NEMOCI CENTRÁLNÍHO NERVOVÉHO SYSTÉMU: PŘÍČINY A TYPY - NEUROPSYCHOLOGIE

Mezi onemocnění centrálního nervového systému mohou být rozděleny dva typy: vady a změny. Prenatální a postnatální vývoj našeho nervového systému (NS) sleduje velmi složitý proces založený na četných neurochemických událostech, geneticky naprogramovaných a skutečně náchylných k vnějším faktorům, jako je vliv prostředí.

Dojde-li k vrozené malformaci, je normální a efektivní vývoj kaskády vývojových událostí přerušen a mohou se objevit nemoci nervového systému. Struktury a / nebo funkce se proto začnou vyvíjet neobvyklým způsobem, což bude mít závažné důsledky pro jednotlivce, a to jak fyzicky, tak kognitivně.

Světová zdravotnická organizace (WHO) odhaduje, že přibližně 276 000 novorozenců zemřelo během prvních čtyř týdnů života v důsledku utrpení některým typem vrozené choroby. Vyznačuje se velkým dopadem na úrovni postižených, jejich rodin, zdravotních systémů a společnosti, srdečních malformací, defektů neurální trubice a Downova syndromu.

Vrozené anomálie, které zahrnují změny centrálního nervového systému, lze považovat za jednu z hlavních příčin morbidity a mortality plodu (Piro, Alongi et al., 2013). Mohou představovat přibližně 40% úmrtí kojenců během prvního roku života.

Kromě toho jsou tyto typy abnormalit důležitou příčinou zhoršené funkčnosti v dětské populaci, což vede k celé řadě neurologických poruch (Herman-Sucharska et al, 2009).

Frekvence výskytu tohoto typu anomálie se odhaduje přibližně mezi 2% a 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). V tomto rozmezí trpí 0,8% až 1,3% živě narozených dětí (Jiménez-León et al., 2013).

Vrozené malformace nervového systému zahrnují velmi heterogenní skupinu anomálií, které se mohou objevit izolovaně nebo jako součást většího genetického syndromu (Piro, Alongi et al., 2013). Přibližně 30% případů souvisí s genetickými poruchami (Herman-Sucharska et al, 2009).

Příčiny

Dělení vývoje embrya na různá období, příčiny, které by ovlivnily tvorbu nervového systému, jsou následující:

První trimestr těhotenství: abnormality ve tvorbě nervové trubice.
Druhý trimestr těhotenství: abnormality v proliferaci a migraci neuronů.
Třetí trimestr těhotenství: abnormality v nervové organizaci a myelinizaci.
Kůže: lebeční dermální sinus a cévní malformace (chrysoidní aneuryzma, Sinus pericranii).
Lebka: kraniostenóza, kraniofaciální anomálie a kostní defekty.
Mozek: dysrafie (encefalocele), hydrocefalus (akvadukt Sylvio stenosis, Dandy-Walkerův syndrom), vrozené cysty a fakomatóza).
Spinální: esponlidolisis, dysraphia kabel (spina bifida asymptomatická, symptomatické páteře, meningocele, myelocele bifida, myelomeningokéla).

V závislosti na době výskytu, trvání a intenzitě škodlivé expozice tedy vzniknou různé morfologické a funkční léze (Herman-Sucharska et al, 2009).

Druhy onemocnění centrálního nervového systému

Nemoci centrálního nervového systému lze rozdělit do dvou typů (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformace

Malformace způsobují abnormality vývoje mozku. Mohou být příčinou genetických defektů, jako jsou chromozomální abnormality nebo nerovnováhy faktorů, které kontrolují expresi genů, a mohou nastat jak v době oplodnění, tak v pozdějších embryonálních stádiích. Kromě toho se může opakovat.

Přerušení

K narušení normálního vývoje nervového systému dochází v důsledku mnoha faktorů prostředí, jako je prenatální expozice chemikáliím, záření, infekce nebo hypoxie.

