CHROMOZOMÁLNÍ SYNDROMY: TYPY A JEJICH PŘÍČINY - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Tyto chromozomální syndromy jsou výsledkem abnormální genové mutace, které se vyskytují v rámci chromozomů během tvorby gamet nebo první rozdělení zygoty.

Existují dvě hlavní příčiny tohoto typu syndromu: změna struktury chromozomů - stejně jako kočičí meowův syndrom - nebo změna počtu chromozomů - jako Downův syndrom.

Typy chromozomálních syndromů

1 - Turnerův syndrom nebo monosomie X

Zdroj: Johannes Nielsen

Turnerův syndrom je genetická patologie spojená s ženským pohlavím, ke které dochází v důsledku částečné nebo úplné nepřítomnosti chromozomu X ve všech nebo částech tělesných buněk.

Karyotyp Turnerova syndromu má 45 chromozomů, vzor 45 X a chromozom jednoho pohlaví chybí.

2- Patauův syndrom

Zdroj: Rick Guidotti z pozitivní expozice na SOFT z srpna 2016 (Organizace na podporu trizomie 18, 13 a souvisejících poruch)

Patauův syndrom je třetí nejčastější autozomální trizomie po Downově a Edwardsově syndromu.

V případě tohoto syndromu genetická abnormalita konkrétně postihuje chromozom 13; má tři kopie stejného chromozomu.

3- Downův syndrom nebo trizomie 21

Zdroj: Vanellus Photo

Známý Downův syndrom nebo trizomie 21 je genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Je to nejčastější chromozomální syndrom vrozené mentální kognitivní postižení.

Přesné příčiny, které způsobují přebytek chromozomů, nejsou dosud známy, ačkoli to statisticky souvisí s mateřským věkem vyšším než 35 let.

4- Edwardův syndrom

Trisomické ruce. Zdroj: Bobjgalindo

Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je lidská aneuploidie charakterizovaná přítomností dalšího úplného chromozomu v páru 18.

To může být také představováno částečnou přítomností chromozomu 18 v důsledku nevyvážené translokace nebo mozaiky v fetálních buňkách.

5- Fragile X syndrom

Zdroj: Peter Saxon

Fragile X syndrom je genetická porucha, která je způsobena mutací genu, který se stává neaktivní a nemůže vykonávat funkci syntézy proteinu.

Přestože je jednou z nejčastějších dědičných poruch, je běžné populaci běžné, takže její diagnóza je často chybná a pozdě.

Normálně postihuje muže, protože u žen, které mají dva chromozomy X, druhý je chrání.

6- Cri Du chat syndrom nebo 5 str

Zdroj: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrom. Orphanet žurnál vzácných nemocí. 1, 33. 2006

Cri du Chat syndrom, známý také jako kočičí meowův syndrom, je jednou z chromozomálních poruch způsobených delecí na konci krátké paže chromozomu 5.

Ovlivňuje každého z každých 20 000 - 50 000 novorozenců a je charakterizován výkřikem, který tyto děti obvykle mají, připomínající mňoukání kočky, odtud její jméno.

Normálně většina z těchto případů není dědičná, ale je to během vytváření reprodukčních buněk, že genetický materiál je ztracen.

7- syndrom Wolf Hirschhorn

Zdroj: Rossjlennox

Wolf Hirschhornův syndrom je charakterizován multisystémovým postižením, které vede k závažným duševním a růstovým poruchám.

Velká část postižených zemře během prenatální nebo novorozenecké fáze, ale některé s mírným postižením mohou překročit rok života.

8- Klinefelterův syndrom nebo 47 XXY.

Zdroj: Malcolm Gin (fotograf)

Tento syndrom je způsoben chromozomální abnormalitou, která spočívá v existenci dvou chromozomů navíc XX a chromozomu Y. Ovlivňuje muže a způsobuje hypogonadismus, to znamená, že varlata nefungují správně, což vede k různým malformacím a problémům. metabolický.

Tyto typy aneuploidií v pohlavních chromozomech jsou obvykle relativně časté. Normálně je v polovině případů způsobena otcovskou meiózou I a ve zbytku případem mateřskou meiózou typu II.

9 - Robinowův syndrom

Zdroj: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Orphanet žurnál vzácných nemocí. 3, 15. 2008. DOI: 10,186 / 1750-1172-3-15

Robinowův syndrom je velmi vzácná genetická porucha charakterizovaná trpaslíkem a malformacemi kostí. Byly identifikovány dva typy Robinowova syndromu, rozlišené podle závažnosti jejich příznaků a symptomů a podle vzorů dědičnosti: autozomálně recesivní forma a autozomálně dominantní forma.

Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že obě kopie genu v každé buňce musí mít mutace, aby se změna mohla vyjádřit. Rodiče subjektu trpícího tímto recesivním onemocněním mají jednu kopii mutovaného genu, ale nevykazují žádné známky nebo příznaky nemoci.

Na rozdíl od toho autozomálně dominantní dědičnost znamená, že jedna kopie pozměněného genu v každé buňce je dostatečná pro vyjádření změny.

10- Double Y, XYY syndrom

Zdroj: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

Double Y syndrom, neboli běžně nazývaný supermanův syndrom, je genetické onemocnění způsobené nadbytkem chromozomů. Protože se jedná o změnu chromozomu Y, ovlivňuje to pouze muže.

I když je to způsobeno abnormalitou pohlavních chromozomů, nejedná se o závažné onemocnění, protože nemá změny v pohlavních orgánech ani problémy v pubertě.

11 - Prader WILLY syndrom

Zdroj: Schüle B et al

De Prader Willy syndrom je vzácná a nezděděná vrozená vada. U těch, kteří trpí PWS, dochází ke ztrátě nebo inaktivaci genů oblasti 15q11-q13 dlouhého ramene chromozomu 15 zděděného od otce.

