ENCEFALOCELE: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Encefalokéla, cephalocele, craniocele nebo bifid lebka je onemocnění vznikající vady nervové trubice (NTD). Vyskytuje se velmi brzy, když se embryo vyvíjí uvnitř dělohy; A co se stane, je to, že se buňky, které tvoří lebku, nespojují tak, jak by měly, takže nechávají část mozku venku.

Skládá se z řady vrozených malformací, které vznikají během embryonálního stádia, ve kterém se lebka nezavírá a část mozkových tkání z ní nevyčnívá. Může mít různá umístění v lebce postižené osoby, což ovlivní diagnózu, léčbu a progresi onemocnění.

Jde o neobvyklou vadu a pouhým okem se projevuje jako vakovitý výčnělek vně lebky, který je normálně zakryt tenkou membránovou vrstvou nebo kůží.

To pak sestává z defektu v kostech lebky, který způsobuje část meninges (membrány, které pokrývají mozek), mozková tkáň, komory, mozkomíšní mok nebo kost vyčnívat z toho.

Může se vyskytnout v kterékoli oblasti hlavy; ale nejčastější je ve střední zadní části (ve středu týlní oblasti mozku). Když je na tomto místě encefalocele, obvykle se objevují neurologické problémy.

Přibližně polovina osob postižených encefalocelem bude vykazovat významný kognitivní deficit, zejména motorické učení, ačkoli to závisí na postižených mozkových strukturách.

Tento stav je často diagnostikován před narozením nebo bezprostředně po narození, protože je velmi viditelný, i když existují velmi vzácné případy, kdy je hrudka velmi malá a může být vynechána.

Příčiny

Přesná příčina, která způsobuje objevení encefalocele, je stále neznámá, ačkoli se má za to, že je to jistě kvůli společné účasti několika faktorů; jako je mateřská strava, vystavení plodu toxickým nebo infekčním agens nebo dokonce genetická predispozice.

Tento stav je častější u lidí, kteří již mají rodinnou anamnézu nemocí spojených s defekty neurální trubice (jako je například spina bifida), takže existuje podezření, že mohou být zahrnuty geny.

Někdo, kdo má genetickou predispozici k určitým poruchám, však může nést gen nebo geny spojené s touto chorobou; ale to se nemusí nutně rozvíjet. Zdá se, že k tomu musí přispět i environmentální faktory. Ve skutečnosti se většina případů vyskytuje sporadicky.

Všechny tyto faktory by způsobily selhání uzavření nervové trubice během vývoje plodu. Co umožňuje mozku a míchy tvořit, je nervová trubice.

Je to úzký kanál, který se musí složit ve třetím nebo čtvrtém týdnu těhotenství, aby se nervový systém správně vybudoval. Špatné uzavření nervové trubice může nastat kdekoli v ní, a proto existují typy encefalocelu s různými umístěními.

S touto nemocí jsou spojeny specifické faktory, například nedostatek kyseliny listové u matky. Ve skutečnosti se zdá, že počet encefalocelin klesá, protože plodné ženy nemají nedostatky kyseliny listové v potravě.

Encefalocele může jít ruku v ruce s více než 30 různými syndromy, jako je Fraserův syndrom, Robertsův syndrom, Meckelův syndrom, amniotický syndrom nebo syndrom Walker-Warburg, Dandy-Walkerův syndrom, Chiariho malformace; mezi ostatními.

Pokud jde o budoucí těhotenství, dojde-li k izolované encefalocele; Neexistuje žádné riziko budoucích těhotenství se stejným stavem. Pokud je však součástí syndromu s několika přidruženými anomáliemi, může se u budoucích dětí opakovat.

Typy

Encefalocelu lze klasifikovat do různých typů v závislosti na použitých tkáních:

- Meningocele: vyčnívá pouze část meningů.

- Encephalomeningocele: obsahuje meningy a mozkovou tkáň.

- Hydroencefalolomocel: je závažnější, protože mozkové tkáně včetně komor i část meninges vyčnívají.

Jak jsme již zmínili, jsou také řazeni podle jejich umístění. Nejběžnější místa, kde se encefalocele vyvíjí, jsou:

- týlní: v zadní části lebky.

- Horní střední zóna.

- Frontobasal: mezi čelo a nosem, které lze dále rozdělit na nasofrontální, nasoethmoidal nebo nasorbital.

- Sphenoid nebo spodní část lebky (postihující sfenoidní kost)

Jaká je jeho prevalence?

Encefalocele je velmi vzácný stav, vyskytující se přibližně u 1 z 5 000 živě narozených dětí po celém světě. Zdá se, že je běžně spojena se smrtí plodu před 20 týdnem těhotenství, zatímco pouze 20% se rodí naživu.

