MOZKOVÝ HEMANGIOM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Mozková hemangiom je typ cévní malformace, vyznačující se tím shluky rozšířených kapilár. Obvykle se objevují v mozkových a míšních oblastech, i když se mohou vyskytovat na sítnici nebo na kůži.

Hemangiomy mozku se mohou lišit velikostí, od několika milimetrů do několika centimetrů v průměru, v závislosti na počtu zúčastněných krevních cév. V některých případech mohou být postižené postiženy více lézemi, zatímco u jiných se nevyskytne související klinický obraz.

V mozku a míše jsou tyto malformace složené z velmi tenkostěnných kapilár velmi křehké a náchylné ke krvácení, které způsobují hemoragické mrtvice, záchvaty a širokou škálu neurologických deficitů.

Známky a příznaky vyvolané touto patologií se budou lišit v závislosti na postižených oblastech a sekundárních lékařských komplikacích, nicméně mezi nejčastější příznaky patří svalová slabost nebo necitlivost, potíže s mluvením, potíže s porozuměním druhým, bolest hlavy. závažné, smyslové změny, nestabilita, záchvaty, opakované krvácení atd.

Mozkové hemangiomy mají obvykle vrozený původ a pro identifikaci jejich přítomnosti se často používají techniky zobrazování mozku. V symptomatických případech je používanou léčbou obvykle chirurgický zákrok, který eliminuje vaskulární malformaci.

Co je mozkový hemangiom?

Angioma Alliance zdůrazňuje, že mozkový hemangiom nebo kavernózní angioma je abnormální seskupení krevních cév na mozku, úrovni páteře nebo v jiných částech těla.

Kromě toho poukazuje na to, že angiomy obvykle představují strukturální konfiguraci podobnou malině, složenou z několika bublin (jeskyní), které obsahují krev uvnitř a jsou pokryty tenkou vrstvou buněk (endotel).

Vzhledem k jejich tvaru a nedostatku dalších podpůrných tkání jsou tyto krevní cévy náchylné k prosakování a krvácení, což vede k vývoji charakteristického klinického obrazu této patologie.

Ačkoli se kavernózní malformace mohou objevit kdekoli v těle, obvykle vyvolávají významné nebo závažnější příznaky pouze tehdy, když se vyvinou v mozku nebo míše.

Kromě toho se klinický obraz bude lišit v závislosti na počtu vaskulárních malformací, umístění, závažnosti a velikosti. V mnoha případech se tyto typy malformací mohou časem lišit ve velikosti a počtu.

Jsou časté?

Hemangiomy nebo kavernózní angiomy jsou typem malformace mozku, ke které může dojít v jakékoli věkové skupině a stejně tak u mužů i žen.

Statistické studie ukazují, že k této patologii dochází přibližně u 0,5–1% celkové populace, tj. Přibližně 100–200 lidí.

Pokud jde o věk prezentace prvních příznaků, je časté, že se klinický průběh začíná vyvíjet mezi 20 a 30 lety.

Příznaky a symptomy

Přibližně 25% osob postižených kavernózními malformacemi nebo mozkovými hemangiomy obvykle nezaznamená významné příznaky nebo zdravotní problémy související s touto patologií.

Avšak v dobré části diagnostikovaných případů může tento zdravotní stav vyvolat různé závažné příznaky: křečové epizody 30%, neurologický deficit 25%, mozkové krvácení 15%, těžká bolest hlavy 5%.

Křečové epizody

Epileptické výboje jsou jedním z nejčastějších příznaků kavernózních malformací. Pro postižené je běžné jít na pohotovostní službu a po kontrole epizody záchvatu je odhalena přítomnost mozkového hemangiomu.

Přibližně 30% případů kavernózních malformací bude představovat záchvaty jako jeden z hlavních příznaků.

Neurologické deficity a poruchy

Mnoho postižených může mít různé neurologické změny v důsledku různých poranění mozku a míchy. Mezi nejčastější neurologické poruchy patří dvojité vidění, svalová slabost a dokonce ochrnutí.

