BATTENOVA CHOROBA: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Battene onemocnění, také známý jako juvenilní ceroidní neuronální ceroidní je život - ohrožující genetické onemocnění, které postihuje základní lidské nervový systém.

Na genetické úrovni je většina případů způsobena přítomností mutace v genu CLN3, který se nachází na chromozomu 16. V důsledku toho dochází k systematické a postupné akumulaci proteinů a mastných látek v různých tělesných tkáních.

Pokud jde o klinický průběh, Battenova choroba vyvolává vývojovou regresi, která se vyznačuje ztrátou zraku, kognitivní poruchou, ataxií a dokonce předčasnou smrtí.

Diagnóza se obvykle provádí v pozdním dětství nebo v raném dospívání na základě klinických nálezů. Obecně je vizuální deficit nejčasnějším příznakem patologie a může být podezření na oční vyšetření. Kromě toho je nutné neurologické a oftalmologické vyšetření spolu s některými laboratorními testy, jako je elektroencefalografie a genetické studium.

V současné době neexistuje žádná léčebná léčba Battenovy choroby. Terapeutické intervence jsou zaměřeny na symptomatickou léčbu a paliativní péči, dokud nenastane smrt postižené osoby.

Charakteristika Battenovy choroby

Battenova choroba je vzácné onemocnění genetického původu a navíc je to zdravotní stav, který je součástí patologií klasifikovaných jako poruchy lysozomálního skladování.

V případě Battenovy choroby přítomnost genetických abnormalit mění schopnost tělních buněk odstraňovat látky a odpad. Tímto způsobem dochází k abnormální akumulaci proteinů a lipidů (mastných látek).

U Battenovy choroby je nejvíce postiženou oblastí nervový systém a konkrétněji mozek. Z tohoto důvodu se také nazývá juvenilní ceroidní neuronální liopofuscinóza.

Toto postupné skladování látek tedy způsobí vážné poškození funkce a struktury buněk, což vede k progresivnímu zhoršování charakteristickému pro Battenovu chorobu.

Konkrétně první popis této patologie byl proveden v roce 1903 britským dětským lékařem Frederickem Battenem, od kterého je pojmenován. Dále je toto onemocnění známé také jako Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Statistika

Navzdory skutečnosti, že Battenova choroba je jedním z nejčastějších typů neuronální ceroidní lipofuscinózy, nepředstavuje vysokou prevalenci ve srovnání s jinými degenerativními a / nebo neurologickými chorobami.

Poruchy neuronální ceroidní lipofuscinózy vykazují přibližnou prevalenci 1 případu na 100 000 lidí v běžné populaci. Ačkoli nebyly zjištěny žádné rozdíly týkající se pohlaví, jedná se o častější onemocnění ve finských regionech, kde jeho prevalence dosahuje hodnoty 1 případu na 12 500 lidí.

Ve Spojených státech byla prevalence Battenovy choroby a dalších souvisejících poruch nejméně 3 případy na 100 000 narozených.

Konkrétně je Battenova choroba součástí souboru 6 800 vzácných onemocnění, která postihují 30 milionů lidí, tj. Téměř 1 z 10 Američanů.

Příznaky a symptomy

Jak jsme zdůraznili, Battenova nemoc v podstatě ovlivňuje nervový systém, takže nejcharakterističtější a nejčastější příznaky a symptomy v této patologii budou souviset s neurologickou oblastí.

Klinický obraz Battenovy choroby se vyznačuje postupným zhoršováním různých kapacit: zraku, poznávání, pohybových schopností atd.

První příznaky a symptomy se obvykle objevují jemně, zejména ve věku mezi 4 a 8 až 15 lety, rychle postupující k regresi vývoje.

Mezi nejběžnější klinické nálezy tedy patří:

Progresivní ztráta zraku

Progresivní poškození zrakové schopnosti je jedním z prvních příznaků Battenovy choroby. Obvykle začíná v prvních letech života a přibližně 10 let jsou postižené osoby částečně nebo úplně slepé.