Ve skutečnosti podle Programu vrozených vad metropolitní Atlanty (Siffel et al., 2003) k většině úmrtí u dětí s encefalocele došlo během prvního dne života a odhadovaná pravděpodobnost přežití do 20 let věku byla 67,3%.

Zdá se, že další malformace a / nebo chromozomální abnormality se mohou objevit u nejméně 60% pacientů s encefalocelem.

K týlním encefalocelulám dochází nejčastěji v Evropě a Severní Americe, zatímco frontobazální encefalokly jsou běžnější v Africe, jihovýchodní Asii, Rusku a Malajsii.

Podle „Centra pro kontrolu a prevenci nemocí“ (2014) se u žen, které patří do ženského pohlaví, s větší pravděpodobností vyvine encefalocele v zadní části lebky, zatímco u mužů je to spíše v přední části.

Příznaky

Příznaky encefalocele se mohou u jednotlivých jedinců lišit v závislosti na mnoha různých faktorech, včetně velikosti, umístění a množství a typu mozkové tkáně, která vyčnívá z lebky.

Encephaloceles jsou obvykle doprovázeny:

- Kraniofaciální malformace nebo abnormality mozku.

- Mikrocefaly nebo snížená velikost hlavy. To znamená, že jeho obvod je menší, než se očekávalo pro věk a pohlaví dítěte.

- Hydrocephalus, což znamená hromadění přebytečné mozkomíšní tekutiny, která tlačí na mozek.

- Spastická kvadriplegie, tj. Progresivní slabost svalů způsobená zvýšeným tónem, který může vést k ochrnutí nebo úplné ztrátě síly v pažích a nohou.

- Ataxie (nedostatečná koordinace a dobrovolná motorická nestabilita).

- Vývojové zpoždění, včetně mentální a růstové retardace, které vám brání v normálním učení a dosažení vývojových milníků. Některé postižené děti však mohou mít normální inteligenci.

- Problémy se zrakem.

- Záchvaty.

Je však nezbytné zdůraznit, že ne všichni postižení jedinci budou mít výše uvedené příznaky.

Jak je diagnostikována?

Dnes je většina případů diagnostikována před narozením. Hlavně rutinním prenatálním ultrazvukem, který odráží zvukové vlny a promítá obraz plodu.

Encefalocele se může objevit jako cysta. Jak jsme však řekli, některé případy mohou zůstat bez povšimnutí; zvláště pokud jsou na čele nebo blízko nosu.

Je třeba mít na paměti, že ultrazvukový vzhled encefalocele se může měnit během prvního trimestru těhotenství.

Jakmile je diagnostikována encefalocele, je třeba pečlivě vyhledat možné související abnormality. K tomu lze použít další testy, například prenatální MRI, která nabízí více podrobností.

Zde jsou testy, které lze použít k diagnostice a hodnocení tohoto onemocnění:

- Ultrazvuk: jeho rozlišení jemných detailů mozku a / nebo CNS je někdy omezeno fyzickou konstitucí matky, okolní plodovou vodou a polohou plodu. Pokud se však jedná o 3D ultrazvuk; Liao a kol. (2012) poukazují na to, že tato technika může pomoci včasné detekci encefalocele v fetálním stádiu a poskytuje živé vizuální zobrazení, které významně přispívá k diagnostice.

- Kostní sken

- Zobrazování magnetickou rezonancí: může vést k lepším výsledkům než fetální ultrazvuk, protože centrální nervový systém plodu lze pozorovat velmi podrobně a neinvazivně. Vyžaduje však anestezii matky a embrya. To může být užitečné u dětí s tímto problémem, také to provést po narození.

- Počítačová tomografie: ačkoli byla někdy použita k včasné diagnostice encefalocele a souvisejícím problémům, radiace u plodů se nedoporučuje; hlavně v prvních 2 trimestrech těhotenství. Nejlépe se používá po narození, protože poskytují dobrou reprezentaci kostních defektů v lebce. Při zobrazování měkkých tkání však není tak efektivní jako zobrazování magnetickou rezonancí (MRI).

- jaderné zobrazování, jako je jaderná ventriculografie nebo radionuklidová cisternografie. Ten je užitečný pro pozorování cirkulace mozkomíšního moku a provádí se vstřikováním radioaktivních látek jako markerů a poté je pozoruje, jak cirkulují v těle pomocí zobrazovací techniky, jako je SPECT nebo počítačová tomografie s monopotonickou emisí.

- Angiografie: používá se hlavně k hodnocení intrakraniálních a extrakraniálních vaskulárních aspektů a obvykle se používá před provedením chirurgického zákroku. Jeho použití se doporučuje, pokud existuje obava z pravděpodobného žilního přemístění rybníků. Jeho použití k hodnocení encefalocele je však vzácné, protože zobrazování magnetickou rezonancí může také umožnit sledování žilní anatomie.

