TRANSPOZONY: TYPY A VLASTNOSTI - GEOGRAFÍA - 2026

Tyto transposonu nebo transponovatelné prvky jsou fragmenty DNA, které mohou změnit jeho umístění v genomu. Událost přesunu se nazývá transpozice a mohou se pohybovat z jedné polohy do druhé v rámci stejného chromozomu nebo měnit chromozom. Jsou přítomny ve všech genomech a ve velkém počtu. Byly rozsáhle studovány u bakterií, kvasinek, Drosophily a kukuřice.

Tyto prvky jsou rozděleny do dvou skupin, přičemž se bere v úvahu mechanismus transpozice prvku. Máme tedy retrotranspozony, které používají meziprodukt RNA (ribonukleová kyselina), zatímco druhá skupina používá meziprodukt DNA. Druhou skupinou jsou transpozony sensus stricto.

„Geny pro skákání“ nebo transpozony byly objeveny v kukuřici (Zea mays). Zdroj: pixabay.com

Novější a podrobnější klasifikace používá obecnou strukturu prvků, existenci podobných motivů a identitu a podobnost DNA a aminokyselin. Tímto způsobem jsou definovány podtřídy, superfamilie, rodiny a podrodiny transponovatelných prvků.

Historická perspektiva

Díky výzkumům, které v kukuřici (Zea mays) provedla Barbara McClintock v polovině 40. let, bylo možné upravit tradiční názor, že každý gen měl pevné místo na konkrétním chromozomu a pevné místo v genomu.

Tyto experimenty objasnily, že určité prvky měly schopnost změnit polohu, z jednoho chromozomu na druhý.

Původně, McClintock razil termín “kontrolní elementy”, protože oni řídili expresi genu kde oni byli vloženi. Prvky byly později nazývány skoky geny, mobilní geny, mobilní genetické prvky a transpozony.

Po dlouhou dobu tento fenomén nepřijali všichni biologové a bylo s ním zacházeno skepticismem. Dnes jsou mobilní prvky plně přijímány.

Historicky byly transpozony považovány za „sobecké“ segmenty DNA. Po 80. letech se tato perspektiva začala měnit, protože bylo možné identifikovat interakce a dopad transpozonů na genom ze strukturálního a funkčního hlediska.

Z těchto důvodů, ačkoli mobilita prvku může být v některých případech škodlivá, může být výhodná pro populace organismů - analogické jako „užitečný parazit“.

Obecné vlastnosti

Transpozony jsou diskrétní kousky DNA, které mají schopnost mobilizovat se uvnitř genomu (nazývaného „hostitelský“ genom) a obvykle během procesu mobilizace vytvářejí jeho kopie. Porozumění transpozonům, jejich charakteristika a role v genomu se v průběhu let změnilo.

Někteří autoři se domnívají, že „transponovatelný prvek“ je zastřešující pojem, který označuje řadu genů s různými charakteristikami. Většina z nich má pouze nezbytnou sekvenci pro jejich transpozici.

Ačkoli všichni sdílejí charakteristiku schopnosti pohybovat se po genomu, někteří jsou schopni zanechat kopii sebe na původním místě, což vede ke zvýšení transponovatelných prvků v genomu.

Hojnost

Sekvenování různých organismů (mezi jinými mikroorganismy, rostliny, zvířata) ukázalo, že transponovatelné prvky existují prakticky ve všech živých bytostech.

Transpozony jsou hojné. V genomech obratlovců zabírají 4 až 60% veškerého genetického materiálu organismu a u obojživelníků a určité skupiny ryb jsou transpozony velmi rozmanité. Existují extrémní případy, jako je kukuřice, kde transpozony tvoří více než 80% genomu těchto rostlin.

U lidí jsou transponovatelné prvky považovány za nejhojnější složky v genomu, s hojností téměř 50%. I přes jejich pozoruhodnou hojnost nebyla role, kterou hrají na genetické úrovni, zcela objasněna.

Abychom vytvořili tento srovnávací obrázek, vezměme v úvahu kódující sekvence DNA. Ty jsou přepsány do messengerové RNA, která je nakonec převedena na protein. U primátů obsahuje kódující DNA pouze 2% genomu.

Druhy transpozonů

Obecně jsou transponovatelné prvky klasifikovány na základě způsobu, jakým se pohybují genomem. Máme tedy dvě kategorie: prvky třídy 1 a prvky třídy 2.

Položky třídy 1

Nazývají se také prvky RNA, protože prvek DNA v genomu je přepsán do kopie RNA. RNA kopie je pak převedena zpět na jinou DNA, která je vložena do cílového místa hostitelského genomu.

Oni jsou také známí jako retro-elementy, protože jejich pohyb je dán zpětným tokem genetické informace, od RNA k DNA.

Počet těchto typů prvků v genomu je obrovský. Například Alu sekvence v lidském genomu.

Přesmyk je typu replikativní, to znamená, že sekvence zůstane po tomto jevu neporušená.

Položky třídy 2

Prvky třídy 2 jsou známé jako prvky DNA. Tato kategorie zahrnuje transpozony, které se samy pohybují z jednoho místa na druhé, bez potřeby prostředníka.

