Genetické studie dědičnosti z vědeckého hlediska. Genetika je vlastní lidským bytostem a jiným živým organismům, a tak lze tuto vědu rozdělit do mnoha kategorií, které se liší podle typu studovaného druhu. Takto existuje genetika lidských bytostí, další rostlin, další ovoce a tak dále.
Dědičnost je biologický proces, při kterém rodiče předávají určité geny svým dětem nebo potomkům. Každý člen potomstva zdědí geny od obou biologických rodičů a tyto geny se projevují specifickými vlastnostmi.
Některé z těchto charakteristik mohou být fyzické (například barva vlasů, očí a kůže), na druhé straně některé geny mohou také nést riziko přenosu určitých nemocí, jako je rakovina a poruchy, které mohou být přenášeny z rodičů na jejich potomci.
Studium genetiky lze rozdělit do tří základních a interdisciplinárních oborů: přenos genů, molekulární genetika a populační genetika. První typ je známý jako klasická genetika, protože studuje způsob, jakým jsou geny předávány z jedné generace na druhou.
Molekulární genetika se naopak zaměřuje na chemické složení genů a na to, jak se toto složení liší od jednoho druhu k druhému a v průběhu času. A konečně populační genetika zkoumá složení genů v konkrétních populačních skupinách (Knoji, 2017).
Studijní obory genetiky
Studium genetiky dnes zahrnuje velké množství oborů, které mohou spolu souviset. Mezi ně patří následující:
- Klasická nebo formální genetika: studuje individuální přenos genů mezi rodinami a analyzuje složitější formy dědičnosti.
- Klinická genetika: jedná se o diagnostiku, prognózu av některých případech o léčbu genetických chorob.
- Genetické poradenství: Jedná se o důležitou oblast klinické genetiky, která zahrnuje diagnostiku, výpočet a mezilidskou komunikaci k léčbě některých genetických chorob.
- Genetika rakoviny: jedná se o studium dědičných genetických faktorů a ojedinělé rakoviny (MedicineNet, 2013).
- Cytogenetika: je studium chromozomů ve zdraví a nemoci.
- Biochemická genetika: je studium biochemie nukleových kyselin a proteinů, včetně enzymů.
- Farmakogenetika: je to způsob, jakým geny řídí absorpci, metabolismus a nakládání s drogami a jejich nepříjemnou reakci na ně.
- Molekulární genetika: je molekulární studium genetiky, zejména včetně DNA a RNA.
- Imunogenetika: je studium genetiky související s imunitním systémem, včetně krevních skupin a imunoglobulinu.
- Behaviorální genetika: je studium genetických faktorů, které ovlivňují chování, včetně duševních chorob a stavů, jako je retardace.
- Populační genetika: jedná se o studium genů ve skupinách populací, včetně genetické frekvence, alel přítomných pouze ve skupině jedinců a evoluce (Hedrick, 2011).
- Reprodukční genetika: zahrnuje studium genů a chromozomů v gestačních buňkách a embryích.
- Vývojová genetika: Studuje normální nebo abnormální vývoj u lidí, včetně malformací (vrozené vady) a dědičných faktorů.
- Ekogenetika: studium genů a jejich interakce s prostředím.
- Forenzní genetika: jedná se o aplikaci genetických znalostí, včetně kódů DNA, na právní záležitosti (Biology-Online, 2016).
DNA
Geny v buňce
Genetická informace je kódována v jádru buněk všech živých organismů.
Genetické informace lze považovat za záznam informací od rodičů, který je uložen v knize záznamů, která má být později doručena jejich potomkům (Mandal, 2013).
Chromozomy
Geny závisí na chromozomech. Každý organismus má jiný počet chromozomů. U lidí máme 23 párů těchto malých šňůrovitých struktur, které obývají jádro všech buněk.
Říká se, že existuje 23 párů chromozomů, protože celkem tvoří skupinu 46 jednotek, z nichž 23 pochází od otce a 23 od matky.
Chromozomy obsahují geny, jako kniha obsahuje informace na jejích stránkách. Některé chromozomy mohou obsahovat tisíce důležitých genů, zatímco jiné mohou obsahovat pouze několik.
Chromozomy, a proto geny, jsou vyrobeny z chemikálie známé jako DNA nebo deoxyribonukleová kyselina. Chromozomy jsou dlouhé řady pevně pletených řetězců DNA (Hartl & Ruvolo, 2011).
Na jednom místě své délky má každý chromozom konstrukční bod nazývaný centroméra. Centroméra dělí chromozomy do dvou ramen: jedno rameno je dlouhé a druhé krátké.
Chromozomy jsou číslovány od 1 do 22 a ty, které jsou společné oběma pohlavím, se nazývají autozomy.
Existují také chromozomy, kterým jsou přiřazena písmena X a Y k rozlišení pohlaví jedince, který je nosí. X chromozomy jsou větší než Y chromozomy.
Chemické základy
Geny jsou tvořeny jedinečnými chemickými kódy, které obsahují látky A, T, C a G (Adenin, Thymin, Cytosin a Guanine). Tyto chemické báze tvoří kombinace a permutace mezi chromozomy.
Metaforicky řečeno, tyto základny jsou jako slova v knize a fungují jako nezávislé jednotky, které tvoří celý text.
Tyto chemické báze jsou součástí DNA. Stejně jako v knize, když jsou slova spojena, text má význam, základy DNA fungují stejným způsobem, říkají tělu, kdy a jak by mělo růst, zrát a provádět určité funkce.
V průběhu let mohou být geny ovlivněny a mnoho z nich může vyvinout selhání a poškození v důsledku faktorů prostředí a endogenních toxinů (Claybourne, 2006).
Muži a ženy
Ženy mají v buňkách těla zakódovaných 46 chromozomů (44 autosomů a dvě kopie chromozomu X). Tímto způsobem nesou polovinu těchto chromozomů ve svých vejcích.
Muži mají také 46 chromozomů (44 autosomů, chromozom X a Y chromozom) kódovaných v každé buňce v jejich tělech.
Tímto způsobem nesou ve svých spermatických buňkách 22 autosomů a chromozom X nebo Y.
Když se ženské vajíčko spojí se spermatem, vede k těhotenství 46 chromozomového dítěte (se směsí XX, pokud je to žena, nebo XY, pokud je to muž).
Geny
Každý gen je část genetické informace. Celá DNA v buňkách je součástí lidského genomu. Na jednom z 23 párů chromozomů se nachází v jádru buněk přibližně 20 000 genů.
K dnešnímu dni bylo sledováno 12 800 genů na konkrétních místech každého chromozomu. Tato databáze se začala vyvíjet jako součást projektu Human Genome Project.
Tento projekt byl oficiálně ukončen v dubnu 2003, aniž by přinesl přesvědčivý počet chromozomů v lidském genomu.
Reference
- Biologie-online. (17. ledna 2016). Biologie online. Získané z genetiky: biology-online.org.
- Claybourne, A. (2006). Portman Mansions: Evans.
- Hartl, DL a Ruvolo. (2011). Burlington: Ředitelství.
- Hedrick, PW (2011). Genetika populací. Sudbury: John and Bartlett Publishers.
- (2017). Knoji. Získáno ze tří hlavních oborů genetiky: genetics.knoji.com.
- Mandal, A. (18. března 2013). Novinky Medical. Citováno z Co je Genetics?: News-medical.net.
- (13. března 2013). MedicineNet, Inc. Citováno z Medical Definition of Genetics: medicinenet.com.