DRUHY HLAVNÍCH GENETICKÝCH NEBO CHROMOZOMÁLNÍCH MUTACÍ - ANATOMIE A FYZIOLOGIE - 2025

Tyto typy genetických nebo chromozomálních mutací jsou různé. Poukazují na změny v pořadí nebo počtu genů v chromozomech. Ty by mohly být předány potomkům, pokud ovlivní vejce a sperma.

Pokud se jedná o tento případ, jedná se o zděděnou mutaci, ale pokud k ní dojde bez toho, že má mutaci rodiče, jedná se o mutaci de novo.

Obecně se genetické mutace vyskytují během tvorby gamet v meióze a jsou způsobeny zlomenými nebo špatně opravenými vlákny DNA.

Chromozomální mutace mohou nebo nemusí mít pro lidi viditelné účinky. Tyto účinky se mohou lišit v závislosti na tom, kde se vyskytují a zda ovlivňují funkci proteinů nebo souvisejících procesů.

Lidská bytost má 23 párů chromozomů (polovina zděděná po matce a zbytek od otce). Mnohokrát lze genetické mutace objevit pouze za pomoci mikroskopických technik a po dlouhém zkoumání.

Nejdůležitější typy genetických mutací

Existují různé klasifikace genetických mutací v závislosti na prvku, který je ovlivněn. Jedna z klasifikací popisuje 3 hlavní typy mutací: molekulární, chromozomální a genomická.

1 - Molekulární mutace

Jsou to mutace, které ovlivňují chemické složení genů.

2 - Chromozomální mutace

Jedná se o mutaci, ve které je změna součástí chromozomu.

Existují různé klasifikace v závislosti na tom, co ovlivňují. Pokud ovlivňují počet genů, může to být ve formě:

- Duplikace

Vyskytuje se, když se část chromozomu opakuje ve stejném chromozomu. Je to typ mutací, který souvisí s evolučním procesem druhu.

- Vypuštění

V tomto případě je část chromozomu ztracena. Jeho závažnost závisí na počtu genů v chybějící části. Pokud je jednotlivec homozygotní, je tato mutace fatální.

Pokud chromozomální mutace ovlivňují pořadí genů, mluvíme o:

- Investice

K této genetické změně dochází, když se část chromozomu oddělí a znovu se připojí, ale v opačném směru. Pokud dojde k inverzi, gamety pravděpodobně nejsou životaschopné.

Existují dva typy investic:

Pericentrický: mění tvar chromozomu, protože ovlivňují centromeru (bod spojení mezi chromatidy, které tvoří chromozom).

Paracentrický: neovlivňují vůbec centromeru; proto nemění ani tvar chromozomu.

- Translokace

To znamená, že část chromozomu mění polohu, umístění. Pokud k této změně dojde ve stejném chromozomu, jedná se o transpozici. Pokud se vyskytuje mezi různými chromozomy, nazývá se translokace.

Translokace ovlivňuje potomstvo, protože to znamená, že zdědí duplicitní nebo neúplný chromozom.

Tam je zvláštní druh translocation známý jako Robertsonian translocation, ve kterém dva nehomologní chromozomy se připojí k jejich dlouhým ramenům u centromere, tvořit jediný chromozóm.

3 - Genomická mutace

Jedná se o mutaci, ve které je ovlivněn celý genom zvýšením nebo snížením chromozomálních sad nebo chromozomů.

Jiné typy genetických mutací

Další klasifikace mutací je dělí na:

1 - Tiché mutace

Jedna ze zásad DNA je modifikována, zatímco stále kóduje stejnou aminokyselinu.

2 - Polymorfismy

V tomto případě se také změní jedna z bází DNA, ale funkce proteinu není ovlivněna do té míry, že může způsobit onemocnění. Pokud se stejná chyba opakuje velmi blízko u sebe, může se zvrhnout do patologie.

3-missense mutace

V případě této mutace změna v jedné z bází DNA znamená, že je kódována aminokyselina odlišná od té, kterou má být kódována. Kódování nesprávné aminokyseliny může změnit funkci proteinu.

4- Nesmyslná mutace

Jedná se o mutaci, ve které je zkrácen řetězec aminokyselin. V závislosti na tom, kde dojde k rozkladu, by to mohlo ukončit tvorbu proteinu.

5- Vložení

V tomto případě se k původní DNA bázi přidá více bází, což může ovlivnit čtecí rámec. K tomu také dochází, když jsou vloženy nevhodné aminokyseliny.

6- Prstencový chromozom

Když se ruce chromozomu spojí v kruhu, nazývá se to prstenový chromozom. Jedná se o vzácnou poruchu, která souvisí s nemocemi, jako je Turnerův syndrom.

7- Isochromosom

K této mutaci dochází, když chromozom ztratí jednu ruku, ale druhou má duplikovanou. Obvykle se to stane, když se centroméra rozdělí příčně.

8- Značkovací chromozom

V tomto případě se jedná o malý chromozom složený z částí jednoho nebo více dalších chromozomů. Jeho frekvence je nízká a jeho původ není znám.

8- Uniparental disomy

Je to mutace, která znamená, že oba chromozomy jednoho z 23 párů, které DNA má, pocházejí od stejného rodiče.

Chromozom jednoho ze dvou rodičů bude tedy duplikován, zatímco druhý chybí.

Může to být matka (mateřská uniparental disomy) nebo otec (otcovská uniparental disomy). Uniparental disomy může vést k nemocem takový jako Angelman syndrom.

Příčiny a důsledky genetických mutací

Ačkoli mnoho chromozomálních mutací má původ, který je vědě stále neznámý, stále více studií ukazuje odhalující výsledky o tom, jak životní styl ovlivňuje jejich vzhled.

Například kouření bylo spojeno s výskytem mnoha chromozomálních mutací. Studie publikovaná v časopise Science odhalila, že kouření cigaret denně může způsobit 150 mutací ročně v každé buňce plic, 97 mutací v hrtanu, 23 mutací v ústech, 18 mutací v močovém měchýři a 6 mutací v játra.

Genetické mutace obvykle souvisejí s malformacemi nebo defekty v normálním fungování organismu, ale také se týkají evolučních modifikací, které umožňují druhu přežít.

Reference

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Druhy mutací. Obnoveno z: guiametabolica.org
2. BBC World. Tabák způsobuje u kuřáků stovky genetických mutací (a pokud odejdete, neodejdou). Obnoveno z: bbc.com
3. Biologie (s / f). Chromozomální nebo strukturální mutace. Obnoveno z: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Genetický materiál se může změnit. Chromozomální mutace. Obnoveno z: e-ducativa.es
5. Scientific Eye (2015). 5 vzácných genetických mutací, které překvapí. Obnoveno z: informe21.com
6. wikipedia.org