VISCEROMEGÁLIE: PŘERŮSTÁNÍ, DIAGNOSTIKA, PŘÍČINY - LÉK - 2025

Termín visceromegalie nebo organomegálie se týká kontinuálního a patologického růstu jednoho nebo více orgánů v těle. Některé typy visceromegalie se vyskytují u nemocí nebo infekcí, které způsobují abnormální růst orgánu. V jiných případech dochází k patologickému růstu v důsledku genetických problémů a je součástí komplexních syndromů.

V mnoha případech, kdy se orgán vymkne z kontroly, ztrácí schopnost řádně vykonávat své funkce, což má vážný dopad na zdraví pacienta. Z podmínek, které tuto poruchu způsobují, jsou některé léčitelné a jiné jsou kontrolovány pouze léčbou jejich příznaků.

Z Hg6996 - vlastní práce, public domain, Nejčastějšími visceromegaliemi jsou kardiomegálie, což je růst srdce; splenomegálie, zvětšení sleziny; a makroglosie, což je rozšíření jazyka.

Takzvané syndromy přerůstání zahrnují řadu vzácných genetických stavů, které mají společné abnormální růst jednoho nebo více orgánů v těle. Tyto syndromy zřídka způsobují přerůstání celého těla, ale tyto případy byly hlášeny.

Přezkoumejte, že syndromy přerůstání výrazně zvyšují riziko vzniku rakoviny.

Přerůstání

Růst je fyziologický proces, do kterého zasahují interní a externí faktory. Mezi vnitřní prvky, které jej podporují, patří genetický nebo dědičný faktor a zásah některých hormonů, jako je lidský růstový hormon, které urychlují nebo inhibují schopnost buněk dělit se.

Autor: Ephert - Vlastní práce, CC BY-SA 4.0, Pokud existují genetické mutace nebo hormonální problémy, které mění fyziologii růstu, může dojít k nekontrolovanému a zrychlenému zvětšení tělesných orgánů. Toto je známé jako přerůstání.

Z plodů lze pozorovat změny růstu a udržovat je po celý život. U pacienta je diagnostikována přerůstání, když je měření jeho fyziognomických charakteristik nad jeho věkem nad normální.

Přerůstání může být celého těla nebo jednoho nebo více vnitřních orgánů, tento stav je znám jako visceromegálie.

Visceromegaly

Stejně jako přerůstání, visceromegalie je diagnostikována měřením zapojeného orgánu. Je tedy zřejmé, že velikost orgánu je nad normálním průměrem pro věk a pohlaví pacienta.

Visceromegalie je klinický projev komplexních syndromů, které zahrnují genetické a hormonální změny. Abnormální růst vnitřnosti může také nastat v reakci na parazitární infekci, jako je například Chagasova choroba, která způsobuje zvětšené srdce nebo kardioiomegalii.

Orgány, které jsou nejčastěji postiženy při onemocněních spojených s visceromegálií, jsou: játra, slezina, srdce a jazyk. Stavy známé jako hepatomegalie, splenomegalie, kardiomegalie a makroglosie.

- Diagnóza

Diagnostický přístup začíná dotazováním a fyzickým vyšetřením pacienta. Pokud lékař může při fyzickém vyšetření hmatat játra nebo slezinu, může být diagnostikována visceromegalie, protože to nejsou obvykle hmatatelné orgány.

Autor: James Heilman, MD - vlastní práce, CC BY-SA 3.0, Zobrazovací studie, zejména počítačová axiální tomografie, se používají k přesnému měření orgánu.

- Související nemoci

V průběhu let bylo popsáno velké množství syndromů zahrnujících přerůstání a visceromegálii. Nejběžnější jsou Beckwith-Wiedemannův syndrom (SBW) a Sotosův syndrom.

Beckwith-Wiedemannův syndrom

SBW se vyskytuje v důsledku chromozomální změny a z prenatálních kontrol plodu lze pozorovat zrychlený růst. Nejběžnější klinické příznaky jsou:

- Macroglossia, což je rozšíření jazyka.

- Hemihyperplasie, která označuje zrychlený asymetrický růst. Jedna strana těla roste rychleji než druhá.

- Abnormality ledvin a visceromegalie.

Visceromegalie v tomto syndromu zahrnují jeden nebo více intraabdominálních orgánů, jako jsou játra, slezina, ledviny, nadledvinky a / nebo slinivka břišní.

Jedním ze symptomů, který je součástí tohoto syndromu, je hypogicémie a je příčinou mnoha komplikací, které tyto typy pacientů představují, včetně předčasné smrti.

Sotosův syndrom

Sotosův syndrom je genetická porucha, která zabraňuje tvorbě protein histon methyltransferázy, která je nezbytná v normálním procesu růstu a vývoje.

