Genomická medicína je obor genetiky, které se věnují studiu a analýze genomů, které tvoří až živé věci. Tato věda je možná díky pokrokům v oblasti genetiky.
Objev techniky pro sekvenování DNA Fredem Sangerem byl klíčovým faktorem v rozvoji disciplíny a otevřel cestu ke studiu genomů. Pozoruhodně, před Sangerovým objevem, byl proveden velký vědecký výzkum, který také přispěl k rozvoji genetiky.
Zdroj: pixabay.com
Pokrok v medicíně byl dosažen díky mnohonásobným výzkumům v oblasti genetiky.
Termín genomická medicína byl poprvé vytvořen v roce 1986 profesorem Thomasem Roderickem, který jej používal k označení oboru genetiky, který zahrnuje studium struktury genomů.
To znamená, že jde o disciplínu, jejíž předmět se zaměřuje na sekvenování genomu a jeho funkce. Všechny příspěvky, které byly získány na základě různých studií, přispěly k vývoji disciplíny.
Genomická medicína hraje zásadní roli při ochraně a obnovování zdraví jednotlivců.
Na jedné straně představuje možnosti diagnostiky některých patologických stavů v raných stádiích a předpovídání predispozice jedince k rozvoji určité nemoci. Z tohoto hlediska přispívá k preventivní medicíně a poskytuje lidem možnost osvojit si zdravý životní styl, aby se zabránilo výskytu nemocí.
Na druhé straně, znalosti o genetice umožňují personalizovanou pozornost s velkým procentem nebo úplným snížením vedlejších účinků.
Dějiny
Genomická medicína vděčí za svůj vznik vědeckým pokrokům, zejména těm, které se týkají genetiky.
Technologický pokrok a společná práce odborníků z různých oborů umožnily důležité objevy, které se v této oblasti uskutečnily.
Míra důležitosti spočívá široce v nesčetných možnostech v oblasti zdraví, což se mimo jiné promítá do lepší kvality života pro lidstvo a zlepšení preventivní medicíny.
Termín genomická medicína vznikl s cílem vymezit, jak to bylo, odvětví genetiky, jehož předmět studia zahrnuje sekvenci genomů.
Byl to profesor Thomas Roderick, který v roce 1986 dal jméno té části medicíny, která se zabývá studiem chování, charakteristik a funkcí genomů v těle.
Je to však výsledek mnoha výzkumů, které provedli různí vědci, aby objevili fungování organismu z buněk.
Pozadí
První důkaz k objevu DNA odpovídá výsledkům vyšetřování provedených v roce 1871 švýcarským lékařem Friedrichem Miescherem.
Tento vědec poprvé pozoroval přítomnost látky, kterou nazval nuklein, jejíž jméno později nahradil Richard Altmann v roce 1889 termínem nukleová kyselina.
V roce 1904 Theodor Boveri a Walter Sutton naopak odhalili chromozomovou teorii dědičnosti, díky níž dospěli k závěru, že chromozomy se vyskytují ve stejných párech, z nichž jeden pochází od otce a druhý od otce a druhý od Matka.
Stejně tak Albrecht Kossel po svém výzkumu našel prvky, které tvoří nukleotid, díky čemuž mu byla v roce 1910 udělena Nobelova cena za fyziologii nebo medicínu.
Další studie Martha Chase a Alfred Hershey odhalily v roce 1952 roli DNA jako receptoru pro genetické vlastnosti. Zatímco v roce 1953 byla struktura dvojité šroubovice DNA nalezena Jamesem Watsonem a Francisem Crickem.
Klíčovým objevem pro vznik genomiky však je biochemik Fred Sanger, který vytvořil první techniku sekvence DNA.
Jeho příspěvky v této oblasti umožnily přečíst první genom a položily základy pro realizaci projektu lidského genomu.
Jednalo se o rozsáhlou vědeckou studii, která byla provedena s cílem analyzovat lidský genom jako celek.
Předmět studia
Genomická medicína je odvětví genetiky, které se zajímá o studium genomu u živých bytostí.
Genome. Zdroj: pixabay.com
Genom zahrnuje všechny geny daného organismu a způsob, jakým jsou distribuovány v buňkách. V každém organismu je více genů, ale je to jediný genom.
