CHARCOT-MARIE NEMOC - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Choroby Charcot-Marie-Tooth je senzomotorické polyneuropatie, tedy zdravotní stav, který způsobuje poškození nebo degenerace periferních nervů (National Institutes of Health, 2014). Je to jedna z nejčastějších neurologických patologií dědičného původu (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Je pojmenována po třech lékařech, kteří ji poprvé popsali, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie a Howard Henry Thooth, v roce 1886 (Svalová dystrofická asociace, 2010).

Je charakterizován klinickým průběhem, ve kterém se objevují smyslové a motorické příznaky, z nichž některé zahrnují deformitu nebo slabost svalů v horních a dolních končetinách a zejména v nohou (Cleveland Clinic, 2016).

Kromě toho se jedná o genetické onemocnění způsobené existencí různých mutací v genech, které jsou odpovědné za produkci proteinů souvisejících s funkcí a strukturou periferních nervů (Národní institut neurologických poruch a mrtvice,

2016).

Obecně se charakteristické příznaky Charcot-Marie-Toothovy choroby začínají objevovat v adolescenci nebo v rané dospělosti a její progrese je obvykle postupná (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Přestože tato patologie obecně neohrožuje život postižené osoby (Asociace svalové dystrofie, 2010), léčba dosud nebyla objevena.

Léčba používaná při onemocnění Charcot-Marie-Tooth obvykle zahrnuje fyzikální terapii, použití chirurgických a ortopedických pomůcek, pracovní terapii a předepisování léků pro kontrolu symptomů (Cleveland Clinic, 2016).

Charakteristika choroby Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) je motoricko-senzorická polyneuropatie způsobená genetickou mutací, která postihuje periferní nervy a vyvolává celou řadu symptomů, včetně: klenutých nohou, neschopnosti udržet se tělo ve vodorovné poloze, svalová slabost, bolest kloubů, mimo jiné (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termín polyneuropatie se používá k označení existence léze ve více nervech, bez ohledu na typ léze a postižené anatomické oblasti (Colmer Oferil, 2008).

Konkrétně Charcot-Marie-Toothova choroba postihuje periferní nervy, které jsou mimo mozek a míchu (Clinica Dam, 2016) a jsou zodpovědné za inervaci svalů a smyslových orgánů končetin. (Cleveland Clinic, 2016).

Periferní nervy jsou proto prostřednictvím různých vláken zodpovědné za přenos motorických a senzorických informací (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Patologie, které ovlivňují periferní nervy, se nazývají periferní neuropatie a budou se nazývat motorické, smyslové nebo smyslové-motor v závislosti na postižených nervových vláknech.

Charcot-Marie-Toothova choroba tedy zahrnuje vývoj různých motorických a smyslových poruch (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Statistika

Charcot-Marie-Toohova choroba je nejčastějším typem dědičné periferní neuropatie (Errando, 2014).

Normálně je to patologie dětského nebo juvenilního nástupu (Bereciano et al., 2011), jejíž průměrný věk prezentace je kolem 16 let (Errando, 2014).

Tato patologie může ovlivnit jakoukoli osobu bez ohledu na rasu, místo původu nebo etnickou skupinu a přibližně 2,8 milionu případů bylo celosvětově zaregistrováno (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Ve Spojených státech postihuje Charcot-Marie-Toothova choroba přibližně 1 z 2 500 lidí v obecné populaci (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Na druhé straně má ve Španělsku prevalenci 28,5 případů na 100 obyvatel (Bereciano et al., 2011).

Charakteristické příznaky a příznaky

V závislosti na zapojení nervových vláken se budou postupně objevovat charakteristické znaky a příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tooth.

Klinika Charcto-Maria-Toothova choroba se obvykle vyznačuje progresivním vývojem slabosti a svalové atrofie končetin.

Nervová vlákna, která inervují nohy a paže, jsou nejrozsáhlejší, takže budou prvními postiženými oblastmi (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Obecně klinický průběh onemocnění Charcot-Marie-Tooth obvykle začíná u nohou, což způsobuje svalovou slabost a znecitlivění (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Ačkoli existují různé formy onemocnění Charcot-Marie-Tooth, nejcharakterističtějšími příznaky mohou být (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016):

• Deformace kostí a svalů v chodidlech: přítomnost dutin nebo klenutých nohou nebo kladivových prstů.
• Obtížnost nebo neschopnost udržet nohy ve vodorovné poloze.
• Významná ztráta svalové hmoty, zejména na dolních končetinách.
• Změny a problémy s rovnováhou.

