KATAPLEXIE: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Kataplexie nebo kataplexie je stav, který způsobuje náhlé a obvykle krátké epizody bilaterální ztrátou svalového tonu. Tato změna nastává ve fázi probuzení a obvykle se vyskytuje v souvislosti s experimentováním intenzivních emocí nebo pocitů. Tímto způsobem kataplexie způsobuje, že osoba trpící náhle se zhroutí v důsledku ztráty svalového tónu.

Kataplexie je projev, který se u narkolepsie vyskytuje velmi často. Mnoho studií ve skutečnosti naznačuje, že prakticky většina subjektů s narkolepsií zažívá kataplexii.

Kataplexie je změna, která generuje abnormální potlačení kosterní motorické aktivity. To znamená, že svaly byly úplně deaktivovány a ztratily veškerou svou sílu.

Výsledkem je hypotonický stav, při kterém svaly nejsou schopné udržovat organismus, takže pokud osoba stojí, okamžitě se zhroutí kvůli ztrátě svalové síly.

Charakteristika kataplexie

Tato podivná změna je normální a obvyklá reakce lidského organismu. Jinými slovy, každý člověk zažívá ztrátu svalového napětí denně, jako je kataplexie.

Hlavní rozdíl mezi subjekty s kataplexií a těmi, které ji nemají, však spočívá ve chvíli, kdy dojde ke ztrátě svalového napětí.

U „zdravých“ jedinců dochází během spánku ke ztrátě motorické aktivity typické pro kataplexii. Konkrétně během fáze spánku REM, kdy tělo získává největší intenzitu odpočinku.

Ztráta svalového napětí v tomto okamžiku není patologická, ale spíše naopak. Z tohoto důvodu nespadá hypotonie během spánku REM do termínu kataplexie.

Kataplexie se týká stejné ztráty svalového napětí, ke které dochází v jiných časech, než je REM fáze spánku. To znamená, že ztráta aktivity a napětí motoru vznikají během fází bdění.

V těchto případech osoba zažívá ztrátu svalového napětí, když je vzhůru a dělá nějaký druh činnosti, proto se okamžitě zhroutí, aniž by ztratila vědomí.

Příznaky

Kataplexie je výsledkem náhlého nástupu svalové slabosti vyvolané intenzivními nebo neočekávanými emocemi. Zažívání intenzivního smíchu nebo rozvíjení pocitů překvapení může vést k kataplexii.

Na druhou stranu, i když méně často, kataplexie může být také vyvolána experimentováním negativních emocí, jako jsou dislikes nebo nepříjemné prvky.

Ztráta svalové síly může ovlivnit celé tělo nebo postihnout pouze specifické oblasti; kataplexie je běžná v kolenou, obličeji nebo v jiných částech těla.

Trvání příznaků kataplexie je obvykle krátké. Ztráta svalové síly obvykle trvá obvykle jednu až dvě minuty.

V souvislosti se ztrátou svalové síly může kataplexie také způsobit řadu klonických pohybů v obličeji a výčnělek jazyka. Tento poslední projev je zvláště rozšířený u dětí a dospívajících.

Kataplexie a narkolepsie

Přítomnost kataplexie je pro narkolepsii prakticky patognomická. To znamená, že lidé s těmito příznaky ztráty svalového napětí často trpí narkolepsií.

Ačkoli kataplexie byla také popsána u některých vzácnějších a méně častých nemocí, je v současné době považována za jeden z hlavních projevů narkolepsie a její výskyt je s touto patologií často spojen.

Narkolepsie je symbolické onemocnění při poruchách spánku. Tato patologie je charakterizována přítomností nadměrné denní spavosti, kataplexie a dalších neúplných projevů REM spánku při přechodu z bdělosti do spánku.

Kromě denní ospalosti a kataplexie se může narkolepsie projevit dalšími příznaky, jako je paralýza spánku a hypnagogické halucinace.

Nakonec může narkolepsie v některých případech způsobit noční narušení spánku, čímž se vytvoří typický příznak pentad nemoci.

Etiologie kataplexie-narkolepsie

Zdá se, že syndrom kataplexie-narkolepsie je způsoben ztrátou neuronů produkujících hypocretin v hypotalamu.