Jedním z hlavních cílů je určit nebo objevit roli každého z genů v těle.
Hlavní metodologie použitá v genomice k určení role genů je analýza sekvencí odpovídajících každému z nich.
Stejně tak je nakloněno porozumět každé interakci mezi různými geny a účinky, které jsou generovány tímto vztahem.
Cílem informací získaných prostřednictvím genomické medicíny je zlepšit diagnostiku a léčbu různých typů nemocí.
Genomická medicína pomocí znalostí v genetice stanovila hlavní cíl zdokonalení léčby a objevování patologií ještě předtím, než se objeví.
Aplikace
Navzdory skutečnosti, že v této oblasti byla provedena různá vyšetřování, stále není dostatek znalostí, které by bylo možné získat z genomů.
Vývoj této disciplíny však přispěl ke zlepšení zdraví jednotlivců. Například jeden z nejdůležitějších souvisí s vydáváním diagnóz.
Úroveň přesnosti, ke které nám genetické znalosti umožňují dosáhnout, pomáhá lékařům diagnostikovat pomocí určitých studií s velmi malou mírou chyb. Postupy otevírají možnost, že lze předpovídat tendenci k prezentaci určitých patologií, což zvyšuje rozsah lékařské péče.
Genomická medicína pomáhá diagnostikovat a také vylučuje nemoci, které pocházejí z genetiky jednotlivců, jako jsou infekční nebo související s přítomností parazitů.
Jako kázeň je spojencem preventivního lékařství v tom, že nabízí možnost určení náchylnosti člověka k rozvoji specifické patologie po celý jeho život.
Byly také vyvinuty vakcíny, které pomáhají zabránit tomu, aby se populace nakazila chorobami pomocí genetických informací.
Příspěvky do léčebné medicíny
Její pole působení v léčebné medicíně je relevantní s ohledem na skutečnost, že prostřednictvím embryonálních kmenových buněk lze v těle úspěšně obnovit různé funkce.
S použitím kmenových buněk byla úspěšně léčena krev nebo hematologická onemocnění a také ta, která ovlivňují imunitní systém.
Rozsah těchto ošetření je pro lidstvo opravdu slibný, protože umožňují obnovit a regenerovat dokonce i části těla, jako jsou tkáně nebo kosti.
Zatímco na farmakologické úrovni, genetika umožňuje vývoj léků, které se přizpůsobují specifické genetice každého člověka, jehož výroba je bez vedlejších účinků na tělo.
V oblasti kosmetiky umožňují výsledky získané po studiích v genetice vývoj produktů, které nezpůsobují zhoršení zdraví a zvýhodňují vlasy, stejně jako pokožku.
Metodologie
Pokroky, které v medicíně zažili v nedávné době, mají svůj původ v příspěvku různých věd, včetně informatiky. V případě genomické medicíny se používá metodologie, která se točí kolem technik genomové analýzy.
Je třeba poznamenat, že tato disciplína přijímá metodu, která je charakterizována studií, která zpočátku pokrývá výsledky, které lze získat na obecné úrovni a poté se zajímá o konkrétní.
Pro studium genomu tedy začíná pozorování více genů, které tvoří daný organismus, z nichž se extrahuje soubor charakteristik.
Následně genomická medicína vezme tyto výsledky a podrobí je vyčerpávající studii, aby mohla vyvodit závěry týkající se konkrétních případů.
Analýza genomů může být provedena zvláštním způsobem nebo může být určena konkrétní populaci, aby se definovaly genetické markery, které v některých případech vedou ke stanovení náchylnosti k výskytu patologie.
Znalosti získané z výzkumu se využívají při diagnostice, detekci a léčbě některých onemocnění optimálním způsobem.
Reference
- Aleman, M, (2016). Genomická medicína, z čeho se skládá a její aplikace. Převzato z cefegen.es
- Genomická medicína. Převzato z dciencia.es
- Genomika. Převzato z ecured.cu
- Garrigues, F, (2,017). Age of Genomics. Genotyp. Převzato z genotipia.com
- Genomická personalizovaná medicína. Co je to genomická medicína? Převzato z Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. Dějiny genomiky. Novinky Medical. Převzato z news-medical.net
- Smith, Y. Použití genomiky. Převzato z news-medical.net