RECESIVNÍ GEN: ASPEKTY, STUDIJNÍ METODY, FAKTORY, PŘÍKLADY - BIOLOGIE - 2025

Recesivní gen je odpovědný za stanovení „recesivní“ charakteristiky fenotypu jednotlivců. Fenotyp odvozený od těchto genů je pozorován pouze tehdy, když jednotlivci mají ve svém genotypu dvě recesivní alely homozygotním způsobem.

Aby byl jednotlivec homozygotní, musí vlastnit obě alely pro fenotypovou charakteristiku stejného typu. "Alely" jsou alternativní formy genu, který je kódem každého morfologického charakteru. Ty mohou určit barvu květů, barvu očí, náchylnost k nemocem atd.

Světlooký charakter u lidí je určen expresí recesivního genu (Zdroj: Kamil Saitov, přes Wikimedia Commons)

Fenotyp je soubor všech charakteristik, které lze pozorovat, měřit a kvantifikovat v živém organismu. To záleží přímo na genotypu, protože pokud jsou v genotypu nalezeny dominantní geny spolu s recesivními geny (heterozygotní), budou exprimovány pouze vlastnosti dominantních genů.

Typicky jsou charakteristiky, které jsou exprimovány z recesivních genů, nejvzácnější pozorovatelné v populaci, například:

Albinismus u zvířat je stav, který se projevuje pouze tehdy, když jsou geny, které jej určují, nalezeny v homozygotní formě. To znamená, že když dvě alely přítomné v genotypu jsou stejné a obě vznikají v nepřítomnosti barvy nebo albinismu.

Ačkoli existují určité rozdíly mezi živočišnými druhy a lidskou populací, bylo pozorováno, že se vyskytuje albinismus s frekvencí 1 z 20 000 jedinců.

Historické aspekty

Termín “recesivní” byl poprvé používán mnichem Gregor Mendel v 1856, když on studoval rostliny hrachu. Poznamenal, že křížením rostlin hrachu, které měly fialové květy s rostlinami hrachu s bílými květy, byly získány pouze rostliny hrachu s fialovými květy.

Oba rodiče této první generace křížů (F1) byli homozygotní, jak pro dominantní alely (fialové), tak pro recesivní (bílé), ale výsledek křížení dal heterozygotním jedincům, to znamená, že měli dominantní alelu a alelu recesivní.

Jedinci první generace (F1) však exprimovali pouze fialovou barvu květů, odvozenou od dominantního genu, protože to maskovalo bílou barvu recesivní alely.

Mendel určil, že fialový fenotyp v hráškových květech byl dominantní nad bílým fenotypem, který nazval „recesivní“. Fenotyp bílých květů v rostlinách hrachu se objevil pouze tehdy, když se rostliny první generace (F1) křížily.

Punnettův čtverec ukazuje výsledky křížení potomků generace F1, které daly vznik F2 (Zdroj: Uživatel: Madprime přes Wikimedia Commons) Když Mendel sám oplodnil rostliny hrachu první generace (F1) a získal druhá generace (F2) pozorovala, že čtvrtina výsledných jedinců měla bílé květy.

Díky práci s rostlinami hrachu je Mendel známý jako otec moderní genetiky.

Genetické principy a studijní metody

Mendel ve své době neměl technologii, která by objasnila, že recesivní bílý fenotyp v květech hrachových rostlin byl způsoben genem s recesivními vlastnostmi. Teprve v roce 1908 Thomas Morgan prokázal, že prvky dědičnosti spočívají v chromozomech.

Chromozomy jsou druhem vlákna vyrobeného z chromatinu, který je v eukaryotech kombinace genů deoxyribonukleové kyseliny (DNA) a histonových proteinů. Jsou umístěny v jádru buňky a jsou nositeli téměř všech informací o buňkách živých organismů.

