KORTIKÁLNÍ DYSPLAZIE: PŘÍČINY, PŘÍZNAKY A LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Dysplazie kortikální se skládá ze sady vývojových vad z mozkové kůry, která je spojena s více žáruvzdorným typu epilepsie (ten, který je rezistentní k léčbě).

I přes složité strukturální abnormality je tento stav obtížně vidět na mozkových skenech. Je tomu tak proto, že její projevy mohou být velmi jemné a stávají se pigeonholed jako normální obraz mozku.

Zdroj obrázku: radiologyassistant.nl

Kortikální dysplazie je velmi zvláštní vrozená (přítomná při narození) patologie, která je spojena s problémy při narození a migraci neuronů. Vyznačuje se epileptickými záchvaty, které přetrvávají i přes farmakologické ošetření, a výraznými radiologickými obrazy a histologickými rysy. Dobrou zprávou je, že tento stav lze zlepšit chirurgickým zákrokem.

Dějiny

Koncept fokální kortikální dysplazie se objevil v roce 1971 Taylorem a kol. Když zkoumali části mozku od pacientů, kteří měli epilepsii odolnou vůči lékům.

Pozorovali poškození cytoarchitektury kůry, jako jsou: dysmorfní buňky (které změnily cytoskelet), balónkové nebo balónkové buňky (vynikají tím, že mají velmi silnou membránu, jsou abnormálně velké a špatně definované hranice) a dislaminaci (narušené buněčné vrstvy).

V současné době je známo, že se jedná pouze o jeden typ kortikální dysplazie, nejznámější a nejčastější, nazývaný DCF typu II nebo typ Taylor. Jak uvidíme, existuje více typů s jinými odlišnými změnami.

Charakteristika kortikální dysplazie

Kortikální dysplazie je součástí dobře známých „malformací kortikálního vývoje“ (MDC), rozmanité skupiny patologií, které vynikají především změnou vývoje struktury mozkové kůry.

Mozek se začíná vyvíjet před narozením, v intrauterinním období, a prochází různými fázemi, které se mohou navzájem překrývat. Hlavními fázemi vývoje mozkové kůry je proliferace a diferenciace buněk, migrace a organizace buněk v odpovídajících oblastech a myelinizace.

Lézie v kortikálním vývoji

Je zřejmé, že pokud dojde k jakýmkoli změnám v těchto procesech, kortikální vývoj bude narušen a projeví se v různých kognitivních a behaviorálních deficitech.

Konkrétně se kortikální dysplazie vyskytují v důsledku zranění, ke kterým dochází v období proliferace nebo neurogeneze (růst nových neuronů), nebo ve fázi kortikální organizace (neurony jsou vrstveny na vhodných místech).

Tímto způsobem se mění neurony a gliové buňky v určitých oblastech mozkové kůry; co se projevuje jako specifické neurologické deficity, epileptické záchvaty, opožděný vývoj psychomotoru atd.

Stručně řečeno, typické léze tohoto stavu sahají od malých, prakticky neviditelných změn po závažné změny v kortikální organizaci s výskytem abnormálních buněk, gliózy nebo ektopických neuronů (to znamená, že jsou umístěny na nesprávných místech).

Takto je pozorována skupina velkých a bizarních neuronů a groteskních buněk, které zabírají hluboké oblasti mozkové kůry a bílé hmoty. Různé pokroky v technikách neuroimagingu však umožňují lépe detekovat tyto abnormality kortikální dysplazie.

Příznaky

V této chvíli se zeptáme sami sebe: co tyto změny mozku způsobují u člověka? Dále se pokusím odpovědět na otázku uvedením nejčastějších příznaků:

Refrakterní epilepsie u 76% pacientů

V literatuře se kortikální dysplazie jeví souvisle s epilepsií, přičemž se předpokládá její příčina. Epilepsie může být jakéhokoli typu, ale obvykle je spojena s lékem rezistentní (refrakterní) epilepsií.

Z tohoto důvodu mají tito pacienti časté záchvaty, které začínají v jakémkoli věku od intrauterinního stadia a trvají po celý jejich život; ačkoli jsou běžnější v dětství.

V závislosti na tom, kde se nacházejí abnormality mozku a věk pacienta, mohou být záchvaty: jednoduché částečné (ovlivňují pouze minimální část mozku), složité částečné (postihují obě hemisféry mozku a způsobují ztrátu vědomí) nebo generalizované (záchvaty způsobené změnou elektrické aktivity prakticky celého mozku)

Fokální neurologické deficity

Předpokládají problémy v určité konkrétní části našeho fungování v důsledku mozkových příčin.

