NOČNÍ EPILEPSIE: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Přední noční epilepsie (ENF) se objeví přes noc se projevuje autonomní vzrušení a neobvyklé chování motoru. Jedná se o záchvaty během noci, kdy osoba spí, i když někdy se může objevit během dne. V rámci tohoto typu epilepsie je autozomálně dominantní noční frontální epilepsie (ADNFLE), která je velmi vzácná a dědí se od členů rodiny.

Tyto záchvaty mohou trvat několik sekund až minut a mohou se lišit v závažnosti tak, že někteří lidé mají pouze mírné epizody, zatímco jiní mohou zažít náhlé a trhavé pohyby paží a nohou, pohybující se jako by jezdili na kole.

Lidé s noční epilepsií mohou také vydávat zvuky, jako je křik, sténání nebo chrochtání, což lze považovat za noční můry nebo noční hrůzy a ne za epilepsii. Kromě toho se postižená osoba může dokonce dostat z postele a toulat se po domě, což je často zaměňováno s náměsíčím.

Noční epilepsie sdílí s jinými typy epilepsie, že těsně před útokem existuje neurologické příznaky zvané aura. Mezi tyto příznaky patří strach, hyperventilace, zimnice, brnění, závratě a pocit pádu do vesmíru.

Důvod záchvatů není dosud přesně znám. Předpokládá se, že mohou být častější, když je osoba unavená nebo stresovaná, ale obvykle nemají žádné známé příčiny.

Zdá se, že tento problém se vyskytuje často v dětství, kolem 9 let. Ačkoli se může objevit až do poloviny dospělosti, do fáze, kdy jsou epizody obvykle méně časté a mírnější.

Na druhé straně tito lidé nemají žádné duševní problémy spojené s touto nemocí, někteří však také představovali psychiatrické poruchy, jako je schizofrenie, ale není to způsobeno samotnou epilepsií.

Prevalence noční epilepsie

Není to přesně známo, ale ve studii Proviniho et al. (1991) našli zajímavé údaje o noční epilepsii. Například:

- Záchvaty převládají u mužů v poměru 7 ku 3.

- Věk nástupu nočních záchvatů je proměnný, ale u dětí a dospívajících je mnohem častější.

- Ve 25% případů dochází k recidivě rodiny, zatímco u 39% je parazomnie v rodinné anamnéze.

- Asi 13% případů mělo anamnézu, febrilní záchvaty nebo změny mozku pozorované magnetickou rezonancí.

Na druhou stranu se autozomálně dominantní frontální noční epilepsie (ADNFLE) jeví jako velmi vzácná a její prevalence nebyla dokonce přesně odhadnuta. V současné době je popsána ve více než 100 rodinách po celém světě.

Příčiny

Zdá se, že je to způsobeno změnami elektrické aktivity mozku během různých fází spánku. Normálně se vyskytují ve spánkových fázích 1 a 2, které jsou nejměkčí.

I když se zdá, že působí jako začarovaný cyklus, protože nedostatek spánku, který může být způsoben záchvaty, může být jedním z nejčastějších spouštěčů pro další útoky.

Dalšími faktory by byly stres nebo horečka. Původní příčina záchvatů však dosud není známa.

Na druhé straně je autozomálně dominantní frontální noční epilepsie (ADNFLE) první epilepsií, která byla spojena s genetickou příčinou. Konkrétně u těchto pacientů byly nalezeny mutace v genech CHRNA2, CHRNA4 a CHRNB2. Tyto geny jsou zodpovědné za kódování neuronálních nikotinových receptorů.

Kromě toho je tento typ zděděn v autozomálně dominantním vzorci, což znamená, že jedna kopie genu pozměněná jedním z rodičů již postačuje ke zvýšení rizika přenosu epilepsie. Existují však i jiné případy, kdy k nim dochází sporadicky, protože postižená osoba nemá rodinnou anamnézu poruchy.

Příznaky

Mezi příznaky epileptických záchvatů v noci patří…

- Náhlé, neobvyklé a opakující se pohyby motoru.

- Dystonické držení těla nebo trvalé svalové kontrakce, které způsobují, že se některé části postiženého těla krouží nebo zůstávají napjaté.

- nekontrolované třepání, ohýbání nebo kyvné pohyby.

- Rozrušený ospalý chod.

- Dyskinetické vlastnosti: nedobrovolné pohyby končetin.

- Silná autonomní aktivace během záchvatů.

- Ve studii v časopise Brain se uvádí, že tento typ epilepsie představuje spektrum různých jevů, různé intenzity, ale že představují kontinuum stejného epileptického stavu.

- Během dne neobvyklá ospalost nebo bolesti hlavy.

- slintání, zvracení nebo zvlhčení postele.

- Útoky navíc narušují spánek a nakonec ovlivňují koncentraci a výkon v práci nebo ve škole.

Nejběžnějším typem záchvatů během spánku jsou parciální záchvaty, tj. Ty, které jsou fokální nebo lokalizované v konkrétní části mozku.

Diagnóza

Může být obtížné diagnostikovat tento stav, protože k útokům dochází, když osoba spí, a nemusí si být vědoma vlastního problému. Rovněž je běžné, že je zaměňován s jinými stavy, jako jsou poruchy spánku, které nesouvisejí s epilepsií.