V průběhu oční a vizuální degenerace tedy dochází k různým patologickým stavům a zdravotním stavům, mezi nimiž můžeme zdůraznit:

- Makulární degenerace: tato patologie ovlivňuje makulu, oční oblast nacházející se v sítnici. Konkrétně je tato struktura zodpovědná za kontrolu centrálního vidění, tj. To, co nám umožňuje jasně a detailně vnímat detaily. Degenerace tedy ovlivňuje buňky, což způsobuje jejich poškození a / nebo destrukci a následně progresivní zhoršování zraku.

- Oční atrofie: tento zdravotní stav se týká postupného zhoršování nebo přítomnosti lézí v zrakovém nervu. To je odpovědné za přenos vizuální informace z očních oblastí do nervového systému, a proto je zásadní pro efektivní vizuální kapacitu.

- Retinitis Pigmentosa: tato patologie je charakterizována přítomností a akumulací temných usazenin na sítnici. Některé z příznaků, které způsobuje, jsou tedy snížené vidění za zhoršených světelných podmínek, v laterálním a centrálním vidění.

Křečové epizody

V jiných případech se první příznaky onemocnění projeví opakováním křečových epizod.

Mezinárodní liga proti epilepsii a Mezinárodní úřad pro epilepsii definují záchvat jako přechodnou událost příznaků a / nebo symptomů v důsledku abnormální, nadměrné nebo nesynchronní neuronální aktivity.

Dále můžeme rozlišit dva základní typy krizí:

- Fokální záchvaty: epileptické jevy jsou produktem neobvyklé činnosti v jedné konkrétní oblasti mozku, ke které může dojít se ztrátou vědomí nebo bez něj, doprovázené rychlými, rytmickými a nedobrovolnými pohyby různých oblastí těla.

- Generalizované záchvaty: Generalizované záchvaty jsou takové, u kterých epileptická událost, produkt abnormální neuronální aktivity, ovlivní všechny nebo velkou část mozkových oblastí. Kromě toho v nich můžeme rozlišovat další typy:

• Krize nepřítomnosti: v tomto typu události se osoba, která trpí, objeví s pevným pohledem nebo s jemnými pohyby, jako je blikání. Pokud se vyskytují ve skupinách a postupně, mohou způsobit ztrátu vědomí. U dětí mají tendenci se vyskytovat ve větším poměru.
• Tonic záchvaty: Tonic události jsou charakterizovány vývojem velké svalové ztuhlosti, zejména v zádech, pažích a nohou. V mnoha případech způsobují pády na zem.
• Atonické záchvaty: Atonické záchvaty způsobují ztrátu kontroly svalů, proto mohou způsobit pády.
• Klonické záchvaty: klonické příhody jsou charakterizovány přítomností rytmických, opakovaných a / nebo trhavých pohybů svalů. Klonické záchvaty obvykle postihují krk, obličej a paže.
• Myoklonické záchvaty: Myoklonické záchvaty nebo události se vyvíjejí jako náhlé silné trhavé pohyby v pažích a nohou.
• Tonické klonické záchvaty: tonicko-klonické záchvaty, dříve známé obecně jako epileptické záchvaty, mohou způsobit ztrátu vědomí, svalovou ztuhlost, třes, ztrátu kontroly svěrače atd. Tonic-klonické záchvaty jsou nejzávažnějším typem epileptické události.

Kognitivní deficity

Hromadění mastných látek v mozkových oblastech a přítomnost opakujících se křečových epizod vyvolává důležité neurologické postižení.

U mnoha postižených lze od prvních okamžiků pozorovat regresi dříve získaných a rozvinutých kapacit, a proto jsou tyto příznaky obvykle klasifikovány jako kognitivní poruchy.

Mírné poškození kognitivních funkcí může zahrnovat deficity paměti, jazyka, zhoršené úsudky nebo myšlení. Mezi nejčastější příznaky mírného kognitivního postižení patří potíže se zapamatováním jmen lidí, ztrátou konverzace nebo významnou tendencí ztratit věci. Mohou však provádět všechny činnosti svého každodenního života s různou mírou účinnosti.

