LEUKOENCEFALOPATIE: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - GEOGRAFÍA - 2025

Leukoencefalopatie je název pro jakékoliv poruchy, která má vliv na bílou hmotu mozku, bez ohledu na jejich příčiny. Bílá hmota nebo bílá hmota je součástí centrálního nervového systému, jehož nervové buňky jsou pokryty látkou zvanou myelin.

Myelin je tvořen vrstvami lipoproteinů, které podporují přenos nervových impulzů neurony. To znamená, že způsobuje, že informace cestují mozkem mnohem rychleji.

Může se stát, že v důsledku dědičných faktorů se myelin jednou vyvinul a začne degenerovat (tzv. Leukodystrofie). Vzhledem k tomu, že podmínky, ve kterých se vyskytují problémy při tvorbě myelinu, se nazývají demyelinizační choroby.

I přes vědecký pokrok se však zdá, že více než 50% pacientů s dědičnou leukoencefalopatií zůstává nediagnostikováno. Proto se v současnosti objevují nové typy a přesnější způsoby jejich diagnostiky.

Leukoencefalopatie mohou také vznikat ze získaných příčin, jako jsou infekce, novotvary nebo toxiny; a může se objevit kdykoli v životě, od novorozeneckých stádií až po dospělost.

Ať už je příčina jakákoli, vede to k celé řadě příznaků, jako jsou kognitivní deficity, záchvaty a ataxie. Kromě toho mohou zůstat statické, v průběhu času se zlepšovat nebo postupně zhoršovat.

Pokud jde o prevalenci leukoencefalopatie, vzhledem k různým typům, které zahrnuje, není dosud zavedena. V závislosti na typu stavu, který léčíme, to může být více či méně časté. Ačkoli obecně, tato onemocnění nejsou příliš rozšířená.

Příčiny leukoencefalopatie

Protože leukoencefalopatie jsou stavy, ve kterých je část bílé hmoty ovlivněna, získána nebo zděděna, jsou příčiny velmi četné.

Kromě toho existují různé typy encefalopatií v závislosti na jejich příčinách a charakteristice poškození. Každý kauzativní faktor tedy vytváří jiný typ poškození bílé hmoty, což v důsledku vyvolává různé příznaky.

Existují autoři, kteří dělají příčiny leukoencefalopatií do 5 skupin: neinfekční zánět, infekční zánět, toxicko-metabolický, hypoxický ischemický a traumatický (Van der Knaap & Valk, 2005).

Někdy se však některé nemoci nehodí do konkrétních kategorií, protože mohou mít několik různých příčin současně.

Podmínky, které mohou způsobit leukoencefalopatii, jsou velmi rozmanité:

Genetické dědictví

Existuje řada genetických mutací, které lze zdědit z rodičů na děti a které usnadňují rozvoj leukoencefalopatií. Příkladem by mohla být autozomálně dominantní mozková arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií (CADASIL), protože je produkována zapojením genu Notch3.

Existují autoři, kteří nazývají „leukodystrofie“ degeneraci bílé hmoty v důsledku genetických faktorů. Rozdíl mezi podmínkami, které mají genetické příčiny, a podmínkami se získanými příčinami však někdy není zcela jasný. Ve skutečnosti existují podmínky, za nichž může nemoc vzniknout z obou typů příčin.

Virus

Bylo zjištěno, že leukoencefalopatie se mohou vyvinout, pokud tělo není schopno bojovat s určitým virem kvůli abnormalitě nebo slabosti imunitního systému.

To se děje v progresivní multifokální leukoencefalopatii, která se objevuje v důsledku přítomnosti viru JC. Existují také případy, kdy se virus spalniček zdá být příčinou zhoršení bílé hmoty, jako je například sklerotizující leukoencefalopatie u Van Bogaert.

Cévní problémy

Některé mrtvice, hypertenze nebo hypoxie ischemická encefalopatie (nedostatek kyslíku nebo průtok krve v mozku novorozence) mohou ovlivnit integritu bílé hmoty mozku.

Otrava, zneužívání drog nebo drog

Chemoterapie

Chemoterapie, jako je radiační terapie, může způsobit postupné zvyšování lézí bílé hmoty. Jsou to: cisplatina, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol a Ara-C.

Obecné příznaky

- U dětí charakteristický vzorec rozvoje dovedností a schopností. Skládá se z období normálního vývoje, po kterém následuje stagnace v získávání dovedností, a nakonec pokles nebo regrese. Dalším znakem je, že k tomu dochází po úrazech, infekcích nebo poškození mozku.