Mohou se velmi lišit: citlivost jedné strany obličeje, pohyb končetiny, vidění jednoho oka, potíže s vyjádřením řeči, problémy s emoční kontrolou atd.

Duševní problémy

Někdy to může být spojeno s podprůměrnou inteligencí, problémy s koncentrací a obtížemi se učit novým věcem.

Zpoždění v kognitivním a psychomotorickém vývoji

Nejlepší způsob, jak zjistit, jak se malé dítě vyvíjí, je pozorovat jeho motorické dovednosti.

Pokud je jejich schopnost pohybovat se nebo získávat určité vývojové výzvy, jako je postavení ve vzpřímené poloze, začátek chůze, schopnost sáhnout po lžíci atd. Přicházejí velmi pozdě nebo představují potíže bez jakýchkoli známých fyzických problémů as přiměřenou stimulací je možné, že existují neurologické příčiny. To se může stát dětem s kortikální dysplázií.

Pokud jde o vzhled mozku, je v některých případech obtížné pozorovat abnormality, protože jsou na buněčné úrovni, mikroskopické. V jiných případech je to vidět prostřednictvím mozkových skenů. Některé příklady jsou:

Lissencephaly

Mozek se zdá hladký, to znamená, že nepředstavuje křivky, které jsou normálně vidět.

Polymicrogyria

Vyznačuje se více záhyby v mozkové kůře než obvykle, ale s mělkými drážkami.

Paquigiria

Méně stočení než obvykle, velmi zploštělé a silné.

Syndrom dvojité kůry

Je to vážný stav, ve kterém se neurony hromadí na sobě kvůli migračním problémům a vytvářejí dvě mozkové kůry.

Příčiny

Když je dítě v lůně, začíná se vyvíjet nervový systém. Nejprve se mozkové buňky rodí a jsou seskupeny dohromady.

Každý z nich nese konkrétní pokyny, ke které části mozku musí cestovat, aby se dostal tam, kde je. Postupně se objevují vodivé dráhy, jako jsou silnice, kterými se tyto buňky pohybují, dokud nevytvoří 6 různých vrstev mozkové kůry.

Celý tento proces je však velmi složitý a zasahuje do něj mnoho faktorů, pokud je některý z těchto procesů narušen, může dojít ke kortikální dysplasii.

Je známo, že pro tuto podmínku musí existovat jak genetické faktory, tak faktory prostředí nebo získané faktory. Může se vyskytnout z důvodů, jako jsou genetické abnormality, prenatální infekce, ischemie (problémy s dodávkou krve do mozku) nebo expozice toxickým prvkům.

Genetické faktory

Nejsou plně prozkoumány, a ačkoli chybí další výzkum, je známo, že s tím má genetika něco společného, ​​protože existují případy rodin s kortikální dysplázií a že to není způsobeno jedinou genetickou mutací.

Existují autoři, kteří zjistili, že geny TSC1 a TSC2 mohou souviset s touto podmínkou, protože se zdá, že jsou odpovědné za „balónkové“ buňky, které jsme zmínili dříve.

Existují také změny v signálních drahách proteinů Wnt a Notch. Tito jsou zodpovědní za správnou neuronální migraci, něco, co je narušeno v kortikální dysplasii.

Jakákoli genetická mutace, která ovlivňuje regulaci těchto drah, by tedy mohla být spojena s touto patologií.

Vnější faktory

Bylo prokázáno, že záření a methylazoxymetanol způsobují poškození DNA, což nakonec vede ke kortikální dysplazi.

Druhy kortikální dysplazie

Kortikální dysplazie může zahrnovat jakoukoli část mozku, může se lišit v rozsahu a umístění; a může být dokonce fokální nebo multifokální (zabírá několik různých oblastí mozku).

Když zahrnuje celou polokouli nebo velkou část obou polokoulí, je známá jako obří kortikální dysplazie (GCD). Přestože se termín fokální kortikální dysplazie, kortikální dysgeneze nebo něco obecnějšího, běžně používají poruchy migrace neuronů.

V důsledku heterogenních a složitých strukturálních změn, které může tento stav způsobit, bylo navrženo mnoho klasifikací. Kortikální dysplazie se obecně dělí na:

Mírná malformace kortikálního vývoje (MLDC):

Jedná se o skupinu špatně definovaných mikroskopických histologických změn lézí, které nejsou viditelné při skenování mozku, jako je magnetická rezonance. Může se objevit pod názvem „mikrodysgeneze“ a jsou nejmírnější. Uvnitř jsou dva podtypy:

- MLDC typu I: existují ektopické neurony (to znamená, že jsou umístěny ve vrstvě I nebo v její blízkosti, pokud by tam neměly být).

