HARLEKÝNŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - LÉK - 2025

Pestrobarevn ichtyóza syndrom nebo skvrnitá je vzácné kongenitální onemocnění, projevující se šupinatých hyperkeratózních kožních lézí. Jedná se o relativně závažný stav, který způsobuje změnu normálních dermatologických charakteristik.

Jak deformita v očích a rtech, tak charakteristické polygonální desky na těle novorozence připomínají harlekýn, odtud jméno, které mu bylo dáno. První zmínku o tomto vzácném onemocnění provedl reverend Oliver Hart v roce 1750. Toto náboženství přesně popisuje dermatologické projevy novorozence.

Dospělí postižení harlekýnovým syndromem. Obrázek pořízený z Wikipedia.org

Ichtyóza zahrnuje skupinu kožních onemocnění, jejichž původ je genetický. Termín pochází z řeckého slova ichty –fish - kvůli šupinatým lézí. Nejzávažnější klinickou formou je přesně harlekýnský syndrom.

Mezi klinické projevy patří tlustá šupinatá hyperkeratóza plaku s hlubokými drážkami v záhybech. Taky. Deformity jsou vidět na víčkach, rtech, nose a uších. Změna kůže je tak závažná, že ovlivňuje regulaci tělesného tepla, pocení a citlivosti.

Hlavní příčinou harlekýnové ichtyózy je genetický defekt související s transportním proteinem ABCA12. V důsledku tohoto defektu nejsou lipidy adekvátně transportovány na kůži. Je to autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Je běžné najít vztah mezi rodiči dětí s tímto syndromem.

Prevalence tohoto stavu je velmi nízká. Přestože léčba neexistuje, jsou k dispozici léky ke zlepšení nebo zmírnění symptomů.

Příznaky

Autor: J. Bland Sutton, prostřednictvím Wikimedia Commons

Dermatologické projevy jsou nejčastějším nálezem harlekýnového syndromu. Za druhé jsou touto nemocí ovlivněny další systémy.

-Novorozený

Kůže

Povrch kůže vykazuje zevšeobecněnou hyperkeratózu, suchost a silné škálování. Hyperkeratóza je způsobena nadměrnou produkcí keratinu.

Typickou lézí jsou protáhlé nebo polygonální hyperkeratotické plaky ohraničené tvorbou hlubokých rýh v záhybech. Drážky - nebo praskliny - jsou obvykle zarudlé a vlhké

Obličejová oblast

- výrazná ectropion. Echtropion je přeměna vnějšího povrchu víčka, bránící jejich otevření a uzavření. V důsledku toho je oko vystaveno suchu a infekcím.

- Eclabius. Okraje rtů jsou zarovnány díky tažení pokožky obličeje, což brání jejich pohybu. Ústa zůstává otevřená a omezuje kojení.

- Nosní hypotrofie v důsledku špatného vývoje nosu v důsledku zploštění septa a deformity nosních ploutví. Nosní dírky mohou chybět nebo blokovány.

- síňová hypotrofie, která odpovídá malformaci uší. Uši vypadají zploštělé a špatně definované a ušní kanálek ​​chybí nebo je ucpaný kůží.

Funkční omezení

Normální pohyby těla a končetin jsou omezené nebo chybí. Hyperkeratóza snižuje elasticitu a turgor pokožky a proměňuje ji v tlustou skořápku.

Deformita a nesprávný vývoj prstů

- Absence prstů.

- Nadpřirozené prsty (polydaktylie).

- Hypotropie prstů a končetin.

- Spontánní amputace.

Žádné pocení

Normální funkce potních žláz je narušena tloušťkou kůže a v některých případech je žlázová atrofie. Udržuje pokožku suchou a nedochází k regulaci teploty.

Naproti tomu tekutina a elektrolyty jsou ztraceny trhlinami, což podporuje nerovnováhu hydro-elektrolytů

Dýchavičnost

Tuhost kůže na hrudní úrovni způsobuje omezení respiračních pohybů. Existují různé stupně dechové tísně, dokonce až do respiračního selhání.

Jiné projevy

- Dehydratace a změna elektrolytů v důsledku exsudativních ztrát z trhlin.

- Hypoglykémie v důsledku nedostatečné výživy.

- Podvýživa.

- Zvýšená náchylnost k infekcím v důsledku ztráty kůže jako bariéry.

- Změny stavu vědomí v důsledku nedostatku kyslíku, glukózy nebo infekce.

- Záchvaty způsobené metabolickými poruchami.

-Dospělý

Harlekýnová ichtyóza má u novorozenců vysokou míru morbidity. V současné době umožňuje včasná léčba přežití nejméně 50% postižených a dosahuje dospělosti. Při řádném ošetření a péči je během několika týdnů pozorováno oddělení kolodia.