Transpozice může být replikativní typu, jako v případě prvků třídy I, nebo může být konzervativní: prvek je v případě rozdělení rozdělen, takže počet transponovatelných prvků se nezvyšuje. Předměty objevené Barbarou McClintockovou patřily do třídy 2.

Jak transpozice ovlivňuje hostitele?

Jak jsme již zmínili, transpozony jsou prvky, které se mohou pohybovat ve stejném chromozomu nebo přeskočit na jiný. Musíme se však zeptat, jak je ovlivněna způsobilost jednotlivce v důsledku transpoziční události. To v podstatě závisí na oblasti, kde je prvek transponován.

Mobilizace tedy může pozitivně nebo negativně ovlivnit hostitele, buď inaktivací genu, modulací genové exprese, nebo indukcí nelegitimní rekombinace.

Pokud je zdatnost hostitele drasticky snížena, bude to mít vliv na transposon, protože přežití organismu je rozhodující pro jeho udržení.

Z tohoto důvodu byly v hostiteli a v transposonu identifikovány určité strategie, které pomáhají snížit negativní dopad transpozice a dosáhnout rovnováhy.

Například některé transpozony mají tendenci se vkládat do neesenciálních oblastí genomu. Tudíž série dopadů pravděpodobně minimální, jako v heterochromatinových oblastech.

Na straně hostitele strategie zahrnují metylaci DNA, která dokáže snížit expresi transponovatelného prvku. K této práci mohou také přispět některé rušivé RNA.

Genetické účinky

Transpozice vede ke dvěma základním genetickým účinkům. Zaprvé způsobují mutace. Například 10% všech genetických mutací u myši je výsledkem retroelementových přeuspořádání, mnohé z nich jsou kódující nebo regulační oblasti.

Za druhé, transpozony podporují nelegitimní rekombinace, což vede k rekonfiguraci genů nebo celých chromozomů, které s sebou obvykle nesou delece genetického materiálu. Odhaduje se, že tímto způsobem vzniklo 0,3% genetických poruch u lidí (jako jsou zděděné leukémie).

Předpokládá se, že snížení kondice hostitele v důsledku škodlivých mutací je hlavním důvodem, proč transponovatelné prvky nejsou hojnější, než již jsou.

Funkce transponovatelných prvků

Transpozony byly původně považovány za parazitární genomy, které v hostitelích neměly žádnou funkci. V dnešní době je díky dostupnosti genomických dat věnována větší pozornost jejich možným funkcím a úloze transpozonů při vývoji genomů.

Některé domnělé regulační sekvence byly odvozeny z transponovatelných prvků a byly konzervovány v různých liniích obratlovců, kromě toho, že byly zodpovědné za několik evolučních novinek.

Role ve vývoji genomů

Podle nedávného výzkumu měly transpozony významný dopad na architekturu a vývoj genomů organických bytostí.

V malém měřítku jsou transpozony schopny zprostředkovat změny ve skupinách vazeb, ačkoli mohou mít také relevantnější účinky, jako jsou významné strukturální změny v genomických variacích, jako jsou delece, duplikace, inverze, duplikace a translokace.

Transpozony jsou považovány za velmi důležité faktory, které formovaly velikost genomů a jejich složení v eukaryotických organismech. Ve skutečnosti existuje lineární korelace mezi velikostí genomu a obsahem transponovatelných prvků.

Příklady

Transpozony mohou také vést k adaptivní evoluci. Nejjasnějším příkladem příspěvku transpozonů je vývoj imunitního systému a regulace transkripce prostřednictvím nekódujících prvků v placentě a mozku savců.

V imunitním systému obratlovců je každá z velkého počtu protilátek produkována pomocí genu se třemi sekvencemi (V, D a J). Tyto sekvence jsou fyzicky odděleny v genomu, ale během imunitní odpovědi se spojují mechanismem známým jako rekombinace VDJ.

Na konci 90. let skupina vědců zjistila, že proteiny zodpovědné za spojení VDJ byly kódovány geny RAG1 a RAG2. Tyto postrádají introny a mohly by způsobit transpozici specifických sekvencí do DNA cílů.

Nedostatek intronů je běžným rysem genů odvozených retrotranspozicí messengerové RNA. Autoři této studie argumentovali, že imunitní systém obratlovců vznikl díky transpozonům, které obsahovaly předky genů RAG1 a RAG2.

Odhaduje se, že v linii savců bylo exponováno přibližně 200 000 inzercí.

Reference

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Dopad transponovatelných prvků na vývoj genomu a genetickou nestabilitu a jejich důsledky na různé nemoci. Genomics & informatatics, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Eukaryotické transponovatelné prvky a vývoj genomu. Trends in genetics, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Úvod do genetické analýzy. Macmillan.
4. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2000). Transponovatelné prvky a vývoj hostitelského genomu. Trends in Ecology & Evolution, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Perspektiva: transponovatelné prvky, parazitární DNA a vývoj genomu. Evolution, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J. a Han, K. (2012). Transponovatelné prvky: Žádné další „nevyžádané DNA“. Genomics & informatatics, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). DNA transpozony: příroda a aplikace v genomice. Aktuální genomika, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A. & Ray, DA (2017). Evoluce a diverzita transponovatelných prvků v genomech obratlovců. Biologie a vývoj genomu, 9 (1), 161-177.