CO JE TO POLYGENNÍ DĚDIČNOST? (S PŘÍKLADY) - BIOLOGIE - 2025

Polygenní dědičnost je přenos postav, jejichž projevem je závislá na několika genů. V monogenní dědičnosti se znak projevuje expresí jediného genu; v důstojných dvou. V polygenní dědičnosti obecně mluvíme o účasti dvou, ne-li tří, nebo více genů.

Ve skutečnosti jen velmi málo znaků závisí na manifestaci pouze jednoho genu nebo dvou genů. Avšak jednoduchost analýzy vlastností, které závisí na několika genech, Mendelově práci velmi pomohla.

Pozdější studie jiných vědců odhalily, že biologická dědičnost je obecně o něco složitější.

Když mluvíme o dědičnosti postavy, která závisí na několika genech, říkáme, že spolu komunikují a udělují této postavě. V těchto interakcích se tyto geny vzájemně doplňují nebo doplňují.

Jeden gen může dělat jednu část práce, zatímco jiní dělat jinou. Soubor jejich jednání je nakonec sledován v charakteru, jehož projevu se účastní.

V jiných dědictvích přispívá každý gen s podobnou funkcí každý ke konečnému projevu postavy. U tohoto druhu polygenní dědičnosti je vždy pozorován aditivní účinek. Kromě toho je variabilita projevu charakteru spojitá, nikoliv diskrétní.

Konečně absence exprese doplňkového genu nutně neurčuje ztrátu fenotypu v důsledku nepřítomnosti, absence nebo neplatnosti.

Příklady polygenních znaků

V nejjednodušších projevech je fenotyp vše nebo nic. To znamená, zda taková aktivita, vlastnost nebo charakteristika existuje. V jiných případech existují dvě alternativy: například zelená nebo žlutá.

Výška

Existují však i jiné postavy, které se projevují v širším smyslu. Například výška. Je zřejmé, že všichni máme postavu. Podle toho nás určitým způsobem klasifikují: vysokou nebo nízkou.

Ale pokud dobře analyzujeme populaci, uvědomíme si, že existuje velmi široká škála výšek - s extrémy na obou stranách normální distribuce. Výška závisí na projevu mnoha různých genů.

Závisí také na dalších faktorech, a proto je výška případem polygenní a multifaktoriální dědičnosti. Protože mnoho genů je měřitelných a zapojených, pro jejich analýzu se používají výkonné nástroje kvantitativní genetiky. Zejména v analýze kvantitativních znaků loci (QTL, pro jeho zkratku v angličtině).

Zvířecí srst

Jiné znaky, které jsou obecně polygenní, zahrnují projev barvy srsti u některých zvířat nebo tvar ovoce v rostlinách.

Obecně platí, že u každé postavy, jejíž projev vykazuje rozsah nepřetržité variace v populaci, lze předpokládat polygenní dědičnost.

Nemoci

V medicíně je velmi důležité studovat genetický základ nemocí, abychom jim porozuměli a našli způsoby, jak ji zmírnit. V polygenní epidemiologii se například pokouší určit, kolik různých genů přispívá k projevu nemoci.

Na základě toho lze navrhnout strategie pro detekci každého genu nebo pro léčení nedostatku jednoho nebo více z nich.

Mezi některá polygenní dědičná onemocnění u lidí patří astma, schizofrenie, některá autoimunitní onemocnění, diabetes, hypertenze, bipolární porucha, deprese, barva kůže atd.

Komplementární geny

Zkušenosti a důkazy nashromážděné v průběhu let naznačují, že mnoho genů se účastní manifestace postav s více fenotypy.

V případě komplementárních genových interakcí mezi alely genů v různých lokusech mohou být tyto epistatické nebo neepistatické.

Epistatické interakce

V epistatických interakcích maskuje exprese alely genu z jednoho lokusu expresi jiné z jiného lokusu. Je to nejčastější interakce mezi různými geny, které kódují stejný znak.

Například je možné, že se znak projeví, závisí na dvou genech (A / a a B / b). To znamená, že produkty genů A a B musí být zapojeny, aby se projevila vlastnost.

Toto je známé jako dvojitá dominantní epistáza. Naopak v případě recesivní epistázy a na B naopak nedostatek projevu znaku kódovaného A brání projevu B. Existuje velké množství různých případů epistázy.

