TREACHER COLLINSŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Treacher Collins syndrom je genetické onemocnění, které má vliv na vývoj kostí struktury a dalších tkáních oblasti obličeje. Na konkrétnější úrovni, i když postižení mají obvykle normální nebo očekávanou intelektuální úroveň pro svou úroveň vývoje, představují další řadu změn, jako jsou malformace ve zvukových kanálech a ušních kůstkách, palpebrální trhliny, oční colobomy nebo rozštěp patra, mezi ostatní.

Treacher Collinsův syndrom je vzácný zdravotní stav, takže jeho výskyt se odhaduje přibližně na jeden případ na 40 000 narozených, přibližně.

Experimentální a klinické studie dále ukázaly, že většina případů syndromu Treacher Collin je způsobena mutací přítomnou na chromozomu 5, konkrétně v oblasti 5q31.3.

Pokud jde o diagnózu, obvykle se provádí na základě příznaků a symptomů přítomných u postiženého jedince, avšak genetické studie jsou nezbytné ke stanovení chromozomálních abnormalit a kromě toho vyloučení dalších patologií.

V současné době neexistuje žádný lék na syndrom Treacher Collins, obvykle se lékaři specializují na kontrolu specifických symptomů u každého jednotlivce. Terapeutické intervence mohou zahrnovat širokou škálu odborníků, různé intervenční protokoly, farmakologické, chirurgické atd.

Charakteristika syndromu Treacher Collins

Treacher Collinsův syndrom je porucha, která ovlivňuje kraniofaciální vývoj. Konkrétně asociace National Treacher Collins Syndrome Association definuje tento zdravotní stav jako: „Vývojová změna nebo kranioencefalická malformace vrozeného genetického původu, vzácná, zdravotně postižená a bez uznaného léčení.“

Tento zdravotní stav poprvé hlásil v roce 1846 Thompson a Toynbee v roce 1987. Je však pojmenován po britském oftalmologovi Edwardu Treacherovi Collinsovi, který jej popsal v roce 1900.

Ve své klinické zprávě popsal Treacher Collins dvě děti, které měly abnormálně protáhlé spodní víčka se zářezy a chybějícími nebo špatně vyvinutými lícními kostmi.

Na druhé straně, první rozsáhlý a podrobný přehled této patologie byl proveden v roce 1949 A. Franceschetti a D. Klein s použitím termínu mandibulofaciální dysotosis.

Tato patologie ovlivňuje vývoj a utváření kraniofaciální struktury, takže postižení jedinci budou představovat různé problémy, jako jsou atypické rysy obličeje, hluchota, oční poruchy, zažívací potíže nebo poruchy jazyka.

Statistika

Treacher Collinsův syndrom je v běžné populaci vzácným onemocněním. Statistické studie ukazují, že má přibližně 1 případ na 10 000 až 50 000 lidí na celém světě.

Navíc je to vrozená patologie, takže její klinické vlastnosti budou přítomny od okamžiku narození.

Pokud jde o distribuci podle pohlaví, nebyly nalezeny žádné nedávné údaje, které by naznačovaly vyšší četnost v nich. Kromě toho také neexistuje žádná distribuce spojená s konkrétními zeměpisnými oblastmi nebo etnickými skupinami.

Na druhé straně má tento syndrom povahu spojenou s de novo mutacemi a dědičnými vzory, takže pokud jeden z rodičů trpí syndromem Treacher Collins, bude mít 50% pravděpodobnost přenosu tohoto zdravotního stavu na jejich potomstvo.

U rodičů s dítětem se syndromem Treacher Collins je pravděpodobnost opětovného dítěte s touto patologií velmi nízká, pokud etiologické příčiny nejsou spojeny s faktory dědičnosti.

Charakteristické příznaky a příznaky

U dětí s tímto syndromem se mohou objevit různé změny, které však nemusí být přítomny ve všech případech.

Genetická abnormalita syndromu Treacher Collins způsobí celou řadu příznaků a symptomů a navíc všechny tyto faktory zásadním způsobem ovlivní kraniofaciální vývoj.

