ANENCEFALIE: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Anencephaly je druh zdravotního stavu, který zabraňuje mozku a kostí lebky vyvíjet normálně. Když se jedna z nezbytných embryonálních struktur, neurální trubice, během prvních týdnů těhotenství nezavře, bude produkovat celou řadu vrozených změn: mimo jiné spina bifida, encefalocele, myelomeningocele.

Konkrétně k anencefalii dochází, když se nejpřednější „cefalický“ konec nebo hlava nervové trubice nezavře normálně, což vede k nepřítomnosti celého mozku, lebky a / nebo pokožky hlavy nebo významné části mozku.

Dítě narozené s anencefálií má významnou absenci většiny mozku, obvykle předních oblastí. Obvykle se vyskytují v bezvědomém stavu, neschopní zpracovat velkou část vnější smyslové stimulace.

Tyto děti obvykle nevidí ani neslyší. Kromě toho ve většině případů mohou být oblasti mozkové tkáně vystaveny kvůli nedostatku částí lebky.

V jiných případech se některé děti rodí s vytvořenými oblastmi mozkového kmene, takže se zdá, že mají nějaké primitivní reakce na zvukové nebo somatické podněty, obvykle se však jedná o nedobrovolné reakce vyvolané mozkovým kmenem.

Tyto vrozené vady se obvykle vyskytují během prvního měsíce těhotenství, v mnoha případech předtím, než žena ví, že je těhotná. Bohužel mnoho případů anencefálie nedosáhne termínu těhotenství a mnoho dalších, kteří se narodí s touto patologií, obvykle nepřekračují hodiny nebo dny života, s výjimkou některých velmi výjimečných případů.

Ačkoli příčina anencefalie není přesně známa, některé vitamínové složky nebo složky mateřské stravy mohou hrát důležitou roli, spolu s dalšími genetickými a dědičnými faktory.

Fyziologie

Zralé dítě s anencefálií.

Anencefalie je patologie, ve které dochází k závažnému defektu v embryonálním vývoji nervového systému, tj. Ve formování mozku, míchy a také v kraniálním trezoru.

Neurální trubice je embryonální struktura, která během vývoje plodu způsobí vznik mozku a míchy. Protože anencefalie je produktem abnormálního uzavření této struktury, je klasifikována v patologiích nazývaných termín „defekt neurální trubice“.

K fúzi této struktury obvykle dochází kolem 18. a 26. dne těhotenství a páteř vede k kaudální oblasti nervové trubice; rostrální část bude tvořit mozek a dutina bude tvořit ventrikulární systém.

Změny ve formování nervové trubice jsou způsobeny defektem v jejím uzavření. Když dojde k obecnému selhání uzavření nervové trubice, dojde k anencefalii.

Na druhé straně, když dojde k vadnému uzavření zadní oblasti, povede to k afekcím, jako je encefalocele a spina bifida occulta. Spina bifida a anencefálie jsou dvě nejběžnější malformace nervové trubice, postihující 1-2 z každých 1 000 živě narozených.

Pokud se neurální trubice normálně nezavře, mozek i mícha budou během vývoje a tvorby vystaveny plodové vodě, která obsahuje plod v děloze.

Přímé vystavení této tekutině bude mít silný dopad na tvorbu nervového systému, protože bude postupně degenerovat nebo rozkládat.

Výsledkem je, že anencefálie způsobuje nedostatek všech nebo velkých oblastí mozku, stejně důležitých oblastí, jako jsou ty, které jsou zodpovědné za kontrolu zraku, sluchu, emocí, pohybu, koordinace, myšlení atd. Kosti, které tvoří lebku, mohou být také nepřítomné nebo neúplně tvarované.

Všechny tyto abnormality nervového systému způsobí extrémně závažný zdravotní stav, kvůli tomu ve většině případů dětí s anencefalií umírají před narozením nebo pár hodin a dní po něm.

