- Definice alely
- Poloha alely
- Objev alel
- Typy alel
- Rekombinace
- Frekvence alel
- Proč se frekvence alel mění?
- Alely a nemoci
- Reference
Tyto alely jsou různé varianty nebo alternativní způsoby, které se mohou vyskytnout gen. Každá alela se může projevit jako odlišný fenotyp, jako je barva očí nebo krevní skupina.
Na chromozomech jsou geny umístěny ve fyzických oblastech zvaných loci. U organismů se dvěma sadami chromosomů (diploidy) jsou alely umístěny ve stejném lokusu.
Hnědá barva očí souvisí s dominantní alelou. Zdroj: pixabay.com
Alely mohou být dominantní nebo recesivní v závislosti na jejich chování v heterozygotním organismu. Pokud jsme v případě úplné dominance, bude dominantní alela vyjádřena ve fenotypu, zatímco recesivní alela bude zakryta.
Studium alelických frekvencí v populacích mělo pozoruhodný dopad v oblasti evoluční biologie.
Definice alely
Genetický materiál je rozdělen do genů, což jsou segmenty DNA, které určují fenotypové vlastnosti. Tím, že diploidní organismy mají dvě identické sady chromozomů, mají dvě kopie každého genu, nazývané alely, umístěné ve stejné poloze párů identických chromozomů nebo homologní.
Alely se často liší v sekvenci dusíkatých bází v DNA. Přestože jsou tyto rozdíly malé, mohou způsobit zjevné fenotypové rozdíly. Například mění barvu vlasů a očí. Mohou dokonce způsobit dědičné choroby, které se projeví.
Poloha alely
Pozoruhodnou charakteristikou rostlin a zvířat je sexuální reprodukce. To znamená produkci ženských a mužských gamet. Ženské vajíčka se nacházejí v vajíčkách. V rostlinách se v pylu vyskytují samčí gamety. U zvířat, ve spermiích
Genetický materiál neboli DNA se nachází na chromozomech, což jsou podlouhlé struktury uvnitř buněk.
Rostliny a zvířata mají dvě nebo více identických sad chromozomů, jeden z nich z mužské gamety a druhý z ženské gamety, která jim dala vznik pomocí oplodnění. Alely se tedy nacházejí v DNA, uvnitř jádra buněk.
Objev alel
Kolem roku 1865 experimentoval v rakouském klášteře mnich Gregory Mendel (1822–1884) s křížením rostlin hrachu. Analýzou proporcí rostlin se semeny různých vlastností objevil tři základní zákony genetické dědičnosti, které nesou jeho jméno.
V Mendelově dni nebylo nic o genech známo. V důsledku toho Mendel navrhl, aby rostliny předávaly svým druhům nějaké látky. Dnes jsou tyto „věci“ známé jako alely. Mendelova práce zůstala bez povšimnutí, dokud ji v roce 1900 nezveřejnil holandský botanik Hugo de Vries.
Moderní biologie spočívá na třech základních pilířích. Prvním je binomický nomenklaturní systém Carlosa Linnea (1707-1778) navržený ve své práci Systema Naturae (1758). Druhým je teorie evoluce, Carlos Darwin (1809-1892), navržený ve své práci Původ druhů (1859). Druhým je práce Mendela.
Typy alel
Každá dvojice alel představuje genotyp. Genotypy jsou homozygotní, pokud jsou obě alely identické, a heterozygotní, pokud se liší. Když jsou alely odlišné, jedna z nich může být dominantní a druhá recesivní, přičemž převládají fenotypové vlastnosti určené dominantním.
Variace v alele DNA se nemusí nutně projevit ve fenotypových změnách. Alely mohou být také kodominantní, oba ovlivňují fenotyp se stejnou intenzitou, ale odlišně. Fenotypová charakteristika může být dále ovlivněna více než jedním párem alel.
Rekombinace
Vzhled různých genotypů nebo kombinací alel v příští generaci se nazývá rekombinace. Tím, že jedná o velké množství genů, tento proces způsobuje genetické variace, které umožňují, aby každý jedinec produkovaný pohlavní reprodukcí byl geneticky jedinečný.
Fenotypová variabilita způsobená rekombinací je nezbytná pro to, aby se populace rostlin a zvířat přizpůsobily svému přirozenému prostředí. Toto prostředí je variabilní jak v prostoru, tak v čase. Rekombinace zajišťuje, že vždy existují jednotlivci dobře přizpůsobení podmínkám každého místa a okamžiku.
Frekvence alel
Podíl genotypů dvojice alel v populaci je p 2 + 2 PQ + q 2 = 1, kde p 2 představuje zlomek jednotlivců homozygotní pro první alelu, 2 pq frakce heterozygotních jedinců, a Q 2 zlomek homozygotních jedinců pro druhou alelu. Tento matematický výraz je znám jako Hardy-Weinbergův zákon.
Proč se frekvence alel mění?
Ve světle populační genetiky znamená definice evoluce změnu frekvencí alel v průběhu času.
Frekvence alel v populaci se mění z jedné generace na další v důsledku přirozeného nebo náhodného výběru. Tomu se říká mikroevoluce. Dlouhodobá mikroevoluce může vést k makroevoluci nebo ke vzniku nových druhů. Náhodná mikroevoluce způsobuje genetický drift.
V malých populacích se frekvence alely může zvýšit nebo snížit z generace na generaci náhodou. Pokud se změna v jednom směru opakuje v následujících generacích, všichni členové populace se mohou stát homozygotními pro dané alely.
Když malý počet jednotlivců kolonizuje nové území, nesou s sebou frekvenci alel, které se mohou náhodně lišit od původní populace. Toto je známé jako efekt zakladatele. V kombinaci s genetickým driftem to může vést ke ztrátě nebo fixaci určitých alel jen náhodou.
Alely a nemoci
Albinismus, cystická fibróza a fenylketonurie jsou způsobeny zděděním dvou recesivních alel pro stejný gen. Pokud je vadná alela na chromozomu X, jako v případě slepoty zelené barvy a syndromu křehkého X, postihuje nemoc pouze mužské pohlaví.
Další choroby, jako je pseudoachondroplastický trpaslík a Huntingtonův syndrom, se vyskytují, když jedinec zdědí dominantní alelu. To znamená, že patologické stavy se mohou vyskytovat jako dominantní nebo recesivní alely.
Reference
- Edelson, E. 1999. Gregor Mendel a kořeny genetiky. Oxford University Press, New York.
- Freeman, S., Herron, JC 1998. Evoluční analýza. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
- Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Úvod do genetické analýzy. WH Freeman & Co., New York.
- Hapgood, F. 1979. Proč muži existují - výzkum vývoje sexu. William Morrow and Company, New York.
- Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Koncepce genetiky. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
- Mange, EJ, Mange, AP 1999. Základní lidská genetika. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
- Mayr, E. 2001. Co je to evoluce? Orion Books, Londýn.
- Robinson, TR 2010. Genetika pro figuríny. Wiley, Hoboken, New Jersey.