CO JE DĚDIČNOST SPOJENÁ S POHLAVÍM? (S PŘÍKLADY) - BIOLOGIE - 2025

Dědictví spojené s pohlaví je definováno jak je stanoveno pohlavních chromozomů. To znamená, že existence a držení pohlavních chromozomů určuje vzor dědičnosti genů, které nesou, jakož i jejich projevy.

Nemělo by se zaměňovat s projevy postav ovlivněných biologickým sexem. Tam, řada faktorů určuje, jak se určité geny projevují odlišně v závislosti na pohlaví jednotlivce.

Sexuální dimorfismus. Převzato z pixabay.com

Dědičnost spojená s pohlavím také není zděděna od sexu v živých organismech, kde je biologický sex určen specifickými chromozomy. To je podle pohlavních chromozomů.

Je biologický sex zděděn?

Pohlaví není zděděno: je určováno v post-fertilizačních událostech v závislosti na chromozomální konstituci jedince. Například ženy lidského druhu jsou chromozomálně XX.

Na chromozomu X však není gen pro „ženské“. Ve skutečnosti jsou samci stejného druhu XY. To, co Y nese, je testikulární vývojový faktor, který zjevně dělá velký rozdíl.

Geneticky bychom mohli navrhnout, že všechny lidské bytosti jsou ženy. Ale některé jsou tak „zvláštní“ nebo „odlišné“, protože vyvíjejí varlata.

U jiných organismů, například u mnoha rostlin, je pohlaví geneticky určeno. To znamená, jedním nebo několika geny na autozomálních chromozomech.

Jelikož tedy není zahrnuta celá sada genů spojených s chromozomem stejného pohlaví, neexistuje dědičnost spojená s pohlavím. V nejlepším případě by mohla existovat dědičnost spojená s pohlavím u některých genů úzce spojených s geny pro určování pohlaví.

Sexuální determinace

Slovo sex pochází z latiny sexus, což znamená část nebo oddělení. To znamená biologický rozdíl mezi muži a ženami druhu.

Určení pohlaví může být chromozomální: to je, diktováno přítomností pohlavních chromozomů, obecně heteromorfní. Určení pohlaví může být také genetické: to je diktováno expresí několika specifických genů.

V jiných případech, při určování pohlaví haplodiploidů, představují haploidní a diploidní jedinci různá pohlaví stejného druhu.

A konečně, u některých druhů, určité podmínky prostředí během embryonálního vývoje určují pohlaví jednotlivce. Jedná se o tzv. Environmentální determinaci pohlaví.

Chromozomální sex

Dědičnost spojená s pohlavím je genetický jev, který je pozorován pouze u organismů s chromozomálním systémem určování pohlaví. V těchto případech existuje pár chromozomů, obvykle nehomologních, které určují pohlaví jednotlivce.

Tímto způsobem také určují typ gamet, které každý z nich produkuje. Jedno z pohlaví je homogenní, protože produkuje pouze jeden typ gamet.

Například samice savců (XX) produkují pouze gamety X. Druhé pohlaví, které produkuje oba typy gamet X a Y, je heterogamatické pohlaví. V případě samců savců jde o chromozomálně XY.

Produkce gamet

Nejdůležitější charakteristikou spojenou s pohlavím je produkce specifických gamet: vajíček u žen a spermií u mužů.

U kvetoucích rostlin (angiospermy) je běžné najít jednotlivce, kteří produkují oba typy gamet. Jedná se o hermafroditické rostliny.

U zvířat je tato situace možná (například hvězdice), ale není častá a u lidí nemožná. Byly hlášeny jedinci intersexu (XXY nebo XYY), ale žádný se schopností současně produkovat vejce a sperma.

Určení chromozomálního pohlaví

X-vázaná dědičnost byla poprvé pozorována Lilian Vaughan Morgan v Drosophila Melanogaster. Před nikým jiným ukázal, že existují postavy, které byly specificky zděděny od žen po muže. Tyto znaky byly určeny geny, které sídlily na chromozomu X.