Na druhé straně, když nemoc postupuje a je dosaženo určitého stupně závažného poškození, je na kognitivní úrovni ovlivněna většina funkcí: paměť, učení, jazyk, orientace, rychlost zpracování atd.

Navíc je toto zhoršení obvykle doprovázeno některými změnami chování a změnami osobnosti, zejména v souvislosti s náladami, úzkostí nebo psychotickými epizodami.

Psychomotorická porucha

Nejnovější výzkum ukázal, že příčinou většiny případů Battenovy choroby je přítomnost různých mutací (přerušení nebo změn) genu CLN3, umístěných na chromozomu 16.

Konkrétně je tento gen zodpovědný za kódování proteinu zvaného CLN3, který je umístěn v buněčných membránách, zejména v lysosomech (recyklačních střediscích) a endozomech (transportních organelách).

I když specifická funkce tohoto proteinu není přesně známa, Battenova choroba souvisí s patologickou akumulací tukového materiálu v tělesných tkáních, zejména v oblastech nervového systému.

Konkrétně je látka, která je masivně skladována, známa pod názvem lipofuscin, typ lipopigmentu, tvořený bílkovinami a mastnými látkami. Tyto typy látek se obvykle vyskytují v tkáních, jako je mozek, oči nebo kůže.

V důsledku toho vysoké hladiny této odpadní látky povedou k rozvoji důležitých buněčných lézí v postižených oblastech, a tedy k rozvoji degenerační charakteristiky Battenovy choroby.

Nedávný výzkum navíc dokázal identifikovat vzor dědičnosti spojený s Battenovou chorobou. Tato patologie má autozomálně recesivní genetický vzorec, a proto bude zděděna, pokud má postižená osoba dvě kopie pozměněného genu.

Pokud člověk zdědí jednu kopii genu, obvykle nevykazuje příznaky a příznaky, a proto se u něj nevyvíjí Battenova choroba.

Diagnóza

Diagnóza Battenovy choroby se obvykle provádí v dětství, přítomnost klinických příznaků a symptomů slučitelných s touto patologií vyžaduje použití různých diagnostických přístupů:

- Fyzický průzkum.

- Neurologické vyšetření.

- Oftalmologické vyšetření.

- Analýza krve.

- Analýza moči.

- Biopsie nervové nebo kožní tkáně.

- Elektroencefalografie.

- Genetická studie.

Kromě tohoto stavu, kdy rodiče vědí, že mají genetickou zátěž slučitelnou s Battenovou nemocí, lze prenatální diagnózu stanovit pomocí testů, jako je amniocentéza nebo odběr vzorků choriových klků.

Léčba

Neexistuje žádná léčba Battenovy choroby, protože se jedná o chronický a život ohrožující stav.

Přestože existují některé příznaky, které lze kontrolovat nebo zvrátit, jako jsou záchvaty, nelze předcházet jiným zdravotním problémům, jako je neurologická degenerace.

Terapeutické intervence se zaměřují na paliativní péči, fyzioterapii, neuropsychologii a ergoterapii s cílem zvýšit kvalitu života a dobu přežití postiženého.

Reference

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., a Islas-García, D. (2012). Pozdní infantilní ceroidní neuronální lipofuscinóza. Zpráva o případu. Medical Annals, 256-261.
2. BBDF. (2016). Gen pro juvenilní Battenovu chorobu. Získáno z Nadace Batten Disease Foundation.
3. BDSRA. (2016). Battenova nemoc. Získáno od asociace pro podporu a výzkum Battenovy choroby.
4. Cleveland Clinic. (2016). Battenova nemoc. Získáno z Cleveland Clinic.
5. Mark Rivas, F. (2008). Juvenilní forma neuronální ceroidní lipofuscinózy (Battenova choroba). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Informační list o Battenově chorobě. Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.
7. NIH. (2016). Battenova nemoc. Získáno z Genetics Home Reference.
8. NORD. (2007). Battenova nemoc. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy.