RECESIVNÍ, DOMINANTNÍ A MUTANTNÍ ALELY - BIOLOGIE - 2025

Tyto alely jsou různé verze genu a může být dominantní nebo recesivní. Každá lidská buňka má dvě kopie každého chromozomu, které mají dvě verze každého genu.

Dominantní alely jsou verzí genu, který je fenotypicky exprimován i s jedinou kopií genu (heterozygotní). Například, alela pro černé oči je dominantní; je zapotřebí jediná kopie genu pro černé oči, aby se fenotypově exprimoval (aby osoba při narození měla oči té barvy).

Recesivní alely aa vyjádřené v bílém motýli. Hnědý motýl má dominantní alelu (A); k expresi tohoto genu potřebujete pouze jednu kopii

Pokud jsou obě alely dominantní, nazývá se to codominance. Například s krevní skupinou AB.

Recesivní alely projevují svůj účinek, pouze pokud organismus má dvě kopie stejné alely (homozygotní). Například gen pro modré oči je recesivní; to trvá dvě kopie stejného genu pro to být exprimován (pro osobu, která má být narozena s modrýma očima).

Dominance a recesivita

Vlastnosti dominance a recesivity alel jsou stanoveny na základě jejich interakce, to znamená, že jedna alela je dominantní nad druhou v závislosti na dvojici dotyčných alel a interakci jejich produktů.

Neexistuje žádný univerzální mechanismus, kterým by dominantní a recesivní alely jednaly. Dominantní alely fyzicky „dominují“ ani „potlačují“ recesivní alely. Zda je alela dominantní nebo recesivní, závisí na zvláštnostech proteinů, které kódují.

Historicky byly dominantní a recesivní vzorce dědičnosti pozorovány dříve, než byly pochopeny molekulární základy DNA a genů, nebo jak geny kódují proteiny, které specifikují vlastnosti.

V této souvislosti mohou být pojmy dominantní a recesivní matoucí, pokud jde o pochopení toho, jak gen specifikuje vlastnost; jsou však užitečnými pojmy, pokud jde o předpovídání pravděpodobnosti, že jednotlivec zdědí určité fenotypy, zejména genetické poruchy.

Příklad dominance a recesivity

Existují také případy, kdy některé alely mohou vykazovat jak dominantní, tak recesivní vlastnosti.

Příkladem je alela hemoglobinu, zvaná Hbs, protože má více než jeden fenotypový důsledek:

Jedinci homozygotní (Hbs / Hbs) pro tuto alelu mají srpkovitou anémii, dědičné onemocnění, které způsobuje bolest a poškození orgánů a svalů.

Heterozygotní jedinci (Hbs / Hba) tuto nemoc nepředstavují, proto je Hbs recesivní pro srpkovitou anémii.

Heterozygotní jedinci jsou však mnohem odolnější vůči malárii (parazitární onemocnění s příznaky pseudo-chřipky) než homozygoti (Hba / Hba), což pro tuto nemoc dominuje alba Hbs.

Mutantní alely

Recesivní mutantní jedinec je ten, jehož dvě alely musí být identické, aby byl pozorován mutantní fenotyp. Jinými slovy, jedinec musí být homozygotní pro mutantní alelu, aby mohl zobrazit mutantní fenotyp.

Naproti tomu fenotypové důsledky dominantní mutantní alely lze pozorovat u heterozygotních jedinců, kteří nesou jednu dominantní alelu a jednu recesivní alelu, a u homozygotních dominantních jedinců.

Tato informace je nezbytná pro poznání funkce postiženého genu a povahy mutace. Mutace, které produkují recesivní alely, obvykle vedou k inaktivaci genů, což vede k částečné nebo úplné ztrátě funkce.

Takové mutace mohou interferovat s expresí genu nebo změnit strukturu proteinu kódovaného tímto proteinem, a odpovídajícím způsobem změnit jeho funkci.

Dominantní alely jsou obvykle důsledkem mutace, která způsobuje zvýšení funkce. Takové mutace mohou zvýšit aktivitu proteinu kódovaného genem, změnit funkci nebo vést k nevhodnému časoprostorovému vzoru exprese, a tak propůjčit jedinci dominantní fenotyp.