Obecně jsou klinické příznaky spojeny s místem, kde je vaskulární malformace lokalizována. Neurologické deficity se vyskytují přibližně u 25% případů mozkového hemangiomu.

Mozkové krvácení

15% osob postižených kavernózním angiomatem bude krvácení nebo mozkové krvácení. Konkrétně jsou krvácení do mozku nejzávažnějším příznakem tohoto typu patologie.

Když začíná krvácení, je obvykle doprovázeno náhlou bolestí hlavy následovanou nevolností, změnou úrovně vědomí nebo vývojem spontánních neurologických deficitů.

V těchto případech je nezbytná neodkladná lékařská péče, protože život postiženého je vážně ohrožen, pokud je objem krvácení vysoký.

Těžká bolest hlavy

Přibližně 5% lidí s diagnostikovaným mozkovým hemangiomem dále trpí těžkou bolestí hlavy nebo typu migrény.

Příčiny

Ve vztahu k mozkovým hemangiomům byly indikovány dvě různé formy prezentace patologie: familiární a sporadická.

Rodinná forma

Je to dědičná forma mozkových hemangiomů a přenos z otce na syna je častý. Normálně jsou postižené obvykle přítomny více kavernózní malformace na úrovni mozku.

Rodinná forma mozkového hemangiomu představuje přibližně 20% všech diagnostikovaných případů a sleduje dominantní autonomní dědičnost. Stav této formy byl spojen s genetickou mutací v jednom z následujících genů: CCM1, CCM2 nebo CCM3.

Konkrétně mutace genu CCM3 vedou k vývoji nejzávažnější formy mozkového hemangiomu. Postižení jsou obvykle diagnostikováni v raném stádiu života a vykazují první krvácení v dětství, mohou také představovat kognitivní změny, benigní nádory mozku, kožní léze atd.

Sporadická forma

Osoby postižené sporadickou formou nemají rodinnou anamnézu onemocnění a obvykle vykazují pouze izolovanou malformaci mozku.

Experimentální výzkumy také identifikovaly genetické faktory související s vývojem sporadické formy mozkových hemangiomů. Byly identifikovány genetické mutace, které nejsou dědičné.

Proto mají lidé s izolovanou mozkovou kavernózní malformací vysokou pravděpodobnost výskytu sporadické formy, zatímco lidé s více kavernózními malformacemi mají vyšší pravděpodobnost výskytu familiární formy.

Lékařské komplikace

Jak jsme již dříve zdůraznili, mozková krvácení jsou nejzávažnějším a naléhavým symptomem, protože z toho lze odvodit důležité přechodné nebo chronické neurologické deficity.

Vzhledem k nepřítomnosti podpůrných tkání a křehkosti kapilár, které tvoří kaverózní malformaci, představují vysokou pravděpodobnost krvácení.

Angioma Alliance poznamenává, že mozkový hemangiom nebo kavernózní angioma může krvácet různými způsoby:

Lehké krvácení

Krvácení se může objevit postupně a pomalu uvnitř zdí mozkového angiomu. Vznikají malá krvácení, která obvykle nevyžadují chirurgický zákrok, ale jejich opakování může způsobit významné poškození mozku a míchy.

Odvzdušnění přetečení

Je také možné, že ke krvácení dochází hojně uvnitř stěn mozkového angiomu. Vyvolávají se krvácení o vysoké velikosti, která způsobují zvýšení velikosti angiomu a vyvíjejí tlak na sousední nervové tkáně. Obvykle vyžaduje pohotovostní lékařský zásah, protože může způsobit významné neurologické deficity.

Krvácení sousedních tkání

Krvácení může rozbít stěny angiomu, a proto krev může dosáhnout nervových tkání obklopujících angioma.

Přestože riziko krvácení závisí na velikosti a závažnosti malformace, všechny kavernózní angiomy mají vysokou pravděpodobnost krvácení.

Existují patologie, které zvyšují pravděpodobnost, že trpí mozkovým hemangiomem?

