CEREBELÁRNÍ ATAXIE: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Cerebelární ataxie je neurodegenerativní porucha charakterizovaná progresivní atrofie mozečku, což má za ztrátu neuronů umístěných v této oblasti (Purkyňovy buňky). Tím se generuje hlavně zhoršení motorických funkcí, rovnováhy, chůze a řeči.

Cerebelární ataxie je jednou z nejčastějších motorických poruch u neurologických onemocnění. Vědci popsali asi 400 typů této ataxie. Je způsobena poškozením, které ovlivňuje mozeček, stejně jako jeho přijímací a výstupní trasy.

Obrázky 68 a 69 z knihy «Cerebelární funkce» od André Thomase, číslo 12 ze série monografií o nervových a duševních onemocněních, publikovaných v časopise Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Ilustrace ukazují změněnou chůzi ženy s cerebelární atrofií.

Mozeček je jednou z největších struktur našeho nervového systému a může obsahovat více než polovinu neuronů mozku. Je umístěn v zadní a dolní části mozku, na úrovni mozkového kmene.

Studie ukázaly, že neurony umístěné v mozečku jsou spojeny s pohybovými vzory a účastní se motorických funkcí. Konkrétně je tato struktura zodpovědná za plánování sekvencí pohybů motoru celého těla, koordinaci, vyvážení, použité síly nebo přesnosti pohybů.

Cerebellum (yellow)

Navíc se zdá, že vykonává kontrolu nad kognitivními funkcemi, jako je pozornost, paměť, jazyk, visuospatiální funkce nebo výkonné funkce. To znamená, že reguluje jejich kapacitu, rychlost a údržbu, aby bylo dosaženo cíle úkolu. Pomáhá detekovat a opravit chyby v myšlení a chování. Zdá se, že hraje důležitou roli také v procedurální paměti.

Proto může mít pacient s cerebelární ataxií potíže s regulací svých kognitivních procesů a pohybů jeho těla.

Obecně se toto onemocnění vyskytuje stejným způsobem u mužů i žen. Pokud jde o věk, může se objevit u dětí i dospělých. Je zřejmé, že je-li to způsobeno degenerativními procesy, ve kterých poškození v průběhu času postupuje, cerebelární ataxie postihuje více starších lidí.

Příčiny

Cerebelární ataxie může nastat z více příčin. Ty lze široce rozdělit na dědičné a získat. Dále uvidíme nejčastější:

-Dědičný

Existuje několik nemocí, které jsou autozomálně recesivní. To znamená, že potřebují, aby byl mutovaný gen přenesen z matky a otce, aby byl zděděn. Proto je méně časté:

- Friedreichova ataxie: je to dědičné neurodegenerativní onemocnění. Ovlivňuje nervovou tkáň míchy a nervy, které řídí svaly.

- Ataxia-Telangiectasia: také známý jako Louis-Barrův syndrom, je produkován mutací v genu ATM, který se nachází na chromozomu 11. Jeho prvním příznakem je nestabilní chůze, je pozorováno, že se dítě nakloní k jedné straně a klopýtá..

- Abetalipoproteinémie nebo Bassen-Kornzweigův syndrom: způsobený defektem genu, který nařizuje tělu produkovat lipoproteiny. Díky cerebelární ataxii je proto obtížné trávit tuk a určité vitamíny.

- Mitochondriální poruchy : poruchy způsobené nedostatkem bílkovin v mitochondriích, které souvisejí s metabolismem.

Mezi dědičné příčiny existují další, které jsou autozomálně dominantní. To znamená, že pouze jeden abnormální gen musí obdržet od jednoho ze dvou rodičů, aby zdědil nemoc. Někteří jsou:

- Spinocerebrální ataxie 1: jedná se o podtyp spinocerebelární ataxie. Postižený gen je lokalizován na chromozomu 6. Je charakterizováno tím, že mozeček prochází procesem degenerace a vyskytuje se běžně u pacientů starších 30 let.

- Episodická ataxie: je to typ ataxie, která se vyznačuje sporadickým výskytem a trvá několik minut. Nejběžnější EA-1 a EA-2.

Získáno

Lze také zjistit příčiny cerebelární ataxie. Buď viry nebo jiná onemocnění, která ovlivňují nervový systém a která by mohla ohrozit mozeček. Mezi nejčastější patří:

- Vrozené malformace: například Dandy-Walkerův syndrom, Joubertův syndrom a Gillespieho syndrom. Ve všech z nich jsou v mozečku malformace, které způsobují mozkovou ataxii.

- Poranění hlavy: dochází k nim, když dojde k fyzickému poškození mozku, které ovlivňuje mozeček. Obvykle se objevuje v důsledku nehod, úderů, pádů nebo jiných vnějších činitelů.

