GENOTYP: CHARAKTERISTIKA, REAKČNÍ NORMA, STANOVENÍ - BIOLOGIE - 2025

Genotyp je definován jako sada genů (s jejich alely), že kód pro určitý charakteristický znak, který se liší od ostatních specifickou funkci nebo sekvence. Někteří autoři ji však také definují jako součást genomu, která vede k fenotypu nebo jako alelická konstituce organismu.

Ačkoli to souvisí, pojmy genotyp a fenotyp nejsou stejné. V tomto smyslu je fenotyp definován jako soubor viditelných charakteristik organismu, který je výsledkem exprese jeho genů, a genotyp jako soubor genů, které vedou ke vzniku konkrétního fenotypu.

Genotyp a fenotyp (Zdroj: Národní ústav pro výzkum lidského genomu prostřednictvím Wikimedia Commons) Genotyp je pouze jedním z faktorů podílejících se na založení fenotypu, protože vliv prostředí a dalších epigenetických prvků, které přímo nesouvisejí s nukleotidovou sekvencí, formují také viditelné charakteristiky jednotlivců.

Dva organismy tedy mají stejný genotyp, pokud sdílejí stejné genofondy, ale totéž neplatí pro dva organismy, které zjevně sdílejí stejný fenotyp, protože podobné vlastnosti mohou být výsledkem různých genů.

Byl to dánský botanik Wilhelm Johannsen, který v roce 1909 poprvé představil vědě pojmy genotyp a fenotyp v učebnici nazvané „Prvky teorie přesné dědičnosti“, která byla výsledkem řadu experimentů, které provedl křížením čistých linií ječmene a hrachu.

Jeho práce, pravděpodobně inspirovaná těmi, které provedli několik let předtím Gregorio Mendel, považovaný za „otce genetiky“, mu umožnila objasnit, že genotyp organismu způsobuje vznik fenotypu různými vývojovými procesy a pod vlivem životní prostředí.

vlastnosti

Genotyp není úplně stejný jako genom. Zde je rozdíl mezi těmito dvěma pojmy:

- „Genom“ označuje všechny geny, které jednotlivec zdědil po rodičích a jak jsou distribuovány na chromozomech uvnitř jádra.

- „Genotyp“ je termín používaný například k označení souboru genů a jejich variant, které vedou ke zvláštnímu rysu, od kterého je jedinec odlišen v rámci populace nebo druhu.

Ačkoli je náchylné podstoupit změny v důsledku mutací v celé životní historii organismu, genotyp je relativně neměnnou vlastností jednotlivců, protože teoreticky jsou zděděné geny stejné od početí k smrti.

V přirozené populaci mají alely, které tvoří daný genotyp, různé frekvence výskytu; to znamená, že některé se vyskytují v populacích více než jiné, a to souvisí mimo jiné s distribucí, podmínkami prostředí, přítomností jiných druhů atd.

Termín "divoký genotyp" definuje první alelickou variantu nalezenou v přírodě, ale nemusí nutně odkazovat na alelu nejčastěji nalezenou v populaci; a termín „mutantní genotyp“ se běžně používá k definování alel jiných než divokého typu.

K napsání genotypu se obvykle používají velká a malá písmena, aby se rozlišily alely, které jednotlivec vlastní, ať už homozygotní nebo heterozygotní. Velká písmena se používají k definování dominantních alel a malých písmen pro recesivní.

Genotypový standardní standard

Jednotlivci dědí geny od svých rodičů, ale ne konečné produkty, které jsou získány jejich expresí, protože ty závisí na mnoha vnějších faktorech a na historii jejich vývoje.

V souladu s tím as odkazem pouze na faktory prostředí může genotyp vést ke vzniku více než jednoho fenotypu. Vědci nazvali „normu genotypové reakce“ soubor možných „výstupů“ interakce specifického genotypu s různými prostředími.

Norma reakce genotypu je tedy jakousi „kvantifikací“ nebo registrací viditelných charakteristik, které jsou získány z interakcí genotypu s určitými prostředími. Lze ji vyjádřit jako grafy nebo tabulky, které „předpovídají“ možné výsledky.

Je zřejmé, že reakční norma se týká pouze částečného genotypu, částečného fenotypu a několika faktorů prostředí, protože v praxi je velmi obtížné předvídat absolutně všechny interakce a všechny jejich výsledky.

Jak je genotyp určen?

Stanovení genotypu nebo „genotypizace“ organismu nebo populace jedinců stejného druhu poskytuje mnoho cenných informací o jeho evoluční biologii, populační biologii, taxonomii, ekologii a genetické rozmanitosti.

U mikroorganismů, jako jsou bakterie a kvasinky, protože mají vyšší multiplikační a mutační rychlosti než většina mnohobuněčných organismů, umožňuje určování a znalost genotypu kontrolovat identitu kolonií ve sbírkách a také určit některé charakteristiky epidemiologie, ekologie a taxonomie téhož.

K určení genotypu je nutné získat vzorky organismu, se kterým chcete pracovat, a potřebné typy vzorků budou záviset na každém organismu. U zvířat lze například odebírat vzorky z různých tkání: ocas, uši, stolice, vlasy nebo krev.

Genotyp organismu lze určit experimentálně díky použití některých moderních technik, které budou záviset na genomickém umístění zkoumaných genů, rozpočtu a čase, snadnosti použití a stupni požadované výkonnosti.

V současné době techniky používané pro genotypizaci organismu velmi často zahrnují použití a analýzu molekulárních markerů pro detekci polymorfismů v DNA a další pokročilejší techniky, které zahrnují sekvenování genomu.

Nejpoužívanější značky

Mezi nejpoužívanější značky patří:

- RFLP (polymorfismy délky restrikčních fragmentů).

- AFLP (polymorfismy délky amplifikovaných fragmentů).

- RAPD (náhodně amplifikovaná polymorfní DNA).

- Mikrosatelity nebo SSR (opakování jedné sekvence).

- ASAP (primery spojené se specifickými alely).

- SNP (jednonukleotidové polymorfismy).

Techniky, které používají sekvenování a hybridizaci

Mezi techniky, které používají specifické sekvenování a hybridizaci sond, patří:

- Sekvenování pomocí Sangerovy metody.

- Vysoce výkonné genotypování.

- Illumina esej „GoldenGate“.

- Genotypizace sekvenováním (GBS).

- Test TaqMan.

- Sekvenování nové generace.

- Mikročipy.

- Sekvenování celého genomu.

Reference

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Úvod do genetické analýzy (8. vydání). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Koncepty genetiky (8. vydání). New Jersey: Pearson Education.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Metody genotypizace jednoduchých nukleotidových polymorfismů. Annu. Genomics Hum. Genet., 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M., & Kary, M. (1997). Co přesně jsou genomeny, genotypy a fenotypy? A co jevy? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG a Wolfenbarger, LL (1999). AFLP genotypizace a otisky prstů. Tree, 14 (10), 389–394.
6. Národní institut zdraví. Citováno 14. května 2019 z www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-Morgan, J., & Batley, J. (2015). Pokroky v genotypizaci rostlin: Kam nás vezme budoucnost. V J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (Vol. 1245, str. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetika: koncepční přístup. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetika a molekulární biologie (2. vydání). Maryland: Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Metody genotypizace. V A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Methods in Molecular Biology (Vol. 1149, str. 33–47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y. & Fang, M. (2013). Přehled vývoje genotypových metod pro hodnocení rozmanitosti hospodářských zvířat. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4 (2), 2-6.