AMYOTROFICKÁ LATERÁLNÍ SKLERÓZA: SYMPTOMY, PŘÍČINY A LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Laterální skleróza amiofrófica (ALS) nebo Lou Gehrin choroba je neurologické onemocnění, degenerativní progresivní CuSO, která postihuje motorické neurony se nacházejí v mozku a míše (The Journal American Medical Association, 2007).

Degenerace tohoto typu neuronů, které jsou zodpovědné za přenos řádů dobrovolných pohybů do svalů, způsobuje ztrátu mozkové schopnosti iniciovat motorickou popravu. Proto pacienti začínají vykazovat progresivní svalovou atrofii a vyvíjejí se těžké paralýzy (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking trpěl ALS

Nedávné studie ukázaly, že kromě motorického postižení, nedostatečné schopnosti artikulovat jazyk, polykání nebo dýchání, se tento typ onemocnění může projevit také v souvislosti s fronto-temporálními demenčními procesy, které vykazují kognitivní a behaviorální změny v jednotlivci (Fundación Miquel Valls, 2016).

Jde o nemoc s progresivním, vždy fatálním průběhem (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2013). Přesto se kvalita života pacientů, a dokonce i doba přežití, může výrazně lišit v závislosti na typu použitého lékařského zákroku (Orient-López et al., 2006).

Prevalence

V mnoha případech je amyotropní laterální skleróza považována za vzácné nebo menší onemocnění. Počet lidí trpících touto chorobou je mezi 6 a 8 lidmi na každých 100 000 obyvatel. Přesto musíme mít na paměti, že incidence této choroby je 1-3 nových případů na 100 000 obyvatel každý rok (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS je častější u mužů než u žen, v přibližném poměru 1,2 - 1,6: 1 a obvykle se vyskytuje u jedinců s dospělostí. Odhaduje se, že průměrný věk nástupu je kolem 56 let a že jeho výskyt je vzácný před dosažením věku 40 let nebo po 70 letech (Orient-López et al., 2006). Případy tohoto onemocnění se však vyskytují u lidí ve věku od 20 do 40 let (Amyotrofická asociace laterální sklerózy, 2016)

Na druhé straně je průměrná doba trvání onemocnění obvykle tři roky, u 20% postižených dosahuje přežití více než 5 let a u 10% těchto pacientů více než 10 let (Orient-López et al., 2006).

Obecně se více než 90% případů ALS vyskytuje náhodně, aniž by představoval jasně definovaný rizikový faktor. Pacienti často nemají dědičnou anamnézu onemocnění nebo se žádný člen jejich rodiny nepovažuje za vysoce ohrožený rozvojem ALS. Zděděno je pouze 5–10% případů ALS (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2013).

Popis

Amyotrofická laterální skleróza je neuromuskulární onemocnění, které objevil v roce 1874 Jean-Martin Charcot. Popsal to jako typ onemocnění, při kterém nervové buňky, které řídí pohyb dobrovolných svalů, motorické neurony, postupně snižují jejich účinné fungování a umírají, což vede k slabosti následované těžkou motorickou atrofií (Paz Rodríguez et al.., 2005).

Motorické neurony jsou typem nervové buňky, která může být umístěna v mozku, mozkovém kmeni a míchy. Tyto motorické neurony slouží jako centra nebo kontrolní jednotky a propojují tok informací mezi dobrovolnými svaly těla a nervovým systémem (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, v).

Informace z motorických neuronů umístěných na úrovni mozku (nazývané horní motorické neurony) jsou zasílány do motorických neuronů umístěných na úrovni míchy (nazývané spodní motorické neurony) a odtud je tok informací odesílán do každý konkrétní sval (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2013).

V amyotropní laterální skleróze tedy dojde k degeneraci nebo smrti horních motorických neuronů a dolních motorických neuronů (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2002), a proto budou bránit chemickým zprávám a nezbytným živinám že svaly potřebují pro své správné fungování, nedosahují svalových oblastí (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Kvůli neschopnosti fungovat budou svaly postupně vykazovat slabost, atrofii nebo kontrakce (fascikulace) (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013).

