CO JSOU SPOJENÉ GENY? (BIOLOGIE) - BIOLOGIE - 2025

Dva geny jsou spojeny, když mají tendenci být zděděny společně, jako by to byla jediná entita. K tomu může také dojít u více než dvou genů. V každém případě je toto chování genů tím, co umožnilo genetické mapování pomocí vazby a rekombinace.

V Mendelově době ostatní vědci, například manželé Boveri, pozorovali, že v jádru buňky jsou těla, která se vylučovala během procesu buněčného dělení. Byly to chromozomy.

Později, s prací Morgana a jeho skupiny, bylo jasnější porozumění dědičnosti genů a chromozomů. Jinými slovy, geny se segregují jako chromozomy, které je nesou (chromozomální teorie dědičnosti).

Člověk a geny

Jak víme, existuje mnohem méně chromozomů než genů. Lidská bytost má například asi 20 000 genů distribuovaných v asi 23 různých chromozomech (haploidní zatížení druhu).

Každý chromozom je představován dlouhou molekulou DNA, ve které je mnoho, mnoho genů odděleně kódováno. Každý gen pak sídlí na konkrétním místě (lokusu) na konkrétním chromozomu; každý chromozom zase nese mnoho genů.

Jinými slovy, všechny geny na chromozomu jsou vzájemně propojeny. Pokud se zdá, že tomu tak není, je to proto, že existuje proces fyzické výměny DNA mezi chromozomy, který vytváří iluzi nezávislé distribuce.

Tento proces se nazývá rekombinace. Pokud jsou dva geny spojeny, ale široce odděleny od sebe navzájem, bude vždy probíhat rekombinace a geny se budou oddělovat přesně tak, jak Mendel pozoroval.

Ligace

Pro pozorování a demonstraci vazby postupuje vyšetřovatel ke křížencům s kontrastním projevem fenotypu zkoumaných genů (například P: AAbb X aaBB).

Všichni potomci F1 budou AaBb. Od dihybridního křížení AaBb X aabb (nebo testovacího křížku) by se očekávalo potomstvo F2 vykazující genotypové (a fenotypické) poměry 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.

To však platí pouze v případě, že geny nejsou propojeny. První genetické vodítko, že dva geny jsou spojeny, je, že existuje převaha otcovských fenotypů: to znamená, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Odpud a vazba

V případě spojených genů, které používáme jako příklad, budou jednotlivci produkovat spíše Ab a aB gamety, spíše než AB a ab gamety.

Protože dominantní alela jednoho genu je spojena s recesivní alelou druhého genu, říká se, že oba geny jsou spojeny odpuzováním. Pokud je pozorována převaha AB a ab allel nad Ab a aB gametami, říká se, že geny jsou spojeny vazbou.

To znamená, že dominantní alely jsou spojeny se stejnou molekulou DNA; nebo co je stejné, jsou spojeny se stejným chromozomem. Tato informace je velmi užitečná při genetickém zlepšování.

To umožňuje stanovit počet jednotlivců, kteří musí být analyzováni, když jsou geny spojeny, a je žádoucí vybrat například dvě dominantní postavy.

To by bylo obtížnější dosáhnout, pokud jsou oba geny odpuzeny a spojení je tak těsné, že mezi těmito dvěma geny neexistuje téměř žádná rekombinace.

Spojovací nerovnováha

Existence spojení sama o sobě byla obrovským pokrokem v našem chápání genů a jejich organizace. Kromě toho nám to také umožnilo pochopit, jak může výběr působit v populacích, a trochu vysvětlit vývoj živých bytostí.

Existují geny, které jsou tak úzce propojeny, že místo čtyř jsou produkovány pouze dva typy gamet, které by umožňovaly nezávislou distribuci.

Spojovací nerovnováha

V extrémních případech se tyto dva spojené geny (ve spojování nebo odpuzování) objevují pouze v jednom typu asociace v populaci. Pokud k tomu dojde, říká se, že existuje vazební nerovnováha.

K vazební nerovnováze dochází například tehdy, když nedostatek dvou dominantních alel snižuje šance na přežití a reprodukci jednotlivců.

K tomu dochází, když jsou jednotlivci produktem oplodnění mezi gamety. Oplodnění mezi gamety aB a Ab naopak zvyšuje pravděpodobnost přežití jednotlivce.

Ty budou mít alespoň jednu alelu A a jednu alelu B a budou ukazovat odpovídající funkce spojené s divokým typem.

Vazba a její nerovnováha mohou také vysvětlit, proč některé nežádoucí alely genu nejsou z populace vyloučeny. Pokud jsou úzce spojeny (v odporu) s dominantními alelami jiného genu, který uděluje výhody svému nositeli (například aB), může být spojení s „dobrým“ spojeno s „dobrým“ a umožňuje tak existenci „špatného“.

Rekombinace a propojení genetického mapování

Důležitým důsledkem vazby je to, že umožňuje určit vzdálenost mezi vázanými geny. Ukázalo se, že je to historicky pravda a vedlo k vytvoření prvních genetických map.

K tomu bylo nutné pochopit, že homologní chromozomy se mohou během meiózy navzájem křížit v procesu zvaném rekombinace.

Když se rekombinují, produkují se různé gamety k těm, které jednotlivec mohl produkovat pouze segregací. Protože lze rekombinanty spočítat, je možné matematicky vyjádřit, jak daleko se jeden gen od druhého liší.

Ve vazebných a rekombinačních mapách se počítají jednotlivci, kteří jsou rekombinantní mezi konkrétním genovým párem. Poté se její procentuální podíl vypočítá z celkové zaměstnané populace mapování.

Obvykle je jedno procento (1%) rekombinace genetickou mapovou jednotkou (umg). Například v mapovací populaci 1000 jedinců bylo nalezeno 200 rekombinantů mezi A / a a B / b genetickými markery. Proto je vzdálenost, která je odděluje na chromozomu, 20 μg.

V současné době se 1 μg (což je 1% rekombinace) nazývá cM (centi Morgan). Ve výše uvedeném případě je vzdálenost mezi A / a a B / b 20 cM.

Vazba genetického mapování a jeho omezení

Do genetické mapy lze přidat vzdálenosti v cM, ale samozřejmě nelze přidat procenta rekombinace. Vždy byste měli mapovat geny, které jsou dostatečně daleko od sebe, aby bylo možné měřit krátké vzdálenosti.

Pokud je vzdálenost mezi dvěma markery velmi vysoká, pravděpodobnost, že mezi nimi existuje rekombinační událost, je rovna 1. Proto se vždy rekombinují a tyto geny se budou chovat, jako by byly nezávisle distribuovány, i když jsou spojeny.

Na druhé straně z různých důvodů mapy naměřené v cM lineárně nesouvisejí s množstvím zapojené DNA. Navíc množství DNA na cM není univerzální a pro každý konkrétní druh je to konkrétní a průměrná hodnota.

Reference

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Konstrukce genetické vazebné mapy u člověka pomocí polymorfismů délky restrikčních fragmentů. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
2. Brooker, RJ (2017). Genetika: analýza a principy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
3. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Úvod do genetické analýze (11 ^th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Barevné sexuální chromozomy teleost ryb. Geny (Basel), doi: 10,3390 / geny9050233.