Focomelia je extrémně vzácná kongenitální skeletální onemocnění, které postihuje končetin vlastní způsob od narození. Kosti horních končetin jsou silně zkrácené nebo chybějící a prsty mohou být připevněny.
V extrémních případech chybí kosti horních i dolních končetin, takže ruce a nohy jsou k tělu připevněny přímo a vytvářejí tzv. Tetraphocomelia.
Stejně jako jiné malformace je to důsledek změn embryonálního vývoje. Děti s fcomcomelia potřebují operaci, protože spolu s touto poruchou se vyvíjejí i další patologie.
Osoby postižené fokomelia mají vysokou úmrtnost. Mírně postižení jedinci mohou přežít do dospělosti.
Příznaky
- nevyvinuté končetiny a absence pánevních kostí. Horní končetiny obvykle nejsou úplně vytvořené a mohou chybět části ruky. Krátké paže, roztavené prsty a chybějící prsty jsou často nejvýznamnějšími důsledky.
- Dolní končetiny také často vykazují příznaky podobné horním končetinám.
-Phocomelia může také u dětí způsobit mentální nedostatky. Novorozenci mají obvykle menší hlavu než děti bez poruchy a řídké vlasy se šedým šedým vzhledem.
- Pigmenty v očích postižené osoby mají obvykle namodralé tóny.
- Obvykle se také vyskytují málo vyvinuté nosy, znetvořené uši, nepravidelně malá ústa (micrognathia) a rozštěp rtu.
-Představuje také další vady, jako jsou velké genitálie, vrozené srdeční choroby a cystické ledviny.
Některé z těchto stavů jsou obvykle diagnostikovány při narození nebo dokonce dříve, zatímco jiné mohou být bez povšimnutí a rozvíjet se později v životě, což vyžaduje léčbu, jako je rekonstrukční chirurgie.
Je obtížné shrnout příznaky, které se mohou vyskytnout u fokomelia syndromu, protože spektrum zahrnuje propastný počet orgánů a tkání, všechny jsou přímo ovlivněny jejich embryonálním vývojem.
Příčiny
Fokomelia může způsobit několik faktorů prostředí, ale hlavní příčiny pocházejí z použití talidomidu a genetické dědičnosti.
Dědictví
Rodiny mohou nést recesivní geny, které jsou předávány dítěti, které může tento stav dále rozvíjet. Zděděná forma syndromu fokomelia je přenášena jako autozomálně recesivní znak s proměnlivou expresivitou a malformace je spojena s chromozomem 8.
Je genetického původu s Mendelovým vzorem dědičnosti, který v 50% případů vykazuje mnohočetné vrozené malformace a předčasné oddělení centromerického heterochromatinu od chromozomů.
Genetická forma tohoto onemocnění je méně častá než jeho farmakologický protějšek, protože autosomálně recesivní povaha má v těchto rodinách tendenci k přenosu genů z generace na generaci, ale zřídka se klinicky projevuje.
Incest může vyvolat budoucí generaci zjevnou fokomelií, protože stejný gen je přenášen oběma rodiči, šance, že se tento slabý (nebo recesivní) gen bude fyzicky (nebo fenotypicky) exprimovat, se zvyšuje.
Thalidomid
Případy phocomelia syndromu vyvolané léčivem mohou být primárně spojeny s požitím thalidomidu matkou u těhotných žen.
V polovině minulého století se případy fokomelia dramaticky zvýšily díky předpisu thalidomidu.
Byli předepsáni k úlevě od ranní nemoci a bylo zjištěno, že mají teratogenní účinky; schopnost generovat jasně viditelné malformace. Pozorované malformace způsobené thalidomidem se pohybovaly od hypoplasie jedné nebo více číslic po úplnou absenci všech končetin.
Thalidomid byl uznán jako příčina vážných vrozených deformací a byl stažen z celosvětového trhu v letech 1961 až 1962.
Aktuální výskyt
Současný výskyt fokomelia je 1 až 4 z 10 000 dětí. Přes skutečnost, že počet dětí byl významně snížen v důsledku eliminace thalidomidu při léčbě během těhotenství, stále existuje geneticky indukovaná fokomelia.
Konečně existují infekce, které mohou nastat během těhotenství a které mohou ovlivnit dítě a projevit se jako focomelický syndrom.
Nejběžnějším příkladem, který dnes existuje, je ovčích neštovic u těhotných žen, způsobený stejným virem, který je způsobuje u zdravých lidí, virem varicella zoster.
V tomto případě je také charakteristické pozorovat děti s vrozeným kataraktem v očích a změnami tvaru lebky.
Ošetření
Neexistuje žádná léčba, ale posílení pohybů těla a přizpůsobení každodenním činnostem a také použití protéz pro usnadnění fungování.
Výsledný nedostatek nervů a kostní tkáně opouští chirurgy s velmi malými pracemi při rekonstrukci, a proto se u dětí nebo dospělých s těmito typy malformací končetin provádí jen velmi málo operací.
Operace však může být užitečná pro korekci polohových abnormalit některých kostí a kloubů nebo pro kontrolu některých známek a symptomů souvisejících s poruchou.
Léčba phocomelia syndromu je často plánována, zatímco dítě je dítě, a zaměřuje se na závažnost symptomů postiženého jedince. Většina léčby syndromu fokomelia je podpůrná a umožňuje dítěti žít normálnější život.
Myoelektrické protézy přinesly revoluční výsledky v důsledku množství funkcí, které poskytují bez zapojení. Končetiny se pohybují, když jsou připojeny k protéze prostřednictvím nervů, které vysílají signály pohybu.
Existuje také možnost roubování kostí z jiných částí těla na horní končetiny, aby se zvýšila užitečnost rukou. Korekce však není úplná kvůli absenci krevních cév a nervů, které jsou nezbytné pro pohyb.
Další běžnou léčbou je použití rovnátka a terapií k léčbě jakýchkoli zpoždění řeči, kognitivních funkcí a jazyka. Psychologická podpora kojenců a dětí s fokomelia má velký význam, zejména pokud má dítě mentální postižení.
Reference
- Dr. Karim Mukhtar, (2013), Doporučení pro anestezii pro pacienty trpící Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Mrs. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomeliaův syndrom - kazuistika: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Robertsův syndrom: kazuistika, Mexický deník fyzikální medicíny a rehabilitace: medigraphic.com
- Phocomelia - zkrácené nebo nepřítomné paže nebo nohy, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org