ACANTHOCYTY: CHARAKTERISTIKA A SOUVISEJÍCÍ PATOLOGIE - BIOLOGIE - 2025

Tyto acanthocytes jsou červené krvinky s abnormální morfologie. Oni jsou také známí jako ostnaté, spikulované nebo ostruhové buňky. Normální zralá červená krvinka má obvykle tvar bikonkávního disku, který mu dává optimální poměr povrchu k objemu pro výměnu plynu a snadnou deformaci při mikrocirkulaci.

Tato abnormalita červených krvinek způsobuje změnu tvaru zralých červených krvinek v důsledku abnormalit v lipidech buněčné membrány. Změny způsobují výskyt mnohonásobných výčnělků v membráně připisovaných několika hemolytickým anémiím, zděděným i získaným.

Zdroj: pixabay.com

vlastnosti

Obecně se jedná o malé buňky s řídkými spikulemi různé délky a šířky a nepravidelně rozložené na povrchu membrány. Proteiny, které tvoří membránu akantocytů, jsou normální, zatímco obsah lipidů není.

Membrána akantocytů má více sfingomyelinu než normální a méně fosfatidylcholin. Tyto změny, které odrážejí anomální distribuce fosfolipidů v plazmě, snižují tekutost lipidů v membráně erytrocytů s následnou změnou tvaru.

Obecně ani nukleová forma vyvíjejících se červených krvinek ani retikulocyty nemají změněný tvar. Tvar typického akantocytu je získáván jako věk erytrocytů.

Mechanismus tvorby akantocytů v různých patologiích je zcela neznámý. Absence β-lipoproteinů, jako jsou lipidy, fosfolipidy a sérový cholesterol v nízkých koncentracích a nízkých koncentracích vitamínů A a E v plazmě, je však spojena s několika biochemickými změnami, které mohou změnit červené krvinky.

Patologie související s přítomností akantů

Přítomnost těchto abnormálních červených krvinek má několik nemocí, je však velmi důležité rozlišovat mezi některými z těchto anemických patologií, ve kterých se počet akantocytů značně liší a koexistuje s normálními červenými krvinkami.

Přítomnost více než 6% červených krvinek s touto malformací v čerstvém krevním nátěru je jasnou známkou hemolytické patologie.

Vrozená abetalipoprotoinémie nebo Bassen-Kornzweigův syndrom

Jedná se o dědičný autozomálně recesivní syndrom, který zahrnuje vrozenou nepřítomnost aloproteinu-β z plazmy, proteinu, který se podílí na metabolismu lipidů.

V důsledku toho plazmatické lipoproteiny obsahující tento apoprotein a triglyceridy v plazmě také chybí a plazmatické hladiny cholesterolu a fosfolipidů jsou výrazně sníženy.

Naproti tomu plazmatický sfingomyelin je zvýšen díky fosfatidylethanolaminu. Abnormalita akantocytů v tomto syndromu je charakterizována přítomností velkého množství sfingolipidů ve vnější vrstvě dvojvrstvy buněčné membrány, což způsobuje zvětšení povrchové plochy, které způsobuje deformaci.

Bassen-Kornzweigův syndrom je vždy doprovázen akantocytózou. Obecně je počet akantocytů v krvi velmi vysoký. Příznaky nemoci se objevují po narození, obvykle se steatorrhea, kvůli špatné absorpci tuku a zpoždění vývoje.

Pak po 5 až 10 letech dochází k retinitidě pigmentosa (degenerace sítnice), která často vede k oslepnutí. Projevují se také úmyslné otřesy a ataxie, jakož i progresivní neurologické abnormality, které postupují k smrti ve 20. nebo 30. letech, kdy 50% až 100% červených krvinek jsou akantokyty.

Dědičná akantocytóza

Acanthocytóza u dospělých je často spojována s těžkým alkoholickým hepatocelulárním onemocněním (alkoholická cirhóza) nebo hemolytickou anémií s akantocyty.

V této získané poruše erytrocyty vykazují nepravidelné spiculy v důsledku značně zvýšených hladin cholesterolu v buněčné membráně, i když fosfolipidy zůstávají na normální úrovni.