Mezi příznaky patří svalová hypotonie a problémy s jídlem v jejím prvním stádiu (hyperfagie a obezita) od dvou let s poněkud zvláštními fyzickými rysy.

12 - Pallisterův Killianův syndrom

Zdroj: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Pallisterův Killianův syndrom se vyskytuje v důsledku abnormální přítomnosti extra chromozomu 12 v některých buňkách těla, což vede k různým muskuloskeletálním abnormalitám v krku, končetinách, páteři atd.

13 - Waadenburgův syndrom

Zdroj: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde svazek 56, str. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Waaedenburgův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění s různými očními a systémovými projevy.

Považuje se za sluchově-pigmentový syndrom, který se vyznačuje změnami pigmentace vlasů, změnami barvy duhovky a mírnou až těžkou smyslovou ztrátou sluchu.

14 - Williamův syndrom

Zdroj: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov a EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

Williamův syndrom je charakterizován ztrátou genetického materiálu na chromozomu 7, nazývaného také monosomie.

Tato patologie je charakterizována atypickými změnami obličeje, kardiovaskulárními problémy, kognitivním zpožděním, problémy s učením atd.

Příčiny chromozomových syndromů

-Změny v počtu chromozomů

Všechny naše buňky jsou diploidní, což znamená, že počet chromozomů je sudý.

Diploidy předpokládá, že pro každý existující chromozom existuje další stejný, proto máme dvě kopie každého genu, každý na svém odpovídajícím místě na každém chromozomu.

Při vytváření embrya přispívá každý člen chromozomem; X pro ženské pohlaví nebo Y pro ženské pohlaví.

Při reprodukci je důležité, že každý člen dvojice přispívá haploidní gametou, takže z každé reprodukční buňky nebo gamety každé z nich se vytvoří zygota, která by opět byla diploidní buňkou (46) chromozomy).

Počet chromozomů je několik:

Polyploidy

Když je počet chromozomů v jedné nebo ve všech buňkách přesným násobkem normálního počtu haploidů (23), říká se, že tato buňka je euploid, to znamená, že má 46 chromozomů.

Díky různým technikám, které existují pro barvení buněk, můžeme spočítat přesný počet chromozomů, které existují, a pokud z nějakého důvodu je počet chromozomů v buňce nebo ve všech buňkách přesným násobkem haploidního čísla a liší se od diploidního čísla normální, mluvíme o polyploidii.

Pokud je počet kopií každého chromozomu tři, nazývá se triploidie, pokud je čtyři, tetraploidie…

Jednou z příčin triploidie může být to, že vajíčko bylo oplodněno dvěma spermiemi. Je zřejmé, že to není životaschopné u lidí, protože většina končí potraty.

Aneuploidie

Aneuploidie obvykle nastávají, protože v procesu meiotického dělení se pár chromozomů neodděluje, proto gametové nebo haploidní sexuální buňky budou mít zvláštní chromozom a bude se opakovat.

Monosomie

K monosomii dochází, když gameta neobdrží odpovídající chromozom, tj. Nemá protějšek. Výsledkem je celkový počet chromozomů 45 místo 46.

Jediným případem životaschopné monosomie je Turnerův syndrom. Trpí to jedna žena z každých 3 000 narozených, což je důkaz, že X chromozom je nezbytný pro normální růst.

Trisomie

Nejběžnějším typem aneuploidie u člověka je trisomie. Ze všech pohlavních chromozomů a chromozomu 21 jsou ty, které jsou s životem nejvíce kompatibilní.

Existují tři trojice pohlavních chromozomů, které jsou doprovázeny téměř normálními fenotypy: 47XXX, 47XXY nebo (Klinefelterův syndrom) a 47XYY. První fenotyp je žena a zbývající dva jsou muži.

Další změny, ke kterým dochází v pohlavních chromozomech, jsou: 48XXXX, Y 48XXYY atd.

Jedním z nejznámějších trizomií je Downův syndrom ve 21. století.

Ostatní nejsou životaschopní pro člověka, protože děti, které se narodí naživu, obvykle umírají během několika let života, jako je tomu v případě trizomie na chromozomu 13 nebo Patau syndromu a 18.

Na druhé straně se mohou objevit také různé syndromy způsobené změnou struktury chromozomů.

Strukturální změny chromozomů

V některých případech chromozomy ztratí nebo získají genetický materiál (DNA), což znamená strukturální modifikaci chromozomu. Můžeme mluvit o deleci, když je část chromozomu ztracena a zmizí z karyotypu (jako je kočičí meowův syndrom).

Ale pokud se tento kus neztratí, ale připojí se k jinému chromozomu, budeme čelit translokaci.

Dokud nedojde ke ztrátě nebo zisku genetického materiálu, jsou translokace považovány za vyvážené genetické přeskupení. Nejdůležitější jsou reciproční a Robertsonské.

- reciproční translokace: nejde jen o výměnu genetického materiálu.

- Robertsonská translokace: sestává z spojení centromérů dlouhých ramen dvou akromcentrických chromozomů se ztrátou krátkých ramen, takže když se sloučí dva chromozomy, objeví se v karyotypu pouze jeden.

Na druhou stranu tomu říkáme inverze, pokud část chromozomu zůstává tam, kde byla, ale byla orientována opačným směrem. Pokud oblast, která zůstává obrácená, obsahuje centromeru, je inverze považována za pericentrickou. Pokud je inverze mimo centromeru, říká se, že inverze je paracentrická.

Nakonec bychom měli duplikát, ke kterému dojde, když se část DNA na chromozomu zkopíruje nebo replikuje dvakrát.