Kraniofaciální funkce

• Face: změny, které ovlivňují konfiguraci obličeje, se obvykle objevují symetricky a bilaterálně, tj. Na obou stranách obličeje. Mezi častější abnormality patří absence nebo částečný vývoj lícních kostí, neúplný vývoj struktury kosti dolní čelisti, přítomnost abnormálně malé čelisti a / nebo brady.
• Ústa: rozštěp patra, mandibulární malformace, posunutí jazyka dozadu, neúplný vývoj a nesprávné vyrovnání zubů jsou typickými změnami tohoto syndromu.
• Oči: malformace nebo abnormální vývoj tkání kolem očí, sklon víček, nepřítomnost řas nebo velmi úzké slznice. Kromě toho je také pravděpodobné, že dojde ke vzniku trhlin nebo pižmů v tkáni duhovky nebo k přítomnosti abnormálně malých očí.
• Dýchací cesty: existuje mnoho abnormalit, které ovlivňují dýchací cesty, nejčastější je částečný vývoj hltanu, zúžení nebo ucpání nosních dír.
• Uši a zvukové kanály: malformace zvukových struktur, interních, středních a vnějších. Konkrétně se uši nemohou vyvíjet nebo vyvíjet částečně, doprovázené výrazným zúžením vnějšího zvukovodu.
• Abnormality končetin: v malém procentu případů mohou lidé se syndromem Treacher Collins představovat změny ve svých rukou, konkrétně palce mohou představovat neúplný až chybějící vývoj.

Stručně řečeno, změny, které můžeme očekávat u dětí s Treacher Collinsovým syndromem, ovlivní ústa, oči, uši a dýchání.

Neurologické charakteristiky

Klinický průběh tohoto zdravotního stavu povede ke konkrétnímu neurologickému schématu, které se vyznačuje:

• Variabilní přítomnost mikrocefaly.
• Normální intelektuální úroveň.
• Zpoždění v získávání psychomotorických dovedností.
• Variabilní zapojení kognitivních oblastí.
• Problémy s učením.

V některých případech je zpoždění ve vývoji různých oblastí nebo získání dovedností způsobeno přítomností zdravotních komplikací a / nebo fyzických abnormalit nebo malformací.

Sekundární zdravotní komplikace

Změny v obličejové, sluchové, orální nebo oční struktuře způsobí řadu významných zdravotních komplikací, z nichž mnohé jsou pro postiženou osobu potenciálně závažné:

• Respirační nedostatečnost: Snížená schopnost funkce dýchacího systému je život ohrožujícím zdravotním stavem jednotlivce.
• Kojenecká apnoe: Tato lékařská komplikace zahrnuje přítomnost krátkých epizod přerušení dýchacího procesu, zejména během spánkových fází.
• Problémy s krmením: anomálie hrtanu a malformace ústní dutiny vážně brání krmení postižené osoby, v mnoha případech bude nezbytné použití kompenzačních opatření.
• Ztráta zraku a sluchu: jako v předchozích lékařských komplikacích, abnormální vývoj očních a / nebo zvukových struktur povede k proměnlivému poškození obou kapacit.
• Zpoždění v získávání a výrobě jazyka: hlavně kvůli malformacím, které ovlivňují řečový aparát.

Z těchto příznaků se může přítomnost / nepřítomnost i závažnost značně lišit mezi postiženými lidmi, dokonce i mezi členy stejné rodiny.

V některých případech může mít postižená osoba velmi jemný klinický průběh, takže Treacher Collinsův syndrom může zůstat nediagnostikován. V jiných případech se mohou objevit závažné abnormality a zdravotní komplikace, které ohrožují přežití jedince.

Příčiny

Jak jsme již dříve zdůraznili, Treacher Collinsův syndrom má genetickou povahu vrozeného typu, a proto postižení lidé projeví tento zdravotní stav od narození.

Konkrétně je velká část případů spojena s přítomností abnormalit v chromozomu 5 v oblasti 5q31.