Pro jakýkoli gen na chromozomu X mohou být ženy homozygotní nebo heterozygotní. Samci jsou však hemizygní pro všechny geny na stejném chromozomu.

To znamená, že všechny dominantní nebo recesivní geny na chromozomu X u muže jsou v jedné kopii. Všichni jsou vyjádřeni, protože neexistuje homologní pár, se kterým by bylo možné navázat alelické dominantní / recesivní vztahy.

Hemofilie

Pro ilustraci výše se podívejme na příklad dědičnosti spojené s X: hemofilie. Existují různé typy hemofilie, které závisí na genu, který je mutován pro produkci koagulačního faktoru.

U hemofilie A a B není postižený jedinec schopen produkovat koagulační faktor VIII, respektive IX. Je to způsobeno recesivními mutacemi v různých genech na chromozomu X. Hemofilie C je způsobena genem na autosomálním chromozomu, a proto není spojena s pohlavím.

Heterozygotní žena (X ^h X) pro mutaci, která určuje hemofilii A nebo B, není hemofilická. Říká se však, že je nosičem - ale recesivním mutantním genem, nikoli nemocí.

Budete produkovat gamety X ^h a X. bez ohledu na to, kdo jste potomstvo, vaše mužské děti budou mít 50% šanci, že jsou zdravé (XY) nebo 50% šanci, že budou Hemophiliac (X ^h Y).

Jejich potomstvo bude zdravé (XX) nebo zdravé nosiče (X ^h X), pokud otec není hemofilický (XY). Na rozdíl od toho hemofilický otec (X ^h Y) bude vždy darovat X ^h chromozomu s mutací na jeho dcer. Svým dětem věnujete chromozom Y.

Žena může být hemofilická, ale pouze pokud je homozygotní pro mutaci (X ^h X ^h).

Dědičnost X-vázané hemofilie. Převzato z commons.wikimedia.org

Geny a dědictví spojené s Y

Dědičnost Y a jeho genů je patrilineální. To znamená, že geny Y se dědí výhradně od otce k synovi.

Bylo zjištěno, že chromozom Y je mnohem menší než chromozom X, a proto má méně genů než toto a na chromozomu X nesouhlasí.

Proto jsou samci také hemizygní pro geny na chromozomu Y. Samice zjevně nemají žádnou dědičnost pro rysy nesené chromozomem, které nemají.

Chromozom Y obsahuje informace kódující tvorbu varlat a produkci spermatu. To znamená pro projev primární sexuální charakteristiky, a tedy sekundární, a pro plodnost člověka.

Další funkce mají co do činění s fungováním imunitního systému a pro různé postavy, které nezávisí výhradně na chromozomu Y.

Genetické složení chromozomů Y obecně silně ovlivňuje zdraví mužů. Tyto rysy jsou však v zásadě složité dědičnosti, zahrnují další autozomální geny a jsou také spojeny s konkrétními životními styly.

Reference

1. Brooker, RJ (2017). Genetika: analýza a principy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
2. Dobyns, WB, Filauro, A., Tomson, BN, Chan, AS, Ho, AW, Ting, NT, Oosterwijk, JC, Ober, C. (2004) Dědičnost většiny X-spojených rysů není dominantní nebo recesivní, jen X-spojené. Americký časopis lékařské genetiky, část A, 129a: 136-143.
3. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Úvod do genetické analýzy (11. vydání). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
5. Maan, AA, Eales, J., Akbarov, A., Rowland, J., Xu, X., Jobling, MA, Charchar, FJ, Tomaszewski, M. (2017) Chromozom Y: plán pro zdraví mužů? Evropský žurnál lidské genetiky, 25: 1181-1188.
6. Peyvandi, F., Garagiola, I., Young, G. (2016) Minulost a budoucnost hemofilie: diagnostika, léčba a její komplikace. Lancet, 388: 187-197.