- Amniocentézu lze také provést za účelem zjištění možných chromozomálních abnormalit nebo důsledků.

Na druhou stranu, genetická konzultace se doporučuje v každé rodině, která má dítě postižené encefalocelem.

Jaké je vaše zacházení?

Chirurgie se obvykle používá k umístění vyčnívající tkáně dovnitř lebky a uzavření otvoru, jakož i ke správným kraniofaciálním malformacím. Výčnělky mohou být dokonce odstraněny, aniž by způsobily vážné postižení. Možný hydrocefalus je také opraven chirurgickou léčbou.

Podle dětské nemocnice ve Wisconsinu je však třeba zmínit, že tato operace se obvykle neprovádí bezprostředně po narození, nýbrž spíše čeká; To se může pohybovat od dní do měsíců, takže se dítě přizpůsobí životu mimo dělohu, než se rozhodne pro operaci.

Převážná většina chirurgických zákroků se tak provádí mezi narozením a 4 měsíci věku. Naléhavost operace však bude záviset na několika faktorech v závislosti na velikosti, umístění a komplikacích, které z toho vyplývají. Například by měl být spuštěn naléhavě, pokud existuje:

- Nedostatek kůže zakrývající sáček.

- Vykrvácení.

- Překážka dýchacích cest.

- Problémy se zrakem.

Pokud to není naléhavé, bude dítě před provedením operace důkladně vyšetřeno na další abnormality.

Pokud jde o chirurgický zákrok, neurochirurg nejprve odstraní část lebky (kraniotomii), aby se dostal do mozku. Poté odřízne duru, membránu, která zakrývá mozek, a správně umístí mozek, meningy a mozkomíšní mok na místo a odstraní přebytečný vak. Později bude dura uzavřena, utěsní extrahovanou část lebky nebo přidá umělý kus, který ji nahradí.

Na druhé straně, hydrocefalus může být léčen implantací trubice do lebky, která odvádí přebytečnou tekutinu.

Další léčba závisí na individuálních symptomech a může být jednoduše symptomatická nebo podpůrná. Pokud je problém velmi závažný a / nebo je doprovázen jinými změnami; paliativní péče se běžně doporučuje.

To znamená, že se o sebe postaráte, nakrmíte se a dá vám kyslík ke zvýšení vaší maximální úrovně pohodlí; ale nebude proveden žádný pokus o prodloužení života dítěte pomocí strojů na podporu života.

Vzdělávání rodičů je pro léčbu velmi důležité, protože účast v místních, regionálních a národních sdruženích a organizacích může být velmi užitečná a úleva.

Pokud jde o prevenci, studie prokázaly, že přidání kyseliny listové (forma vitamínu B) do stravy žen, které chtějí v budoucnu otěhotnět, může snížit riziko poškození nervových trubic u jejich dětí.. Doporučuje se, aby tyto ženy spolkly denně 400 mikrogramů kyseliny listové.

Dalšími důležitými faktory v prevenci encefalocele jsou zdravotní opatření před a po těhotenství, například odvykání kouření a eliminace konzumace alkoholu.

Jaká je prognóza?

Prognóza tohoto onemocnění závisí na typu tkáně, která je zahrnuta, kde jsou umístěny váčky a na následných malformacích, které se vyskytují.

Například encefalokély umístěné ve frontální oblasti nemají tendenci obsahovat mozkovou tkáň, a proto mají lepší prognózu než ty, které jsou umístěny v zadní části lebky. Jinými slovy, absence mozkové tkáně ve výčnělku je indikátorem lepších výsledků, stejně jako absence souvisejících malformací.

V Centru pro kontrolu a prevenci nemocí (2014) zkoumají, které mohou být rizikovými faktory pro encefalocelu, a prozatím zjistily, že děti s tímto onemocněním mají nižší míru přežití a: více vrozených vad, nízkou novorozenou hmotnost narozený, předčasný porod a být černý nebo africký Američan.

Reference

1. Encefalocele. (sf). Získáno 30. června 2016 od Národní organizace pro vzácné poruchy.
2. Encefalocele. (sf). Získáno 30. června 2016 z Ministerstva zdravotnictví v Minnesotě.
3. Fakta o Encephalocele. (20. října 2014). Získáno od center pro kontrolu a prevenci nemocí.
4. Vrozené kranioencefalické malformace. (sf). Získáno 30. června 2016 z neurochirurgické jednotky RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Původní článek: Prenatální diagnostika fetální encefalocele pomocí trojrozměrného ultrazvuku. Journal Of Medical Ultrazvuk, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. října 2015). Encephalocele Imaging. Získáno z Medscape.
7. Informační stránka NINDS Encephaloceles. (12. února 2007). Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.
8. Co je to encefalocele? (sf). Získáno 30. června 2016, z dětské nemocnice ve Wisconsinu.