Obecně se neopakují, jakmile se zamezí expozici škodlivým látkám. Načasování expozice je však zásadní, protože čím dříve je expozice vystavena, tím závažnější důsledky.

Nejkritičtějším okamžikem je období od třetího do osmého týdne těhotenství, kdy se rozvíjí většina orgánů a mozkových struktur (Piro, Alongi et al., 2013). Například:

Cytomegalovirová infekce před polovinou gestačního období může vést k vývoji mikrocefaly nebo polymicrogyrie.
Cytomegalovirová infekce během třetího trimestru těhotenství může způsobit encefalitidu, příčinu jiných nemocí, jako je hluchota.

Změny v tvorbě nervové trubice

K fúzi této struktury obvykle dochází kolem 18 a 26 dnů a páteřní oblast nervové trubice způsobí vznik páteře; rostrální část bude tvořit mozek a dutina bude tvořit ventrikulární systém. (Jiménez-León et al., 2013).

Změny ve tvorbě nervové trubice nastávají v důsledku vady v jejím uzavření. Když dojde k obecnému selhání uzavření nervové trubice, dojde k anencefalii. Na druhé straně, když dojde k vadnému uzavření zadní oblasti, povede to k afekcím, jako je encefalocele a spina bifida occulta.

Spina bifida a anencefálie jsou dvě nejčastější malformace nervových trubic, které postihují 1-2 z každých 1 000 živě narozených (Jiménez-León et al., 2013).

Anencefálie

Anencefálie je smrtelná porucha neslučitelná se životem. Je charakterizována abnormalitou ve vývoji mozkových hemisfér (částečná nebo úplná absence, spolu s částečnou nebo úplnou nepřítomností kostí lebky a pokožky hlavy). (Herman-Sucharska a kol., 2009).

Někteří novorozenci mohou přežít několik dní nebo týdnů a vykazují určité reflexy sání, roubení nebo křeče. (Jiménez-León et al., 2013).

Můžeme rozlišit dva typy anencefálie na základě jejich závažnosti:

Úplná anencefálie: nastává v důsledku poškození nervové destičky nebo nedostatečné indukce nervové trubice mezi druhým a třetím týdnem těhotenství. Představuje nepřítomnost tří mozkových váčků, nepřítomnost zadního mozku a bez vývoje jak střechy lebky, tak optických váčků (Herman-Sucharska et al, 2009).
Částečná anencefálie: dochází k částečnému vývoji optických váčků a zadního mozku (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encefalocele

V encefalocele je defekt mezodermální tkáně s hernií různých mozkových struktur a jejich obalů (Jiménez-León et al., 2013).

V rámci tohoto typu změn můžeme rozlišit: bifidní lebku, encefalomenocéliu (výčnělek meningealních vrstev), přední encefalokély (etnoity, sfenoidy, nasoetmoidální a frontonazální), zadní encefalocely (Arnol-Chiari malformace a abnormality opccipita-cervikální cervice)), optické abnormality, endokrinní abnormality a fistuly mozkomíšního moku.

Obecně se jedná o změny, ve kterých divertikulum mozkové tkáně a meninges vyčnívá defekty v lebečním trezoru, to znamená defekt mozku, ve kterém podšívka a ochranná tekutina zůstávají venku a tvoří výčnělek jak v týlní oblasti, tak v přední a syncipitální oblasti (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normálně se termín spina bifida používá k charakterizaci různých abnormalit definovaných defektem v uzavření obratlů, ovlivňující jak povrchové tkáně, tak struktury páteřního kanálu (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida occulta je obecně asymptomatická. Případ otevřené spiny bifida je charakterizován vadným uzávěrem kůže a vede ke vzniku myelomeningocele.

V tomto případě se páteřní linie páteře a páteřní kanál řádně nezavírají. V důsledku toho může medulla a meningy vyčnívat ven.