Kromě toho se mohou objevit také různé smyslové symptomy, jako je necitlivost dolních končetin, bolest svalů, snížená nebo ztráta citlivosti na nohou a chodidlech (Mayo Clinic, 2016).

V důsledku toho často postižení lidé narazí při chůzi, pádu nebo při změně chůze.

Navíc s postupujícím zapojením periferních nervových vláken se mohou objevit podobné příznaky na horních končetinách, pažích a rukou (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Přestože se jedná o nejčastější symptomatologii, klinická prezentace je velmi variabilní. Někteří pacienti mohou mít kromě různých deformit těžkou svalovou atrofii v rukou a nohou, zatímco u jiných lidí lze pozorovat pouze mírnou svalovou slabost nebo pes kavus (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996).

Příčiny

Charakteristický klinický průběh onemocnění Charcot-Marie-Tooth je způsoben změnou v motorických a senzorických vláknech periferních nervů (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Všechna tato vlákna jsou tvořena množstvím nervových buněk, kterými cirkuluje tok informací. Pro zlepšení účinnosti a rychlosti přenosu jsou axony těchto buněk pokryty myelinem (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Pokud nejsou axony a jejich kryty neporušené, informace nebudou schopny účinně cirkulovat, a proto se vyvine mnoho smyslových a motorických symptomů (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Přítomnost genetických mutací může při mnoha příležitostech vést ke změnám v normální nebo obvyklé funkci periferních nervů, jak je tomu v případě Charcot-Marie-Toothovy choroby (Mayo Clinic, 2016).

Experimentální studie ukázaly, že genetické mutace u Charcot-Marie-Toothovy choroby jsou obecně zděděny.

Kromě toho bylo identifikováno více než 80 různých genů souvisejících s výskytem této patologie (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Druhy onemocnění Charcot-Marie-Tooth

Existují různé typy onemocnění Charcot-Marie-Tooth (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2016), které jsou obvykle klasifikovány na základě různých kritérií, jako je dědičný vzorec, doba klinického projevu nebo závažnost patologie (Muscular Asociace dystrofie, 2010).

Mezi hlavní typy patří CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016)

Dále popíšeme hlavní charakteristiky nejběžnějších typů (Asociace svalové dystrofie, 2010):

Charcot-Marie-Tooth typu I a II (CMT1 a CMT2)

Typy I a II této patologie mají typický nástup v dětství nebo dospívání a jsou nejčastějšími typy.

Typ I představuje autozomálně dominantní dědičnost, zatímco typ II může představovat autozomálně dominantní nebo recesivní dědičnost.

Kromě toho lze také rozlišit některé podtypy, jako je například případ CMT1A, který se vyvíjí v důsledku mutace v genu PMP22 umístěném na chromozomu 17. Tento typ genetického postižení je odpovědný za přibližně 60% diagnostikovaných případů choroby Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-zub typu X (CMTX)

U tohoto typu Charcot-Marie-Toothovy choroby je typický nástup klinického průběhu také spojen s dětstvím a dospíváním.

Představuje genetickou dědičnost spojenou s chromozomem X. Tento typ patologie má klinické vlastnosti podobné typům I a II a navíc obvykle postihuje většinu mužů.

Charcot-Marie-Tooth typ III (CMT3)

Typ III Charcto-Marie-Toothova choroba je obvykle známa jako Dejerine Sottas (DS) nemoc nebo syndrom (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

V této patologii se první příznaky obvykle objevují v prvních stádiích života, obvykle před 3 roky věku.

Na genetické úrovni může představovat autozomální dominantní nebo recesivní dědičnost.

Dále je to jedna z nejzávažnějších forem Charcto-Marie-Toohovy choroby. Postižení představují závažnou neuropatii s generalizovanou slabostí, ztrátou citlivosti, kostními deformitami a v mnoha případech představují významnou nebo mírnou ztrátu sluchu.

Charcot-Marie-Tooth typ IV (CMT4)

U onemocnění typu Charcot-Marie-Tooth typu IV se typický nástup symptomů vyskytuje během dětství nebo dospívání a na genetické úrovni je to také autozomálně recesivní porucha.

Konkrétně je typ IV demyelinizační formou Charcot-Marie-Toothovy choroby. Mezi příznaky patří svalová slabost v distálních a proximálních oblastech nebo smyslová dysfunkce.

