JAK JE GENEROVÁN DOWNŮV SYNDROM V BUNĚČNÉM CYKLU? - LÉK - 2025

Syndrom vyvíjí další kopie genu v celé nebo části chromozomu 21. To znamená, že tři chromozomů společně namísto dvou, protože obvykle seskupeny po dvojicích v jádru buňky.

Tomu se vědecky říká trizomie 21, jejímž výsledkem je Downův syndrom. Tento syndrom je charakterizován přítomností různého stupně schopnosti učení a zvláštními fyzickými rysy, které mu dodávají rozpoznatelný vzhled.

Na obrázku vidíte, jak číslo 21 má tři chromozomy, což má za následek Downův syndrom, zatímco ostatní mají pouze dva chromozomy.

Slovo buňka pochází z latiny: celula, což znamená malou místnost. Buňky tvoří život, protože jsou strukturálním základem každého živého orgánu nebo tkáně na planetě Zemi.

Lidé jsou mnohobuněční, protože mají několik složitějších typů buněk, známých také jako eukaryotické buňky. Například u organismů, jako jsou bakterie, jsou jednobuněčné, protože mají pouze jednu buňku a jsou známé jako prokaryotické buňky.

Co se děje v buněčném cyklu s Downovým syndromem?

Chromozomy v lidských eukaryotických buňkách jsou klasifikovány podle pohlaví. Každá buňka obvykle obsahuje 46 chromozomů; Je jich 23 od otce, nazývaných chromozomy X, a 23 zděděných po matce, nazývaných chromozomy Y.

Chromozomy se spojují do 23 párů. To znamená, že každý pár obsahuje chromozom X a chromozom Y.

Osoba bez Downova syndromu má 46 chromozomů. Osoba s Downovým syndromem má 47 chromozomů, protože v 21. páru dochází k trizomii, objevuje se třetí chromozom. Toto je nejčastější forma Downova syndromu.

Jaké jsou další příčiny Downova syndromu?

Zbývajících 5 procent případů Downova syndromu je způsobeno stavy zvanými mozaika a Robertsonská translokace.

K mozaice v Downově syndromu dochází během nebo po početí. Když jsou buněčné dělení v těle normální, zatímco ostatní mají trizomii 21.

Další formou je Robertsonská translokace, ke které dochází, když se část chromozomu 21 zlomí během dělení buněk a připojí se k jinému chromozomu, obvykle chromozomu 14.

Přítomnost této další části chromozomu 21 způsobuje některé rysy Downova syndromu. Ačkoli se osoba s translokací může zdát fyzicky normální, je ve větším riziku, že bude produkovat dítě s extra chromozomem 21.

Odhadovaný výskyt Downova syndromu na celém světě je v rozmezí 1 z 1 000 až 1 100 novorozenců.

Kdo objevil Downův syndrom?

Anglický lékař John Langdon Haydon Down popsal v roce 1866 určitou mentální retardaci, která existovala u 10% jeho pacientů, kteří měli podobné rysy obličeje.

V roce 1958, téměř 100 let po původním popisu, francouzský genetik Jerome Lejeune objevil, že Downův syndrom reagoval na chromozomální abnormalitu.

Downův syndrom - nebo trizomie chromozomu 21 - byl tehdy prvním popsaným syndromem chromozomového původu a je nejčastější příčinou identifikovatelné mentální retardace genetického původu.

Reference

• Regulace buněčného cyklu a velikosti buněk v buňkách Downova syndromu. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A a další. Převzato z webu: ncbi.nlm.nih.gov/
• Světový den syndromu dolů. ORGANIZACE SPOJENÝCH NÁRODŮ. Převzato z webu: un.org/es
• Biochemická perspektiva a porozumění Downova syndromu. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA a další. Převzato z webu: redalyc.org
• Downův syndrom. První část: klinicko-genetický přístup. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Převzato z webu: scielo.org.ar/
• Co způsobuje Downův syndrom? CIRCLE 21. Převzato z webu: circle21.com
• Obrázek N1: Ztlumení genů pro prevenci Downova syndromu pomocí kmenových buněk. Převzato z webu: geneyouin.ca/