- Záchvaty nebo epileptické záchvaty.

- Progresivní spasticita nebo zvýšeně ztuhlé a napjaté svaly.

- Ataxie nebo obtíže při koordinaci pohybů neurologického původu.

- Nedostatek rovnováhy způsobující problémy s chůzí.

- Kognitivní deficity nebo kognitivní zpomalení v procesech pozornosti, paměti a učení.

- Vizuální potíže. Často ovlivňují rohovku, sítnici, čočku nebo zrakový nerv.

- U některých dětí s leukoencefalopatií je obvod lebky větší, než je obvyklé, což se nazývá makrocefalie.

- Následné epizody mozkové mrtvice nebo mozkové mrtvice.

- Podrážděnost.

Typy

Existuje mnoho nemocí, které lze klasifikovat pod termínem leukoencefalopatie. Někteří z nich jsou:

Autozomální mozková arteriopatie nebo mozková mikroangiopatie

Jde o dědičné onemocnění, které způsobuje mnohočetné mrtvice v menších tepnách a ovlivňuje část bílé hmoty mozku. První příznaky se objevují kolem 20 let a sestávají z migrény, psychiatrických poruch a častých mrtvic.

Leukoencefalopatie s evanescentní bílou hmotou

Nazývá se také infantilní ataxie s hypomyelinací centrálního nervového systému (CACH). Je to autozomálně recesivní dědičný stav. To znamená, že se objeví, když oba rodiče předají stejnou genetickou mutaci svému dítěti. Mutace se nachází v kterémkoli z těchto 5 genů: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 nebo EIF2B5.

Obvykle je diagnostikována v dětství ve věku mezi 2 a 6 lety, i když v dospělosti se vyskytly případy nástupu.

Příznaky jsou cerebelární ataxie (ztráta kontroly svalů v důsledku zhoršení mozečku), spasticita (abnormální těsnost svalů), epilepsie, zvracení, kóma, problémy s pohybem a dokonce i horečka.

Progresivní multifokální leukoencefalopatie

Objevuje se u lidí s významnými nedostatky v jejich imunitním systému, protože není schopen zastavit virus JC. Jeho aktivita způsobuje velké množství malých progresivních lézí, které způsobují demyelinaci mozku.

Jak jeho název napovídá, symptomy se objevují postupně a sestávají z kognitivního poškození, ztráty zraku v důsledku postižení týlního laloku (část mozku, která se účastní vidění) a hemiparézy. Je také běžně spojována s optickou neuritidou.

Leukoencefalopatie s axonálními sféroidy

Je to dědičný stav, který pochází z mutací v genu CSF1R. Příznaky s tím spojené jsou třes, záchvaty, rigidita, ataxie chůze, progresivní poškození paměti a výkonných funkcí a deprese.

Van Bogaert sklerotizující leukoencefalopatii

Jde o demyelinaci mozkové kůry, která se objevuje několik let po viru spalniček. Mezi příznaky patří pomalé, progresivní neurologické zhoršení vedoucí k problémům s očima, spasticita, změny osobnosti, citlivost na světlo a ataxie.

Toxická leukoencefalopatie

V tomto případě je ztráta bílé hmoty způsobena požitím, inhalací nebo intravenózní injekcí určitých léků nebo léků, jakož i expozicí toxinům v prostředí nebo chemoterapii.

Může se také objevit z otravy oxidem uhelnatým, otravou ethanolem, požitím methanolu, ethylenu nebo extáze.

Symptomy závisejí na každém jedu, množství, expozici, lékařské anamnéze a genetice. Obecně se jedná o potíže v pozornosti a paměti, problémy s rovnováhou, demencí a dokonce smrtí.

V mnoha z těchto případů mohou být účinky zvráceny, když je odstraněn jed způsobující problém.

Megaencefální leukoencefalopatie s subkortikálními cystami

Je to autozomálně recesivní genetický stav produkovaný mutacemi v genech MLC1 a HEPACAM. Vyznačuje se makrocefálií (příliš vyvinutou lebkou) v mladém věku, progresivním mentálním a motorickým poškozením, záchvaty a ataxií.

Hypertenzní leukoencefalopatie

Je to degenerace bílé hmoty v důsledku náhlého zvýšení krevního tlaku. Způsobuje akutní zmatený stav, kromě bolesti hlavy, záchvatů a zvracení. Krvácení do sítnice oka je běžné.