Druhy anencefálie

Můžeme rozlišit dva typy anencefálie na základě jejich závažnosti:

• Úplná anencefálie: nastává v důsledku poškození nervové destičky nebo nedostatečné indukce nervové trubice mezi druhým a třetím týdnem těhotenství. Představuje nepřítomnost tří mozkových váčků, nepřítomnost zadního mozku a bez vývoje jak střechy lebky, tak

  optických váčků.

• Částečná anencefálie: dochází k částečnému vývoji optických váčků a zadního mozku.

Statistika

Anencefalie je jedním z nejčastějších typů defektů neurální trubice. Celkově se odhaduje, že postihuje přibližně 1 z 1 000 těhotenství.

Protože většina těchto těhotenství vede k potratu, je prevalence nemoci u novorozenců nižší, asi u 1 z 10 000.

Jak jsme zdůraznili, ačkoli ve většině případů těhotenství anencefalie nedosáhne termínu, v případě Spojených států se odhaduje, že každý rok se přibližně 1 ze 4 859 dětí narodí s anencefalií.

Na druhou stranu v případě střední Evropy se případy anencefálie obvykle vyskytují v poměru 1 na 1 000 narozených, přesto se tato míra v závislosti na počtu obyvatel značně liší.

Přesná čísla sice nejsou známa, ale různé statistické zprávy naznačují, že každý rok je přibližně 5 000 narozených dětí s anencefálií.

Dále je pozorováno, že u dívek než u chlapců se vyskytuje více případů, pravděpodobně kvůli vyšší míře spontánního potratu u mužských plodů.

Příznaky a symptomy

Pokud jde o příznaky a symptomy, které mohou naznačovat přítomnost anencefálie, můžeme odkazovat na ty, které jsou přítomny v matce během těhotenství, a na ty, které jsou přítomny u plodu.

V případě matky, v těhotenstvích postižených anencefalií, je možné pozorovat vysoké hladiny specifického proteinu, alfa-fetoproteinu. Kromě toho je také možné identifikovat přebytečnou tekutinu v plodové vodě (polyhydramnios).

V případě postižené osoby lze charakteristické rysy této patologie identifikovat před narozením. Konkrétně se anencefalie vyznačuje:

- Absence nebo malformace kraniálního trezoru.

- Absence velkých oblastí mozku, obecně výše uvedených.

- Možná přítomnost stonku nebo mozkového kmene.

- Absence nebo malformace na temeni hlavy.

- Abnormality rysů obličeje.

Na klinické úrovni se u dětí narozených trpících touto chorobou očekává, že nemohou zpracovat žádný typ stimulace ani provádět koordinované a dobrovolné pohyby nebo akce. Normálně se rodí slepí a hluchí. Obecně jsou zcela izolovaní.

Přesto existují případy, kdy děti projevují chování a chování klasifikované jako „reflexy“, jako je vydávání zvuků nebo pláč, močení a vyprázdnění, udržování rytmů spánku a bdění, sání, mimo jiné.

Příčiny

Etiologické příčiny, které vedou k rozvoji této patologie, nejsou v současné době známy.

Bylo však zjištěno, že nedostatek kyseliny listové (vitamín B9) před těhotenstvím i během těhotenství může výrazně zvýšit riziko vzniku defektů neurální trubice během těhotenství, jako je anencefalie a spina bifida. Na druhé straně, příjem některých léků během těhotenství může také zvýšit riziko.

Ve většině případů, konkrétně v 90%, rodiče, kteří mají dítě s anencefálií, obvykle nemají rodinnou anamnézu této patologie. Přesto u těch, kteří již měli dítě s anencefálií, existuje vyšší riziko opětovného porodu dítěte s touto patologií.

Míra recidivy anencefálie je 4-5% a může se zvýšit až na 10-13%, pokud rodiče již měli dvě děti s anencefálií.

Většina případů anencefálie je sporadická a vyskytuje se u lidí, kteří nemají rodinnou anamnézu onemocnění. Ačkoli malé procento případů se vyskytuje v rodinách, patologie nemá jasný vzor dědičnosti.