Různá vyšetřování v průběhu historie tohoto syndromu navíc ukázala, že to může být způsobeno specifickými mutacemi v genech TCOF1, POLR1C nebo POLR1D.

Gen TCOF1 je tedy nejčastější příčinou této patologie, což představuje přibližně 81-93% všech případů. Geny POLR1C a POLRD1 způsobují přibližně 2% zbývajících případů.

Zdá se, že tato sada genů má významnou roli ve vývoji struktury kostí, svalů a kůže v oblasti obličeje.

Ačkoli velká část případů syndromu Treacher Collins je sporadická, tato patologie představuje vzorec dědičnosti od rodičů k dětem 50%.

Diagnóza

Diagnóza syndromu Treacher Collis je stanovena na základě klinických a radiologických nálezů a navíc se používají různé doplňkové genetické testy.

V případě klinické diagnózy se provádí podrobné fyzické a neurologické vyšetření za účelem jejich stanovení. Normálně je tento proces prováděn na základě diagnostických kritérií choroby.

Jedním z nejpoužívanějších testů v této fázi hodnocení jsou rentgenové paprsky, které nám mohou poskytnout informace o přítomnosti / nepřítomnosti kraniofaciálních malformací.

Přestože jsou některé rysy obličeje přímo pozorovatelné, rentgenové paprsky poskytují přesné a přesné informace o vývoji maxilárních kostí, vývoji lebky nebo vývoji dalších malformací.

Kromě toho v případech, kdy jsou fyzické příznaky stále velmi jemné nebo pokud je třeba diagnózu potvrdit, lze použít různé genetické testy k potvrzení přítomnosti mutací v genech TCOF1, POLR1C a POLR1D.

Také v případě rodinné anamnézy syndromu Treacher Collins je možná prenatální diagnostika. Amniocentézou můžeme prozkoumat genetický materiál embrya.

Léčba

V současné době neexistuje léčebná léčba syndromu Treacher Collins, takže odborníci se zaměřují na léčbu nejčastějších příznaků a symptomů.

Po počátečním potvrzení patologie je tedy nezbytné provést vyhodnocení možných zdravotních komplikací:

• Změny dýchacích cest
• Vážné změny struktury obličeje.
• Ústní rozštěpy
• Poruchy polykání.
• Aditivní úpravy.
• Problémy s očima a zrakem.
• Zubní abnormality.

Realizace všech těchto anomálií je nezbytná pro návrh individualizovaného ošetření přizpůsobeného potřebám postižené osoby.

Pro řízení této individualizované léčby je tedy obvykle vyžadována přítomnost odborníků z různých oblastí, jako je pediatr, plastický chirurg, zubař, audiolog, logoped, psycholog atd.

Konkrétně jsou všechny lékařské komplikace rozděleny do několika časových fází, aby se vyřešil jejich léčebný terapeutický zásah:

• Od 0 do 2 let: léčba změn dýchacích cest a řešení problémů s krmením
• Od 3 do 12 let: léčba jazykových poruch a integrace do vzdělávacího systému
• Od 13 do 18 let: použití chirurgického zákroku k nápravě kraniofaciálních malformací.

Ve všech těchto fázích je užívání drog i chirurgická rekonstrukce nejčastějšími terapeutickými technikami.

Reference

1. ANSTC. (2016). Co je Treacher Collins? Získáno od National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). Průvodce pochopením syndromu treacher-collins. Získáno od dětského kraniofaciálního sdružení.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Chirurgické řešení Treacher Collinsova syndromu. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Genetics Home Reference. (2016). Treacher Collinsův syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S. a Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collinsův syndrom. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinické spektrum syndromu Treacher Collins. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M. a Pavan Viana, F. (2015). Evoluce dítěte s Treacherem Collinsovým syndromem podstupujícím fyzioterapeutickou léčbu. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. a Almeida Sousa, C. (2016). Ušní malformace, ztráta sluchu a rehabilitace sluchu u dětí se syndromem Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.