KOLPOCEFALIE: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Colpocephaly je vrozená abnormalita mozku, která má vliv na strukturu komorového systému. Na anatomické úrovni mozek vykazuje výraznou dilataci týlních rohů laterálních komor. Je možné pozorovat, že zadní část laterálních komor je větší, než se očekávalo kvůli abnormálnímu vývoji bílé hmoty.

Klinický projev této patologie se objevuje na počátku prvních let života a je charakterizován kognitivním a motorickým zráním a vývojem záchvatů a epilepsií.

Ačkoliv konkrétní příčina kolpocefalie dosud nebyla objevena, tento typ patologie může vyplynout z vývoje nějakého abnormálního procesu během embryonálního vývoje kolem druhého a šestého měsíce těhotenství.

Diagnóza kolpocefalie se obvykle provádí v pre nebo perinatálním období, diagnóza v dospělosti je velmi vzácná.

Na druhé straně prognóza lidí trpících kolpocefálií zásadně závisí na závažnosti patologie, stupni vývoje mozku a přítomnosti dalších typů lékařských komplikací.

Lékařská interpolace kolpocefalie je zaměřena hlavně na léčbu sekundárních patologií, jako jsou záchvaty.

Charakteristika kolpocefalie

Kolpocefalie je vrozená neurologická porucha, to znamená, že dochází ke změnám normálního a účinného vývoje nervového systému, v tomto případě, různých oblastí mozku během těhotenství.

Konkrétně jsou vrozené změny, které ovlivňují centrální nervový systém (CNS), jednou z hlavních příčin fetální mortality a morbidity.

Světová zdravotnická organizace (WHO) uvádí, že během prvních čtyř týdnů života zemře asi 276 000 novorozenců v důsledku utrpení vrozenou patologií.

Kromě toho tyto typy abnormalit představují jednu z nejdůležitějších příčin zhoršené funkčnosti v dětské populaci, protože způsobují celou řadu neurologických poruch.

Poruchy mozku

Na druhé straně je kolpocefalie zařazena do skupiny patologií, které ovlivňují mozkovou strukturu a jsou známé jako „encefalické poruchy“.

Poruchy mozku se vztahují k přítomnosti různých změn nebo abnormalit centrálního nervového systému, které vznikají v časných stadiích vývoje plodu.

Vývoj nervového systému (NS) v prenatálních a postnatálních stadiích sleduje řadu vysoce komplexních procesů a událostí, které jsou v zásadě založeny na různých neurochemických událostech, geneticky naprogramované a skutečně citlivé na vnější faktory, jako je vliv prostředí.

Když dojde k vrozené malformaci nervového systému, struktury a / nebo funkce se začnou vyvíjet neobvyklým způsobem, což bude mít závažné důsledky pro jednotlivce, a to jak fyzicky, tak kognitivně.

Konkrétně je kolapocefie patologií, která ovlivňuje vývoj laterálních komor, konkrétně zadních nebo týlních oblastí, což má za následek abnormálně velký růst týlních drážek.

Přestože se jedná o zdravotní stav, který je v lékařské a experimentální literatuře málo přezkoumáván, byl spojen s výskytem záchvatů, mentální retardace a různých senzorických a motorických změn.

Statistika

Kolpocefalie je velmi vzácná vrozená malformace. Přes skutečnost, že neexistují žádné nedávné údaje, bylo od roku 1992 popsáno přibližně 36 různých případů jedinců postižených touto patologií.

Absence statistických údajů o této patologii může být výsledkem jak nedostatku konsensu o klinických vlastnostech, tak chyb diagnostiky, protože se zdá být spojena s různými zdravotními stavy.

Příznaky a symptomy

Charakteristickým strukturálním nálezem kolpocefalie je přítomnost rozšíření nebo zvětšení týlních rohů laterálních komor.

V našem mozku najdeme systém dutin propojených a koupaných mozkomíšním mechem (CSF), komorovým systémem.

Tato tekutina obsahuje proteiny, elektrolyty a některé buňky. Kromě ochrany před možným traumatem hraje důležitou roli při udržování homeostázy mozku také cerebrospinální tekutina díky výživové, imunologické a zánětlivé funkci (Chauvet a Boch, X).

Boční komory jsou největšími částmi tohoto komorového systému a jsou tvořeny dvěma centrálními oblastmi (tělo a síň) a třemi prodlouženími (rohy).