Dále je spina bifida často spojena s hydrocefalem , který je charakterizován akumulací mozkomíšního moku (CSF), který způsobuje abnormální zvětšení komor a stlačení mozkových tkání (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Na druhou stranu, když se nejvíce anteriorní oblast nervové trubice a přidružených struktur vyvíjí abnormálně, dojde ke změnám v dělení mozkových váčků a v kraniofaciální střední linii (Jiménez-León et al., 2013).

Jedním z nejzávažnějších projevů je holoprosencefalie, při které dochází k abnormalitě hemisférického dělení prosoencefalonu, jako je významná kortikální dezorganizace.

Změny v kortikálním vývoji

Současné klasifikace kortikálních vývojových poruch zahrnují abnormality související s proliferací buněk, migrací neuronů a kortikální organizací.

Poruchy buněčné proliferace

Pro správné fungování našeho nervového systému je nezbytné, aby naše struktury dosáhly optimálního počtu neuronálních buněk a aby prošly procesem buněčné diferenciace, která přesně určuje každou z jejich funkcí.

Pokud dojde k defektům v buněčné proliferaci a diferenciaci, mohou se objevit změny, jako je mikrocefálie, makrocefálie a hemimegalencefalie (Jiménez-León et al., 2013).

Mikrocefalie: u tohoto typu změn je patrná kraniální a mozková disproporce v důsledku ztráty neuronů (Jiménez-León et al., 2013). Obvod hlavy je přibližně o více než dvě standardní odchylky pod průměrem jeho věku a pohlaví. (Piro, Alongi et al., 2013).
Makrocefální megalencefálie: díky abnormální proliferaci buněk je větší velikost mozku (Jiménez-León et al., 2013). Obvod hlavy má obvod větší než dvě standardní odchylky nad střední hodnotou. Když se makrocefalie bez hydrocefalu nebo dilatace subarachnoidálního prostoru nazývá megalencefalie (Herman-Sucharska et al, 2009).
Hemimegalencephaly: došlo k rozšíření jedné z mozkových nebo mozkových hemisfér (Herman-Sucharska et al, 2009).

Změny migrace

Je nezbytné, aby neurony zahájily migrační proces, tj. Pohybovaly se ke svým definitivním umístěním, aby dosáhly kortikálních oblastí a zahájily svou funkční aktivitu (Piro, Alongi et al., 2013).

Dojde-li ke změně tohoto posunu, dojde ke změnám; lissencefálie se může objevit ve své nejzávažnější formě a v mírnějších formách se objevuje neobvyklá laminace neokortexu nebo mikrodysgeneze (Jiménez-León et al., 2013).

Lissencephaly: jedná se o změnu, při které je kortikální povrch hladký a bez drážek. Představuje také méně závažnou variantu, ve které je kůra zesílená a má málo rýh.

Změny v kortikální organizaci

Anomálie kortikální organizace budou odkazovat na změny v organizaci různých vrstev kůry a mohou být mikroskopické i makroskopické.

Obvykle mají jednostranný charakter a jsou spojeny s jinými abnormalitami v nervovém systému, jako je hydrocefalus, holoprosencefalie nebo ageneze corpus callosum. V závislosti na změně, která nastává, mohou vykazovat asymptomatickou nebo mentální retardaci, ataxii nebo ataxickou mozkovou obrnu (Jiménez-León et al., 2013).

Mezi změnami kortikální organizace je polymicrogyrie také změna, která ovlivňuje organizaci hlubokých vrstev kůry, a která vede ke vzniku velkého počtu malých křečí (Kline-Fath & Clavo García), 2011).

Diagnóza

Včasné odhalení tohoto typu změn je nezbytné pro jeho následný přístup. Světová zdravotnická organizace doporučuje v předkoncepčním i postkoncepčním období pečovat o reprodukční zdravotní praktiky nebo genetické testy pro obecnou detekci vrozených chorob.