Hypotalamus je jednou z nejdůležitějších oblastí regulace spánku a bdělosti. Konkrétně se na regulaci bdělosti podílejí dvě hlavní hypothalamická jádra: tuberomamilární jádro a jádro hypokretinergních neuronů.

Gen na chromozomu 17 je zodpovědný za kódování syntézy proprohypocretinu, který následně vede ke vzniku dvou hypocretinů: hypocretin jeden a hypocretin dva.

Z jejich strany existují dva receptory s difúzní distribucí v celém centrálním nervovém systému. Hypokretin jedna a dva provádějí stimulační účinky v různých oblastech nervového systému, a tak regulují cyklus spánku a bdění.

Vývoj syndromu narkolepsie-kataplexie je způsoben ztrátou hypokretinergních neuronů. Není však známo, jaké faktory motivují ztrátu těchto typů neuronů.

Některé hypotézy brání autoimunitní původ degenerace těchto buněk, ale nebyly schopny tuto teorii ukázat.

Na druhé straně, další výzkum ukazuje na přítomnost dvou faktorů, které způsobují narkolepsii: složka mimikry mezi vnějším antigenem a některou složkou hypokretinergních neuronů a nespecifické faktory, jako jsou adjuvans, streptokoková infekce a streptokoková superantigeny.

Pokud jde o generování kataplexie jako izolovaného příznaku, současný výzkum se zaměřil na buňky kaudální retikulární formace, které řídí uvolnění svalů během REM spánku.

Konkrétně se zdá, že buňky baňkového magnocelulárního jádra jsou zodpovědné za provádění takových procesů, takže určitá změna v jejich aktivaci nebo inhibici by mohla vyvolat výskyt kataplexie.

Jiné příbuzné nemoci

Ukázalo se, že kataplexie se kromě narkolepsie může objevit i v jiných patologiích. Konkrétně byly popsány dvě specifické nemoci:

• Niemann-Pickova choroba typu C.
• Paraneoplastická encefalitida proti Ma2.

Klinické vyšetření umožňuje jasné vyloučení těchto dvou onemocnění, takže je snadné rozlišit případy kataplexie v důsledku těchto patologií a případy kataplexie v důsledku narkolepsie.

Léčba

V současné době existují silné léky na léčbu kataplexie, takže tato změna je obvykle ovlivňována hlavně farmakoterapií.

Klasickými léky k léčbě kataplexie jsou methylfenidát a klomipramin. Nedávno však byly vyvinuty dvě nové léky, které, jak se zdá, mají lepší výsledky: modafil a nátriumoxybutyrát.

Klinické studie o účinnosti těchto dvou léčiv ukazují, že subjekty se syndromem kataplexie-narkolepsie mohou zaznamenat významné zlepšení s jejich podáváním.

Negativním prvkem těchto drog je jejich cena. V současné době jsou velmi drahé terapeutické možnosti vzhledem k nízké prevalenci kataplexie i narkolepsie.

Konečně hypotéza, že narkolepsie je autoimunitní onemocnění, motivovala výzkum léčby intravenózními imunoglobuliny.

Pro ně bylo navrženo, že velmi časná imunosupresivní léčba by mohla zastavit progresi ztráty hypokretinergních neuronů. Dosavadní výsledky však byly velmi variabilní.

Reference

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Hodnota testu vícenásobné latence spánku (MSLT) pro diagnostiku narkolepsie. Sleep 1997; 20: 620-9. dvacet.
2. Aldrich MS. Narkolepsie. Neurology 1992; 42: 34-43. 3.
3. Americká akademie spánku medicíny. Mezinárodní klasifikace poruch spánku, druhé vydání. Diagnostický a kódovací manuál. Westchester, IL: AASM; 2005. str. 148-52. dva.
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Pokyny pro test vícenásobné latence spánku (MSLT): standardní míra ospalosti. Sleep 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, et al. Úloha měření hypocretinu mozkomíšního moku v diagnostice narkolepsie a dalších hypersomnie. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Obstruktivní spánkové apnoe v narkolepsii. Sleep Med 2010; 11: 93-5.