Konkrétně se zadní nebo týlní roh rozprostírá do týlního laloku a jeho střecha je tvořena různými vlákny corpus callosum.

Proto jakýkoli typ změny, která způsobuje malformaci nebo různá poškození a zranění v laterálních komorách, může vést k celé řadě neurologických příznaků a symptomů.

V případě kolpocefálie patří mezi nejčastější klinické příznaky: dětská mozková obrna, intelektuální deficit, mikrocefaly, myelomeningocele, ageneze corpus callosum, lisecephalie, mozková hypoplasie, motorické poruchy, svalové křeče, záchvaty a hypoplasie zrakového nervu.

Mikrocefaly

Mikrocefalie je zdravotní stav, při kterém je velikost hlavy menší, než je obvyklé nebo očekávané (ve srovnání s vaší věkovou skupinou a pohlavím) menší, protože mozek se nevyvinul správně nebo se zastavil růst.

Jde o vzácnou nebo neobvyklou poruchu, avšak závažnost mikrocefálie je proměnná a mnoho dětí s mikrocefalou může zažít různé neurologické a kognitivní poruchy a zpoždění.

Je možné, že ti jedinci, kteří se vyvinou mikrocefalii, mají mimo jiné opakující se záchvaty, různá tělesná postižení, nedostatky v učení.

Mozková obrna

Termín dětská mozková obrna (CP) označuje skupinu neurologických poruch, které ovlivňují oblasti odpovědné za motorickou kontrolu.

Poškození a zranění se obvykle vyskytují během vývoje plodu nebo na počátku postnatálního života a trvale ovlivňují pohyb těla a koordinaci svalů, ale jejich závažnost se postupně nezvýší.

Obvykle mozková obrna způsobí fyzické postižení, které se liší v jeho stupni postižení, ale navíc se může objevit také doprovázené smyslovým a / nebo mentálním postižením.

Proto se mohou s touto patologií objevit různé smyslové, kognitivní, komunikace, vnímání, behaviorální deficity, epileptické záchvaty atd.

Myelomeningocele

Pod pojmem myelomeningocele se zmiňuje jeden z typů spina bifida.

Spina bifida je vrozená malformace, která postihuje různé struktury míchy a páteře a kromě dalších změn může způsobit paralýzu dolních končetin nebo končetin.

Na základě postižených oblastí můžeme rozlišit čtyři typy spina bifida: okultní, uzavřené defekty neurální trubice, meningocele a myelomeningocele. Konkrétně je myelomenigocele, známá také jako otevřená spina bifida, považována za nejzávažnější podtyp.

Na anatomické úrovni je vidět, jak je páteřní kanál vystaven nebo otevřen podél jednoho nebo více páteřních segmentů, uprostřed nebo v dolní části zad. Tímto způsobem vyčnívají meningy a mícha a tvoří v zádech vak.

V důsledku toho mohou jedinci s diagnózou myelomeningocele vykazovat významné neurologické postižení, které zahrnuje příznaky jako: slabost svalů a / nebo paralýza dolních končetin; střevní poruchy, záchvaty a ortopedické poruchy.

Ageneze corpus callosum

Ageneze corpus callosum je typ vrozené neurologické patologie, která označuje částečnou nebo úplnou absenci struktury, která spojuje mozkové hemisféry, corpus callosum.

Tento typ patologie je obvykle spojen s jinými zdravotními stavy, jako je Chiariho malformace, Angelemanův syndrom, Dandy-Walkerův syndrom, schiecefalie, holoprosencefalie atd.

Klinické důsledky ageneze corpus callosum se mezi postiženými významně liší, ačkoli některé běžné charakteristiky jsou: deficit ve vztahu vizuálních vzorců, intelektuální zpoždění, záchvaty nebo spasticita.

Lissencephaly

Lissencephaly je vrozená malformace, která je také součástí skupiny poruch mozku. Tato patologie je charakterizována nepřítomností nebo částečným vývojem mozkových křečí mozkové kůry.

Povrch mozku má neobvykle hladký vzhled a může vést k vývoji mikrocefálie, změnám obličeje, psychomotorické retardaci, svalovým křečím, záchvatům atd.

