SPINA BIFIDA: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, TYPY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Spina bifida (EB) je typ malformace nebo vrozenou vadou, ve kterém struktury spojené s míchou a páteř nejsou normálně vyvíjet v časných fázích těhotenství (Světová zdravotnická organizace, 2012).

Tyto změny způsobí trvalé poškození míchy a nervového systému, které mohou způsobit ochrnutí dolních končetin nebo různé změny na funkční úrovni (Světová zdravotnická organizace, 2012).

Termín spina bifida se používá k definování široké škály vývojových poruch, jejichž společným jmenovatelem je neúplná fúze obratlů. Tato malformace může souviset jak s deficity v povrchových měkkých tkáních, tak se strukturami, které jsou umístěny uvnitř páteřního kanálu (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Tato patologie je součástí vrozených změn neuronální trubice. Neuronální trubice je konkrétně embryonální struktura, která se během těhotenství transformuje do mozku, míchy a okolních tkání (Mayo Clinic, 2014).

Na kliničtější úrovni je spina bifida charakterizována neúplnou tvorbou nebo vývojem defektního onemocnění na úrovni míchy a obratlů (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Kromě toho je hydrocefalus spojený se spina bifida běžným stavem, který způsobuje abnormální hromadění mozkomíšního moku v různých oblastech mozku a který může způsobit významné neurologické deficity.

Existují různé formy spina bifida, které se liší v závažnosti. Pokud tato patologie způsobí významné změny, bude nutné k léčbě anatomických změn použít chirurgický přístup (Mayo Clinic, 2014).

Charakteristiky Spina bifida

Spina bifida je typ vrozené poruchy charakterizované neúplným vývojem nebo tvorbou různých struktur souvisejících s mozkem, míchou nebo meningem (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Konkrétně je spina bifida jednou z nejčastějších defektů uzavření nervové trubice.

Neurální trubice je embryonální struktura, jejíž fúze obvykle probíhá kolem 18. a 26. dne těhotenství. Kaudální oblast nervové trubice vyvolá páteř; rostrální část bude tvořit mozek a dutina bude tvořit ventrikulární systém. (Jiménez-León et al., 2013).

U kojenců se spina bifida část nervové trubice selže nebo se řádně nezavře, což způsobuje defekty míchy a kostí páteře (Mayo Clinic, 2014).

V závislosti na postižených oblastech můžeme rozlišit čtyři typy spina bifida: okultní, uzavřené defekty neurální trubice, meningokele a myelomeningokele (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Statistika

Ve Spojených státech je spina bifida nejčastější defekt neurální trubice; Odhaduje se, že každý rok postihuje přibližně 1 500 - 2 000 dětí z více než 4 000 živě narozených dětí (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Na druhé straně, ve Španělsku má 8 až 10 dětí z každých 1 000 živě narozených určitý typ abnormality při tvorbě nervové trubice. Konkrétně více než polovina z nich je ovlivněna spina bifida (Spina Bifida a Hidrocephaly Španělská federace asociací, 2015).

Přesto v posledních letech došlo ke snížení incidence spina bifida díky použití kyseliny listové ve fázi plánování těhotenství a preventivních kampaní zaměřených na zdravotnické pracovnice a uživatele (Spina Bifida a Hydrocephalus Federation) Española de Asociaciones, 2015).

Druhy spina bifida

Většina vědeckých zpráv rozlišuje tři typy spina bifida: spina bifida occulta, meningocele a myelomeningocele:

Okultní spina bifida

Je to nejčastější a nejmenší forma spina bifida. U tohoto typu strukturální abnormality vedou k malé mezeře nebo mezeře mezi jednou nebo více kostmi páteře (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta může způsobit malformaci jednoho nebo více obratlů. Navíc skrytý atribut znamená, že strukturální abnormalita je pokryta kožní tkání (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Obecně nedochází k postižení páteřních nervů, takže většina postižených tímto typem patologie obvykle nemá zjevné příznaky a symptomy, takže se obvykle nevyskytují neurologické problémy (Mayo Clinic, 2014).