Současné příznaky s náležitou pozorností mohou umožnit rozvoj relativně normálního života.

Kůže

- Generalizovaná erytrodermie. Kůže má načervenalý vzhled, jako by postrádala epidermis.

- Odlupování. Abnormální rovnováha kůže je ztracena, z tohoto důvodu přetrvává peeling, který může být mírný až těžký.

- Keratoderma na dlaních a chodidlech. Také v závislosti na změnách kůže lze pozorovat zahušťování kůže rukou a nohou s prasklinami a šupinami.

- Trhliny v záhybech.

Oční

Ectropion ve většině případů přetrvává, a proto vyžaduje ošetření očí.

Obecné příznaky

Ochranné a termoregulační bariérové ​​vlastnosti kůže se mění, a tak vykazují související příznaky.

- Predispozice k infekcím

- Změněné pocení

- Ztráta elektrolytů.

- změna v regulaci tělesné teploty, kromě ztráty elektrolytů, změn pocení a

Jiné příznaky a příznaky

- Změny v růstu a vývoji az tohoto důvodu krátká postava.

- Deformita v uších i prstech.

- Změna vývoje nehtů.

- Nedostatek chlupů a vlasů nebo alopecie.

Příčiny

Harlequinův syndrom je autosomálně recesivní genetická porucha. Rodiče nemoci nutně nemají, ale nesou změněné geny, které způsobují ichtyózu.

Harlekýnova tythóza byla navržena jako výsledek mutace těchto genů. Kromě toho je u rodičů této a dalších typů ichtyózy pozorováno spádovitost.

Molekula ABCA12 je protein spojený s molekulou ATP, který je zodpovědný za transport lipidů buněčnou membránou. Nacházejí se v buňkách, které tvoří kůži, stejně jako v buňkách v plicích, varlatech a dokonce i ve fetálních orgánech.

Jednou z hlavních funkcí ABCA12 je transport lipidů do lamelárních granulí, které poskytují ceramidy - epidermosid - jako součást epidermis.

Gen, který kóduje transportér, je změněn a ABCA12 nemůže správně plnit svou funkci. Důsledkem je dysfunkce, deformace nebo absence lamelárních granulí.

Lamelární granule mají primární roli při vytváření kůže. Na jedné straně přenášejí ceramidy na epidermis a na druhé straně usnadňují normální deskvamaci. Změna nebo nedostatek lamelárních granulí způsobuje nedostatek deskvamace a bariéru, která zabraňuje úniku tekutin přes kůži.

Nakonec je mutace ABCA12 exprimována v dermatologických symptomech, které charakterizují harlekýnový syndrom.

Ošetření

Správná a rychlá léčba novorozence s ichtyózou závisí na jejím vývoji a přežití. K zajištění přežití novorozence se používá řada opatření mezi péčí a léky.

Kojenci a dospělí budou léčeni, aby byla jejich pokožka chráněna a čistá v důsledku přetrvávající erytrodermie.

-V novorozenci

- Uchovávejte ve sterilním prostředí.

- Endotracheální intubace.

- Na kůži naneste mokré obvazy solným roztokem. Kromě toho je uvedeno použití zvlhčovačů a změkčovadel.

- Prevence infekcí a následně používání antibiotik.

- Výměna intravenózních tekutin a elektrolytů.

- Retinoidy jsou série léků souvisejících s vitamínem A se zvláštním účinkem na růst kožních buněk. Isotrethionin, kromě etretinátu a jeho derivátu acitretinu, jsou nejčastěji používanými retinoidy.

- Prevence keratitidy způsobené ektropií vyžaduje masti i oční zvlhčovače.

- U kojenců a dospělých

- Opalovací krém nebo filtr.

- Neutrální mýdla však někdy vyžadují mýdlové náhražky nebo syndetová mýdla.

- Hydratační a zvláčňující pleťové vody. Na druhé straně je použití lokálních keratolytik indikováno v případě deskvamace nebo keratodermy.

- V závislosti na stupni ektropie nebo riziku oční keratitidy vyžaduje použití lokálních roztoků nebo mastí. Nejvíce se používají umělé slzy a zvlhčující masti, kromě antibiotik.

Reference

1. Prendiville, J; Rev by Elston, DM (2016). Harlekýn ichthyóza. Obnoveno z emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (poslední rev. 2018). Ichtyóza typu harlekýnu. Obnoveno z en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlekýn ichthyóza. Obnoveno z orpha.net
4. (sf). Syndikát harlekýnů. Obnoveno z sindrome-de.info
5. Nadace pro ichtyózu a příbuzné typy kůže (sf) Co je ichtyóza? Obnoveno z firstskinfoundation.org
6. Nadace pro typy ichtyóz a souvisejících typů kůží (sf) Obnoveno z firstskinfoundation.org