- Nádory na mozku: nádor na mozku je hmota tkáně, která roste v mozku a může působit na mozeček a tlačit jej.

- Krvácení v mozečku.

- Vystavení toxinům, jako je rtuť nebo olovo.

- Nedostatek získaného vitaminu nebo metabolických poruch.

- Konzumace alkoholu nebo antiepileptik.

- kuřecí neštovice: infekční onemocnění způsobené virem varicella-zoster. Obvykle se vyskytuje u dětí ve věku od 1 do 9 let.

Ačkoli to zpočátku vypadá jako kožní vyrážka a je benigní, může mít závažnější komplikace, jako je cerebelární ataxie.

- Virus Epstein-Barr: je to virus rodiny herpes-virus a jedním z jeho příznaků je zánět lymfatických žláz. Ačkoli se může objevit v dětství bez příznaků, u dospělých může být závažnější. Jednou z jeho komplikací je cerebelární ataxie.

- Coxsackie virus: je to virus, který žije v trávicím traktu lidí. Rozvíjí se v tropickém podnebí. Ovlivňuje hlavně děti a jeho hlavním příznakem je horečka, i když ve vážných případech může způsobit cerebelární ataxii.

- Paraneoplastická mozková degenerace: je velmi zřídka a obtížně diagnostikovatelná nemoc, u které dochází k progresivní mozkové degeneraci. Nejčastější příčinou této poruchy je rakovina plic.

Příznaky

Cerebelární ataxie je charakterizována následujícími příznaky:

- Chvění: objevuje se, když se pacient pokouší provést nebo udržet polohu.

- Dysynergie: neschopnost pohybovat klouby současně.

- Dysmetrie: pacient není schopen kontrolovat rozsah pohybu a nemá dostatečnou rovnováhu, aby mohl stát. Není schopen vykonávat jemné motorické úkoly, jako je psaní nebo stravování.

-Adiadochokinesia: to je neschopnost provádět rychlé střídavé a následné pohyby. Mohou mít potíže s potlačením jednoho impulzu a jeho nahrazením jiným.

Má tedy potíže se střídáním pohybů ruky v dlaních (dlaň nahoru) a pronace (dlaň dolů).

- Astenie : vyznačuje se svalovou slabostí a fyzickým vyčerpáním.

- Hypotonie: snížený svalový tonus (stupeň svalové kontrakce). To způsobuje problémy při stání (stojící vzpřímeně a na nohou). Stejně jako chodit.

- Klopýtnutí a nestabilní chůze.

- Nystagmus: nekontrolovatelné nebo opakující se pohyby očí.

- Dysarthria: poruchy řeči, je obtížné formulovat zvuky a slova. Může dojít k pomalému vytváření hlasu, nadměrnému zvýraznění a pseudo-koktání.

- Změny ve výkonných funkcích, jako je plánování, flexibilita, abstraktní uvažování a pracovní paměť.

- Změny v chování, jako je tupost, disinhibice nebo nevhodné chování.

- Bolesti hlavy.

- závrať

Diagnóza

Lékař musí provést komplexní vyšetření, které může zahrnovat fyzikální vyšetření, jakož i specializované neurologické testy.

Fyzická zkouška je nezbytná pro kontrolu sluchu, paměti, rovnováhy, zraku, koordinace a soustředění. Specializované zkoušky zahrnují:

- Studie elektromyografie a vedení nervů: pro kontrolu elektrické aktivity svalů.

- Lumbální punkce: vyšetření mozkomíšního moku.

- Zobrazovací studie, jako je počítačová tomografie nebo magnetická rezonance, aby se zjistilo poškození mozku.

- Kompletní krevní obraz nebo hemogram: pozorovat, zda existují abnormality v počtu krvinek, a zkontrolovat celkový zdravotní stav.

Léčba

Pokud se v důsledku základního onemocnění objeví cerebelární ataxie, bude léčba zaměřena na zmírnění hlavní příčiny. Doporučuje se také opatření, aby se co nejvíce zlepšila kvalita života pacienta, mobilita a kognitivní funkce.

Virus jako příčina

Pokud je cerebelární ataxie způsobena virem, obvykle neexistuje žádná specifická léčba. Plného zotavení je dosaženo za několik měsíců.

Pokud jsou to jiné příčiny, bude se léčba lišit v závislosti na případu. Operace tedy může být nutná, pokud je ataxie způsobena krvácením do mozečku. Místo toho, pokud máte infekci, mohou být předepsána antibiotika.

Nedostatek vitamínu E

Pokud se jedná o ataxii způsobenou nedostatkem vitamínu E, lze ke snížení tohoto nedostatku podávat vysoké dávky doplňků. Jedná se o efektivní léčbu, i když zotavení je pomalé a neúplné.