Představuje abnormální růst těla od narození, který pokračuje až do dospívání. Má vlastnosti, jako je makrocefálie (větší než normální obvod hlavy), hypertelorismus (abnormální oddělení vzdálenosti mezi očima), nefromegalie (zvětšená ledvina) a hepatomegálie (abnormální růst jater).

Kromě fyziognomických příznaků se tento syndrom mimo jiné vyznačuje kognitivními deficity, poruchami učení, autismem a obsedantně kompulzivním syndromem.

Visceromegalie a rakovina

Genetická visceromegalie nastává v důsledku změny v normálním chromozomálním vzorci člověka. To způsobuje nekontrolovaný růst orgánů, ke kterému dochází v důsledku zrychleného dělení buněk.

Během tohoto buněčného dělení mohou nastat mutace, které vytvářejí zhoubné buňky v příslušném orgánu.

U syndromů, které se vyskytují s visceromegálií, je riziko vzniku nějaké formy rakoviny výrazně vyšší než v normální populaci.

From Haymanj - vlastní fotografie, public domain, Nejběžnějšími maligními nádory, které se vyskytují v důsledku abnormálního růstu vnitřních orgánů, jsou: Wilmsův nádor a hepatoblastom.

Wilmsův nádor nebo nefroblastom je typ maligního nádoru ledvin, který se vyskytuje u novorozenců v důsledku genetických změn, které způsobují abnormální dělení ledvinových buněk.

Hepatoblastom je v dětském věku nejčastějším maligním nádorem jater. To je spojeno s genetickými abnormalitami, zejména SBW.

Jiné příčiny visceromegálie

Kromě genetických poruch, které způsobují přerůstání a visceromegálii, se objevují nemoci, které způsobují zvětšení konkrétního orgánu.

Chagasova choroba

Chagasova choroba nebo americká trypanosomiáza je parazitární onemocnění přenášené Trypanosoma cruzi. Infekce může nastat přímo kontaminací stolicí nosného hmyzu, čipu, nebo může nastat nepřímo transplantací infikovaných orgánů, kontaminovanou potravou a od těhotné ženy k plodu.

Od fotografického kreditu: Poskytovatelé obsahu: CDC / Světová zdravotnická organizace - Toto médium pochází z Centra pro kontrolu nemocí a prevenci z veřejné knihovny obrázků (PHIL), s identifikačním číslem # 2538.Poznámka: Ne všechny obrázky PHIL jsou public domain; Nezapomeňte zkontrolovat stav autorských práv a autorů úvěrů a poskytovatelů obsahu., Public Domain, V chronickém stadiu se infikovaný pacient projevuje kardiomegálií, hepatomegálií, splenomegálií, megakolonem a megaesofágem. Tyto visceromegalie jsou důsledkem infiltrace vláknitou tkání způsobenou parazitem ve svalu a neurologickými vlákny těchto orgánů.

Autor: Bobjgalindo - Vlastní práce, CC BY-SA 4.0, Rozšíření srdečních komor je nejnebezpečnější komplikací nemoci a činí srdce neefektivním při čerpání krve. Kromě toho lze prokázat neefektivní pohyby, jako je fibrilace síní a extrasystoly.

Poruchy oběhu a anémie

Nemoci, jako je hemolytická anémie, kongesce portální žíly, chronická myeloidní leukémie a lymfomy, se zvětšenou slezinou nebo splenomegálií.

Metastatická rakovina

Játra jsou jedním z hlavních orgánů receptoru metastázy. Metastatické i primární nádory jater způsobují zvětšení jater nebo hepatomegalii.

Reference

1. Kamien, B; Ronan, A; Poke, G; Sinnerbrink, I; Baynam, G; Ward, M; Scott, RJ (2018). Klinický přehled generalizovaných syndromů přerůstání v době masivního paralelního sekvenování. Molekulární syndromologie. Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
2. Lacerda, L; Alves, U. D; Zanier, J. F; Machado, D. C; Camilo, G.B; Lopes, AJ (2014). Diferenciální diagnózy přerůstajících syndromů: nejdůležitější projevy klinických a radiologických onemocnění. Radiologický výzkum a praxe. Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
3. Shuman, C; Beckwith, JB; Weksberg, R. (2016). Beckwith-Wiedemannův syndrom. GeneReviews® Seattle (WA): University of Washington, Seattle. Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
4. Sánchez, MJ; Tenorio, J; García-Miñaur, S; Santos-Simarro, F; Lapunzina, P. (2016). Syndromy růstu a vývoje embryonálních nádorů: přehled naší kazuistiky za posledních 5 let. Pediatrické anály. Převzato z: analesdepediatria.org
5. Nguyen, T; Waseem, M. (2019). Chagasova choroba (americká trypanosomiáza). StatePearls. Ostrov pokladů (FL). Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
6. Vargas Viveros, Pablo; Hurtado Monroy, Rafael; Villalobos Alva, José Ángel. (2013). Splenomegalie Časopis Lékařské fakulty (Mexiko). Převzato z: scielo.org