Konkrétně v této patologii existuje specifická definice každého z jeho pojmů (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Skleróza: znamená „kalení“. Konkrétně to znamená ztuhnutí tkání, když nastane rozpad nervových drah (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Lateral: implikuje představu o “boku”, a se odkazuje na nervy, které běží bilaetrally v míše (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotropický: Tento termín se často používá jako „vztahující se k svalové atrofii“. Je to vážná degenerace motorických neuronů, která způsobí progresivní ochrnutí svalů, které zasahují do pohybu, řeči, polykání nebo dýchání (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Příznaky

Při mnoha příležitostech může být vzhled velmi jemný a vykazuje známky tak mírné, že jsou často přehlíženy (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2013).

První příznaky mohou zahrnovat kontrakce, křeče, svalovou ztuhlost, slabost, zhoršenou řeč nebo potíže s žvýkáním (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013). Konkrétně se mohou objevit (Amyotrofická asociace laterální sklerózy, 2016):

• Svalová slabost v jedné nebo více z následujících oblastí: horní končetiny (paže nebo ruce); dolní končetiny (konkrétně nohy); artikulačních svalů jazyka; svaly zapojené do polykání nebo dýchání.
• Tics nebo svalové křeče, nejčastěji vidět v rukou a nohou.
• Neschopnost používat paže nebo nohy.
• Jazykové nedostatky: jako „polykání slov“ nebo potíže s projekcí hlasu.
• V pokročilejších stádiích: dušnost, potíže s dýcháním nebo polykáním.

Postup

Část těla, která bude ovlivněna prvními příznaky amyotropní laterální sklerózy, bude záviset na tom, které svaly těla jsou nejdříve poškozeny (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2013). Počáteční příznaky se tedy od jedné osoby k druhé obvykle velmi liší.

V některých případech se mohou vyskytnout zakopnutí při chůzi, obtížné chůzi nebo běhu, zatímco jiní lidé mohou mít potíže, když potřebují používat horní končetinu, problémy se zvedáním nebo pořizováním předmětů nebo v jiných případech koktání (Amyotrofická asociace laterální sklerózy, 2016).

Postupně se postižení svalů nebo končetin šíří kontralaterálně. Deficit se tak stane symetrickým ve všech čtyřech koncích.

Postupně bude vývoj nemoci ovlivňovat úroveň bulbaru, což způsobí změnu svalů krku, obličeje, hltanu a hrtanu. Začíná se projevovat vážná změna artikulace slov a polykání, zpočátku u tekutin a postupně také u pevných látek (Orient-López et al., 2006).

V pozdějších stádiích onemocnění, kdy je patologie v pokročilém stádiu, se svalová slabost a paralýza rozšíří na respirační svaly (Orient-López et al., 2006), ztrácí pacient schopnost samostatně dýchat a k udržení této vitální funkce bude nutné použití umělého respirátoru (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2013)

Ve skutečnosti je respirační selhání nejčastější příčinou smrti u lidí s amyotropní laterální sklerózou, zatímco jiné příčiny, jako je pneumonie, jsou méně časté (The Journal American Medical Association, 2007).

Ve většině případů do 3 až 6 let po počátečním projevu příznaků obvykle dochází k úmrtí pacienta, i když v některých případech mají s touto patologií tendenci žít několik desetiletí (The Journal American Medical Association, 2007).

Vzhledem k tomu, že amyotropní laterální skleróza postihuje především motorické neurony, nebudou ovlivněny somatosenriální, sluchové, chuťové a čichové funkce. Navíc v mnoha případech nedojde ani k poškození oční pohyblivosti a funkce svěračů (Amyotrofická laterální skleróza, 2016).

Příčiny

Specifické příčiny amyotropní laterální sklerózy nejsou přesně známy. V případech, kdy se onemocnění vyskytuje dědičné, byly identifikovány genetické faktory související se třemi lokusy autosomálně dominantního přenosu (21q22, 9q34 a 9q21) a dvěma autosomálně recesivním přenosem (2q33 a 15q15-q21) (Orient- López a kol., 2006).