Antikoagulancia

Antikoagulační léky mohou být indikovány, pokud dojde k mrtvici. Existují také specifické léky k léčbě zánětu mozečku.

Neurodegenerativní cerebelární ataxie

Pokud jde o neurodegenerativní mozkovou ataxii, podobně jako u jiných degenerativních onemocnění nervového systému, neexistuje žádný lék ani léčba, která by tento problém vyřešila. Spíše jsou podniknuty kroky ke zpomalení postupu poškození. Stejně jako je to možné na zlepšení života pacienta.

Zkoušky

Vědci trvají na tom, že k určení příčiny je nezbytné důkladné testování, protože pokroky ve znalostech patogeneze (příčin) pomohou při navrhování nových léčebných postupů.

Neurorehabilitace

V současné době existuje mnoho studií, které poukazují na neurorehabilitaci, což znamená velkou výzvu. Hledá se zlepšení funkční kapacity pacienta kompenzací jeho deficitů pomocí technik, které zlepšují jejich adaptaci a zotavení.

Toho je dosaženo pomocí neuropsychologické rehabilitace, fyzických nebo pracovních terapií, jakož i dalších, které podporují řeč a polykání. Užitečné může být také použití adaptivního vybavení, které pomůže pacientovi svépomoci, jakož i nutriční poradenství.

Léky k léčbě symptomů

Existují některé léky, které se zdají být účinné při zlepšování rovnováhy, nekoordinace nebo dysartrie. Například amantin, buspiron a acetazolamid.

Chvění lze také léčit klonazepamem nebo propanonolem. Gabapentin, baklofen nebo klonazepam byly také předepsány pro nystagmus.

Pomoc s každodenními úkoly

Osoba, která trpí cerebelární ataxií, může vyžadovat pomoc s jejich každodenními úkoly kvůli narušeným motorickým dovednostem. Možná budete potřebovat vyrovnávací mechanismy při jídle, pohybu a mluvení.

Objasnění

Mělo by být objasněno, že některé mozkové syndromy jsou spojeny s jinými charakteristikami, které zahrnují jiné neurologické systémy. To může vést k motorické slabosti, problémům se zrakem, třesům nebo demenci.

To může ztěžovat léčbu ataxických příznaků nebo je zhoršovat použitím určitých léků. Například kvůli vedlejším účinkům léků.

Přestože pro většinu mozkových ataxií neexistuje lék, léčba symptomů může být velmi užitečná při zlepšování kvality života pacientů a při prevenci komplikací, které by mohly vést ke smrti.

Podpory, které by měly být pacientovi poskytovány, by se měly zaměřit na vzdělávání o nemoci, jakož i na podporu skupin a rodin. Také některé rodiny mohou hledat genetické poradenství.

Dezinformace, strach, deprese, beznaděj, stejně jako izolace, finanční starosti a stres, mohou často způsobit pacientovi a jeho pečovateli více škody než samotná ataxie.

Z tohoto důvodu musí psychologická terapie také pomoci rodině a být součástí uzdravení pacienta, aby se mohl vyrovnat se svým stavem.

Předpověď

Pokud je cerebelární ataxie způsobena mozkovou mrtvicí nebo infekcí nebo krvácením v mozečku, mohou se příznaky ustálit.

Pacienti jsou ohroženi rozvojem deprese a úzkosti v důsledku fyzických omezení, která jejich stav znamená.

Mohou se také vyskytnout sekundární komplikace, které mohou zahrnovat nedostatek fyzické kondice, nehybnost, přibývání na váze nebo ztrátu, zhroucení kůže a také opakující se infekce plic nebo moči.

Mohou se také objevit dýchací problémy a obstrukční spánková apnoe.

Jak je uvedeno výše, kvalita života pacienta se může progresivně zlepšovat, pokud je poskytnuta dostatečná podpora.

Reference

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitace jako nezbytná alternativa v terapeutickém přístupu k cerebelární ataxii. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Cerebelární ataxie. REDUCA (Ošetřovatelství, Fyzioterapie a Podiatrie), 3 (1).
3. Marsden, J., a Harris, C. (2011). Mozková ataxie: patofyziologie a rehabilitace. Klinická rehabilitace, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Fyziologický základ terapie pro cerebelární ataxie. Terapeutické pokroky v neurologických poruchách, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebelární ataxie. Možnosti Curr Curr Treat Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N. a Biller, J. (2015). Léčitelné příčiny cerebelární ataxie. Movement Disorders, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Cerebelární ataxie a funkční genomika: identifikace cest k mozkové neurodegeneraci. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.