DOMINANTNÍ ALELA: VLASTNOSTI A PŘÍKLADY - BIOLOGIE - 2025

Dominantní alela je gen nebo znak, který je vždy vyjádřeno ve fenotypu, a to i v heterozygotních organismů, které mají varianty pro téhož genu. Pojmy „dominantní gen“ a „dominantní alela“ znamenají totéž. Souvisí to se skutečností, že obě formy nebo alely jakéhokoli druhu genu jsou samozřejmě geny.

Dominantní alely byly poprvé pozorovány před více než sto lety mnichem Gregorem Mendelem při křížení dvou čistých linií hrachu různých tvarů pro jednu postavu (barva okvětních lístků): fialová pro dominantní a bílá pro recesivní.

Punnettovo náměstí, velké žluté písmeno „Y“ představuje dominantní alely (Zdroj: Pbroks13 via Wikimedia Commons)

Když Mendel vytvořil křížky mezi oběma odrůdami hrachu, zjistil, že v první generaci jeho kříženců chyběla bílá barva, takže v této generaci byly pozorovány pouze fialové rostliny.

Při křížení rostlin první generace (produkt prvního křížení) byly výsledky druhé generace rostliny hrachu s fialovými květy a několik s bílými květy. Mendel pak vytvořil výrazy „dominantní“ a „recesivní“ na fialovou a bílou.

Termín alela se objevil o několik let později jako zkratka slova „allelomorfa“, které pochází z řeckého „alokačního“ - jiného, ​​jiného a „morfového“ tvaru, což byl termín, který v roce 1902 použili William Bateson a Edith Saundersová k označení dvě z alternativních forem fenotypového charakteru u druhů.

V současné době slovo alela definuje různé formy, které gen může mít, a začalo je často používat od roku 1931 genetiky té doby.

Studenti často shledávají termín „alela“ matoucí, což je pravděpodobné, protože slova alely a gen jsou v některých situacích zaměnitelně používány.

Charakteristika dominantní alely

Dominance není vnitřní vlastností genu nebo alely, ale spíše popisuje vztah mezi fenotypy danými třemi možnými genotypy, protože alela může být klasifikována jako dominantní, semi-dominantní nebo recesivní alela.

Alely genotypu jsou psány velkými a malými písmeny, takže rozlišují alely, které jednotlivec vlastní, ať už homozygotní nebo heterozygotní. Velká písmena se používají k definování dominantních alel a malých písmen pro recesivní.

Zvažte alely A a B, které tvoří genotypy AA, Ab a bb. Pokud je v genotypech AA a Ab pozorován určitý fenotypový charakter, který se zase liší od fenotypu bb, pak je alela A považována za dominantní nad alelou B, která ji klasifikuje jako recesivní alelu.

Pokud je fenotyp exprimovaný genotypem AB střední nebo kombinuje znaky z fenotypů AA a BB, alely A a B jsou polodomy nebo kodominantní, protože fenotyp je výsledkem kombinace fenotypů vyplývajících z obou alel..

Ačkoliv je zajímavé spekulovat o rozdílech v mechanismech, které vedou k poloviční dominanci a úplné dominanci, i dnes jsou to procesy, které vědci plně nevyjasnili.

Dominantní alely pravděpodobně snášejí účinky přirozeného výběru než recesivní alely, protože ty první jsou vždy vyjádřeny a pokud jsou podrobeny nějakému typu mutace, jsou přímo vybrány prostředím.

Z tohoto důvodu se většina známých genetických chorob vyskytuje v důsledku recesivních alel, protože změny s negativními účinky na dominantní alely se objevují okamžitě a jsou eliminovány, bez možnosti přechodu na další generaci (na potomstvo).

Dominantní alely v přirozených populacích

Většina alel nalezených v přirozených populacích je známa jako „alely divokého typu“, a ty jsou dominantní nad ostatními alely, protože jedinci s fenotypy divokého typu mají heterozygotní genotyp (Ab) a jsou fenotypově nerozeznatelní od homozygotní dominantní AA.

Ronald Fisher, v roce 1930, vyvinul „Základní teorém přirozeného výběru“ (q 2 + 2pq + p 2), kde vysvětluje, že ideální populace, ve které není přirozený výběr, mutace, genový drift nebo tok genů, bude mít vždy v vyšší frekvence fenotypu dominantní alely.

Ve Fisherově větě představuje q2 jednotlivce homozygotní pro dominantní alelu, 2pq pro heterozygotní a p2 pro homozygotní recesivní. Tímto způsobem Fisherova rovnice vysvětluje, co bylo pozorováno u genotypů, které většinou mají alely divokého typu.

Tito heterozygotní nebo homozygotní jedinci, kteří mají ve svém genotypu dominantní alely divokého typu, jsou vždy nejcitlivější na změny prostředí a mají také nejvyšší míru přežití oproti současným podmínkám prostředí.

Příklady

Dominantní alely pozorované Mendelem

První dominantní alely dokumentoval Gregor Mendel ve svých experimentech s rostlinami hrachu. Dominantní alely, které pozoroval, byly přeloženy do postav, jako jsou fialové lístky, vlnitá semínka a žlutá.

Lidské choroby

Mnoho zděděných genetických chorob u lidí je výsledkem mutací v recesivních a dominantních alelách.

O mutantech pro některé dominantní alely je známo, že způsobují relativně běžné poruchy, jako je talasemie nebo familiární hypercholesterolémie, a některá další mírně vzácnější onemocnění, jako je achondroplasie nebo piebaldismus.

Bylo pozorováno, že tato onemocnění mají tendenci mít mnohem závažnější účinek na homozygotní fenotyp než na heterozygotní.

Dobře studovaným vrozeným neurodegenerativním onemocněním je Huntingtonova choroba, což je neobvyklý příklad mutantní dominantní alely divokého typu.

U tohoto onemocnění jedinci, kteří jsou homozygotní pro mutované dominantní alely, nezvyšují své příznaky ve srovnání s heterozygoti.

Huntingtonova choroba je nemoc, která je způsobena dominantní alelou, ačkoli se projevuje až po 40 letech věku, takže je velmi obtížné identifikovat nosiče, kteří obvykle přenášejí své mutace na své děti.

Reference

1. Goldhill, DH a Turner, PE (2014). Vývoj kompromisů v historii života u virů. Current Opinion in Virology, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetika: Kodex života. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Mendelovské proporce ve smíšené populaci. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Molekulární buněčná biologie. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Lewinovy ​​geny XI. Vydavatelé Jones & Bartlett.
6. Wilkie, AO (1994). Molekulární podstata genetické dominance. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.