WHO tak naznačuje různé intervence, které lze provést ve třech obdobích:

Před početí: v tomto období se testy používají k identifikaci rizika, že trpí určitými typy změn a jejich kongenitálního přenosu na jejich potomstvo. Používá se rodinná historie a detekce stavu dopravce.
Během těhotenství: nejvhodnější péče by měla být stanovena na základě zjištěných rizikových faktorů (raný nebo pokročilý věk matky, konzumace alkoholu, tabáku nebo psychoaktivních látek). Kromě toho může použití ultrazvuku nebo amniocentézy pomoci odhalit defekty spojené s chromozomálními abnormalitami a nervovým systémem.
Novorozenecké období: v této fázi jsou pro včasné zahájení léčby nezbytné fyzické vyšetření a testy k detekci hematologických, metabolických, hormonálních, srdečních a nervových změn.

U vrozených chorob nervového systému je ultrazvukové vyšetření během těhotenství nejdůležitější metodou pro detekci prenatálních malformací. Jeho význam spočívá v jeho bezpečné a neinvazivní povaze (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetická rezonance

Na druhé straně byly provedeny různé studie a pokusy aplikovat magnetickou rezonanci (MRI) pro detekci fetálních malformací. Ačkoli je to neinvazivní, je studován možný negativní vliv expozice magnetického pole na embryonální vývoj (Herman-Sucharska et al, 2009).

Přesto je to důležitá doplňková metoda pro detekci malformací v případě zjevného podezření, což je optimální doba pro provedení mezi 20. a 30. týdnem těhotenství (Piro, Alongi et al., 2013).

a-fetoprotein

V případě detekce změn v uzavření nervové trubice to lze provést měřením hladin α-fetoproteinu, jak v mateřském séru, tak v plodové vodě technikou amniocentézy uvnitř prvních 18 týdnů těhotenství.

Pokud je dosaženo výsledku s vysokou hladinou, měl by být ultrazvuk s vysokým rozlišením proveden k detekci možných defektů brzy před 20. týdnem (Jiménez-León et al., 2013).

Včasná detekce komplexních malformací a včasná diagnostika bude klíčem ke správné prenatální kontrole tohoto typu abnormality.

Léčba

Mnoho typů vrozených malformací nervového systému je přístupných k chirurgické korekci, od zásahů do dělohy pro hydrocefalus a myelomeningocele až po novorozenecké zásahy. V ostatních případech je však jeho chirurgická korekce choulostivá a kontroverzní (Jiménez-León et al., 2013).

V závislosti na funkčních důsledcích bude kromě chirurgického nebo farmakologického přístupu vyžadován také multidisciplinární zásah s fyzioterapeutickou, ortopedickou, urologickou a psychoterapeutickou péčí (Jiménez-León et al., 2013).

V každém případě bude terapeutický přístup záviset na okamžiku detekce, závažnosti anomálie a na jejím funkčním dopadu.

Reference

Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. a Urbanik, A. (2009). Fetální malformace centrálního nervového systému na MR obrazech. Brain & Development (31), 185-199.
Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., a Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformace centrálního nervového systému: neurochirurgická korelace. Rev Neurol (57), S37-S45.
Olufemi Adeleye, A., a Dairo, MD (2010). Vrozené vady centrálního nervového systému v davelopingové zemi: problémy a výzvy proti

jejich prevenci. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,… Corsello, G. (2013). Malformace centrálního nervového systému: Genrální

problémy. Zákon o středomořské medicíně (29).
Leštěný, P. (sf). Vrozené vady. Získáno z www.neurorgs.com-RGS Neurochirurgická jednotka.
Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Neuropsychologie vývoje dítěte. Mexico: The Modern Manual.
Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Neuropsychologické deficity u hydrocefalu související se spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.

NEMOCI CENTRÁLNÍHO NERVOVÉHO SYSTÉMU: PŘÍČINY A TYPY - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025