Přesto je v některých případech na pokožce novorozenců vidět viditelná indikace spina bifida (Mayo Clinic, 2014):

• Hromadění tuku.
• Dimple nebo rodné znaménko.
• Akumulace vlasů

Přibližně 15% zdravých lidí trpí spina bifida occulta a nezná to. To je často objeveno náhodně v rentgenových studiích (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Jedná se o vzácný typ spina bifida, ve kterém meninges (ochranné membrány, které se nacházejí v tomto případě kolem míchy, vyčnívají vertebrálními prostory (Mayo Clinic, 2014).

V tomto případě tedy mají meningy tendenci vyčnívat z páteřního otvoru a tato malformace může být skrytá nebo exponovaná (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Pokud k tomu dojde, mícha se může vyvíjet špatně, což vyžaduje chirurgické zákroky k odstranění membrán (Mayo Clinic, 2014).

V některých případech meningokel mohou být příznaky chybějící nebo velmi mírné, zatímco v jiných se může objevit paralýza končetin, močová a / nebo střevní dysfunkce (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Myelomeningocele

Myelomenigocele neboli otevřená spina bifida je nejzávažnějším typem. Při této změně zůstává páteřní kanál otevřený podél různých páteřních segmentů, zejména uprostřed nebo v dolní části zad. V důsledku tohoto otevření vyčnívají záda a záda míchy a tvoří v zádech vak (Mayo Clinic, 2014).

V některých případech kožní tkáně lemují vak, zatímco v jiných jsou páteřní tkáně a nervy přímo vystaveny vnějšímu povrchu (Mayo Clinic, 2014).

Tento typ patologie vážně ohrožuje život pacienta a má také významné neurologické postižení (Mayo Clinic, 2014):

• Svalová slabost nebo ochrnutí dolních končetin.
• Problémy se střevem a močovým měchýřem.
• Epizody záchvatů, zejména pokud jsou spojeny s vývojem hydrocefalu.
• Ortopedické poruchy (mimo jiné malformace v nohou, nerovnováha v kyčli nebo skolióza).

Příznaky

Přítomnost / nepřítomnost symptomů a závažnost jejich prezentace bude do značné míry záviset na typu spina bifida, kterému daná osoba trpí.

V případě okultní spina bifida se tato změna může projevit asymptomaticky, aniž by vykazovala vnější známky. V případě meningokel se však v místě spinální malformace mohou objevit známky nebo fyzické příznaky (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Obecně je to Myelomeningocele, změna, která způsobí více příznaků a symptomů fyzicky i neurologicky. V důsledku přímé expozice může poškození míchy způsobit (NHS, 2015):

• Úplná nebo částečná ochrnutí nohou.
• Neschopnost chodit a přijímat různé polohy.
• Ztráta senzace.
• Na kůži nohou av okolních oblastech.
• Střevní a močová inkontinence.
• Vývoj Hydrocephalus.
• Potíže s učením.

Mají lidé se spina bifida „normální“ intelektuální úroveň?

Většina lidí se spina bifida má normální inteligenci, která odpovídá očekáváním pro jejich věk a úroveň vývoje.

Avšak vývoj sekundárních patologií, jako je hydrocefalus, může způsobit poškození nervového systému, což má za následek různé neuropsychologické deficity a potíže s učením.

Hydrocephalus se vyvíjí, když dochází k abnormální akumulaci mozkomíšního moku (CSF), která se začíná ukládat v mozkových komorách, což způsobuje jejich rozšiřování, a proto jsou různé mozkové tkáně komprimovány (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Zvýšení hladin mozkomíšního moku, zvýšení intrakraniálního tlaku a stlačení různých mozkových struktur způsobí řadu neuropsychologických změn zvláštního významu, zejména pokud jsou postižené děti v dětství (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Neuropsychologické změny se mohou projevit v:

• Snížení IQ skóre.
• Deficity motorických a hmatových dovedností.
• Problémy vizuálního a prostorového zpracování.
• Obtíže při výrobě jazyka.