Anecefalie je velmi komplexní zdravotní stav, který je pravděpodobně důsledkem interakce mezi mnoha genetickými a environmentálními faktory.

Diagnóza

Normálně je přítomnost anencefálie identifikována před narozením pomocí různých diagnostických testů:

- Krevní test: používá se k identifikaci přítomnosti / nepřítomnosti vysokých hladin alfa-fetoproteinu.

- Amniocentéza: v břiše se odebírá snížené množství plodové vody k měření jak hladiny alfa-fetoproteinu, tak acetylcholinerázy, protože zvýšené hladiny mohou být spojeny s přítomností defektů nervové trubice.

- Ultrazvuk: tento typ testu je opožděný ultrazvuk a je schopen vizuálně identifikovat anatomické abnormality.

- Fetální magnetická rezonance: jedná se o postup zobrazování mozku, který se používá k identifikaci přítomnosti strukturálních malformací. Protože používá magnetická pole, jejich použití je značně omezeno a používá se mezi 14 a 18 týdny k potvrzení diagnózy.

- Fyzikální vyšetření: po narození jsou charakteristické rysy anencefálie více než zřejmé, takže fyzické vyšetření postačuje k potvrzení diagnózy.

Existuje léčba?

V současné době neexistuje specializovaný lék ani léčba anencefálie. Použité terapeutické průměry jsou omezeny na podporu života a zlepšování kvality života.

Prevence

Metody, na které lékaři poukazují jako na důležité faktory v prevenci anencefalie, zahrnují:

Dostatečné jídlo a výživa

Kromě užívání vitamínových doplňků před těhotenstvím a během těhotenství je nezbytné jíst také potraviny s vysokým nutričním obsahem.

Konkrétně se obvykle doporučuje konzumovat vitamin B9 nebo kyselinu listovou přítomnou v některých druzích zeleniny nebo ovoce, jako je zelená listová zelenina nebo pomeranč. Také produkty jako rýže, chléb, těstoviny nebo cereálie jsou obohaceny kyselinou listovou.

Farmakologické doplňky kyseliny listové

V některých případech mohou mít těhotné ženy nedostatečné hladiny kyseliny listové, takže není neobvyklé, aby lékařský lékař předepsal farmakologickou léčbu na základě vitamínového doplňku s kyselinou listovou.

Předpověď

Většina plodů s anencefálií nepřežije. V mnoha případech však, když dorazí v době narození, obvykle zemřou přibližně o několik hodin nebo dní později.

Přesto se objevilo několik případů dětí, které přežily déle:

- Stephanie Keene z Falls Church ve Virginii, která žila 2 roky -

- Vitoria de Cristo, narozená v Brazílii, 2 roky stará.

- Nickolas Coke z Puebla, Colorado, který žil před 3 lety a 11 měsíci.

- Jaxon Buell, Boston, 13 měsíců starý.

Bibliografie

1. Anencefálie (2016). Anencefálie Získáno z Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Často kladené otázky o Anencephaly. Citováno z Anencephalie-info.org.
3. Nejlepší, R. (2015). Anencefálie. Získáno z Medscape.
4. CDC. (2015). Fakta o Anencephaly. Získáno od center pro kontrolu a prevenci nemocí.
5. Clevelandská klinika pro děti. (2012). Anencefálie. Získáno od Cleveland Clinic Children.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. a Urbanik, A. (2009). Fetální malformace centrálního nervového systému na MR obrazech. Brain & Development (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., a Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformace centrálního nervového systému: neurochirurgická korelace. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill národní centrum pro biomedicínskou komunikaci. (2016). Anencefálie. Získáno z odkazu Genetics Home.
9. NIH. (2015). Anencefálie. Citováno z MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Informační stránka Anencephaly. Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.
11. NORD. (2012). Anencefálie. Získáno z natinoální organizace vzácných poruch.