Může být účinně léčen antihypertenzivy.

Zadní reverzibilní leukoencefalopatický syndrom (RLS)

Příznaky spojené s tímto syndromem jsou ztráta zraku, záchvaty, bolesti hlavy a zmatenost.

Může to vyvolat celá řada příčin, jako je maligní hypertenze (velmi rychlé a náhlé zvýšení krevního tlaku, systémový lupus erythematosus, eklampsie (záchvaty nebo kóma u těhotných žen spojená s hypertenzí) nebo určité léčebné postupy, které potlačují aktivita imunitního systému (jako jsou imunosupresiva, jako je cyklosporin).

Při skenování mozku lze pozorovat otoky, to znamená neobvyklou akumulaci tekutin v tkáních.

Příznaky mají tendenci po chvíli zmizet, ačkoli problémy se zrakem mohou být trvalé.

Diagnóza leukoencefalopatie

Pokud se objeví příznaky, jako jsou záchvaty, motorické potíže nebo nedostatečná koordinace pohybů, zdravotnický pracovník se pravděpodobně rozhodne provést skenování mozku.

Jednou z nejlepších neuroimagingových technik je magnetická rezonance, ze které lze díky expozici magnetickým polím získat vysoce kvalitní snímky mozku.

Pokud jsou na těchto obrázcích pozorovány určité vzorce lokalizovaného poškození v bílé hmotě mozku, může odborník dojít k závěru, že existuje leukoencefalopatie.

Je vhodné provést oftalmologické vyšetření, protože, jak se říká, oči jsou oknem našeho mozku. Je třeba si uvědomit, že oftalmologické abnormality nebo změny jsou u leukoencefalopatií velmi časté.

K detekci spasticity nebo nadměrného svalového napětí je nutné také neurologické vyšetření a může dojít také k hypotonii (přesně naopak).

Za určitých podmínek, jako je progresivní multifokální leukoencefalopatie, může být provedena analýza mozkomíšního moku. Tato technika se nazývá PCR (polymerázová řetězová reakce) a provádí se k detekci viru JC; což je příčinou této choroby.

Léčba

Léčba se zaměří na základní příčiny poškození bílé hmoty. Protože příčiny jsou velmi rozmanité, různé způsoby léčby jsou také.

Pokud tedy faktory, které způsobily onemocnění, mají cévní původ nebo jsou spojeny s hypertenzí, může být velkou výhodou udržení tohoto stavu na uzdě.

U leukoencefalopatií způsobených imunodeficiencí se léčba zaměří na zvrácení tohoto stavu, jako je použití antiretrovirových léků při HIV.

Pokud je to naopak způsobeno expozicí toxinům, lékům nebo drogám; nejlepší způsob, jak získat zpět, je zastavit kontakt s těmito látkami.

Doporučuje se také doplnit léčbu příčin leukoencefalopatie dalšími příznaky symptomatické povahy, které slouží ke zmírnění existujícího poškození. To znamená, že neuropsychologická rehabilitace pracuje na kognitivním poškození, psychologická pomoc, která pacientovi pomůže emocionálně se vypořádat s jeho situací, tělesná výchova ke zlepšení svalového tónu atd.

Pokud se leukoencefalopatie objeví v důsledku zděděných genetických mutací, bude léčba zaměřena na prevenci postupu choroby, zlepšení kvality života osoby a dalších preventivních metod.

Jednou z forem prevence může být genetický test, pokud některý z těchto stavů utrpěli další příbuzní. Chcete-li zkontrolovat, zda jste nositelem jakékoli genetické abnormality související s leukoencefalopatiemi, které mohou být přeneseny na budoucí děti.

Reference

1. Deborah, L. &. (2012). Klinický přístup k leukoencefalopatiím. Semináře v neurologii, 32 (1): 29-33.
2. Diferenciální diagnostika MS (II). (13. června 2013). Získáno z Empapers.
3. Hypertenzní leukoencefalopatie. (sf). Citováno z 26. října 2016, z Wikipedie.
4. Leukoencefalopatie. (sf). Citováno z 26. října 2016, z Wikipedie.
5. Marjo S. van der Knaap a Jaap Valk, eds. (2005). Magnetická rezonance myelinizací a myelinových poruch, 3. vydání. New York: Springer.
6. Problémy, které přežily: Leukoencefalopatie. (17. dubna 2011). Získáno z Ped-Onc Resource Center.