SOTOSŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Sotos syndrom nebo „cerebrální gigantismus“ v genetické choroby charakterizované nadměrnou fyzickou růstu v prvních letech života. Konkrétně je tento zdravotní stav jednou z nejčastějších poruch přerůstání.

Klinické příznaky a příznaky této patologie se u jednotlivých jedinců liší, existuje však několik charakteristických nálezů: atypické rysy obličeje, přehnaný fyzický růst během dětství a mentální postižení nebo kognitivní změny.

Kromě toho mnoho postižených jedinců představuje další řadu zdravotních komplikací, jako jsou vrozené srdeční anomálie, záchvaty, žloutenka, anomálie ledvin, problémy s chováním atd.

Syndrom sotos má genetický charakter, většina případů je způsobena mutací genu NSD1, který se nachází na chromozomu 5. Diagnóza této patologie je stanovena hlavně kombinací klinických nálezů a studií. genetický

Pokud jde o léčbu, v současné době neexistuje žádný specifický terapeutický zásah pro sotosův syndrom. Obecně bude lékařská péče záviset na klinických charakteristikách každého jednotlivce.

Obecná charakteristika Sotosova syndromu

Sotosův syndrom, známý také jako mozkový gigantismus, je syndrom zařazený do poruch přerůstání. Tuto patologii poprvé systematicky popsal endokrinolog Juan Sotos v roce 1964.

V prvních lékařských zprávách byly popsány hlavní klinické rysy 5 dětí s přerůstáním: rychlý růst, generalizované vývojové zpoždění, zvláštní rysy obličeje a další neurologické poruchy.

Cole a Hughes však stanovil hlavní diagnostická kritéria pro Sotosův syndrom až v roce 1994: výrazný vzhled obličeje, nadměrný růst během dětství a poruchy učení.

V současné době byly popsány stovky případů, takže můžeme vědět, že fyzický vzhled dítěte postiženého Sotosovým syndromem je: vyšší než očekávaná výška pro jeho pohlaví a věkovou skupinu, velké ruce a nohy, obvod kraniální s nadměrnou velikostí, širokým čelem a bočními vybráními.

Statistika

Sotosův syndrom se může objevit u 1 z 10 000–14 000 novorozenců.

Skutečná prevalence této patologie však není přesně známa, protože variabilita jejích klinických charakteristik bývá zaměňována s jinými zdravotními stavy, takže je pravděpodobné, že není správně diagnostikována.

Různé statistické studie naznačují, že skutečný výskyt Sotosova syndromu může dosáhnout hodnoty 1 z každých 5 000 jedinců.

Přestože je Sotosův syndrom často považován za vzácné nebo vzácné onemocnění, jedná se o jednu z nejčastějších poruch přerůstání.

Pokud jde o zvláštní vlastnosti, Sotosův syndrom může postihnout muže a ženy ve stejném poměru. Kromě toho se jedná o zdravotní stav, který se může vyskytnout v jakékoli zeměpisné oblasti a etnické skupině.

Příznaky a symptomy

Různá vyšetření pomocí analýzy stovek postižených pacientů popsala a systematizovala nejčastější příznaky a symptomy Sotosova syndromu:

Klinické nálezy se vyskytují v 80% - 100% případů

Nad průměrem obvodu hlavy (makrocefaly); podlouhlá lebka (dolichocephaly); strukturální změny a malformace v centrální nervové soustavě; vyduté nebo výrazné čelo; vysoká vlasová linie; růžový vzhled na tvářích a nosu; zvýšené patro; zvýšená výška a hmotnost; zrychlený a / nebo přehnaný růst během dětství; velké ruce a nohy; abnormálně snížený svalový tonus (hypotonie); generalizované vývojové zpoždění; jazykové poruchy.

Klinické nálezy se vyskytují v 60–80% případů

Kostní věk vyšší než biologický nebo přirozený věk; časná erupce zubů; zpožděné nabývání jemných motorických dovedností, kroucení štěrbinových trhlin; brada špičatá a výrazná; IQ pod normálním rozsahem; potíže s učením, skolióza; opakující se infekce dýchacích cest; poruchy chování a poruchy chování (hyperaktivita, poruchy jazyka, deprese, úzkost, fobie, změna cyklů spánku a bdění, podrážděnost, stereotypní chování atd.).