Je třeba poznamenat, že až přibližně 40% sporadicky diagnostikovaných případů mozkových angiomů se vyvíjí souběžně s další vaskulární anomálií, konkrétně žilní angioma.

Žilní angioma nebo vývojová žilní anomálie je žilní malformace, při které lze pozorovat radiální formaci žil, která končí v centrální nebo hlavní dilataci. Pokud se vyskytuje izolovaně, bez kavernózního angiomu, obvykle nevede k rozvoji sekundárních zdravotních komplikací (Angioma Alliance, 2016).

Kromě žilní angiomy se mohou také vyvinout mozkové hemangiomy spojené s typem léze zvané „okultní vaskulární malformace“, protože nejsou viditelné v některých diagnostických testech, jako jsou angiogramy.

Diagnóza

Jsou-li detekovány známky a příznaky slučitelné s přítomností kavernózních malformací, obvykle se používají dva diagnostické testy:

• Počítačová axiální tomografie (CT)
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)

Obě techniky jsou schopny poskytovat obrazy přes mozkové řezy, a proto umožňují lékařským specialistům lokalizovat přítomnost mozkového angiomu.

Konkrétně, zobrazování magnetickou rezonancí je schopno poskytnout nám pohled na malformace skryté v mozkových angiogramech, což poskytuje vysokou diagnostickou přesnost.

Proto je zobrazování magnetickou rezonancí standardní diagnostickou technikou v kavernózních malformacích, protože ty nejsou snadno detekovatelné pomocí počítačové axiální tomografie nebo mozkové angiografie.

Na druhé straně použití genetických testů umožňuje identifikaci genetických mutací souvisejících s familiárními a sporadickými formami. Genetické testy se doporučují u pacientů s rodinnou anamnézou nemoci nebo s více kavernózními lézemi.

Ošetření

Při terapeutickém přístupu k mozkovým hemangiomům je nezbytné vzít v úvahu následující faktory:

• Přítomnost neurologické dysfunkce.
• Krvácející epizody.
• Nekontrolované záchvaty
• Jiné závažné zdravotní příznaky.

Proto mohou být v závislosti na těchto faktorech použity různé přístupy, jako je farmakologický, ke kontrole záchvatů a těžkých bolestí hlavy. Kromě toho je základní léčba kavernózních angiomů omezena na chirurgické výkony.

Obvykle jsou mozkové hemangiomy léčeny chirurgickým odstraněním nebo resekcí kraniotomií nebo otevřením lebky.

Navzdory skutečnosti, že tento typ mikrochirurgie je bezpečný díky technickému pokroku, který umožňuje přesnou lokalizaci léze při minimálním přerušení zbývajících funkcí, zahrnuje také některá rizika, jako jsou: ochrnutí, kóma a dokonce smrt, i když jsou vzácná.

Předpověď

Pokud se postižená osoba podrobí chirurgické resekci, obvykle opustí nemocnici několik dní po zákroku a znovu získá plně funkční život.

Přesto v případech, kdy neurologická dysfunkce existovala nebo se vyvíjí později, bude nutné použít fyzickou a / nebo neuropsychologickou rehabilitaci, aby se obnovily změněné funkce nebo vytvořily kompenzační strategie.

Bibliografie

1. Angioma Alliance. (2016). Žilní angioma. Získáno od Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Informace o Cavernous Angioma. Získáno od Angioma Alliance.
3. Cavernous malformace mozku (Cavernomas). (2016). Cavernous malformace mozku (Cavernomas). Získán z Cavernous malformací

   mozku (Cavernomas).

4. Hoch J. (2016). Cavernous angioma brainstem. Získáno od Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous malformations (Cavernomas). Získáno z Jhons Hopkins Medicine.
6. Mayo Clinic. (2015). Cavernous malformations. Získáno z Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). cerebrální kavernózní malformace. Získáno z Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Mozková cavernous malformace. Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.
9. NORD. (2016). Cavernous malformace. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy.
10. Sirotčinec. (2014). Mozkové kavernózní malformace. Získáno z Orphanetu.