Příčiny

Konkrétní příčina spina bifida není v současné době přesně známa. Přesto v lékařské a vědecké perspektivě existuje shoda o paralelním přínosu genetických i environmentálních faktorů (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Byla identifikována genetická predispozice, díky níž existuje v případě rodinné anamnézy defektů nebo změn nervové trubice větší riziko porodu nápoje s tímto typem patologie (Spina Bifida a Hidrocephaly Španělská federace asociací), 2015).

Rizikové faktory

I když stále neznáme přesné příčiny spina bifida, byly identifikovány některé faktory, které zvyšují její pravděpodobnost (Mayo Clinic, 2014):

• Pohlaví: u žen byla zjištěna vyšší prevalence spina bifida.
• Rodinná anamnéza: rodiče, kteří mají rodinnou anamnézu s anamnézou změn nebo defektů v uzavření nervové trubice, budou mít vyšší pravděpodobnost, že budou mít dítě s podobnou patologií.
• Nedostatek folátu: Folát je důležitou látkou pro optimální a zdravý vývoj kojenců během těhotenství. Syntetická forma obsažená v potravinách a doplňcích stravy se nazývá kyselina listová. Snížení hladiny kyseliny listové zvyšuje riziko defektů nervové trubice.
• Léky: Některá antiseizurová léčiva, jako je kyselina valproová, mohou během těhotenství způsobit abnormality v uzavření nervové trubice.
• Cukrovka: Nekontrolované vysoké hladiny cukru v krvi mohou zvýšit riziko porodu dítěte se spina bifida.
• Obezita: obezita před těhotenstvím a během těhotenství je spojena s vysokým rizikem rozvoje tohoto typu patologie.

Diagnóza

Téměř ve všech případech je přítomnost páteře diagnostikována prenatálně. Mezi nejčastěji používané metody patří analýza alfa fetoproteinů a fetální ultrazvuk (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Existují však mírné případy, které nejsou detekovány až do postnatální fáze. V této fázi lze použít rentgenové nebo neuroimagingové techniky.

Léčba

Typ léčby používané pro spina bifida závisí do značné míry na typu a závažnosti stavu. Obecně spina bifida nevyžaduje žádný druh terapeutické intervence, avšak jiné typy to vyžadují (Mayo Clinic, 2014).

Prenatální chirurgie

Pokud je během embryonálního období detekována přítomnost alterace související s abnormalitami ve formování nervové trubice, zejména spina bifida, mohou být použity různé chirurgické postupy k pokusu o opravu těchto defektů (Mayo Clinic, 2014).

Konkrétně před 26. týdnem těhotenství je možné provést intrauterinní opravu míchy embrya (Mayo Clinic, 2014).

Mnoho odborníků hájí tento postup na základě neurologického zhoršení kojenců po narození. Doposud fetální chirurgie zaznamenala obrovské výhody, přesto představuje určitá rizika pro matku i dítě (Mayo Clinic, 2014).

Postnatální chirurgie

V případech myelomeningocele, u nichž existuje vysoké riziko nakažení infekcemi, může kromě včasné operace a závažných vývojových problémů včasná chirurgie míchy umožnit obnovení funkčnosti a kontrolovat průběh deficitů. kognitivní (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Reference

1. EB. (2015). Spina bifida Získal od Spina Bifida a Hydrocephalus španělské federace asociací.
2. Mayo Clinic. (2014). Nemoci a podmínky: Spina bifida. Získáno z Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Získáno z výběru NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Citováno z MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Informační list Spina Bifida. Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.
6. SZO. (2012). Spina bifida a hydrocefalus. Získáno od Světové zdravotnické organizace.
7. SBA. (2015). Co je SB? Získáno od sdružení Spina Bifida.