Křeče

K záchvaty nebo záchvaty dochází v důsledku neobvyklé neuronální aktivity, to znamená, že obvyklá činnost je narušena, což způsobuje záchvaty nebo období neobvyklého chování a pocitů a někdy může vést ke ztrátě vědomí, Příznaky záchvatů a epileptických záchvatů se mohou značně lišit v závislosti na oblasti mozku, ve které se vyskytují, a na osobě, která je trpí.

Některé z klinických příznaků záchvatů jsou: dočasná zmatenost, nekontrolované třepání končetin, ztráta vědomí a / nebo epileptická absence.

Epizody, kromě toho, že jsou nebezpečnou situací pro jednotlivce postiženého rizikem pádů, utopení nebo dopravních nehod, jsou důležitým faktorem ve vývoji poškození mozku v důsledku abnormální neuronální aktivity.

Mozková hypoplasie

Mozková hypoplasie je neurologická patologie charakterizovaná nepřítomností úplného a funkčního vývoje mozečku.

Mozeček je jednou z největších oblastí našeho nervového systému. Přestože mu byly tradičně přiřazeny motorické funkce (koordinace a provádění motorických úkonů, udržování svalového tónu, rovnováhy atd.), V posledních desetiletích byla zdůrazněna jeho účast na různých složitých kognitivních procesech.

Hypoplasie zrakového nervu

Hypoplasie zrakového nervu je další typ neurologické poruchy, která ovlivňuje vývoj zrakových nervů. Konkrétně jsou optické nervy menší, než se očekávalo pro pohlaví a věkovou skupinu postižené osoby.

Mezi zdravotní důsledky, které lze z této patologie odvodit, můžeme zdůraznit: snížené vidění, částečnou nebo úplnou slepotu a / nebo abnormální pohyby očí.

Kromě poruch zraku je hypoplasie zrakového nervu často spojena s dalšími sekundárními komplikacemi, jako jsou: kognitivní deficit, Morsierův syndrom, motorické a lingvistické poruchy, hormonální deficit.

Duševní deficit a motorické poruchy

V důsledku kolpocefie mohou postižení jedinci představovat zobecněné kognitivní maturační zpoždění, to znamená, že rozvoj jejich pozorovacích, jazykových, paměťových a praktických dovedností bude nižší, než se očekávalo pro jejich věkovou skupinu a úroveň vzdělání.

Na druhé straně, mezi změnami souvisejícími s motorickou koulí se mohou vyskytnout svalové křeče, změna svalového tónu, a další příznaky.

Příčiny

Kolpocefalie nastává, když je nedostatek zahušťování nebo myelinizace týlních oblastí.

Ačkoli příčina této změny není přesně známa, genetické mutace, poruchy migrace neuronů, expozice záření a / nebo konzumace toxických látek nebo infekcí byly identifikovány jako možné etiologické příčiny colpocephaly.

Diagnóza

Kolpocefalie je druh malformace mozku, kterou lze diagnostikovat před narozením, je-li možné prokázat existenci zvětšení týlních rohů laterálních komor.

Některé z diagnostických technik používaných v této patologii jsou: ultrazvukový ultrazvuk, zobrazování magnetickou rezonancí, počítačová tomografie, pneumoencefalografie a ventriculografie.

Existuje léčba kolpocefalie?

V současné době neexistuje žádná specifická léčba kolpocefalie. Intervence proto budou záviset na stupni postižení a sekundárních symptomech této patologie.

Intervence jsou obecně zaměřeny na kontrolu záchvatů, prevenci svalových poruch, rehabilitaci motorických funkcí a kognitivní rehabilitaci.

Bibliografie

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., a Domínguez, E. (2013). Asymptomatická kolapocefie a částečná ageneze corpus callosum. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, a Leaf, DE (2013). Kolpocefalie u dospělých. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly. Získáno ze společnosti Sonoworld:
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. a další. (1989). Radiologická kolapocefie: Vrozená malformace nebo výsledek poškození nitroděložních a perinatálních mozků. Brain & Development,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Kolpocefalie v identických dvojčatech. Brain & Development,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Kefální poruchy. Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Absence corpus callosum, colpocephaly a schizofrenie. Rev Neurol, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPHAL MALFORMATION. Rev. Act. Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Komory a membrány mozku. V SG Waxman, Neuroanatomie (str. 149). Mexiko: McGraw-Hill.