnost alel pro gen, dominantní i recesivní, v genotypech jednotlivců v populaci, se řídí Mendelovým prvním zákonem.

Mendelův zákon jako první

Tento zákon je známý jako zákon rovné segregace alel a má molekulární základy, které jsou vysvětleny během tvorby gamet.

U diploidních organismů, které se pohlavně rozmnožují, existují dva hlavní typy buněk: somatické buňky a sexuální buňky nebo gamety.

Somatické buňky mají dvě kopie každého chromozomu (diploidu) a každý z chromozomů (chromatidy) obsahuje jednu ze dvou alel.

Gametické buňky jsou produkovány zárodečnými tkáněmi prostřednictvím meiózy, kde diploidní buňky podléhají jadernému dělení doprovázenému chromozomální redukcí během tohoto procesu, a proto mají pouze jednu sadu chromozomů, takže jsou haploidní.

Redukční dělení buněk

Během meiózy je achromatické vřeteno ukotveno k centromerům chromozomů a chromatidy jsou odděleny (a tedy i alely) k protilehlým pólům kmenové buňky, čímž vznikají dvě oddělené dceřiné buňky nebo gamety.

Pokud je jednotlivec produkující gamety homozygotní (A / A nebo a / a), pak celkový jím vytvořené gametické buňky nesou identické alely (A nebo a).

Pokud je jednotlivec heterozygotní (A / a nebo a / A), bude polovina gamet nést jednu alelu (A) a druhou polovinu druhou (a). Když je sexuální reprodukce úplná, vytvoří se nový zygota, mužské a ženské gamety se spojí a vytvoří novou diploidní buňku a vytvoří se nový pár chromozomů, a proto se vytvoří alely.

Tento proces dává vzniknout novému genotypu, který je určen alelami přispívanými samčí gametou a samičkou gametou.

V Mendelově genetice nemají homozygotní a heterozygotní fenotypy stejnou pravděpodobnost výskytu v populaci, avšak možné alelické kombinace spojené s fenotypy lze odvodit nebo určit pomocí genetické křížové analýzy.

Pokud jsou oba rodiče homozygotní pro gen dominantního typu (A / A), pak gamety obou budou typu A jako celek a jejich spojení vždy povede k genotypu A / A.

Pokud mají oba rodiče homozygotní recesivní genotyp (a / a), potomstvo potomků bude mít vždy za následek homozygotní recesivní genotyp.

Genetika a vývoj populace

V evoluční teorii se říká, že motor evoluce je změna a na genetické úrovni dochází ke změnám prostřednictvím mutací a rekombinací.

Mutace často zahrnují změny v některé nukleotidové bázi genu, i když mohou být z více než jedné báze.

Většina mutací je považována za spontánní jevy spojené s mírou chyb nebo věrností polymeráz během transkripce a replikace DNA.

Existuje také mnoho důkazů o fyzikálních jevech způsobujících mutace na genetické úrovni. Rekombinace mohou vést k výměně celých sekcí chromozomů, ale jsou spojeny pouze s případy duplikace buněk, jako je mitóza a meióza.

Ve skutečnosti jsou považovány za základní mechanismus generování genotypové variability během formování gamety. Začlenění genetické variability je charakteristickým znakem sexuální reprodukce.

Geny a evoluce

Zaměřeno na geny, v současné době se předpokládá, že motor dědičnosti, a tedy evoluce, jsou geny, které představují více než jednu alelu.

Geny, které mají pouze jednu alelu, mohou stěží způsobit evoluční změnu, pokud všichni jedinci v populaci mají dvě kopie stejné alely, jak je uvedeno výše.

Je tomu tak proto, že jak se genetická informace předává z jedné generace na druhou, změny v této populaci se sotva najdou, ledaže by existovaly síly, které produkují variace v genech, jako jsou například ty uvedené výše.

Nejjednodušší evoluční modely jsou ty, které považují pouze jeden lokus, a jejich cílem je pokusit se předpovědět genotypové frekvence v příští generaci, z dat stávající generace.

Reference

1. Ridley, M. (2004). Evoluční genetika. In Evolution (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Balení genomu v prokaryotech: kruhový chromozom E. coli. Nature Education 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Anatomie A-, B- a Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Řízení exprese genu. V Karpově buněčné a molekulární biologii, koncepty a experimenty. 8. vydání, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: Analýza genů a genomů. str. 854. Jones a Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy ve velké bakterii. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetická rekombinace a mapování genů. Nature Education 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Chromozomová segregace v mitóze: Role centromer. Nature Education 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Úvod do genetické analýzy. (str. 706). WH Freeman and Company.
10. Lodish, HF (2013). Biologie molekulárních buněk. New York: WH Freeman and Co.