Klinické nálezy se vyskytují v méně než 50% případů

Abnormální procesy krmení a refluxu; dislokace kyčle; strabismus a nystagmus; křečové epizody; vrozené srdeční onemocnění; žloutenka atd.

Konkrétněji níže popíšeme nejčastější příznaky založené na postižených oblastech.

Fyzikální vlastnosti

Mezi fyzickými změnami se nejvýznamnější klinické nálezy týkají růstu a vývoje, maturace skeletu, změn obličeje, srdečních anomálií, neurologických změn a neoplastických procesů.

Přerůstání

Ve většině případů syndromu houští, přibližně 90% jedinců má výšku a obvod hlavy nad průměrem, tj. Nad očekávanými hodnotami pro jejich pohlaví a věkovou skupinu.

Od okamžiku narození jsou tyto vývojové charakteristiky již přítomny a navíc je rychlost růstu neobvykle zrychlena, zejména během prvních let života.

Navzdory skutečnosti, že výška je vyšší, než se očekávalo, mají růstové standardy tendenci ke stabilizaci v dospělosti.

Na druhé straně, kosterní zrání a kostní věk mají tendenci být před biologickým věkem, takže mají tendenci se přizpůsobovat věkovému věku. Také u dětí se syndromem křoviny není neobvyklé vidět časnou erupci zubu.

Kraniofaciální změna

Charakteristiky obličeje jsou jedním z hlavních nálezů syndromu sotosu, zejména u malých dětí. Mezi nejčastější rysy obličeje obvykle patří:

- Zčervenání.

- Nedostatek vlasů ve frontových oblastech.

- Nízká vlasová linie.

- Zvednuté čelo.

- Sklon puklinových trhlin.

- Dlouhá a úzká konfigurace obličeje.

- brada je špičatá a vydutá nebo výrazná.

Ačkoli tyto rysy obličeje jsou stále přítomny v dospělosti, s postupem času mají tendenci být jemnější.

Srdeční abnormality

Pravděpodobnost výskytu a vývoje srdečních abnormalit je ve srovnání s běžnou populací výrazně zvýšena.

Bylo pozorováno, že přibližně 20% lidí se syndromem sotosu má nějaký typ asociované srdeční abnormality.

Mezi nejčastější srdeční změny patří: síňová nebo interventrikulární komunikace, perzistence ductus arteriosus, tachykardie atd.

Neurologické poruchy

Na strukturální a funkční úrovni byly v centrálním nervovém systému detekovány různé anomálie: mimo jiné komorová dilatace, hypoplasie corpus callosum, mozková atrofie, mozková atrofie, intrakraniální hypertenze.

Z tohoto důvodu je běžné, že jedinci se syndromem sotosu vykazují významnou hypotonii, zhoršený vývoj a koordinaci pohybů, hyperrleflexii nebo záchvaty.

Neoplastické procesy

Neoplastické procesy nebo přítomnost nádorů jsou přítomny přibližně u 3% jedinců trpících syndromem sotosu.

Tímto způsobem byly popsány různé benigní a maligní nádory související s touto patologií: neuroblastomy, karcinomy, kavernózní hemangiom, Wilmsův nádor.

Kromě všech těchto charakteristik můžeme najít i jiné typy fyzických změn, jako je skolióza, abnormality ledvin nebo potíže s krmením.

Psychologické a kognitivní charakteristiky

Zobecněné vývojové zpoždění a zejména motorické dovednosti jsou jedním z nejčastějších nálezů v Sotosově syndromu.

V případě psychomotorického vývoje je běžné pozorovat špatnou koordinaci a potíže při získávání jemných motorických dovedností. Jedním z nejvýznamnějších důsledků špatného motorického vývoje je tedy závislost a omezení autonomního vývoje.