Jako možné etiologické faktory amyotropní laterální slerózy však byly navrženy různé příčiny: prostředí, expozice těžkým kovům, virové infekce, prionová onemocnění, autoimunitní faktory, paraneoplastické syndromy atd., Ačkoli neexistuje žádný nevyvratitelný důkaz o jejich role (Orient-López et al., 2006).

Některé z patofyziologických mechanismů, které byly identifikovány v souvislosti s touto patologií, jsou (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Snížená dostupnost neurotrofních faktorů
• Poruchy metabolismu vápníku
• Excitotičnost kvůli nadbytku glutamátu
• Zvýšená neuroinflamační reakce
• Změny v cytoskele
• Oxidační stres
• Mitochondriální poškození
• Agregace proteinů
• Poruchy transkripce
• Další faktory

Druhy amyotropní laterální sklerózy

Vzhledem k tomuto počátečnímu popisu, který zdůrazňuje nedostatek genetických faktorů, klinické zkoušky navrhly několik typů amyotropní laterální sklerózy (Amyotrofická asociace laterální sklerózy, 2016):

Sporadický

Je to obvykle nejčastější forma amyotrické laterální sklerózy. Konkrétně ve Spojených státech se vyskytuje v přibližně 90–95% všech případů. Předpokládá se však, že se jedná o endogenní faktory (metabolické a genetické) a exogenní (environmentální, související se životním stylem jedince) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Rodina

Je to obvykle kvůli dominantní genetické dědičnosti a vyskytuje se více než jednou v rodinné linii. Představuje malý počet případů, kolem 5–10%. Účast některých genů byla popsána: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Různé studie pozorovaly vysoký výskyt amyotropní laterální sklerózy v oblastech Guam a Pacific Trust v padesátých letech (Amyotrofická laterální skleróza, 2016).

Diagnóza

Amyotrofická laterální skleróza je obtížné onemocnění, které lze diagnostikovat. V současné době neexistuje jediný test nebo postup pro stanovení definitivní diagnózy onemocnění (Amyotrofická asociace laterální sklerózy, 2016).

Diagnóza tohoto typu patologie je proto v zásadě klinická a je založena na prokázání přítomnosti příznaků a příznaků postižení motorických neuronů, jako je slabost, atrofie nebo fascikulace (Orient-López et al., 2006).

Kompletní diferenciální diagnóza by měla zahrnovat většinu níže uvedených postupů (Amyotrofická asociace laterální sklerózy, 2016):

• Elektromyografie (EMG) a analýza nervového vedení (NCV).
• Krevní a močové testy: Měly by zahrnovat elektroforézu sérových proteinů, analýzu hladin hormonů štítné žlázy a parathormonu a detekci těžkých kovů.

Existuje několik nemocí, které mohou způsobit některé z příznaků, které se vyskytují u ALS. Protože mnoho z nich je léčitelných, Amyotrofická laterální skleróza Asociace (2016) doporučuje, aby osoba, které byla diagnostikována ALS, hledala druhý názor u specializovaného odborníka, aby vyloučila možné falešné pozitivy.

Léčba

V současné době experimentální studie nezjistily žádné léčení na ALS. Dosud nebyl nalezen žádný lék (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2013)

Jediným lékem, který prokázal zpoždění této patologie, je Riluzole (Amyotrofická laterální skleróza, 2016). Předpokládá se, že tento lék snižuje poškození motorických neuronů snížením uvolňování glutamátu (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013)

Léčba ALS je obecně zaměřena na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacientů (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2013).

Nejnovější studie ukazují, že komplexní a multidisciplinární péče, která integruje lékařskou, farmaceutickou, fyzickou, pracovní, logopedickou, výživovou, sociální terapii atd., Zlepšuje kvalitu života pacientů postižených ALS a jejich rodinami, což přispívá k prodloužit vývoj nemoci (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Reference

1. Association, AM (2016). Boční amyotrofická skleróza, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Katalánská nadace pro amyotropní laterální sklerózu Miquel Valls. (2016). Získáno z fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitativní léčba amyotropní laterální sklerózy. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emoční důsledky péče o pacienta s amyotropní laterální sklerózou. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.