Neepistatické interakce mezi komplementárními geny

V závislosti na tom, jak jsou definovány, existují další interakce mezi geny, které se vzájemně doplňují a které nejsou epistatické. Vezměme si například definici barvy peří u ptáků.

Bylo vidět, že biosyntetická cesta, která vede k produkci pigmentu (např. Žluté), je nezávislá na cestě jiné barvy (např. Modré).

Jak v cestě projevu barvy žluté a modré, které jsou na sobě nezávislé, jsou genové interakce epistatické pro každou barvu.

Pokud však vezmeme v úvahu barvu srsti ptáka jako celek, příspěvek žluté je nezávislý na příspěvku modré. Proto projev jedné barvy není epistatický vůči druhé.

Kromě toho existují další geny, které určují vzorec, ve kterém se objevují (nebo neobjevují) barvy kůže, vlasů a peří. Znaky barvy a zbarvení se však navzájem doplňují ve zbarvení zobrazeném jednotlivcem.

Na druhé straně se nejméně 12 různých genů podílí na zbarvení kůže u lidí. Je snadné pochopit, jak se lidé tolik liší v barvě, pokud přidáme i jiné genetické faktory. Například vystavení slunci (nebo umělé zdroje "opálení"), dostupnost vitamínu D atd.

Doplňkové geny

Existují případy, ve kterých působení genu umožňuje větší pozorování projevu charakteru. Je dokonce možné, že neexistuje gen, který by definoval biologickou charakteristiku, která je ve skutečnosti součtem mnoha nezávislých činností.

Například výška, produkce mléka, produkce osiva atd. Mnoho aktivit, funkcí nebo schopností se sčítá, aby poskytlo takové fenotypy.

Tyto fenotypy jsou obecně považovány za části, které odpovídají za projev celku, který odráží výkon jednotlivce, rodokmen, živočišnou rasu, odrůdu rostlin atd.

Působení doplňkových genů také znamená existenci řady fenotypů definovaných téměř vždy normální distribucí. Je někdy velmi obtížné oddělit nebo odlišit komplementární od doplňkového účinku genu v komplexních fenotypech.

Některé příklady doplňkových genů

Ukázalo se například, že účinek a reakce na určité léky závisí na aktivitě mnoha různých genů.

Obecně mají tyto geny také v populaci mnoho alel, a proto se rozmanitost odpovědí zvyšuje. Podobný případ se vyskytuje v jiných případech, kdy jedna osoba přibírá na váze při konzumaci stejného jídla, ve srovnání s jinými nedochází k významným změnám.

Nakonec je třeba dodat, že kromě aditivních účinků, které mají některé geny, existují i ​​ty, které potlačují projevy jiných.

V těchto případech může gen nesouvisející s projevem jiného vést k inaktivaci prvního genetickými i epigenetickými interakcemi.

Reference

1. Delmore, KE, Toews, DP, Germain, RR, Owens, GL, Irwin, DE (2016) Genetika sezónní migrace a barvy peří. Current Biology, 26: 2167-2173.
2. Dudbridge, F. (2016) Polygenní epidemiologie. Genetic Epidemiology, 4: 268-272.
3. Quillen, EE, Norton, HL, Parra, EJ, Lona-Durazo, F., Ang, KC, Illiescu, FM, Pearson, LN, Shriver, MD, Lasisi, T., Gokcumen, O., Starr, I., Lin., YL, Martin, AR, Jablonski, N. G. (2018) Odstíny složitosti: Nové perspektivy vývoje a genetické architektury lidské kůže. American Journal of Physical Anthropology, doi: 10.1002 / ajpa.23737.
4. Maurer, MJ, Sutardja, L., Pinel, D., Bauer, S., Muehlbauer, AL, Ames, TD, Skerker, JM, Arkin, AP (2017) Kvantitativní vlastnosti Loci (QTL) - vedené metabolické inženýrství komplexu vlastnost. ACS Synthetic Biology, 6: 566-581.
5. Sasaki, A., Ashikari, M., Ueguchi-Tanaka, M., Itoh, H., Nishimura, A., Swapan, D.,
6. Tomita, M., Ishii, K. (2017) Genetický výkon semidwarfingové alely sd1 odvozené z kultivaru rýže Japonica a minimálních požadavků na detekci jejího jednonukleotidového polymorfismu pomocí sekvenování celého genomu miSeq. BioMed Research International.