Podle Thomase, Kinga, Johnstona a Smitha (2010), pokud se během spánku vyskytne více než 90% záchvatů, máte údajně záchvaty spánku. Je však třeba poznamenat, že 7,5% až 45% epileptiků má během spánku nějaký typ záchvatů.

Nejsou stanovena diagnostická kritéria pro NFE. Kromě toho je obtížné jej detekovat, protože skrze encefalogram se neobjeví žádná abnormalita.

Můžeme však podezření na NFE, pokud začíná v kterémkoli věku (ale zejména v dětství) a způsobuje krátkodobé záchvaty během spánku charakterizované stereotypním motorickým vzorcem.

Techniky

Způsoby, jak to zjistit, jsou:

- zobrazování magnetickou rezonancí mozku (MRI) nebo počítačovou tomografií (CT)

- Denní záznam záchvatové aktivity, proto lze použít kameru k záznamu postižené osoby, zatímco spí v noci.

- V současné době existují hodinky s názvem Smart Monitor, které mají senzory pro detekci epileptických záchvatů u těch, kteří ji nosí. Kromě toho se spojí s chytrým telefonem uživatele, aby bylo možné informovat rodiče nebo pečovatele o epileptickém záchvatu. Může to být spíše opatření ke zmírnění příznaků než diagnostický nástroj, ačkoli může být užitečné zjistit, zda epileptičtí lidé mají také záchvaty v noci.

- Pro svou diferenciální diagnostiku se jako nejlepší nástroj ukázal videopolysomnografický registr (VPSG). Tyto registry však nejsou celosvětově dostupné a jsou často drahé. Ve skutečnosti může být rozlišení mezi NFE a motorickými jevy během spánku, které není spojeno s epilepsií, náročný úkol, a pokud by byl tento nástroj použit, bylo by jistě diagnostikováno více případů NFE, než se očekávalo.

- Dalším nástrojem, který může být užitečný k odhalení, je stupnice frontální noční epilepsie a parasomnie.

Hodnocení typu epilepsie

Lékaři musí posoudit, jaký typ epilepsie je:

- Typ útoku, který představuje.

- Věk, ve kterém záchvaty začaly.

- Pokud existuje rodinná anamnéza epilepsie nebo poruch spánku.

- Jiné zdravotní problémy.

Zdá se, že neexistuje žádný rozdíl v klinických a neurofyziologických nálezech mezi sporadickou a dědičnou noční epilepsií frontálního laloku.

Diferenciální diagnostika

Novorozenec beningský myoklonus spánku

Může to vypadat jako epilepsie, protože se skládá z nedobrovolných pohybů, které se podobají záchvatům, jako jsou škytavka nebo trhnutí během spánku. Elektroencefalogram (EEG) by však ukázal, že neexistují žádné změny mozku typické pro epilepsii.

Parasomnie

Jsou to poruchy chování, ke kterým dochází během spánku, aniž by byly zcela přerušeny. Zahrnují enurézu nebo „zvlhčení postele“, noční můry, noční hrůzy, náměsíčnost, syndrom neklidných nohou, rytmické pohyby spánku nebo bruxismus.

Psychiatrické poruchy

Některé psychiatrické poruchy, jako je schizofrenie, lze zaměnit s noční epilepsií.

Předpověď

Prognóza je obvykle dobrá; takže když má dítě epilepsii, obvykle se nedostane do dospělosti.

Na druhou stranu musíte v léčbě pokračovat, protože frontální noční epilepsie spontánně neodpovídá.

Léčba

Epileptické záchvaty jsou kontrolovány hlavně léky, hlavně antikonvulzivními nebo antiepileptickými léky.

Některé z těchto léků však mohou mít vedlejší účinky na spánek, což způsobí, že osoba nebude dobře odpočívat. Proto je důležité správně zvolit antiepileptikum, které má být pacientovi předepsáno.

Léky, u nichž se neobjevuje, že narušují spánek a pomáhají potlačovat záchvaty, jsou: fenobarbital, fenytoin, karbamazepin, valproát, zonisamid a oxkarbazepin (mimo jiné) (Carney & Grayer, 2005). Zdá se, že oxkarbazepin má nejmenší nepříznivé účinky na spánek.

Na druhé straně bylo zjištěno, že karbamazepin zcela eliminuje záchvaty přibližně v 20% případů a poskytuje významnou úlevu u 48% (což znamená snížení záchvatů nejméně o 50%).

Reference

1. Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku. (2016, 5. července). Získáno z Genetics Home Reference.
2. Carney, PR & Grayer, JD (2005). Klinické poruchy spánku. Philadelphia: Lippincott, Williams a Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, ML a Ferini-Strambi, L. (2004). Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku - kritický přehled. Journal Of Neurology, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Poddiagnostikovaná frontální noční epilepsie v dětství jako porucha spánku: série studií. Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Placesi, E., & Montagna, P. (nd). Noční epilepsie frontálního laloku - Klinický a polygrafický přehled 100 po sobě jdoucích případů. Brain, 1221017-1031.
6. spánek a epilepsie. (sf). Získáno 8. července 2016 od Epilepsy Society.
7. Smart Monitor: hodinky, které vás upozorní na epileptické záchvaty. (10. února 2015). Získané z biomedicínského inženýrství.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (nd). Probuďte záchvaty po epilepsii související se spánkem: systematická revize a důsledky pro zákon o řízení. Journal of Neurology Neurochirurgie a psychiatrie, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25. září 2014). Identifikace a léčba nočních záchvatů.