Postižení lidé v dětství obvykle vykazují kromě nedostatečného svalového tónu také obecné zpoždění v motorickém vývoji.

Diagnóza

První fáze identifikace Charcot-Marie-Toohovy choroby souvisí jak se zpracováním rodinné historie, tak s pozorováním příznaků.

Je nezbytné určit, zda má postižená osoba dědičnou neuropatii. Obecně se provádějí různé rodinné průzkumy, aby se stanovila přítomnost dalších případů této patologie (Bereciano et al., 2012).

Některé otázky, které budou pacientovi položeny, se proto budou týkat výskytu a trvání jejich příznaků a přítomnosti dalších členů rodiny postižených chorobou Charcot-Marie-Tooth (Národní ústav pro neurologická onemocnění a Tah, 2016).

Na druhé straně je fyzikální a neurologické vyšetření také nezbytné pro stanovení přítomnosti symptomatologie slučitelné s touto patologií.

Během fyzického a neurologického vyšetření se různí odborníci snaží pozorovat přítomnost svalové slabosti v končetinách, výrazné snížení svalové hmoty, snížení reflexů nebo ztrátu citlivosti (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Kromě toho se také snaží zjistit přítomnost dalších typů změn, jako jsou deformity v nohou a rukou (pes kavus, kladivo prsty, ploché nohy nebo převrácená pata), skolióza, dysplazie v kyčli, mimo jiné (Národní institut Neurologické poruchy a mrtvice, 2016).

Protože však mnoho postižených je bez příznaků nebo má velmi jemné klinické příznaky, bude také nutné použít některé klinické testy nebo testy (Bereciano et al., 2012).

Neurofyziologické vyšetření se tedy často provádí (Bereciano et al., 2012):

• Studie vedení nervů: v tomto typu zkoušky je cílem měřit rychlost a účinnost elektrických signálů, které jsou přenášeny nervovými vlákny. K stimulaci nervů se obvykle používají malé elektrické pulzy a zaznamenávají se reakce. Pokud je elektrický přenos slabý nebo pomalý, nabízí nám indikátor možného postižení nervů (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromyografie (EMG): v tomto případě je zaznamenána elektrická aktivita svalů, což nám poskytuje informace o schopnosti svalů reagovat na nervovou stimulaci (Mayo Clinic, 2016).

Kromě toho se provádějí také další typy zkoušek, jako například:

• Nervová biopsie: V tomto typu testu se odstraní malý kousek tkáně periferních nervů, aby se stanovila přítomnost histologických abnormalit. Normálně mají pacienti s typem CMT1 abnormální myelinizaci, zatímco pacienti s typem CMT2 mají tendenci mít axonální degeneraci (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2016).
• Genetický test: tyto testy se používají ke stanovení přítomnosti genetických defektů nebo změn slučitelných s nemocí.

Léčba

Chacot-Marie-Toothova choroba má progresivní průběh, proto se symptomy v průběhu času postupně zhoršují.

Svalová slabost a necitlivost, obtížné chůze, ztráta rovnováhy nebo ortopedické problémy často postupují k těžkému funkčnímu postižení (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

V současné době neexistuje žádná léčba, která by vyléčila nebo zastavila onemocnění Charcot-Marie-Tooth.

Mezi nejčastěji používané terapeutické punčochy obvykle patří (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Fyzikální a pracovní terapie: používají se k udržování a zlepšování svalové kapacity a kontrole funkční nezávislosti postižené osoby.
• Ortopedická zařízení: tento typ zařízení se používá k vyrovnání fyzických změn.
• Chirurgie: existují některé typy deformit kostí a svalů, které lze léčit ortopedickou operací. Konečným cílem je udržet nebo obnovit schopnost chůze.

Reference

1. Association, DM (2010). Fakta o onemocnění Charcot-Marie-Tooth a souvisejících nemocech.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,… Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostický průvodce u pacientů s Charcot-Marie-Toothovou chorobou. Neurology, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Toothova choroba: přehled s důrazem na patofyziologii pes kavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Clinic, C. (sf). Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT). Získáno z Cleveland Clinic.
5. CMTA. (2016). Co je Charcot - Marie - onemocnění zubů (CMT)? Získáno od Charcot - Marie - Tooth Association.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Senzoricko-motorické polyneuropatie. Španělská asociace pediatrie.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Toothova choroba.
8. Mayo Clinic. (sf). Charcot-Marie-Toothova choroba. Získáno z Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Toothova choroba. Citováno z MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Informační list o nemoci Charcot-Marie-Tooth. Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.