KRANIOSYNOSTÓZA: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Kraniosynostoza je vzácný problém lebky, která způsobuje vývoj nebo při narození deformity v hlavě dítěte. Jde o časnou fúzi různých částí lebky, aby nemohla správně růst, což by přerušilo normální vývoj mozku i lebky.

U novorozence je lebka tvořena několika kostmi, které ještě nejsou spojeny, takže mozek má dostatek prostoru pro další rozvoj. Ve skutečnosti se lebeční kosti během prvních tří měsíců života zdvojnásobí a až do pozdního dospívání se úplně nerozpojí.

Ve skutečnosti se úroveň fúze lebečních kostí mění s věkem a v závislosti na stehu; uzavírání některých před ostatními. Lebka novorozence je tvořena sedmi kostmi a vyvíjí se dvěma procesy: přemístěním kosti a přestavbou kosti.

Zdá se, že lebka se skládá z jediného kompaktního kusu, ale na rozdíl od toho, co si můžete myslet, je lebka spíše jako fotbalový míč: má řadu kostí uspořádaných v deskách, které se k sobě hodí, aby vytvořily kouli.

Mezi těmito deskami jsou silné elastické tkáně zvané stehy. To je to, co dává lebce flexibilitu při vývoji mozku. Tato flexibilita také umožňuje, aby dítě bylo dodáno prostřednictvím porodního kanálu.

Co se stane je, že když oblast lebky, která roste, se uzavře, ostatní oblasti se to pokusí kompenzovat, stávají se výraznějšími a mění normální tvar hlavy.

Kraniosynostóza se může v literatuře objevit také jako synostóza nebo předčasné uzavření stehů.

Druhy kraniosynostózy

Existuje několik typů kraniosynostózy v závislosti na částech lebky, které se mění, a výsledném tvaru hlavy.

Scaphocephaly

Je to nejčastější typ a postihuje muže nejčastěji. Toto je předčasné splynutí sagitální švy, která je umístěna ve středu horní části lebky a přechází z měkkého bodu (nazývaného také fontanel) do zadní části hlavy.

Výsledkem je dlouhý a úzký tvar hlavy. Jak roste, zadní část hlavy se stává výraznější a špičatější a čelo vyčnívá. Tento typ představuje ten nejmenší problém pro normální vývoj mozku a je relativně snadno diagnostikovatelný.

Přední plagiocephaly

Skládá se z časného spojení jednoho z koronálních stehů, kde se čelo a přední lalok mozku rozrůstají vpřed. U tohoto typu je čelo zploštělé a oční důlky jsou zvednuté a sklonené.

Kromě toho tyto výstupky a nos jsou také otočeny na jednu stranu. Jedním známkou toho, že dítě má tento typ kraniosynostózy, je to, že nakloní hlavu na stranu, aby se vyhnul dvojnásobku.

Trigonocephaly

Jde o křižovatku metopické švy, která se nachází uprostřed čela postižené osoby a přechází z měkkého bodu nebo fontanely na začátek nosu.

Způsobuje to, že se oční patice spojí a oči jsou velmi blízko u sebe. Čelo má vyčnívající trojúhelníkový tvar.

Zadní plagiocephaly

Je to nejméně běžné a je to důsledek předčasného uzavření jednoho z lamboidálních stehů na zadní straně hlavy.

To má za následek zploštění této oblasti lebky, takže kost za uchem (mastoidní kost) vyčnívá, což se projevuje v jednom uchu níže než druhé. V tomto případě může být lebka také nakloněna na jednu stranu.

Všechny tyto odpovídají odborům jediného stehu, ale mohou existovat i odbory více než jednoho.

Dvojitá šev kraniosynostóza

Například:

- Přední brachycefálie: nazývá se bicoronální, protože se vyskytuje, když se dva koronální stehy, které jdou od ucha k uchu, předčasně roztaví, přičemž plochá plocha čela a obočí je plochá. Lebka obecně vypadá širší než obvykle.

- Zadní brachycefálie: lebka se také rozšiřuje, ale díky spojení dvou lamboidálních stehů (které, jak jsme řekli, jsou vzadu).

- Scaphocephaly satigal a metopic stehy: hlava má protáhlý a zúžený vzhled.

Vícečetná kraniosynostóza

Například:

- Turribrachycephaly, v důsledku spojení bicoronálních, sagitálních a metopických stehů: hlava je špičatá a je charakteristická pro Apertův syndrom.

- Multisuturas se spojil, aby lebce získala tvar „jetele leaf“.

Prevalence

Toto onemocnění je vzácné a postihuje přibližně 1 z 1 800 až 3 000 dětí. Je častější u mužů, u 3 ze 4 případů zasažených muži, i když se zdá, že se liší v závislosti na typu kraniosynostózy.

Mezi 80% a 95% případů patří k nesyndromické formě, tj. Jako izolovaný stav, ačkoli jiní autoři odhadují, že mezi 15% a 40% pacientů může být součástí jiného syndromu.

Pokud jde o typy kraniosynostózy, zdá se, že nejčastější je ta, která zahrnuje sagitální šev (40-60% případů), dále koronální (20-30%) a poté metopická (10% nebo méně). Spojení lambdoidového švu je velmi vzácné.

Příčiny

Různé syndromy

Kraniosynostóza může být syndromová, to znamená, že je spojena s jinými vzácnými syndromy. Syndrom je řada souvisejících symptomů, které vznikají ze stejné příčiny a které jsou ve většině případů obvykle genetické.

Sekundární kraniosynostóza

Může se také objevit to, co se nazývá sekundární kraniosynostóza, což je častější a má svůj původ v selhání vývoje mozku.

Obvykle to povede k mikrocefálii nebo ke snížení lebeční velikosti. Proto se zde objeví kraniosynostóza spolu s dalšími problémy vývoje mozku, jako je holoprosencefalie nebo encefalocele.

Teratogenní látky

Může to být také způsobeno teratogenními látkami, což znamená jakoukoli chemickou látku, stav nedostatku nebo nějaké škodlivé fyzikální činidlo, které způsobuje morfologické změny ve stadiu plodu. Některé příklady jsou mimo jiné látky jako aminopterin, valproát, flukonazol nebo cyklofosfamid.

Další možné příčiny

- Na druhé straně to může být také nesyndromické; příčiny jsou proměnlivé a nejsou zcela známy.

Je známo, že existují faktory, které mohou usnadnit kraniosynostózu, jako například:

- Malý prostor uvnitř dělohy nebo jeho abnormální tvar, hlavně způsobující koronální synostózu.

- Poruchy ovlivňující metabolismus kostí: hyperkalcemie nebo křivice.

- Může to být někdy způsobeno hematologickými (krevními) poruchami, jako je vrozená hemolytická žloutenka, srpkovitá anémie nebo thalassémie.

- V některých případech je kraniosynostóza důsledkem iatrogenních problémů (to je způsobeno chybou lékaře nebo zdravotnického pracovníka).

Příznaky

V některých případech může být kraniosynostóza patrná až několik měsíců po narození. Konkrétně, pokud je spojena s jinými kraniofaciálními problémy, je to vidět od narození, ale pokud je mírnější nebo má jiné příčiny, bude pozorováno, jak dítě roste.

Některé zde popsané příznaky se navíc obvykle objevují v dětství.

- Základní je nepravidelný tvar lebky, který je určen typem kraniosynostózy, kterou má.

- V oblasti, kde jsou přichyceny stehy, lze na dotek cítit tvrdý hřeben.

- Měkká část lebky (fontanel) není viditelná nebo se liší od normální.

- Zdá se, že hlava dítěte neroste úměrně ke zbytku těla.

- U jakéhokoli typu kraniosynostózy může dojít ke zvýšení intrakraniálního tlaku. Je to zjevně způsobeno malformacemi lebky a čím více jsou přišity stehy, tím častější bude toto zvýšení a tím vážnější to bude. Například u typu vícenásobných stehů dojde ke zvýšení intrakraniálního tlaku přibližně v 60% případů, zatímco v případě jediného stehu se procento sníží na 15%.

V důsledku předchozího bodu se u kraniosynostózy objeví také následující příznaky:

- Trvalé bolesti hlavy, hlavně ráno a v noci.

- Potíže se zrakem, jako je vidění dvojitého nebo rozmazaného obrazu.

- U mírně starších dětí snížený akademický výkon.

- Zpožděný neurologický vývoj.

- Pokud není léčen zvýšený intrakraniální tlak, může se objevit zvracení, podrážděnost, pomalá reakce, otok očí, potíže se sledováním předmětu se zrakem, sluchem a dýcháním.

Diagnóza

Důležité je, že ne všechny deformity lebky jsou kraniosynostóza. Například může dojít k neobvyklému tvaru hlavy, pokud dítě zůstane po dlouhou dobu ve stejné poloze, například leží na zádech.

V každém případě je nutné se poradit s lékařem, pokud se zjistí, že se hlava dítěte nevyvíjí správně nebo má nesrovnalosti. Diagnóza je však výhodná, protože rutinní pediatrické prohlídky se provádějí u všech dětí, u nichž odborník zkoumá růst lebky.

Je-li to mírnější forma, nemusí být detekována, dokud dítě nevyroste a nedojde ke zvýšení intrakraniálního tlaku. Výše uvedené příznaky by proto neměly být ignorovány, což by se v tomto případě objevilo mezi 4 a 8 lety.

Diagnóza by měla zahrnovat:

- Fyzické vyšetření: prohmatání hlavy postižené osoby, aby se zkontrolovalo, zda jsou v stecích hřebeny, nebo aby se zjistilo, zda se vyskytují deformace obličeje.

- Zobrazovací studie, jako je počítačová tomografie (CT), které vám umožní zobrazit stehy, které byly spojeny. Mohou být identifikováni a je třeba poznamenat, že tam, kde by měl být šev, není ani jeden, který by linie vyčnívala v hřebenu.

- rentgenové paprsky: k získání přesných měření lebky (pomocí cefalometrie).

- Genetický test: pokud existuje podezření, že může být dědičný spojen se syndromem, s cílem zjistit, který syndrom by byl, a co nejdříve jej léčit. Obvykle vyžadují krevní test, ačkoli někdy mohou být testovány i vzorky jiných tkání, jako je kůže, buňky zevnitř tváře nebo vlasů.

Přidružené syndromy

Existuje více než 180 různých syndromů, které mohou způsobit kraniosynostózu, i když všechny jsou velmi vzácné. Některé z nejvýraznějších jsou:

- Crouzonův syndrom: jedná se o nejčastější případ, který je spojen s bilaterální koronální kraniosynostózou, abnormalitami uprostřed a vyčnívajícími očima. Zdá se, že je způsobena mutací v genu FGFR2, i když některé případy vznikají spontánně.

- Apertův syndrom: Představuje také bilaterální koronální kraniosynostózu, i když lze pozorovat i jiné formy synostózy. Na spodní straně lebky jsou kromě deformací rukou, loktů, boků a kolen i fúze. Jeho původ je dědičný a vyvolává charakteristické rysy obličeje.

- Carpenterův syndrom : tento syndrom je obvykle spojen se zadní plagiocefálií nebo sjednocením lamboidálních stehů, i když se také objevuje scaphocephaly. Vyznačuje se deformacemi také na koncích a jednou další číslicí v nohách.

- Pfeifferův syndrom: unicoronální kraniosynostóza je v tomto stavu běžná, stejně jako deformity obličeje, které způsobují problémy se sluchem, a na končetinách. To je také spojováno s hydrocefalem.

- Saethre-Chotzenův syndrom: obvykle vykazují jednostrannou kraniosynostózu koronálního typu s velmi omezeným vývojem přední kraniální základny, velmi nízkým růstem vlasů, asymetrií obličeje a opožděným vývojem. Je také vrozeného typu.

Léčba

Mělo by být vyvinuto úsilí o rozvoj včasné léčby, protože mnoho problémů lze vyřešit rychlým růstem mozku a flexibilitou lebky dítěte při přizpůsobování se změnám.

I v případech, kdy jsou velmi mírné, nelze doporučit žádnou zvláštní léčbu, ale očekává se, že její estetické účinky nebudou tak závažné, jak postižený člověk vyvíjí a roste vlasy.

Pokud případy nejsou příliš závažné, je vhodné použít nechirurgické metody. Normálně tato léčba zabrání progresi onemocnění nebo se zlepší, ale je obvyklé, že stále existuje určitý stupeň znetvoření, který lze vyřešit jednoduchým chirurgickým zákrokem.

Tvarovací helma

Pokud jsme v situaci, kdy došlo k dalším deformacím v lebce, jako je polohová plagiocefálie nebo zploštělá strana hlavy kvůli tomu, že jsme ve stejné poloze po dlouhou dobu, v důsledku tlaku z dělohy nebo komplikací při porodu, můžeme získejte normální tvar hlavy pomocí vlastní tvarovací přilby pro dítě.

Přemístění

Další možností je přemístění, které bylo účinné v 80% případů. Spočívá v umístění dítěte na neovlivněnou stranu a zpracování svalů krku umístěním lícem dolů na břicho. Tato technika je účinná, pokud je dítě mladší než 3 nebo 4 měsíce.

Chirurgická intervence

Chirurgický zákrok prováděný kraniofaciálním chirurgem a neurosurgeonem je indikován v případech závažných kraniofaciálních problémů, jako je lamboidní nebo koronální kraniosynostóza, nebo pokud dochází ke zvýšení intrakraniálního tlaku.

Chirurgie je léčba volby pro většinu kraniofaciálních malformací, zejména těch, které jsou spojeny s hlavním syndromem.

Cílem chirurgického zákroku je snížit tlak, který lebka vyvíjí na mozek, poskytnout dostatek prostoru pro růst mozku a zlepšit fyzický vzhled.

Po chirurgickém zákroku budete možná potřebovat druhý zákrok později, pokud budete mít tendenci k rozvoji kraniosynostózy, jak stárnete. Totéž se stane, pokud mají také obličejové deformity.

Endoskopická chirurgie

Jiným typem operace je endoskopický, který je mnohem méně invazivní; protože to zahrnuje zavedení osvětlené trubice (endoskopu) malými zářezy na pokožce hlavy, aby se zjistilo přesné umístění roztaveného švu pro jeho pozdější otevření. Tento typ operace může být proveden za pouhou hodinu, otok není tak závažný, dochází k menší ztrátě krve a zotavení je rychlejší.

V případě dalších základních syndromů je nutné pravidelné monitorování růstu lebky, aby bylo možné sledovat zvýšený intrakraniální tlak.

Pokud má vaše dítě základní syndrom, lékař může po operaci doporučit pravidelné následné návštěvy, aby sledoval růst hlavy a zkontroloval zvýšený intrakraniální tlak.

Reference

1. Kraniosynostóza. (Únor 2015). Získáno od Cincinnati Children.
2. Kraniosynostóza. (11. března 2016). Získáno od NHS.
3. Nemoci a stavy: Kraniosynostóza. (30. září 2013). Získáno z Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Genetika kraniosynostózy. Semináře v dětské neurologii, 14 (Pokroky v klinické genetice (část II), 150-161).
5. Sheth, R. (17. září 2015). Dětská kraniosynostóza. Získáno z Medscape.
6. Druhy kraniosynostózy. (sf). Získáno 28. června 2016 z Centra pro endoskopickou kraniosynostosovou chirurgii.
7. Villarreal Reyna, G. (nd). Kraniosynostóza. Citováno 28. června 2016 z Endovaskulární neurochirurgie.
8. Bezplatný online převodník Word to HTML vám pomůže zbavit se špinavého kódu při převodu dokumentů na web.