GENETICKÁ VARIABILITA: PŘÍČINY, ZDROJE A PŘÍKLADY - BIOLOGIE - 2025

Genetická variabilita zahrnuje všechny rozdíly, pokud jde o genetického materiálu, které existují v populacích. Tato variace vyplývá z nových mutací, které modifikují geny, z přeskupení vyplývajících z rekombinace az toku genů mezi populacemi druhů.

V evoluční biologii je variace v populacích sine qua non pro mechanismy, které dávají vzniknout evoluční změně. V populační genetice je termín „evoluce“ definován jako změna frekvencí alel v průběhu času a pokud neexistují vícenásobné alely, populace se nemůže vyvíjet.

Zdroj: pixnio.com

Variace existují na všech úrovních organizace a jak se zmenšujeme, mění se variace. Nacházíme variace v chování, v morfologii, ve fyziologii, v buňkách, v sekvenci proteinů a v sekvenci DNA bází.

Například u lidských populací můžeme pozorovat variabilitu prostřednictvím fenotypů. Ne všichni lidé jsou fyzicky stejní, každý má vlastnosti, které je charakterizují (například barva očí, výška, barva kůže) a tato variabilita je také nalezena na úrovni genů.

V dnešní době existují masivní metody sekvenování DNA, které umožňují takovou změnu ve velmi krátké době. Ve skutečnosti je již několik let znám celý lidský genom. Kromě toho existují silné statistické nástroje, které lze začlenit do analýzy.

Genetický materiál

Před ponořením do koncepcí genetické variability je nutné si ujasnit různé aspekty genetického materiálu. S výjimkou několika virů, které používají RNA, používají všechny organické bytosti, které obývají Zemi, molekulu DNA jako svůj materiál.

Jedná se o dlouhý řetězec tvořený nukleotidy seskupenými do dvojic a má všechny informace k vytvoření a udržování organismu. Existuje přibližně 3,2 x 10 ⁹ párů bází v lidském genomu.

Ne všechny genetické materiály všech organismů však nejsou stejné, i když patří ke stejnému druhu nebo jsou úzce spjaty.

Chromozomy jsou struktury tvořené dlouhým řetězcem DNA, zhutněné na různých úrovních. Geny jsou umístěny podél chromozomu, na konkrétních místech (nazývaných lokus, množné lokusy) a jsou přeloženy do fenotypu, kterým může být protein nebo regulační charakteristika.

V eukaryotech má pouze malé procento DNA obsažené v buňce kódy proteinů a další část nekódující DNA má důležité biologické funkce, zejména regulační.

Příčiny a zdroje variability

V populacích organických bytostí existuje několik sil, které vedou k variaci na genetické úrovni. Jsou to: mutace, rekombinace a tok genů. Každý zdroj podrobně popíšeme níže:

Mutace

Termín pochází z roku 1901, kde Hugo de Vries definuje mutaci jako „dědičné změny v materiálu, které nelze vysvětlit segregačními nebo rekombinačními procesy“.

Mutace jsou trvalé a dědičné změny v genetickém materiálu. Existuje široká klasifikace, se kterou se budeme zabývat v následující části.

Druhy mutací

- Bodové mutace: chyby v syntéze DNA nebo při opravě poškození materiálu mohou vést k bodovým mutacím. Jedná se o substituce párů bází v sekvenci DNA a přispívají ke generování nových alel.

- Přechody a převody: v závislosti na typu základny, který se mění, můžeme mluvit o přechodu nebo převodu. Přechod se týká změny báze stejného typu - purinů pro puriny a pyrimidinů pro pyrimidiny. Převody zahrnují změny různého druhu.

- Synonymní a nesynonymní mutace: jedná se o dva typy bodových mutací. V prvním případě změna DNA nevede ke změně typu aminokyseliny (díky degeneraci genetického kódu), zatímco nesynonymní se promítnou do změny zbytku aminokyseliny v proteinu.

- Inverze chromozomu: mutace mohou zahrnovat také dlouhé segmenty DNA. U tohoto typu je hlavním důsledkem změna pořadí genů způsobená přerušením vlákna.