- MLDC typu II: je charakterizována mikroskopickými heterotopiemi mimo vrstvu I, která se týká skutečnosti, že existují skupiny neuronů, které nedokončily migraci na své správné místo a byly ukotveny tam, kde by neměly.

Fokální kortikální dysplazie I. typu

Je to také velmi mírná forma, projevující se epilepsií, změnami učení a poznání. Obvykle se začíná projevovat u dospělých.

Nemusíte však mít žádné příznaky; ve skutečnosti existuje studie, která naznačuje, že tento typ dysplazie lze nalézt u 1,7% zdravých jedinců.

Obvykle nejsou vidět u MRI nebo jsou změny velmi mírné. Obvykle se nacházejí v časové oblasti mozku a jsou rozděleny do dvou podskupin:

- DCF typ IA: změny v architektuře izolovaně.

- DCF Type IB: architektura je také poškozena, ale existují také obrovské buňky. Dysmorfní buňky (s malformacemi v cytoskeletu) zde nejsou pozorovány

Kortikální dysplazie typu II nebo Taylor:

V tomto případě se příznaky objevují v mladším věku, o dětství, a vykazují vyšší frekvenci epileptických záchvatů a záchvatů než typ I. Kromě toho je to typ, který nejvíce souvisí s léčbou rezistentní epilepsií.

Je spojen se zvýšením abnormálních buněk, velmi velkých, se změnou cytoskeletu (dysmorfní) a ovlivněním elektrických signálů mozku.

Jsou také umístěny na nesprávných místech a mění obvyklou architekturu mozkové kůry. K tomu dochází, protože vznikají změnou v procesu buněčné diferenciace neuronů a gliových buněk, jakož i jejich migrací.

V této kategorii můžeme definovat dvě podkategorie podle existence či neexistence balónkových buněk nebo „balónkových buněk“.

Je zajímavé, že pokud jsou tyto typy buněk nalezeny, je méně spojen s epilepsií než jiné blízké narušené oblasti.

Tento typ je nejlépe vidět pomocí mozkových skenů, a proto lze jeho odchylky chirurgicky přesněji korigovat.

Tyto změny se často nacházejí v časných mozkových oblastech.

Duální patologie

Velmi spjatá s epilepsií je přítomnost dvou patologií současně: hipokampální skleróza (změny v hippocampu a dalších souvisejících mozkových oblastech) a fokální kortikální dysplazie, která zabírá časové oblasti.

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba kortikální dysplazie, spíše jsou zásahy zaměřeny na léčbu těch nejvíce postižených symptomů, kterými jsou obvykle záchvaty. K tomu se nejprve používají antiepileptika a antikonvulziva a pozoruje se pokrok postižené osoby.

Na druhé straně existují případy, kdy epilepsie pokračuje i přes léky. To se stává velmi nepříjemným, protože může nastat až 30 epileptických záchvatů denně. V těchto případech se doporučuje uchýlit se k neurochirurgii, která dává velmi dobré výsledky ke zmírnění tohoto stavu.

Mozek je chirurgicky intervenován, aby odstranil nebo odpojil abnormální buňky od jiných zdravých oblastí mozku. Může zahrnovat odstranění celé hemisféry (hemisférektomie), její malé části nebo více drobných oblastí.

Často se také volí fyzikální terapie, která může být velmi užitečná pro kojence a děti, které mají svalovou slabost.

Pokud jde o zpoždění vývoje, je vhodné informovat pracovníky školy, aby mohli přizpůsobit školní program potřebám dítěte. Správná stimulace a péče těmto dětem mohou pomoci vést uspokojivý život.

Reference

1. Kortikální dysplazie. (sf). Citováno 7. září 2016 z Wikipedie.
2. Kortikální dysplazie. (sf). Získáno 7. září 2016 od Johns Hopkins Medicine.
3. Kortikální dysplazie u dětí. (Únor 2016). Získáno od Cincinnati Children.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokální kortikální dysplazie a epilepsie. Mexican Journal of Neuroscience, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel a López S, Isabel. (2009). KORTICKÉ DYSPLASIY JAKO PŘÍČINA EPILEPSY A JEJICH ZOBRAZENÍ V OBRAZECH. Chilský žurnál radiologie, 15 (dodatek 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Fokální kortikální dysplazie - přehled. Polský žurnál radiologie, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Originál: Fokální kortikální dysplazie. Klinicko-radiologicko-patologické korelace. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Epilepsie u dětí s fokální kortikální dysplázií. Journal of Neurology, (1), 221.