Můžeme také pozorovat zjevné zpoždění ve výrazovém jazyce. Přestože obvykle chápou výrazy, jazykové formulace nebo komunikační úmysly, mají potíže s vyjádřením svých přání, záměrů nebo myšlenek.

Na druhé straně, na kognitivní úrovni bylo zjištěno, že 60 až 80% jedinců trpících Sotasovým syndromem má potíže s učením nebo variabilní mentální postižení od mírného po mírné.

Příčiny

Sotosův syndrom je onemocnění genetického původu, způsobené abnormalitou nebo mutací genu NSD1 umístěného na chromozomu 5.

Tento typ genetické alterace byl identifikován přibližně u 80-90% případů Sotosova syndromu. V těchto případech se často používá termín Sotosův syndrom 1.

Základní funkcí genu NSD1 je produkce různých proteinů, které kontrolují aktivitu genů, které se podílejí na normálním růstu, vývoji a zrání.

Kromě toho byly nedávno identifikovány i jiné typy změn souvisejících se Sotosovým syndromem, konkrétně mutace genu NFX, umístěné na chromozomu 19. V těchto případech se často používá termín Sotos 2 syndrom.

Syndrom Sotos představuje sporadický výskyt, hlavně kvůli novo genetickým mutacím, byly však zjištěny případy, kdy existuje autozomálně dominantní forma dědičnosti.

Diagnóza

V současné době nebyly identifikovány žádné specifické biologické markery, které by potvrdily jednoznačnou přítomnost této patologie. Diagnóza Sotosova syndromu je stanovena na základě fyzikálních nálezů pozorovaných při klinických vyšetřeních.

Navíc, pokud existuje klinické podezření, jsou obvykle vyžadovány další doplňkové testy, jako jsou genetické studie, rentgenové snímky v kostním věku nebo magnetická rezonance.

Pokud jde o obvyklý věk diagnózy, tyto tendence se liší v závislosti na případech. U některých jedinců je syndrom Sotas detekován po narození v důsledku rozpoznávání obličejových rysů a dalších klinických charakteristik.

Nejběžnější je však to, že stanovení diagnózy Sotasova syndromu je zpožděno až do okamžiku, kdy se obvyklé vývojové milníky začnou zpožďovat nebo se objeví neobvykle a změní se.

Ošetření

V současné době neexistuje žádný specifický terapeutický zásah pro Sotosův syndrom, měly by být zaměřeny na léčbu zdravotních komplikací odvozených od klinické entity.

Kromě lékařského sledování budou lidé se Sotosovým syndromem vyžadovat zvláštní psychoedukační zásah kvůli všeobecnému zpoždění vývoje.

V prvních letech života a během dětského stádia budou pro přizpůsobení procesů zrání prospěšné programy časné stimulace, ergoterapie, logopedie, kognitivní rehabilitace.

V některých případech se navíc u jedinců se Sotosovým syndromem mohou vyvinout různé poruchy chování, které mohou mít za následek selhání interakce školy a rodiny, kromě rušení učebních procesů. Z tohoto důvodu je psychologická intervence nutná k vývoji nejvhodnějších a nejefektivnějších metod řešení.

Sotosův syndrom není patologií, která ohrožuje přežití postižené osoby, obvykle se délka života ve srovnání s běžnou populací nesnižuje.

Charakteristické rysy Sotosova syndromu obvykle vymizí po ranných stádiích dětství. Například rychlost růstu má tendenci zpomalit a zpoždění v kognitivním a psychologickém vývoji často dosahují normálního rozmezí.

Reference

1. Syndrom španělské asociace Sotos. (2016). CO JE SOTOS SYNDROM? Získán ze syndromu španělské asociace Sotos.
2. Baujat, G., a Cormier-Daire, V. (2007). Sotosův syndrom. Orphanet žurnál vzácných nemocí.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sotosův syndrom spojený s fokální dystonií. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SYNDROME. Protokol diagnostiky ter pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Co je Sotosův syndrom? Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.
6. NIH. (2016). Sotosův syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sotosův syndrom. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Kapitola IX. Sotosův syndrom.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotosův syndrom. European Journal of Human Genetics, 264-271.