- Genová duplikace: geny lze duplikovat a vytvořit další kopii, když dojde k nerovnoměrnému přechodu v procesu buněčného dělení. Tento proces je nezbytný při vývoji genomů, protože tento gen navíc může mutovat a může získat novou funkci.

- Polyploidie: u rostlin je běžné, že se vyskytují chyby v procesech dělení mitotických nebo meiotických buněk a přidávají se kompletní sady chromozomů. Tato událost je důležitá ve speciačních procesech v rostlinách, protože díky nekompatibilitě rychle vede k tvorbě nových druhů.

- Mutace, které provozují otevřený čtecí rámec. DNA se odečítá tři najednou, pokud mutace přidá nebo odečte číslo, které není násobkem tří, je ovlivněn čtecí rámec.

Mají všechny mutace negativní účinky?

Podle neutrální teorie molekulární evoluce je většina mutací fixovaných v genomu neutrální.

Ačkoli slovo je obvykle okamžitě spojeno s negativními důsledky - a opravdu, mnoho mutací má velké škodlivé účinky na jejich portály - významný počet mutací je neutrální a malý počet je prospěšný.

Jak dochází k mutacím?

Mutace mohou mít spontánní původ nebo mohou být vyvolány prostředím. Složky DNA, purinů a pyrimidů mají určitou chemickou nestabilitu, která vede k spontánním mutacím.

Běžnou příčinou spontánních bodových mutací je deaminace cytosinů, které přecházejí na uracil, v dvojité šroubovici DNA. Po několika replikacích v buňce, jejíž DNA měla AT pár v jedné poloze, je nahrazena CG párem.

K chybám také dochází při replikaci DNA. I když je pravda, že tento proces probíhá s velkou věrností, není to bez chyb.

Na druhé straně existují látky, které zvyšují míru mutací v organismech, a proto se nazývají mutageny. Patří sem řada chemikálií, jako je EMS, a také ionizující záření.

Chemikálie obvykle vedou k bodovým mutacím, zatímco záření má za následek významné defekty na úrovni chromozomu.

Mutace je náhodná

K mutacím dochází náhodně nebo náhodně. Toto tvrzení znamená, že ke změnám v DNA nedochází v reakci na potřebu.

Například, pokud je určitá populace králíků vystavena stále nižším teplotám, selektivní tlaky nezpůsobí mutace. Pokud dojde u králíků k mutaci související s tloušťkou srsti, nastane to stejným způsobem v teplejším podnebí.

Jinými slovy, potřeby nejsou příčinou mutace. Mutace, které vznikají náhodně a poskytují jednotlivci, který ho má lepší reprodukční kapacitu, zvýší jeho četnost v populaci. Takto funguje přirozený výběr.

Příklady mutací

Anémie srpkovitých buněk je dědičný stav, který zkresluje tvar červených krvinek nebo erytrocytů a má fatální následky na přenos kyslíku u jednotlivce nesoucího mutaci. U populací afrického původu postihuje podmínka 1 z 500 jedinců.

Když se díváte na nemocné červené krvinky, nemusíte být odborník, abyste dospěli k závěru, že ve srovnání se zdravými je změna extrémně významná. Erytrocyty se stávají pevnými strukturami, které blokují jejich průchod krevními kapilárami a při průchodu poškozují cévy a jiné tkáně.

Mutace, která způsobuje toto onemocnění, je však bodovou mutací v DNA, která mění aminokyselinu glutamovou kyselinu pro valin v pozici šest beta-globinového řetězce.

Rekombinace

Rekombinace je definována jako výměna DNA z otcovských a mateřských chromozomů během meiotického dělení. Tento proces je přítomen prakticky ve všech živých organismech a je základním fenoménem opravy DNA a dělení buněk.

Rekombinace je klíčovou událostí v evoluční biologii, protože usnadňuje adaptivní proces díky tvorbě nových genetických kombinací. Má však nevýhodu: rozkládá příznivé kombinace alel.

Kromě toho nejde o regulovaný proces a je variabilní v celém genomu, v taxonech, mezi pohlavími, jednotlivými populacemi atd.

Rekombinace je dědičná vlastnost, několik populací má aditivní variace a může reagovat na selekci v experimentech prováděných v laboratoři.

