Achromatopsia je vada vize, v níž osoba, která jej má není schopen rozlišovat barvy. Podmínka známá také jako monochromatické vidění, je charakterizována vnímáním pouze barev bílé, šedé a černé a jejich odstínů.
Schopnost nerozlišovat barvy u pacientů s achromatopsií může být úplná nebo částečná. Kromě toho představují další problémy, jako je snížená ostrost zraku, nedobrovolné pohyby očí nebo nystagmu, citlivost na světlo nebo fotofobie a neschopnost fixovat vidění do bodu.
Vize osoby s achromatopsií (vlevo). Normální vidění (vpravo). Mfrost88 - vlastní práce, public domain, Tato neschopnost rozlišovat barvu může být genetická nebo získaná. Pokud k tomu dochází od narození v důsledku genetických abnormalit, je problém v buňkách vnímání barev umístěných v očích zvaných kužely.
Naopak, v případě získaného stavu se problém nachází centrálně, v cestě přenosu signálu z očí do mozku, často v důsledku traumatu nebo ischemické vaskulární choroby. Tito pacienti nemají dysfunkci v očích.
Léčba tohoto stavu je založena na opatřeních ke zlepšení kvality života pacienta, protože neexistuje lék.
Příčiny
Příčiny achromatopsie mohou být genetické nebo získané. Pokud jsou genetické, objevují se od narození jako vzácný stav, protože se jedná o genetickou mutaci, která se vyskytuje pouze u 1/30 000 jedinců. V případě získání musí základní nemoc poškodit specifickou část mozkové kůry, která interpretuje barvy.
Kongenitální
Pacienti s genetickou achromatopsií mají v buňkách očí dystrofii, kteří jsou zodpovědní za vnímání barev a odesílání signálů ve formě elektrických impulsů do mozku, kde jsou interpretováni. Tyto buňky se nazývají kužely a nacházejí se v sítnici.
Problém v kuželu je zprostředkován specifickými geny, které působí na této úrovni během formování plodu.
Existují 3 typy kuželů: ty, které jsou citlivé na červenou barvu, ty, které jsou citlivé na modrou barvu a ty, které jsou citlivé na zelenou barvu. Typ dysfunkce, který má pacient, bude záviset na atrofované skupině kuželů.
Kužel očních buněk. Od Ivo Kruusamägi - vlastní práce, CC BY-SA 3.0, Nejběžnější je, že osoba není schopna rozlišit všechny barvy, a proto bude mít vizi v černé, černé a šedé stupnici. Tento typ achromatopsie se nazývá úplná nebo typická barevná slepota.
Normální vidění Od Q-lieb-in - vlastní práce, CC BY-SA 4.0, 
Vize pacienta s tritanopií. Od Tohaomg - vlastní práce, CC BY-SA 4.0, Existuje také částečný nebo neúplný typ, atypický, ve kterém pacient nemůže rozlišit konkrétní barvu.
Částečný typ přebírá konkrétní názvy, které odkazují na každou podmínku. Dystrofie zelených kuželů vnímání se tedy nazývá: deuteranotopie; ten s červenými vnímavými kužely je protanotopie a ten s modrými vnímavými kužely je tritanotopie.
Získáno
Získaná achromatopsie je sekundární k vnější příčině, která způsobuje poškození mozkové kůry, konkrétně v části specializované na interpretaci barev.
Může nastat při těžkém traumatu hlavy, ale obvykle je výsledkem ischemického kardiovaskulárního onemocnění, které způsobuje sníženou nebo chybějící vaskularitu v oblasti mozku.
Tito pacienti nemají oční problémy a jejich zrak je normální až do doby nehody, která způsobila poškození mozku.
U tohoto typu achromatopsie se příznaky liší od příznaků zjištěných u pacienta s genetickým onemocněním. To je často doprovázeno dalšími vnímavými poruchami, jako je neschopnost rozpoznat známé tváře nebo prosopagnosie.
Příznaky
Pacienti s achromatopsií přítomní od útlého věku nedobrovolné pohyby očí v horizontální rovině zvané nystagmus; také snížení zrakové ostrosti, což je ostrost, s jakou jsou obrázky pozorovány za odpovídajících světelných podmínek.
Jsou také velmi citliví na světlo a představují poruchu zvanou fotofobie a mohou mít rozmazané vidění při velmi jasném osvětlení nebo hemeralopii.
Neschopnost identifikovat barvy může být částečná nebo úplná, ale nejčastější je, že je úplná a osoba vnímá všechny barvy v šedé škále.
Barevná škála podle patologie. Autor: Nanobot - Vlastní práce, Public Domain, Při parciální achromatopsii pacient vykazuje všechny příznaky svého celkového protějšku, ale s menší intenzitou.
Diagnóza
Diagnostický přístup může provést specialista u dítěte s nystagmem nebo pohybem očí, pokud jsou vyloučeny jiné příčiny tohoto příznaku.
Úplné oční vyšetření by mělo být provedeno později, při kterém se zkoumá zraková ostrost a vnímání barev.
Pro posouzení schopnosti člověka rozlišit barvy se používá test, při kterém je pozorována řada karet se zvláštními vzory pro tento účel. Říká se jim písmena Ishihara.
Ishiharovy dopisy. Podle https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGalerie: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome Collection gallery (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, Karty navrhl japonský oftalmolog Shinobu Ishihara v roce 1917. Kresba sestává z kruhového obrazu, který obsahuje malé barevné kruhy uvnitř, které nakreslují číslo na červené a modré stupnici.
Kartová hra se skládá z 38 karet, ale nepořádek se obvykle zahajuje rychle, když začíná testování.
Vize karet podle poruchy zraku. Autor: Eddau zpracoval Soubor: Ishihara 2.svg uživatelem: Sakurambo, s http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Soubor: Ishihara 2.svg uživatelem: Sakurambo, zpracoval http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, Definitivní diagnóza achromatopsie se provádí z genetického testu, který odhalí mutaci.
Léčba
V současné době neexistuje žádná léčba k léčení achromatopsie, ačkoli existují experimentální fáze, ve kterých se provádějí intraokulární injekce specifických faktorů, které pomáhají regenerovat aktivitu kuželů.
Pacienti s achromatopsií vykazují nepříjemné příznaky, jako je fotofobie a hemeralopie, u nichž je indikováno použití kontaktních čoček se speciálními filtry ke zlepšení jejich vidění během dne.
Problémy s ostrostí zraku se zlepšují s použitím čoček se specifickými vzorci pro každý případ.
Děti s achromatopsií by měly chodit na specializovanou konzultaci každých 6 měsíců a dospělí mezi 2 a 3 roky.
Navzdory řádnému používání těchto léčebných postupů mají pacienti s obtížemi rozlišující barvy problémy s prováděním běžných činností, jako je řízení a účast ve třídě ve škole.
Genetické poradenství s odborníkem se doporučuje u lidí, kteří mají nemoc nebo jejíž rodiče mají v době plánování rodiny. To vysvětlí rizika a šance, že dítě bude mít tento stav.
Reference
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsie. StatPearls. Ostrov pokladů (FL). Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M.; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Syndromy dysfunkce kužele. Britský časopis oftalmologie. Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Genová terapie pro barevnou slepotu. Yale žurnál biologie a medicíny. Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsie způsobená novými mutacemi v CNGA3 a Journal of Medical Genetics. Převzato z: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsie jako potenciální kandidát pro genovou terapii. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. Převzato z: ncbi.nlm.nih.gov