U některých genů však mohou dominantní mutace vést ke ztrátě funkce. Existují případy známé jako haplo-nedostatečnost, tzv. Protože přítomnost obou alel je nezbytná pro představení normální funkce.

Odstranění nebo inaktivace pouze jednoho z genů nebo alel může vést k mutantnímu fenotypu. V jiných případech může dominantní mutace v jedné alele vést ke strukturální změně v proteinu, pro který kóduje, a to narušuje funkci proteinu druhé alely.

Tyto mutace jsou známy jako dominantní-negativní a produkují fenotyp podobný fenotypům, které způsobují ztrátu funkce.

Codominance

Kodominance je formálně definována jako exprese různých fenotypů normálně zobrazovaných dvěma alely u heterozygotního jedince.

To znamená, že jedinec s heterozygotním genotypem složeným ze dvou různých alel může vykazovat fenotyp spojený s jednou alelou, druhou nebo oběma současně.

ABO

Příkladem tohoto jevu je systém krevních skupin ABO u lidí, který se skládá ze tří alel. Tři alely interagují různými způsoby a vytvářejí čtyři krevní typy, které tvoří tento systém.

tři alely jsou i, Ia, Ib; jedinec může vlastnit pouze dvě z těchto tří alel nebo dvě kopie jedné z nich. Tři homozygotní i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, produkují fenotypy O, A a B, v tomto pořadí. Heterozygoti i / Ia, i / Ib a Ia / Ib produkují genotypy A, B a AB.

V tomto systému alely určují tvar a přítomnost antigenu na buněčném povrchu červených krvinek, které imunitní systém rozpoznává.

Zatímco alely e Ia a Ib produkují dvě různé formy antigenu, alela i neprodukuje antigen, a proto jsou v genotypech i / la a i / Ib alela Ia a Ib zcela dominantní nad alelou i.

Na druhé straně, v genotypu Ia / Ib každá z alel produkuje svou vlastní formu antigenu a obě jsou exprimovány na buněčném povrchu. Toto je známé jako codominance.

Haploidy a diploidy

Základní genetický rozdíl mezi divokými a experimentálními organismy spočívá v počtu chromozomů, které jejich buňky nesou.

Ti, kteří nesou pouze jednu sadu chromozomů, se nazývají haploidy, zatímco ti, kteří nesou dvě sady chromozomů, se nazývají diploidy.

Nejsložitějšími mnohobuněčnými organismy jsou diploidy (například moucha, myš, člověk a některé kvasinky, například Saccharomyces cerevisiae), zatímco nejjednodušší jednobuněčné organismy jsou haploidy (bakterie, řasy, prvoky a někdy S. cerevisiae). také!).

Tento rozdíl je zásadní, protože většina genetických analýz se provádí v diploidním kontextu, tj. U organismů se dvěma chromozomálními kopiemi, včetně kvasinek, jako je S. cerevisiae, ve své diploidní verzi.

V případě diploidních organismů se mezi jedinci ve stejné populaci může vyskytnout mnoho různých alel stejného genu. Protože však jednotlivci mají vlastnost mít dvě sady chromozomů v každé somatické buňce, jedinec může nést pouze jeden pár alel, jeden na každém chromozomu.

Jedinec, který nese dvě různé alely stejného genu, je heterozygot; jedinec, který nese dvě stejné alely genu, je znám jako homozygot.

Reference

1. Ridley, M. (2004). Evoluční genetika. In Evolution (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Biologie molekulárních buněk. New York: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Úvod do genetické analýzy. (str. 706). WH Freeman and Company.
4. Genetic Science Learning Center. (2016, 1. března) Co jsou dominantní a recidivní? Citováno 30. března 2018, z
5. Griswold, A. (2008) Balení genomu v prokaryotech: kruhový chromozom E. coli. Nature Education 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Řízení exprese genu. V Karpově buněčné a molekulární biologii, koncepty a experimenty. 8. vydání, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Chromozomová segregace v mitóze: Role centromer. Nature Education 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: Analýza genů a genomů. str. 854. Jones a Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetická rekombinace a mapování genů. Nature Education 1 (1): 205