Z tohoto důvodu může dojít k mírné až těžké hemolytické anémii v závislosti na počtu cirkulujících akantů (> 80%).

Na druhé straně je klasickým společníkem Baseen-Kornzweigova syndromu akantocytóza se změnou poměru cholesterolu / erytrocytů lecitinu v membráně červených krvinek (hereditární akantocytóza).

Neuroacanthocytóza

Acanthocytóza se často vyskytuje příležitostně ve spojení s celou řadou neurologických onemocnění: mezi nimiž jsou svalová atrofie typu Charcot-Marie-Tooth, chorea-akantóza, MacLeodův syndrom, které jsou seskupeny pod názvem neuroacantocytóza.

Ve většině z těchto stavů je velmi vzácné najít velké množství postižených červených krvinek, jako je tomu u abetalipoprotoinémie (<80% dysmorfních červených krvinek).

Chorea-akantocytóza

Syndrom Chorea-acantocytosis, známý také jako Levine-Critchleyův syndrom, je velmi vzácné autosomálně recesivní onemocnění.

Je charakterizována příznaky, jako je progresivní orofaciální dyskineze, neurogenní svalová hypotonie a svalová degenerace s myotickou hyporeflexií. U postižených lidí, přestože nemají anémii, jsou červené krvinky sníženy.

Ve všech případech jsou neurologické projevy progresivní s přítomností akantů v cirkulující krvi. Acanthocyty nevykazují změny ve složení lipidů a strukturních proteinech.

McLeodův syndrom

Je to také chromozomální onemocnění spojené s chromozomem X, u kterého je narušen nervosvalový, nervový a hematologický systém. Hematologicky je charakterizována nepřítomností exprese Kx antigenu erytrocytů, slabou expresí Kell antigenů a přežitím erytrocytů (akantocytů).

Klinické projevy jsou podobné projevům v Koreji s poruchami pohybu, tiky, neuropsychiatrickými abnormalitami, jako jsou epileptické záchvaty.

Na druhé straně neuromuskulární projevy zahrnují myopatii, senzorimotorickou neuropatii a kardiomyopatii. Toto onemocnění postihuje hlavně muže s 8 až 85% akantocytů v krvi.

Jiné poruchy s přítomností akantocytů

Acanthocyty lze pozorovat v malém počtu, u lidí s malnutričními problémy (anémie), s hypotyreózou, po odstranění sleziny (splenektomie) a u lidí s HIV, pravděpodobně v důsledku nedostatku výživy.

Byly také pozorovány při hladovění, nervové anorexii, malabsorpčních stavech, u novorozenecké hepatitidy po podání heparinu a v některých případech hemolytické anémie způsobené nedostatkem pyruvátkinázy. Ve všech těchto případech jsou beta-lipoproteiny normální.

V podmínkách, jako je mikroangiopatická hemolytická anémie, je běžné vidět deformované červené krvinky typu akantocytů v cirkulující krvi.

Na druhé straně amorfní erytrocyty byly také pozorovány v urologických patologiích, aniž by to mělo konkrétní význam, jako je glomerulární hematurie s akantokyty. V tomto případě existuje také variabilita velikosti akantocytů a jejich počet je pro toto onemocnění diagnostický.

Reference

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Močový sediment: atlas, studijní techniky, hodnocení; 3 tabulky. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Pojednání o dětské endokrinologii. Vydání Díaz de Santos.
3. Kelley, WN (1993). Vnitřní lékařství (svazek 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematologie: laboratorní medicína. Ed.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). McLeodův syndrom: multisystémový kompromis spojený s X-vázanou neuroacantocytózou v chilské rodině. Medical Journal of Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC a Guilarte, JSC (2016). Hemolytická anémie s akantokyty. Španělský klinický časopis: oficiální publikace Španělské společnosti pro vnitřní lékařství, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematologie. Základy a klinické aplikace. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Pediatrické dysmorfogenní syndromy. ÚPRAVA KAPITÁLU.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009). Základy hematologie. Čtvrté vydání. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (sv. 1). Lippincott Willianms & Wilokins.