Tento jev je modifikován širokou škálou proměnných prostředí, včetně teploty.

Rekombinace je dále proces, který výrazně ovlivňuje kondici jednotlivců. Například u lidí, když se změní míra rekombinace, dochází k abnormalitám chromozomu, což snižuje plodnost nosiče.

Tok genů

V populacích mohou přijít jednotlivci z jiných populací, což mění alelické frekvence příchozí populace. Z tohoto důvodu jsou migrace považovány za evoluční síly.

Předpokládejme, že populace fixovala alelu A, což naznačuje, že všechny organismy, které jsou součástí populace, mají alelu v homozygotním stavu. Pokud určití migrující jednotlivci, kteří nesou alelu, dorazí a rozmnožují se s domorodci, bude odpovědí zvýšení genetické variability.

V které části buněčného cyklu se vyskytují genetické variace?

Genetická variace se vyskytuje v metafáze a později v anafáze.

Je veškerá variabilita, kterou vidíme, genetická?

Ne, ne všechna variabilita, kterou pozorujeme v populacích živých organismů, je geneticky založena. Tam je termín, široce použitý v evoluční biologii, nazvaný heritability. Tento parametr kvantifikuje podíl fenotypové variace v důsledku genetické variace.

Matematicky je vyjádřeno takto: h ² = V _G / (V _G + V _E). Při analýze této rovnice vidíme, že bude mít hodnotu 1, pokud veškerá variace, kterou vidíme, je jasně způsobena genetickými faktory.

Prostředí však má také vliv na fenotyp. "Norma reakce" popisuje, jak se identické genotypy mění v závislosti na gradientu prostředí (teplota, pH, vlhkost atd.).

Stejným způsobem se mohou pod stejným fenotypem objevovat různé genotypy, a to prostřednictvím procesů nasměrování. Tento jev funguje jako vývojový nárazník, který zabraňuje expresi genetických variací.

Příklady genetické variability

Variace ve vývoji: můra

Typickým příkladem evoluce přirozeným výběrem je případ můry Biston betularia a průmyslová revoluce. Tento lepidopteran má dvě výrazná zbarvení, jedno světlo a jedno tmavé.

Díky existenci této dědičné variace - protože to souviselo s tělesnou zdatností jednotlivce, mohla se charakteristika vyvinout přirozeným výběrem. Před revolucí byl můra snadno ukryta v lehké kůře bříz.

Se zvýšeným znečištěním kůra stromů zčernala. Tímto způsobem nyní měly tmavé můry výhodu ve srovnání se světlými: tyto mohly být skryty mnohem lépe a byly spotřebovány v menší míře než ty světelné. Během revoluce se tedy frekvence černých můr zvýšila.

Přírodní populace s malou genetickou variabilitou

Gepard (Acinonyx jubatus) je kočkovitý šelem známý pro svou stylizovanou morfologii a pro neuvěřitelné rychlosti, kterých dosahuje. Tato linie trpěla fenoménem známým v evoluci jako „úzký profil“ v ​​pleistocénu. Tento drastický pokles populace měl za následek ztrátu variability populace.

Dnes genetické rozdíly mezi příslušníky tohoto druhu dosahují znepokojivě nízkých hodnot. Tato skutečnost představuje problém pro budoucnost druhu, protože pokud je napaden například virem, který vylučuje některé členy, je velmi pravděpodobné, že je bude schopen všechny odstranit.

Jinými slovy, nemají schopnost se přizpůsobit. Z těchto důvodů je tak důležité, aby v populaci existovala dostatečná genetická variace.

Reference

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., a kol. (2002). Molekulární biologie buňky. 4. vydání. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evoluční analýza. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). Evoluční klasifikace genomické funkce. Biologie a vývoj genomu, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrované základy zoologie (roč. 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Molekulární buněčná biologie. 4. vydání. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF a Gregory, TR (2014). Případ nevyžádané DNA. PLoS genetika, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evoluce: základ biologie. Jižní projekt.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW a Smadja, CM (2017). Rekombinace: dobrá, špatná a proměnná. Filozofické transakce Královské společnosti v Londýně. Série B, Biological Sciences, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Základy biochemie. New York: John Willey a synové.