V roce 1909 vytvořil Wilhelm Johannsen jméno „gen“ do základní jednotky dědičnosti a konečně anglický biolog William Bateson uspořádal všechny informace a koncepty do pořádku a založil novou vědu, kterou nazval „genetika“.

Genetika zkoumá, jak se fenotypové rysy jednotlivců přenášejí z rodičů na potomky a obvykle se klasické genetické studie provádějí stejně jako Mendel: křížením a analýzou potomků.

Na kříži je vyhodnoceno, který z rodičů přenáší „účinnějším“ způsobem fyzické vlastnosti, které jsou nositeli. To určuje, zda takové fyzické vlastnosti závisí na dominantních nebo recesivních genech (i když je někdy o něco složitější než toto).

Faktory, které ovlivňují expresi recesivního genu

Exprese fenotypových znaků z recesivních genů závisí na ploidii jednotlivců. V případě lidí a většiny zvířat mluvíme o diploidních jedincích.

Diploidní jedinci mají pro každou postavu pouze dvě alely nebo různé formy genu, proto můžeme označit organismy za homozygotní nebo heterozygotní. Existují však organismy se třemi nebo více různými alely pro gen.

Tyto organismy jsou klasifikovány jako polyploid, protože mohou mít tři, čtyři nebo více kopií genu. Například mnoho rostlin je tetraploidních, to znamená, že mohou mít čtyři různé kopie genu, který kóduje fenotypovou vlastnost.

Při mnoha příležitostech mají recesivní geny populací škodlivé účinky na jejich nosiče, protože pokud by dominantní geny, které se projevují ve fenotypu jednotlivců, měly škodlivé účinky, tito jedinci by byli přirozenou selekcí rychle eradikováni.

Na rozdíl od toho, jak je běžné najít škodlivé účinky způsobené recesivními geny, je méně pravděpodobné, že se projeví ve fenotypu, a méně pravděpodobné, že budou očištěny od populace přirozeným výběrem. Tento efekt se nazývá směrová doména.

Příklady

Existují některé výjimky, ve kterých recesivní geny představují výhodu ve fenotypu jejich nosičů, jako je případ srpkovité anémie. Toto onemocnění způsobuje, že červené krvinky místo toho, aby vykazovaly zploštělý a kruhový tvar, vykazovaly rigidní morfologii ve tvaru srpu nebo půlměsíce.

Tyto dlouhé, zploštělé a špičaté krvinky uvíznou v kapilárách a blokují normální průtok krve do krve. Kromě toho mají nižší transportní kapacitu kyslíku, takže svalové buňky a další orgány nemají dostatek kyslíku a živin, což způsobuje chronickou degeneraci.

Fotografie krevního nátěru ukazující srpkovité červené krvinky (Zdroj: Paulo Henrique Orlandi Mourao přes Wikimedia Commons) Toto onemocnění se dědí recesivně, tj. Pouze lidé, kteří mají obě formy genu (homozygotní) pro srpová forma erytrocytů trpí touto chorobou; zatímco lidé, kteří mají gen pro srpkovité buňky a normální buňky (heterozygoti), nemoci nemají, ale jsou „nosiči“.

Stav srpkovité anémie však není tak závažný v zemích, kde převládají nemoci, jako je malárie, protože morfologické vlastnosti krvinek jim zabraňují „kolonizaci“ intracelulárními parazity.

Reference

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Ochranné účinky genu srpkovitých buněk proti morbiditě a mortalitě malárie. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominantní vs. Non-dominantní geny: V hypotéza velikosti dědičnosti o více faktorech. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Odhad recesivních genových frekvencí inbreedingem. Sborníky: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Autozomálně recesivní genetické poruchy plemen skotu po celém světě - přehled. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, listopad). Dominantní a recesivní geny v evolučních systémech aplikovaných na prostorové uvažování. Na australské společné konferenci o umělé inteligenci (str. 127–136). Springer, Berlín, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Testování evolučních hypotéz týkajících se individuálních rozdílů ve strategiích lidského páření.